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7/25/2019 Artculo Ebony
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1. Introduccin:
1.1 Mutaciones.
La mutacin es definida como un cambio en el material gentico, heredables solo en
afectacin de las clulas germinales. En el caso de que fuesen afectadas las clulas
somticas se extinguira, a menos que el individuo objeto de estudio se reproduzca de
forma asexual. Las mutaciones pueden ser producto de la espontaneidad de la
naturaleza, denominada mutacin natural, o producida por sustancias qumicas, radiacin
u otros agentes mutantes, denominada mutacin inducida. Las mutaciones pueden ser
clasificadas comomutaciones gnicas, y es definida como la alteracin en la secuencia
de nucletidos de un gen, ya sea en adicin, sustitucin o delecin de estos a un codn
determinado, como se muestra en la figura 1.
Figura 1.Se muestran las posibles consecuencias o escenarios al mutar un codn de
manera gnica.
El otro tipo de mutacin es denominadamutacin cromosmica, producto de la
modificacin en la estructura interna de los cromosomas. En la figura 2, se muestran los
diferentes tipos de mutaciones a las que puede ser sometido un cromosoma (1).
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Figura 2.Mutaciones cromosmicas. Delecin: Perdida de un segmento de cromosoma;
Duplicacin: Repeticin de un segmento de cromosoma; Traslocacin: Un segmento de uncromosoma se traslada a otro cromosoma; Inversin: Se invierte de orientacin un
segmento del cromosoma.
1.2 Leyes de Mendel
Gregor Mendel, considerado el padre de la gentica, fue un monje austriaco cuyos
experimentos sobre la transmisin de los caracteres hereditarios se han convertido en el
fundamento de la actual teora de la herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de
los descendientes, a partir del conocimiento de las caractersticas de sus progenitores.
Ley de la Uniformidad: Conclusin a la que lleg Mendel al observar que en la primera
generacin (F1) aparece slo un rasgo de la generacin parental. El segundo rasgo queda
oculto en F1 y reaparece en un 25% en la segunda generacin (la reaparicin del
segundo rasgo sugiri a Mendel que los hbridos llevan oculta una caracterstica). Si hay
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un factor que queda oculto, es obvio que debe existir otro factor que determina la
caracterstica expresada en F1.
Ley de la Segregacin: Result de la observacin de Mendel en el aspecto de la primera
generacin (F1) cuyos descendientes presentan la caracterstica de uno de los
progenitores a pesar que ambos progenitores son puros. Descart que un factor hubiese
sido destruido ya que reaparece en la segunda generacin (F2).
Mendel supuso que el gene con la caracterstica observada era mspoderoso que el
determinante del rasgo excluido. Llam gene dominante al que produce el efecto aunque
est presente su antagonista; y gen recesivo al que no se manifiesta en presencia del
dominante.
Los factores antagnicos corresponden a lo que actualmente se les denominan alelos.
En los individuos de lneas puras, los dos genes alelos son iguales (ya sean dominantes o
recesivos). Para indicar si los genes del individuo son idnticos o distintos se usan los
trminos homocigoto (genes alelos iguales) y heterocigotos (genes alelos diferentes).
Ley de los Caracteres Independientes: Esta suposicin llev a Mendel a explicar por qu
los organismos llevan siempre dos genes para cada rasgo y la proporcin de 3:1 de la
segunda generacin. Mendel supuso que el vulo y el espermatozoide son portadores de
un solo factor para el rasgo que se hereda. La fusin de los gametos (fecundacin),
restablece el par de factores que controla la caracterstica. Adems, la segregacin de los
genes determina que en los hbridos, el 50% lleve uno de los factores (genes alelos) y el
otro 50% lleva el otro (2).
1.3Drosophila melanogaster:Modelo Biolgico.
Thomas Hunt Morgan fue el encargado de asentar aDrosophila melanogaster, bajo el
inters de explicar la base fsica de la herencia de los caracteres. Hasta aquel momento
(1928-1933), no se tena conocimiento de la existencia de los cromosomas como
contenedores de los genes, y por ende la informacin gentica.
Quera un animal adecuado y eligiDrosophilamelanogasterdebido a su corto ciclo de
vida, la facilidad de cultivo y alta fecundidad. Adems, un gran nmero de moscas podran
ser criados a bajo costo (un factor importante durante este perodo en el que haba muy
pocos fondos disponibles para apoyar la investigacin bsica). Morgan era muy ahorrativo
cuando se trataba de la compra de equipos de laboratorio y materiales pero, segn
Sturtevant, generoso en la prestacin de ayuda financiera a sus estudiantes. Al inicio del
trabajo se utilizaron lupas comunes. Posteriormente, Bridges introdujo microscopios
estereoscpicos a la investigacin. Bridges tambin ide un medio de cultivo a base de
agar-estndar. Antes de eso, las moscas fueron criadas de manera simple en pltanos.
