ATENEO CLÍNICO

Dra.: Gabriela Morando Postgrado de Neurología.

Abril, 2015.

HISTORIA CLÍNICA : Anamnesis

• Ficha Patronimica:-Sexo masculino,-33 años, procedente de Lavalleja. - Segundo año de secundaria completa.-Diestro.-Operador de tv a cable.

HISTORIA CLÍNICA : AnamnesisMotivo de consulta: movimientos anormales.

Enfermedad actual:• cuadro de 10 días de evolución dado por episodios de Parestesias que se

inician en mano derecha, progresan a MSD, cuello y hemicara derecha, acompañado de movimientos anormales, clonicos, paroxisticos de segundos a minutos de duración, y se acompaña en alguna oportunidad de versión cefálica a derecha.

• Conciencia preservada en todos los episodios constatados, con recuperación completa, sin persistir trastornos motores o sensitivos luego de cada episodio.

• No mordedura de lengua, no incontinencia esfinteriana.• No episodios durante el sueño.

• No trastornos visuales ni de la emisión de la palabra.• No alteración de PC.• No trastornos motores o sensitivos fuera de episodios.• No trastornos esfinterianos• Niega alteraciones conductuales o cambios de humor.• No síntomatologia sistemica ni repercusión general.

AP: tabaquista desde los 17 años, 20 cigarrillos día. No historia de disnea sibilante. Niega contacto con otros tóxicos. No fármacos. No síntomas sugestivos de patología infecciosa, autoinmune, o neoplasia oculta.

AF: neoplasia de esófago y estómago en tía materna.

EXAMEN FÍSICO: GRAL: buen estado general, PyM: no estigmas carenciales, ni de inmunosupresión.

Neurológico:• Paciente vigil, orientado en tiempo y espacio.• Sin alteraciones en las funciones de alta integración.• PC: I: sp . II Agudeza y campo visual sin alteraciones. Fondo de ojo s/p III, IV, VI: oculomotricidad extrínseca: nistagmo horizonto rotatorio bilateral a extrema mirada. Motilidad ocular intrínseca sin alteraciones.V maseterino y corneano presente.VII no asimetrías, reflejo nasopalpebral y supraorbitario presentes.VIII: nistagmo horizonto rotatorio bilateral en mirada extrema. IX, X: disartria ebriosa. XI y XII sin alteraciones.

Sector espinal:

• Cuello: no rigidez de nuca.• MMSS: se destaca paresia distal de MSD. • MMII : tono, fuerzas, reflejos, coordinación y sensibilidad sin alteraciones.

Marcha: levemente ebriosa.

Examen Extraneurológico:

CV: rr 80 cpm, rbg, sin soplos.PP: mav presente bilateral, no estertores.ABD: depresible, indoloro. Resto nada a destacar.

AGRUPACION SINDROMATICA:

Sindrome motor irritativo: dado por movimientos involuntarios, de tipo clonicos que involucran MSD progresan a cuello y cara de inicio y fin brusco, breves y estereotipados, sin alteración de conciencia que remedan crisis epilépticas.

Sindrome sensitivo irritativo: dado por Parestesias que involucran mano, progresan a MSD, cuello y cara. Sin alteración de conciencia.

Sindrome vestíbulo-cerebeloso: nistagmus, marcha y disartria ebriosa.

DIAGNOSTICO POSITIVO:

CPS Sensitivo-Motora, con marcha jacksoniana. Parciales remedan actividad epileptogena de un sector del encéfalo. Simples no hay ningún grado de alteración de la conciencia.

DIAGNOSTICO TOPOGRÁFICO:

INTRACRANEANO. SUPRATENTORIAL

CORTICAL: Por las características Clinicas de las crisis, podemos inferir que están involucradas el área motora primaria (circunvolución frontal ascendente) y el área sensitiva primaria (circunvolución parietal ascendente), sabiendo que estas son las áreas sintomatogenicas, no pudiendo descartar clínicamente el inicio en otras topografías.

DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:

Ante la presencia de crisis epilépticas parciales de inicio en la edad adulta, se debe pensar en una causa secundaria.En cuanto a la etiología de las crisis:

• Tumoral: primitivo: glioma bajo grado, meningioma. secundarismo, piel mama, testiculos, riñones, pulmón, tiroides, carcinomatosis meningea..) • Infeccioso: específico e inespecífico. No elementos toxinifecciosos. Cobra

relevancia con la imagen....• Inflamatorio: autoinmunes, wegener, etc.• Vascular (MAV)

ESTUDIOS REALIZADOS:

RNM del 25/10/14 realizada en el hospital de minas, de la que se destaca:

• Aumento de señal en secuencia FLAIR a nivel de los surcos de la convexidad izquierda, fundamentalmente frontal, y en menor medida temporo parietal, sin efecto de masa.

• Tras la administración de contraste existe un discreto realce leptomeningeo, sin restricción en la difusión.

• Dicho realce es significativo en la secuencia FLAIR con gadolinio.

• Descarta metástasis, MAV y cobra relevancia lo inflamatorio...

Imágenes

PUNCIÓN LUMBAR:

LCR claro, Proteínas: 0.21 g/lGlucosa: 0.47 g/lNo leucocitos.Glicemia 0.90 g/l

Citopatologia: negativa para células neoplásicas

PCR familia herpes virus en LCR: Negativo

ADA y cultivo BK en LCR: negativo Inmunofenotipo por citometria de flujo: sin evidencia de infiltración por LNH.

Hemograma:GB 9.200 Hb 12,8 g/lt

VIH: negativoVDRL TPHA LCR: negativoANA positivo (1/40)ANCA: Negativo.VES: 15 mmPCR: 37 mg/ltSerologia para leptospirosis: negativa

VIDEO:

EEG: discreta actividad epileptogena fronto-rolandica izquierda.

