Post on 01-Apr-2020
Catálogo de Enfermedades de Base Genética
Diagnóstico molecular
ENFERMEDADES DE BASE GENÉTICA.........................................
Listado de paneles de genes (secuenciación masiva).........................
Listado de genes................................................................................
Aparato digestivo .................................................................................
Aparato respiratorio .............................................................................
Autoinflamatorias sistémicas ................................................................
Dermatológicas ....................................................................................
Hematológicas y cardiovasculares.......................................................
Inmunológicas........................................................................................
Metabólicas y endocrinas ....................................................................
Mitocondriales ......................................................................................
Multisistémicas ......................................................................................
Musculoesqueléticas..............................................................................
Neoplásicas......................................................................................
3
5
8
14
14
15
15
17
23
24
29
30
36
46
Neurológicas / sensoriales...........................................................
Oftalmológicas..............................................................................
Renales.......................................................................................
Reproductivas y urogenitales......................................................
Citogenética / Arrays .........................................................................
IDENTIFICACIÓN DE ADN Y PRUEBAS FORENSES................
Identificación de ADN y pruebas forenses....................................
GLOSARIO DE ENFERMEDADES..............................................
50
66
74
77
79
80
81
82
ÍNDICE
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 2
Enfermedades de Base Genética
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 3
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 4
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO: Diabetes tipo Mody 26Colestasis intrahepática 14 Mucolipidosis 27
Enfermedad de Pompe 27Porfiria eritropoyética congénita 27
ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO: Trastornos congénitos de glicosilación 28Déficit de surfactante 14
ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS:ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS: Síndrome de Alagille 30Albinismo 15 Síndrome de Alport-like 30Síndrome de Hermansky-Pudlak 16 Síndrome de Bardet-Biedl 30Hiperqueratosis palmoplantar 16 Síndrome CHARGE 30
Síndrome de Ehlers-Danlos 31, 32Síndrome de Epstein 32
ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES: Esclerosis tuberosa 32Síndrome de Alport-like 17 Síndrome FG 32Aneurisma aórtico torácico no sindrómico familiar 17 Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) 33, 34Síndrome de Brugada 17 Síndrome de Hermansky-Pudlak 33Cardiomiopatías 18, 19 Síndrome de Lujan-Fryns 34Neutropenia congénita severa 21 Síndrome de Marfan o Marfanoides 34Síndrome de QT corto 21 Síndrome de Opitz-Kaveggia 34Síndrome de QT largo 21 Trastornos congénitos de glicosilación 35Porfiria eritropoyética congénita 22Taquicardias ventriculares catecolaminérgicas 22
ENFERMEDADES MUSCULOESQUELÉTICAS:Artrogriposis 36
ENFERMEDADES METABÓLICAS: Atrofia muscular espinal 36Encefalopatía por glicina 24 Craneosinostosis 37Hipercolesterolemia familiar 25 Displasia epifisaria múltiple 38Hipomagnesemia intestinal 26 Displasia esquelética 38Enfermedad de Kennedy 27 Distrofia de cinturas 38, 39
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 5
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