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Adems, Bridges construy la coleccin bsica de las poblaciones de mutantes, asign a
la prctica la totalidad de los genes y, ms tarde, en Caltech, dibuj los mapas definitivos
de los cromosomas de las glndulas salivales. Su enorme produccin de investigacin
puede en parte atribuirse a su ser un miembro ntimo de la Fundacin Carnegie, con la
consiguiente liberacin de enseanza y otras obligaciones acadmicas. Por ello se le
atribuye la institucin deDrosophila melanogastera Morgan, Sturtevant y Bridges,
ganadores del Premio Nobel en 1933, y se presentan en la figura 3.
Figura 3.Se presentan los personajes influyentes en la institucin deDrosophila
melanogaster como modelo biolgico.
Los primeros intentos de Morgan para encontrar mutaciones manejables para estudiar
eran bastante decepcionantes. Afortunadamente, l persever y encontr el fly1 de ojos
blancos, como se presente en la figura 4.
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Figura 4.Se muestra la mutacin de ojos, comparando Drosophila melanogaster antes y
despus de la obtencin de la coloracin blanca en sus ojos.
Esto condujo a su descubrimiento de la herencia ligada al sexo y luego, con el
descubrimiento de un segundo mutante ligado al sexo, descubri de manera accidental unentrecruzamiento (doble mutante). Se atribuye ste encuentro a una inversin en el
cromosoma, en donde un segmento del cromosoma cambi su orientacin y produjo la
mutacin. La inversin se presenta en la figura 5.
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Figura 5.Se muestra el cromosoma estndar y el cromosoma invertido en su secuencia.
Tambin, aparecen los 7 genes que poseeDrosophila melanogaster.
Mutacion ebony
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Materiales y mtodos
Preparacin de las cepas puras y progenitores (P1)
Se ampliaron las cepas puras silvestres y de mutacin Ebony con las que secontaba en el laboratorio, se separaron en frascos independientes en los quecontena un medio de cultivo preparado con agua, Agar, levadura , harina pan,melaza y cido propinico. Se retiraron vrgenes y se separaron hembrasEbony y machos Silvestres y se colocaron en ! frascos para cada replica "#$,
%er &abla $'.Cuantifcacin de F1 y F2
El desarrollo embrionario de D. melanogasterdura alrededor de $ da despu(sde la fecundacin, as que luego de ) das los progenitores han puesto unagran cantidad de pupas y larvas, a los ) das siguientes las pupas ya haneclosionado y desarrollado en moscas que han completado sus ciclo de vida encondiciones normales y ya se han diferenciado fenotpicamente, se cont eln*mero de individuos de esa +$ y al mismo tiempo se sembr la #. -espu(sde ) das se retir la # y se esper ) das ms para que madurara la +igualmente y se hiciera el conteo y observacin para registrar las proporciones
fenotpicas encontradas.ProgenitoresHembra Ebony Maco
!il"estre#enotipo eb eb eb eb
Fenotipo /uerpo Ebano, 0egrobrillante con la edad.
/uerpo ocre
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Tabla 1: Genotipo y fenotipo de los progenitores (P1).
"/aractersticas morfolgicas que distinguen a Ebony de silvestre'
$n%lisis estad&stico
Se aplic la distribucin de /hi cuadrado "1 ' para el anlisis del conteo deindividuos al identi2car la proporcin fenotpica !3$ de la +, esto paracorroborar la segunda ley de 4endel. Se realiz con una signi2cancia del 56"73 8.856' y grados de libertad $ "gl3 $' frente al n*mero de categoras 9 $, deacuerdo con esto se obtiene un 1 terico de !,) y un 1 calculado conrespecto a la poblacin observada.
-e la cual se derivaron las sgtes hiptesis3
Ho' :os datos se a;ustan a una herencia autosmica recesiva en un cruce
monohibrido. #roporcin !3$Hi' :os datos no se a;ustan a una herencia autosmica recesiva en un crucemonohibrido. 0o hay #roporcin !3$
Si el 1 calculado < 1 terico se acepta la =8y si el 1 calculado > 1 tericose rechaza la =8por tal se acepta la = i.
iscusin y esultados
Cuantifcacin de F1
:as caractersticas fenotpicas para la +$ son totalmente tericos "ver tabla ',y su respectivo conteo de individuos para cada frasco se muestra en la tabla !.