TAC TX Y ABDOMEN:

FBC con LBA: citologico, baciloscopia, PCR para BK, bacteriológico y micologico NEGATIVO.

EVOLUCION:

Persiste con CPS, frecuencia creciente

Se decide descenso de DFH, por fracaso y efectos adversos (vestíbulo cerebelosos).

Se inicia CBZ a 1200 mg día, aumento gradual de dosis. Hasta 1400, Posteriormente Levetiracetam hasta 3 g día.

Hasta este momento no se tenía un diagnostico ETIOLOGICO, y se decide dado el hallazgo de la TAC TX realizar biopsia de nódulo pulmonar ....

• SE SOLICITA BIOPSIA DE NÓDULOS PULMONARES.....• Se realiza extemporánea que confirma La presencia de granulomas no

caseosos

• Se decide iniciar tratamiento con prendnisona con buena evolución.

• El resultado definitivo de la biopsia confirma que se trata de HISTIOCITOSIS X

REVISIÓN DEL TEMA: La histiocitosis de células de langerhans es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por el acúmulo y proliferación de Histiocitos y eosinófilos afectando órganos y sistemas de forma aislada o múltiple.La forma localizada de histiocitosis de células de Langerhans se denominaba anteriormente granulomas eosinófilo, mientras que las variantes multisistémicas se conocían con los nombres de enfermedad de Letterer-Siwe(forma multiforme progresiva y crónica) y Enfermedad de Hand-Schuller- Christian (forma multisistémica, diseminada y aguda).En 1953 Lichtenstein aplico el término de histiocitosis X al conjunto de enfermedades previamente designadas.Actualmente, la Sociedad Americana de Histiocitosis recomienda usar el término histiocitosis de células de Langerhans(HCL), sustituyendo al de Histiocitosis X.

SISTEMA SIMPLIFICADO DE CLASIFICACION DE LASHISTIOCITOSIS DE CELULAS DE LANGERHANS EN ADULTOS

Afeccion de un solo organoPulmon (afeccion unica en mas del 85% de los casos con afectacion pulmonar)HuesoPielHipofisisGanglios linfaticosOtros: tiroides, higado, bazo, sistema nervioso central

Enfermedad multisistemicaEnfermedad multisistemica con afectacion pulmonarEnfermedad multisistemica sin afectacion pulmonar Enfermedad histiocitica de multiples organos

Histopatología:

Las celulas de Langerhans son celulas diferenciadas de la linea de los histiocitos que funcionan como presentadoras de antīgenos. Miden aproximadamente 12 micras y tienen un citoplasma abundante y acidofilo con escasas organelas y nucleos de contornos arrinonados.

El acumulo de celulas de Langerhans es la caracteristica histopatologica esencial para el diagnostico de HCL. Las lesiones progresan desde nodulos celulares con abundantes histiocitos, a nodulos completamente fibroticos; en fases avanzadas de la enfermedad, las lesiones, sobre todo las óseas puede ser completamente acelulares.

No se conoce su origen y su funcion no esta claramente definida aunque se cree que participan en el transporte intracitoplasmatico de antigenos.

• La incidencia desconocida, se estima 4-10 personas por millón (infradiagnostico).

• Estudios de biopsias pulmonares en pacientes con enfermedad pulmonar intersticial identifican 5% de los casos.

• No existen asociaciones familiares ni factores geneticos predisponentes.• mas frecuente en la raza blanca.• Tampoco se conocen factores de riesgo geograficos ni ocupacionales que

puedan influir en su aparicion. • La única asociación claramente probada es con el habito tabaquico. El 90%

o mas de los pacientes con HPCL son fumadores.

Patogenia: Desconocida.Respuesta proliferativa clonal de celulas fenotipo de las celulas de Langerhans.• fenomeno reactivo o neoplasico?

Los argumentos a favor de un fenomeno neoplasico:

• Derivacion de la medula osea de las celulas de HCL• Expansion clonal de las celulas de HCL. • Demostracion de anormalidades citogeneticas.• Hallazgo de casos familiares.• • Incidencia mas alta que la esperada de neoplasias en• los pacientes con HCL.• La efectividad clinica fcos. Antimitoticos.

Los argumentos a favor de un fenomeno reactivo:

• Proliferación clonal no siempre sugiere malignidad.• Las celulas de HCL son altamente diferenciadas.• Escasez de figuras mitoticas.• Los casos familiares son extraordinariamente raros.• La alta probabilidad de supervivencia, particular-mente en pacientes mayores de dos anos de edad en elmomento del diagnostico y sin disfuncion organica.• Casos raros de remisiones espontaneas.20• Organizacion histologica de aspecto granulomatoso.

Formas clinicas: depende órgano afectado y severidad. Asintomática.

HCL diagnosticadas, 67% formas pulmonares.Histiocitosis SNC: más frecuente neuroendocrino, afectación hipofisis.Afectación cerebelo, GB, protuberancia, meninges, etc.

Hallazgos neuroimágen:

• Lesiones óseas craneanas con o sin extensión a partes blandas.• Afectación extra axial: meninges, plexos coroideos.• Afectación extra axial: compromiso de sustancia gris y blanca, patrón

habitualmente simétrico.• Atrofia cerebral.

Tratamiento:

Varía según edad, afectación un solo órgano, órgano comprometido, enfermedad multisistemica.

Piel: láser, corticoesteroides, etcEnf. Multisistemica: glucocorticoides, monoquimioterapia con vinblastina, entre otros.

En el caso de nuestro paciente, el equipo de medicina interna inició tratamiento con monoquimioterapia, asociada a prednisona, con buena evolución