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Citogenética Citogenética Clínica IIClínica II
Anormalidades Anormalidades Estruturais dos Estruturais dos CromossomosCromossomos
Citogenética Citogenética Clínica IIClínica II
Anormalidades Anormalidades Estruturais dos Estruturais dos CromossomosCromossomos
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
Prof.Dr.Rui Fernando PilottoProf.Dr.Rui Fernando PilottoDepartamento de GenéticaDepartamento de Genética
Universidade Federal do ParanáUniversidade Federal do Paraná
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• ConceitoConceito
Aberrações cromossômicas com alteração Aberrações cromossômicas com alteração da estrutura dos cromossomos.da estrutura dos cromossomos.
Agentes:Agentes:Radiações, Infecções, Produtos Químicos, Radiações, Infecções, Produtos Químicos, Alterações Metabólicas, ...Alterações Metabólicas, ...
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• ClassificaçãoClassificação
DeficiênciaDeficiência
InversãoInversão
TranslocaçãoTranslocação
DuplicaçãoDuplicação
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• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:
São perdas de segmentos cromossômicos.São perdas de segmentos cromossômicos.
Deficiência TerminalDeficiência Terminal 46,XY,del(2)(p13)46,XY,del(2)(p13)
Deficiência Intercalar ou IntersticialDeficiência Intercalar ou Intersticial46,XY,del(2)(p13p24)46,XY,del(2)(p13p24)
RFPRFPRFPRFPDeleção terminal do braço curtoDeleção terminal do braço curto
RFPRFPRFPRFPDeleção terminal do braço longoDeleção terminal do braço longo
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RFPRFPRFPRFPDeleção do braço longoDeleção do braço longo
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:
Cromossomo em Anel.Cromossomo em Anel.
46,XY,r(18)(p11q21)46,XY,r(18)(p11q21)
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RFPRFPRFPRFPCromossomo em anelCromossomo em anel
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• Deficiência ou Deleção:Deficiência ou Deleção:
IsocromossomosIsocromossomos
São cromossomos que apresentam São cromossomos que apresentam deficiência total de um dos braços e deficiência total de um dos braços e duplicação completa do outro.duplicação completa do outro.46,X,i(Xq)46,X,i(Xq)
RFPRFPRFPRFPIsocromossomoIsocromossomo
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• InversãoInversão
Ocorrência de duas quebras em um Ocorrência de duas quebras em um cromossomo unifilamentoso durante a cromossomo unifilamentoso durante a intérfase e a soldadura em posição invertida intérfase e a soldadura em posição invertida do cromossomo intercalar ao restante do do cromossomo intercalar ao restante do cromossomocromossomo
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• InversãoInversão
ParacêntricaParacêntrica
Pericêntrica Pericêntrica
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Inversão paracêntrica do braço curtoInversão paracêntrica do braço curto
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Inversão paracêntrica do braço longoInversão paracêntrica do braço longo
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• InversãoInversão
ParacêntricaParacêntrica
46,XY,inv(1)(q21q42)46,XY,inv(1)(q21q42)
RFPRFPRFPRFP
RFPRFPRFPRFPInversão pericêntricaInversão pericêntrica
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• InversãoInversão
PericêntricaPericêntrica
46,XX,inv(1)(p13q41) 46,XX,inv(1)(p13q41)
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• TranslocaçãoTranslocação
Para que ocorra uma translocação é Para que ocorra uma translocação é essencial que dois cromossomos sofram essencial que dois cromossomos sofram quebras, pois esse fenômeno consiste na quebras, pois esse fenômeno consiste na soldadura de um segmento cromossômico a soldadura de um segmento cromossômico a uma região fraturada de outro.uma região fraturada de outro.
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• TranslocaçõesTranslocações
1. Inserções (Invertidas e Diretas);1. Inserções (Invertidas e Diretas);
2. Recíprocas;2. Recíprocas;
3. Robertsonianas (fusão cêntrica)3. Robertsonianas (fusão cêntrica)
RFPRFPRFPRFPInserçãoInserção
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• TranslocaçõesTranslocações
1. Inserções (Invertidas e Diretas)1. Inserções (Invertidas e Diretas)
46,XX,t(5p-;21q+)46,XX,t(5p-;21q+)46,X,t(Xq-;16p+)46,X,t(Xq-;16p+)46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)
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RFPRFPRFPRFPTranslocação recíprocaTranslocação recíproca
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• TranslocaçõesTranslocações
2. Recíprocas2. Recíprocas
46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou46,XY,rec(5:21)(p12;q22)46,XY,rec(5:21)(p12;q22)
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• TranslocaçõesTranslocações
3. Robertsonianas (fusão cêntrica)3. Robertsonianas (fusão cêntrica)
RFPRFPRFPRFP
RFPRFPRFPRFPTranslocação robertsonianaTranslocação robertsoniana
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• DuplicaçãoDuplicação
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RFPRFPRFPRFPDuplicaçãoDuplicação
RFPRFPRFPRFPCitogenética ClínicaCitogenética Clínica
• Sítios FrágeisSítios Frágeis
Regiões não-coradas e distendidasRegiões não-coradas e distendidas
Tendência a haver quebras nessas regiõesTendência a haver quebras nessas regiões
Síndrome do X-FrágilSíndrome do X-Frágil
Citogenética ClínicaCitogenética Clínica