ARCO, KARINARESIDENTE DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

HOSPITAL NOTTI

HEMOFILIA

DEFINICIÓN

Trastorno hemorrágico crónico vinculado al cromosoma X, que genera disminución o ausencia de Factores VIII o IX

Déficit del factor VIII, HEMOFILIA A, 1/5000 a 10.000 nacidos vivos

Déficit del factor IX, HEMOFILIA B, 1/ 30.000 a 50.000 nacidos vivos

La hemofilia A: 80 al 85%.

La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamiento disponible en la actualidad.

La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en diversas localizaciones del organismo

CASCADA DE COAGULACION

CLASIFICACIÓN

Hemofilia A Déficit del factor VIII

Hemofilia B Déficit del factor IX

Hemofilia C Déficit del factor XI

DIAGNÓSTICO

Hemorragias

espontáneas

Hemorragias posterior a

traumatismo o cirugía

Hematomas

durante la niñez

Debería sospecharse hemofilia en pacientes que:

DIAGNÓSTICO

HEMOFILIA SEVERA HEMOFILIA MODERADA

HEMOFILIA LEVE

<2% del nivel del factor

entre el 2% al 5% >5% del nivel del factor

Las hemorragias pueden ser espontaneas

Pueden sangrar por lesionesInsignificantes

Pueden sangrar por lesiones severas,cirugías etc.

Episodios hemorrágicos semanales

Pueden sangrar una vez al mes

Hemorragias muy raras

Compromiso de varias articulaciones

Puede afectarse una sola articulación

Es raro el compromiso articular

HERENCIA

MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS

GRAVES

•Articulaciones (hemartrosis)•Músculos/tejidos blandos•Boca/encías/nariz•Hematuria

PONEN EN PELIGRO LA VIDA

•Sistema nervioso central (SNC)•Gastrointestinal (GI)•Cuello/garganta•Traumatismo grave

Incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia

• Hemartrosis: 70%-80% ARTROPATIA HEMOFILICA

• Músculos/tejidos blandos: 10%-20%

• Otras hemorragias importantes: 5%-10%

• Hemorragias en el sistema nervioso central (SNC): < 5%

Incidencia de hemorragias en diferentes articulaciones

• Rodilla: 45%• Codo: 30%• Tobillo: 15%• Hombro: 3%• Muñeca: 3%• Cadera: 2%• Otras: 2%

COMPLICACIONES CRÓNICAS

Complicaciones musculo esqueléticas:- Artropatía hemofílica crónica- sinovitis crónica- artropatía deformante- contracturas- formación de pseudotumores (en

huesos y tejidos blandos)- fracturas

inhibidores contra FVIII/FIX;

infecciones relacionadas con transfusiones, motivo de preocupación en personas con hemofilia:

- Virus de la inmunodeficiencia humana (VIH);

- virus de la hepatitis B (VHB);- virus de la hepatitis C (VHC);- virus de la hepatitis A (VHA);- parvovirus B19;- otras.

Tratamiento

• Miembros esenciales:

• Hematólogo(s);

• coordinador de enfermería;

• fisioterapeuta; y

• trabajador social.

• Según sean necesarios:

• Cirujano ortopédico

• fisiatra/reumatólogo

• terapeuta ocupacional

• dentista

• genetista

• hepatólogo

• especialista en enfermedades infecciosas

• inmunólogo.

Medidas generales:

Deben evitar traumatismos. Prevención de hemorragias. Evitar el uso AAS y AINES. Evitar inyecciones intramusculares,

flebotomías difíciles y punciones arteriales.

Fomentar el ejercicio cotidiano. Deben evitarse los deportes de

contacto y fomentarse la natación y el ciclismo.

TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS

evaluación

Reconocer los sintomas

identificación

Factores de coagulación

Administración de

desmopresina

Hemorragias musculares y articulares

La terapia RHCE (reposo, hielo, compresión y elevación)

concentrados de factor de coagulación o desmopresina.

Antifibrinolíticos :

Ácido tranexámico, ácido aminocaproico

Tratamiento coadyuvante para hemorragias en mucosas .

Disminuir el uso de productos coagulantes en extracciones dentales.

Coagulos no disueltos en pelvis renas. Cólico ureteral y nefropatía oclusiva

PROFILAXIS

administración de factores de coagulación a intervalos regulares a fin De evitar hemorragias

25 a 40 UI/kg de concentrados de factor de coagulación, tres veces por semana para quienes padecen hemofilia A y dos veces por semana para quienes padecen hemofilia B.

VACUNACIÓN

Por vía SC y no IM

Las vacunas con virus vivos (como la vacuna oral de polio y la de sarampión, paperas y rubéola o MMR) deben evitarse en personas con infección por VIH.

Las personas con hemofilia que presentan VIH deben recibir vacunas anuales contra neumococo e influenza.