MacoHembra
eb eb Fenotipo #enotipo
Eb eb
ebeb eb +
$$88 6/uerpoocre
$886eb eb
Eb eb
ebeb eb
Tabla 2: Resultados tericos para el genotipo y fenotipo para la 1.
Tabla !: "onteo de indi#iduos para la
1 por cada replica.
Cuantifcacin de F2
En la + se debe cumplir unarelacin de !3$ entre el n*mero de individuos silvestre y Ebony
Frasco1
Frasco 2
Frasco *
M H M H M H+umeroindi"iduos
$
$) ?5 @
$ $$
,otal $ $ 5
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respectivamente "ver tabla ', para corroborar esto se realiz un clculoestadstico con la distribucin /hi cuadrado "1' para su respectivo conteofenotpico "ver tabla 5'.
MacoHembra
eb eb Fenotipo #enotip
o
eb eb
ebeb eb +
!/uerpoocre$/uerpoebony
$ eb
eb
$ eb
eb$ eb eb
Eb eb
ebebeb
Tabla !: Proporcin genot$pica y fenot$pica esperada para la 2.
Prueba Ci cuadrado -2
Fenotipo .bser"ados Esperados (.b/Esp)02Espeb eb Silvestreeb eb Silvestre
Conteo 1 *134 535*126B$ B B! B! $ $$ $5
Conteo 2B$ B B! B!? $8
$8@
?8
,otal' *66ebeb Ebony Conteo 1 1*534 535*67
B$ B B! B$5 ! ! ?
Conteo 2B$ B B! B C !8
,otal' 1*89 : 422 9 : 5312418
Tabla %: "onteo de indi#iduos 2 para la proporcin fenot$pica y su distribucin &2.
1calculado D 8,$5$
1
terico D !,)#uesto que el 1calculado 1terico, se acepta la =8,:os datos se a;ustan auna herencia autosmica recesiva en un cruce monohibrido "#roporcin !3$'.#or lo tanto se corrobora la segunda :ey de 4endel, en el que dicta lasegregacin de los caracteres, esto signi2ca que cada gameto va a contener unsolo alelo para cada gen.
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Materiales y mtodos
Preparacin de las cepas puras y progenitores (P1)
Se ampliaron las cepas puras silvestres y de mutacin Ebony con las que secontaba en el laboratorio, se separaron en frascos independientes en los quecontena un medio de cultivo preparado con agua, Agar, levadura , harina pan,melaza y cido propinico. Se retiraron vrgenes y se separaron hembrasEbony y machos Silvestres y se colocaron en ! frascos para cada replica "#$,%er &abla $'.
Cuantifcacin de F1 y F2
El desarrollo embrionario de D. melanogasterdura alrededor de $ da despu(sde la fecundacin, as que luego de ) das los progenitores han puesto unagran cantidad de pupas y larvas, a los ) das siguientes las pupas ya haneclosionado y desarrollado en moscas que han completado sus ciclo de vida encondiciones normales y ya se han diferenciado fenotpicamente, se cont eln*mero de individuos de esa +$ y al mismo tiempo se sembr la #. -espu(sde ) das se retir la # y se esper ) das ms para que madurara la +igualmente y se hiciera el conteo y observacin para registrar las proporcionesfenotpicas encontradas.
ProgenitoresHembra Ebony Maco
!il"estre#enotipo eb eb eb eb
Fenotipo /uerpo Ebano, 0egrobrillante con la edad.
/uerpo ocre
Tabla ': Genotipo y fenotipo de los progenitores (P1).
"/aractersticas morfolgicas que distinguen a Ebony de silvestre'
$n%lisis estad&stico
Se aplic la distribucin de /hi cuadrado "1 ' para el anlisis del conteo deindividuos al identi2car la proporcin fenotpica !3$ de la +, esto paracorroborar la segunda ley de 4endel. Se realiz con una signi2cancia del 56"73 8.856' y grados de libertad $ "gl3 $' frente al n*mero de categoras 9 $, deacuerdo con esto se obtiene un 1 terico de !,) y un 1 calculado conrespecto a la poblacin observada.
-e la cual se derivaron las sgtes hiptesis3
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Ho' :os datos se a;ustan a una herencia autosmica recesiva en un crucemonohibrido. #roporcin !3$
Hi' :os datos no se a;ustan a una herencia autosmica recesiva en un crucemonohibrido. 0o hay #roporcin !3$
Si el 1 calculado < 1 terico se acepta la =8y si el 1 calculado > 1 tericose rechaza la =8por tal se acepta la = i.
iscusin y esultados
Cuantifcacin de F1
:as caractersticas fenotpicas para la +$ son totalmente tericos "ver tabla ',y su respectivo conteo de individuos para cada frasco se muestra en la tabla !.
