ANOMALIAS CONGENITAS DEL SNCEUC V BAIDE

• Los defectos del tubo neural constituyen la mayor parte de las anomalías del SNC y derivan del fallo del

cierre espontaneo del tubo neural entre la 3 y 4 semana del desarrollo intrauterino.

• Factores de Riesgo:I. Hipertermia II. Fármacos III. Malnutrición IV. Sustancias Químicas V. Obesidad Materna VI. Determinantes Genéticos

Embriología • El sistema nervioso humano se origina del ectodermo

primitivo, que también da lugar a la epidermis.

• El endodermo, en especial la placa de la notocorda y el mesodermo intraembrionario, inducen el ectodermo suprayacente a desarrollar la placa neural durante la 3 semana de desarrollo embrionario.

Las células de la cresta neural se diferencian para formar el sistema nervioso periférico, incluyendo los ganglios espinales y vegetativos, así como los ganglios de los nervios craneales V, VII, VIII IX, X, también da origen a las leptomeninges y las células Schwann.

• Durante la 3 semana del desarrollo embrionario se completa la invaginación del surco neural y se forma el tubo neural separándose del ectodermo superficial.

• La detección prenatal de AFP en el suero materno a las 16-18 semanas de gestación es un método eficaz para identificar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural.

Meningocele • El Meningocele se forma cuando las meninges se

hernian a través de un defecto de los arcos vertebrales posteriores.

• Se detecta como una masa fluctuante en la línea media a lo largo de la columna vertebral que puede tener transiluminacion positiva, generalmente en la región lumbar.

• Antes de la corrección quirúrgica del defecto debe examinarse completamente al pxt mediante :

RxEcografía RM para determinar la extensión del tejido nervioso afectadoTAC

4-10% de los casos

Bolsa subcutánea,

contiene meninges y

LCR

Medula aun protegida

Mejor desarrollo

físico- motor. Control del

esfínter

Mielomeningocele • Existe una predisposición genética

• Factores nutricionales y ambientales también intervienen en la etiología.

• Falta de Acido Fólico en la dieta

90-96% de los casos

Compromete la medula

espinal

La medula espinal

puede estar dañada o incluso no

bien formada

Junto a las meninges y

LCR contenidos en un saco

quistico

Hidrocefalia

Prevención • Mujeres que han tenido una gestación previa con un niño con DTN deben ser tratadas con 4mg diarios

• Los suplementos de Acido Fólico deben de iniciarse antes de la concepción y continuarse por lo menos hasta la 12 semana de Gestación.

• Mujeres en edad de procrear tomar 0,4mg diarios de acido fólico

Clínica

Presencia de un esfínter anal relajado

Mielomienigocele de la región lumbar media tiende a producir signos de neurona motora inferior debido a anomalías en el cono medular.

Parálisis Flácida de las extremidades inferiores

Ausencia de los reflejos tendinosos profundos

Ausencia de respuesta al tacto y al dolor

Mayor incidencia de deformidades de las extremidades inferiores

Puede observarse goteo urinario

• En un 80% de los pacientes con mielomeningocele desarrolla hidrocefalia asociada a una malformación de Chiari tipo II.

El crecimiento ventricular puede ser indolente o bien ser rápido y causar protrusión de la fontanela anterior, dilatación de las venas del cuero cabelludo , aspecto en puesta de sol de los ojos, irritabilidad y vómitos

Tratamiento • La cirugía se realiza habitualmente en los primeros días

después del nacimiento, puede demorarse unos días excepto en aquellos casos que haya una fistula de LCR

• Los pies zambos requerirán medidas ortopédicas.

• Evaluación y revaloración cuidadosa del sistema genitourinario.

Enseñar a padres a sondar de forma periódica la vejiga neurogena para mantener un bajo volumen residual y una baja presión vesical.

Microcefalia • Se define Microcefalia: Cuando el perímetro craneal de un

niño esta mas de 3 desviaciones estándar por debajo de la media para la edad y el sexo.

• La microcefalia puede dividirse en 2 grupos principales:1. Microcefalia Primaria (genética)2. Microcefalia Secundaria (no genética)

Diagnostico 1. Las pruebas de laboratorio que deben solicitarse a un niño dependen

de la historia y exploración física.2. Cuando se desconoce causa de microcefalia debe determinarse el

nivel de fenilalanina 3. Realizar cariotipo cuando se sospeche de un síndrome

cromosómico , o si el niño tiene fascies anómalas, talla baja, anomalías estructurales del encéfalo

4. TAC para detectar calcificaciones intracerebrales5. Análisis de AA en plasma6. TORCH7. VIH8. Muestra de orina para cultivo de CMV

Tratamiento

• Medico debe proporcionar un adecuado consejo genético y familiar. Algunos pacientes pueden presentar retraso mental y el medico debe de ayudar a incluirlos en un programa terapéutico que permita el máximo desarrollo neurológico del niño.

Hidrocefalia • No es una enfermedad especifica sino un grupo de

trastornos que derivan de una alteración de la circulación y la absorción del LCR.

