CASO CLÍNICO

Universidad Pontificia Bolivariana

Caso Clínico

Historia Familiar

Padres de Marinilla Quinto hijo, cuatro hermanos sanos

Antecedentes Perinatales

Embarazo Controlado Semana 41 Parto Vértice Espontáneo Peso: 3,530 gr

Hospitalización

Al día 2 de nacimiento por: Cianosis Peribucal Convulsión

Historia Clínica

Masculino, 4 días de nacido

Caso Clínico

Síndrome Neuro-

cutáneo

Posible Episodio de

Amenaza a la vida (A.L.T.E) y

Placas papilomatosas

Pediatría

Dermatología Neurología

Historia Clínica

Caso Clínico: Dermatología

FOTO

Caso Clínico: Dermatología

Caso Clínico:Neurología

Infiltración conjuntiva

Paladar ojival

Ictus vs Convulsión

Historia Clínica

Caso Clínico:Neurología

DOI: 10.1594/seram2014/S-1188

Exámenes Complementarios

Hemimegalencefalia focal derecha.

Caso Clínico:Neurología

DOI: 10.1594/seram2014/S-1188

Exámenes Complementarios

Polisomnografía anormal Ecocardiografía y Ecografía abdominal normal

¿Cuál es el diagnóstico más probable de este paciente?

A. Incontinencia Pigmenti B. Nevo Epidérmico Verrugoso

C. S. de Nevo Sebáceo lineal D. Síndrome SCALP

Histopatología

Nevus sebáceo (de Jadassohn)

Síndrome de nevo sebáceo lineal

Sinónimos: Síndrome de Schimmelpenning

• Síndrome de nevo organoide • Síndrome de Solomon

Foto tomada de: British Journal of Dermatology vol. XLVIII (1937)

Denominación Síndrome nevo sebáceo lineal

Nevo Sebáceo

Epilepsia Retardo Mental

Postepy Dermatol Alergol. 2013 Oct; 30(5): 320–323

Definición: Triada Clásica Síndrome nevo sebáceo lineal

Incidencia: 0,3% ó 1 x 1000 nacidos vivos.

Foto tomada de Google Earth

Síndrome nevo sebáceo lineal

Epidemiología

Síndrome nevo sebáceo lineal Etiología

Pediatrics & Neonatology. Vol. 55, Issue 6, Dec 2014: 487–490

Mosaicismo Genómico

DNA de HPV

Mutación HRAS KRAS

Nat. Genet. - July 1, 2012; 44 (7); 783-7

Síndrome nevo sebáceo lineal

66.8%

26,7%

5,5%

Ann Dermatol 2011; 23:389-91.

Distribución porcentual por segmento anatómico

Diagnóstico

60%

Neurológico

Trastornos Cognición Epilepsia Disgenesia cerebral Hamartoma de glía Glioma de bajo grado Astrocitoma Ganglioma Hemimegalencefalia

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Síndrome nevo sebáceo lineal

Ann Indian Acad Neurol 2014;17:468-9

Espectro del Síndrome

Diagnóstico

30%

Piel Acantosis nigricans Lipomas Mancha café con leche Hemangioma Nevo Melanocítico Aplasia Cutis

Síndrome nevo sebáceo lineal

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Resende,C. Dermatology Online Journal,2013; 19(10)

Espectro del Sindrome

Diagnóstico

33%

Oftalmológico

Estrabismo LeucomaCatarata Coristoma Ptosis Degeneración retina Hemangioma córnea Atrofia peripapilar

Síndrome nevo sebáceo lineal

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Resende,C. Dermatology Online Journal,2013; 19(10)

Espectro del Síndrome

Diagnóstico

68%

Esquelética

Deformidad De CráneoRaquitismo Deformidad Ms Dislocación Cadera Fisura Paladar Asimetría Ala Esfenoides

Síndrome nevo sebáceo lineal

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Resende,C. Dermatology Online Journal,2013; 19(10)

Espectro del Síndrome

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Resende,C. Dermatology Online Journal,2013; 19(10)

Síndrome nevo sebáceo lineal

Variable

Otros

Disección aorta Ductus Arterioso Defecto tabique ventricular Riñón herradura Nefroblastoma Sordera neurosensorial Fallo de medro Hepatoesplenomegalia

Espectro del Síndrome

LABORATORIO BÁSICO • Electroencefalograma • TAC o RM de cráneo • Radiografía de esqueleto • Función renal y hepática

MANEJO INTERDISCIPLINARIO • Pediatra • Dermatólogo • Neurólogo

• Oftalmólogo • Genetista • Ortopedista

Happle R. J Am Acad Dermatol 2010;63:1-22 Eisen D. J Am Acad Dermatol 2009;61:563-78

Resende,C. Dermatology Online Journal,2013; 19(10)

Síndrome nevo sebáceo lineal

Síndrome nevo sebáceo lineal

35%

25%

10%

5%

3%

22%

TricoblastomaSPAPAdenoma A/ECBCSCCOtros

Tumores asociados a Nevo Sebáceo N: 707

J Am Acad Dermatol 2014;70:332-7.)

Síndrome nevo sebáceo lineal

Conducta Terapéutica del Dermatológo

Seguir

Resecar

J Am Acad Dermatol 2014;70:332-7.)

Síndrome nevo sebáceo lineal

Conclusiones

J Am Acad Dermatol 2014;70:332-7.)

Se presenta un caso de nevo sebáceo como parte de un síndrome poco frecuente.

Se resalta la localización del nevo como factor indicativo de exploración de otros sistemas

Se presenta la importancia de las manifestaciones en piel en el diagnóstico de síndromes neuro-cutáneos.