Maco
Hembra
eb eb Fenotipo #enotipo
eb eb
ebeb eb +
$$88 6/uerpoocre
$886eb eb
eb eb
ebeb eb
Tabla %: Resultados tericos para el genotipo y fenotipo para la 1.
Tabla : "onteo de indi#iduos para la1 por cada replica.
Cuantifcacin de F2En la + se debe cumplir una
relacin de !3$ entre el n*mero de individuos silvestre y Ebonyrespectivamente "ver tabla ', para corroborar esto se realiz un clculoestadstico con la distribucin /hi cuadrado "1' para su respectivo conteofenotpico "ver tabla 5'.
MacoHembra
eb eb Fenotipo #enotipo
eb eb
eb
eb eb +
!
/uerpoocre$/uerpoebony
$ eb
eb
$ eb
eb$ eb eb
eb eb
ebebeb
Tabla !: Proporcin genot$pica y fenot$pica esperada para la 2.
Frasco1
Frasco 2
Frasco *
M H M H M H+umero
indi"iduos
$
$) ?5 @
$ $
$,otal $ $ 5
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Prueba Ci cuadrado -2
Fenotipo .bser"ados Esperados (.b/Esp)02Espeb eb Silvestreeb eb Silvestre
Conteo 1 *134 535*126B$ B B! B! $ $$ $5
Conteo 2
B$ B B! B!? $8
$8@
?8
,otal' *66ebeb Ebony Conteo 1 1*534 535*67
B$ B B! B$5 ! ! ?
Conteo 2B$ B B! B C !8
,otal' 1*89 : 422 9 : 5312418Tabla %: "onteo de indi#iduos 2 para la proporcin fenot$pica y su distribucin &2.
1calculado D 8,$5$
1terico D !,)
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#uesto que el 1calculado 1terico, se acepta la =8,:os datos se a;ustan auna herencia autosmica recesiva en un cruce monohibrido "#roporcin !3$'.#or lo tanto se corrobora la segunda :ey de 4endel, en el que dicta lasegregacin de los caracteres, esto signi2ca que cada gameto va a contener unsolo alelo para cada gen.
Conclusiones y discusin de resultados
El experimento fue desarrollado bajo condiciones normales y con parentales puros
conocidos, de igual forma tanto las tcnicas de siembra como el conteo e identificacin de
los individuos deD. melanogasterfueron practicados bajo normas establecidas, lo que
permiti una segregacin de caracteres en conformidad con las leyes de Mendel. El ajuste
Xde !earson se ajusta a los par"metros, defiende que las #erencias son significativas, las
proporciones fenot$picas y genot$picas son acordes a nuestro patrn de #erencia y estas no
est"n atribuidas al a%ar &'riffit#s el al. ())*+
e encuentra que en la -(el total de los individuos presentaron las caracter$sticas
fenot$picas propias de espec$menes silvestres, y ninguno de espec$menes con mutacin
ebony aqu$ la primera ley de Mendel cobra relevancia, pues de un cruce mono#$brido con
parentales puros, se espera que los descendientes muestren los patrones fenot$picos del
alelo dominantesilvestre, sobre el recesivo ebony. !ara la - una proporcin evidenciada
de */( en el conteo, nos permite la comprobacin de la segunda ley de Mendel #ay una
segregacin independiente de caracteres, donde cada gameto aporta un alelo que al unirse
establecen la constitucin gnica del individuo, aparecen moscas con la mutacin ebony.
En resumen, podemos aseverar que como se reporta en la literatura, la mutacin ebony
posee una #erencia autosmica recesiva, de igual forma se cumple con el objetivo
propuesto para la comprobacin de las leyes mendelianas.
Bibliografa:
(1). Snchez, J. (2009).Las mutaciones.Revista La Informacin Celular, Universidad
Autnoma de Mxico. Captulo 9.
(2). Valega, O. (2012).Leyes Mendelianas.Revista Apicultores de la Argentina. Sociedad
Argentina de Apicultores.pp. 112-140.(3). Allen, G., (1978).Thomas Hunt Morgan. pp. 1-447, Princeton University Press,
Princeton, New Jersey.'01--123, 4. M155E0, 6. 78791, :. 5E; 'E5?402, ;. ())*. 1ntroduccin al an"lisis
gentico &@Aed.+. Mc'raB3ill 1nteramericana. EspaDa. F* pp