La inmunización contra las hepatitis A y B

CONCENTRADOS DE FACTOR DE COAGULACION

Crioprecipitados:

Contiene cantidades importantes de FVIII (cerca de 5 UI/ml),FvW, fibrinógeno y FXIII (pero no FIX o XI).

No se somete a procedimientos de inactivación viral.

Plasma fresco congelado

Es fuente de todos los factores de coagulación

Tratamiento de la hemofilia B

Desmopresina:Análogo sintético de la ADHEleva los niveles plasmáticos de FVIII y FvW.respuesta 90 min. Después de la infusión.El compuesto no es eficaz en pacientes con

hemofilia A severa. La DDAVP no afecta los niveles de FIXútil en el tratamiento de hemorragias en mujeres

portadoras de hemofilia.

ACIDO TRANEXAMICO:

agente antifibrinolítico que inhibe eficazmente la activación del plasminógeno en plasmina.

Fomenta la estabilidad del coágulo

TRATAMIENTO DE LAS HEMORRAGIAS

Las hemorragias deben recibir tratamiento con terapia de reemplazo de factor lo más pronto posible, de preferencia dentro de las dos horas siguientes a la manifestación de los primeros síntomas.

En caso de duda, administrar tratamiento

Deben evitarse el uso AAS usar medicamentos anti-inflamatorios no esteroides

(AINE) con precaución. El paracetamol/acetaminofén, con o sin análogos narcóticos, por lo general es eficaz para controlar el dolor.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA A

Concentrados de factor VIIICada unidad de FVIII por kilo de peso

corporal infundida por vía intravenosa elevará el nivel plasmático de FVIII aproximadamente 2%.

Vida media: 8 a 12 horas.Dosis:

Peso del paciente nivel del factor deseado 0,5=

n°de Unidades

Crioprecipitados/ plasma fresco congelado

Sólo cuando no haya concentrados de factor disponibles.

Se recomienda que el PFC sea sometido a procesos de reducción viral.

1 ml de PFC = 1 U de actividad de factor.

Crioprecipitados 30-40ml = 80 U

Desmopresina:

Hemofilia leve y que han reaccionado a ella en pruebas previas.

TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA B

Concentrados de factor IX: Cada unidad de FIX por kg de peso

elevará el nivel plasmático de FIX aproximadamente 1%.

Vida media:18 a 24 horas. El FIX recombinante: cada unidad por kg

de peso elevará la actividad del FIX en 0.7%.

DosisPeso del paciente nivel de factor deseado

U de factor

Plasma fresco congelado

Sólo debe usarse si no hay concentrados de FIX disponibles.

Es difícil lograr niveles de FIX mayores a 25%.

COMPLICACIONES MUSCULO ESQUELÉTICAS

1. Hemartrosis aguda2. Hematomas musculares3. Hemartrosis crónica4. Sinovitis crónica5. Artropatía hemofílica crónica6. Fracturas

1. Hemartrosis aguda

Hemofilia severa: hemartrosis espontánea <2 años

Deterioro de la articulación y de los músculos, con pérdida de la función y atrofia muscular.

Parestesias dolor, inflamación y limitación de la movilidad.

Tratamiento: Concentrado del factor. Inmovilización, aplicación de hielo. Elevación de la articulación afectada,

fisioterapia.

2- Hematomas musculares Tratamiento inmediato flexores

de brazos y piernas Iliopsoas: parálisis del nervio femoral Gastrocnemio: lesión del nervio tibial

posterior Flexores del antebrazo: contractura

isquémica de Volkmann. Tratamiento: concentrados del factor y

fisioterapia.

3- Hemartrosis crónica:Sinovitis crónica

Hemorragias repetidas inflación crónica e hipertrofia.

Atrofia muscular. Ecografía o RMN. Ejercicios diarios. Profilaxis secundaria(6-8sem) con

concentrados de factor. Fisioterapia. Inyección intraarticular de corticoides de

acción prolongada. Sinovectomía.

Artropatía hemofílica crónica:

A partir de la 2° década de vida.Sinovitis crónicas y hemartrosis recurrentes

daño irreversible del cartílago articular.

Fibrosis progresiva de la sinovial y la cápsula.

Atrofia muscular, pérdida de la movilidad.

Puede o no haber dolor.

Rx: inflamación de tejidos blandos, pérdida del espacio articular, erosiones óseas, quistes subcondrales, anquilosis fibrosa u ósea.

Trat: fisioterapia, concentrados de factor, analgésicos.

Fracturas:

Alrededor de la rodilla y la cadera.Administración inmediata del factor.Tratamiento de la fractura.Evitar inmovilización prolongada.Fisioterapia.

MUCHAS GRACIAS

BIBLIOGRAFIA

Directrices para el tratamiento de la hemofilia, Federación mundial de hemofilia

Guía de tratamiento de hemofilia, Consenso de Médicos especialistas en Hemofilia de la República Argentina