Fisiología del LCR

Hidrocefalia obstructiva

(no Comunicante)

Estenosis del acueducto

Infecciones

Malformación de Chiari

Lesiones ocupantes de

espacio

Hidrocefalia No obstructiva

(Comunicante)

Acondroplastia

Papiloma de los plexos coroideos

Infiltración tumoral

meníngea

Meningitis

Clínica• Aumento del crecimiento del Perímetro craneal • Fontanela anterior esta ampliamente abierta y abultada • Venas del cuero cabelludo dilatadas • Ojos pueden desviarse hacia abajo “ojos en puesta de

sol”• Reflejos tendinosos exaltados • Espasticidad • Clonus • Babinki

• Niño Mayor.• Frecuente los síntomas de irritabilidad, letargo, perdida de

peso y vómitos • Síntoma mas importante en estos pacientes- Cefalea• La percusión del cráneo puede producir un sonido de «olla cascada» o signo de Macewen que indica una separación de las suturas.

Malformación de Chiari tipo 1

Sintomas durante la adolescencia y vida

adulta

No se asocia a Hidrocefalia

Pxt refieren cefalea recurrente, dolor cervical

, polaquiuria y espasticidad progresiva

de extremidades inferiores

Anomalía consiste en un desplazamiento de las amígdalas cerebelosas

hacia el interior del canal cervical

Patogenia desconocida, hipótesis mas aceptada- obstrucción de la porción

caudal del 4 ventrículo durante el desarrollo

fetal

Malformación de Chiari tipo 2

Se caracteriza por hidrocefalia progresiva, con mielomeningocele

Lesión representa una anomalía del rombencefalo

Síntomas- Lactante Estridor, llanto débil y

apnea

Anomalías de la Marcha , espasticidad e

incoordinación progresiva

TAC y RM detectan protrusión de las

amígdalas cerebelosas hacia el canal cervical anomalías del tronco

Tx- Descompresión Qx

Malformación de Dandy- Walker

Consiste en una expansión quística del 4 ventrículo en la fosa

posterior

Hipoplasia del vermis cerebeloso

Alrededor de un 90% presentan hidrocefalia, incluyendo agenesia del vermis cerebeloso y del cuerpo calloso

Clx- signos de afectación de las vías

largas, ataxia cerebelosa y retraso

motor y cognitivo

Diagnostico

I. Valoración con niño con Hidrocefalia – Historia clínicaII. Antecedentes Familiares con Hidrocefalia III. Antecedentes de Prematuridad con Hemorragia

intracraneal, meningitis o por virus de parotiditis. IV. Signo “Manchas café con leche” y otras características de

neurofibromatosis- apuntan a Estenosis de AcueductoV. Medir perímetro cefálico VI. Transiluminacion (+)- Sugiere si hay dilatación masiva del

sistema ventricular o Síndrome Dandy- Walker. VII. Inspección del fondo de ojo

Hidranencefalia

• Condición en el cual no hay hemisferios cerebrales o están representadas por sacos membranosos con

restos de corteza frontal, temporal u occipital disperso sobre la membrana.

• Causa- Desconocida• Oclusión bilateral de las aa. Carótidas internas durante el

desarrollo fetal.

• Clínica- El lactante afectado nace con circunferencia normal, pero durante su desarrollo postnatal crece a velocidad excesiva.

A. Irritable B. Se alimenta con dificultadC. Convulsiones D. Cuadriparesia espásticaE. Desarrollo cognitivo mínimo o nulo

Tratamiento Medico- Acetazolamida o Furosemida Derivación Extracraneal- Derivación Ventriculo Peritoneal

Craneosinostosis • La Craneosinostosis consiste en el cierre prematuro de las

suturas craneales. • La craneosinostosis primaria: Se refiere al cierre de uno o

mas suturas debido a anomalías del desarrollo craneal.• La craneosinostosis secundaria: Se produce por fracaso del

crecimiento cerebral.

• Causas- Síndromes Genéticos 10-20%

• Clínica- Evidente al nacer Se Caracteriza por una deformidad del cráneo que se debe a una fusión prematura de las suturasPalpación- Reborde óseo prominente y fusión de las suturas.

Tipos de Craneosinostosis

Escafocefalia

Plagiocefalia Frontal

Plagiocefalia Occipital

Trigonocefalia

Turricefalia

Escafocefalia

• Se asocia a un occipucio prominente , frente amplia y fontanela anterior pequeña.

• Frecuente en varones

• Es el cierre prematuro de la sutura sagital que produce un cráneo alargado y estrecho.

Plagiocefalia Frontal

• Frecuente en Niñas • Fusión prematura de

la sutura coronal y esfenofrontal.

Se caracteriza por:• Aplanamiento unilateral de la

frente,• Elevación de la orbita cejas

ipsolaterales • Elevación del pabellón

auricular del mismo lado.

Plagiocefalia Occipital

• Frecuente en niños con inmovilidad o una limitación

• Consiste en la fusión de la sutura lambdoidea causando aplanamiento occipital unilateral y abultamiento ipsolateral del hueso frontal.

Trigonocefalia

Clínica:• Frente en forma de

quilla• Hipertelorismo

• Riesgo de anomalías asociadas del desarrollo del prosencefalo

• Es una forma rara de craneosinostosis debida a la fusión prematura de la sutura metopica

Turricefalia • Consiste en una cabeza de forma cónica debido a la fusión prematura de la sutura coronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y frontoetmoidal.

Deformidad Kleeblattschadel• Es un cráneo que recuerda a una hoja de trébol

• Pxts tienen huesos temporales prominentes y el resto del cráneo estrechado

• Cursan con Hidrocefalia

Síndromes Genéticos

Síndrome de CrouzonSíndrome de Apert

Síndrome de Carpenter Síndrome de Pfeiffer

GRACIAS