Distrofia muscular 40 Charcot-Marie-Tooth 53, 54Distrofia muscular congénita de Ullrich 41 Demencia frontotemporal 55Síndrome de Ellis-van Creveld 41 Encefalopatía epiléptica 55Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico 41 Encefalopatía por glicina 55Enfermedades neuromusculares 41 Enfermedades neuromusculares 55Síndrome de Marfan o Marfanoides 41 Epilepsia idiopática generalizada y focal 55Miopatía centronuclear 42 Epilepsia Mioclónica 56Miopatía congénita 42 Esclerosis tuberosa 56Miopatía nemalínica 42 Hidrocefalia 57Miotonía no distrófica 43 Hipoacusia 57, 58, 59Osteogénesis Imperfecta 43 Holoprosencefalia 59Osteoporosis 43 Síndrome de Joubert 59Enfermedad de Pompe 44 Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea 60Síndrome de Seckel tipo I 44 Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares 60Sindactilia 45 Migraña hemipléjica 60
Miopatía centronuclear 60Neuropatía motora distal tipo VIIB 61
ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS: Paraparesia espástica 62, 63, 64Cáncer Colorrectal 46 Parkinson 64Cáncer de mama y ovario 47 Síndrome de Sotos 65Síndrome de Gorlin 48 Síndrome de Usher 65Retinoblastoma 49
ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS:ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS y SENSORIALES: Acromatopsia 66Alzheimer y demencia 50 Albinismo 66Anencefalia 51 Amaurosis congénita de Leber 66Artrogriposis 51 Atrofia Óptica 66Ataxia episódica 51 Síndrome Bardet-Biedl 67Atrofia muscular espinal 52 Cataratas 67
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 6
PANELES PÁGINA PANELES PÁGINA
Ceguera nocturna estacionaria 67 ENFERMEDADES REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES:Degeneración macular asociada a la edad 67 Enfermedad de Kennedy 78Distrofia corneal 68 Oligospermia y azoospermia obstructiva 78Distrofia de conos y bastones 68Distrofia Macular 69Glaucoma 69Síndrome de Hermansky-Pudlak 69Síndrome de Joubert 70Microftalmia 70Enfermedad Refsum 70Síndrome Retina moteada 71Retinitis pigmentosa 71, 72Retinoblastoma 72Síndrome de Senior-Løken 72Síndrome Stickler 73Síndrome de Usher 73Vitreorretinopatía exudativa familiar 73Síndrome Wagner 73
ENFERMEDADES RENALES:Síndrome de Alport 74Hematuria benigna hereditaria 74Enfermedad Poliquística Renal 75Tubulopatías 76
LISTADO DE PANELES DE GENES (Secuenciación Masiva)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 7
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
A ALX1 41, 51 ATP6V0A4 77 BRAT1 55 CCND2 45AARS 53, 65 ALX3 41 ATP6V1B1 58, 59, 77 BRCA1 47 CCT5 62, 63ABCA1 25, 65 ALX4 41 ATP7A 31, 36, 52, 65 BRCA2 47 CDH1 47ABCA4 68, 69, 70, 72, 73 AM ACR 14 ATP7B 31, 35 BRD2 56 CDH3 70ABCB1 25 AM PD1 25 ATP8B1 14 BSCL2 27, 30, 33, 36, 37, 52, CDH23 58, 66, 74ABCB11 14 AM PD2 62, 63 ATP13A2 60, 62, 63, 64 53, 61, 62, 63, 65 CDHR1 69ABCB4 14 AM T 24, 55 ATR 44 BSND 58, 75, 77 CDK5 60ABCC9 17, 18 ANK2 17, 21, 22 ATXN2 64 CDKL5 55, 65ABCD1 56, 65, 78 ANK3 17 ATXN8OS 64 C CDON 59ABCG5 25 ANO5 (GDD1) 39, 40 AVPR2 75, 76, 77 C10ORF11 15, 67 CEACAM 16 57ABCG8 25 AP3B1 16, 33, 70 AXIN2 47 C1QTNF5 70, 72 CEL 27ABHD12 58 AP4B1 62, 63 AZF 79 C1R 31 CELSR1 51ACTA1 42 AP4E1 62, 63 C1S 31 CEP41 59, 71ACTA2 17 AP4M 1 62, 63 B C12orf65 62, 63 CEP164 73ACTC1 18, 19 AP4S1 62, 63 B3GALNT2 40, 57 C19orf12 62, 63 CEP290 30, 59, 67, 68, 69,ACTG1 57 AP5Z1 62, 63 B3GALT6 31 C2 68 71, 73ACTN2 18 APC 46, 47, 49 B3GALTL 28, 35, 71 C2orf71 72, 73 CERKL 69, 72, 73ACY1 55 APC33 (SPG21) 60, 62, 63 B3GAT3 28, 35, 57 C3 68 CFB 68ADAM 9 69 APOA1 65 B4GALNT1 62, 63 C5orf42 45, 59, 71 CFH 68ADAM TS2 31 APOA2 25 B4GALT1 28, 35 C8orf37 69, 72, 73 CFHR1 68ADAR 55 APOB 25 B4GALT7 28, 31, 35 C9orf72 55, 64 CFHR3 68ADH1C 64 ApoE 25, 50, 64, 68 BAG3 18 CA2 77 CFL2 42ADSL 55 APP 50, 64 BBIP1 30, 68 CA4 72 CFTR 14, 33, 34, 79AGBL1 69 AQP2 75, 77 BBS1 30, 68, 72, 73 CABP2 (DFNB93) 58 CH25H 25AGK 68 AR 15, 24, 26, 27, 36, 47, BBS2 30, 68 CABP4 67, 68, 69 CHCHD2 64AGPS 38 52, 59, 65, 78, 79 BBS4 30, 68 CACNA1A 51, 55, 60 CHCHD10 50, 55AHI1 59, 71 ARHGEF2 60 BBS5 30, 68 CACNA1C 17, 21 CHD2 55AIFM 1 53, 54, 65 ARHGEF9 55 BBS7 30, 68 CACNA1D 17 CHD7 30AIPL1 67, 69, 73 ARHGEF10 53, 65 BBS9 30, 68 CACNA1F 68, 69 CHEK2 47AKAP9 21 ARID1B 32 BBS10 30, 68 CACNA1H 55 CHKB 40AKR1D1 14 ARL2BP 72, 73 BBS12 30, 68 CACNA2D1 17 CHM 68, 72, 73AKT3 45 ARL6 30, 68, 72, 73 BCAP31 56, 78 CACNA2D4 68, 69 CHM P2B 50, 55ALAD 65 ARL6IP 62 BCL-1 48 CACNB2 17 CHM P4B 68ALAS2 21, 27 ARL13B 59, 71 BCR-ABL 48 CACNB4 51, 55, 56 CHRNA2 55ALDH18A1 62, 63 ARM S2 68 BCOR 71 CALM 1 22 CHRNA4 55ALDOB 25 ARSA 65 BCS1L 29, 58 CALR3 19 CHRNB2 55Alfa-Globina 17 ARSE 38 BEST1 68, 69, 70, 72, 73 CAPN1 62, 63 CHST3 28, 35ALG1 28, 35 ARSI 62 Beta-globina 17 CAPN3 39 CHST6 28, 35, 69, 70ALG2 28, 35 ARX 55, 60, 65 BFSP1 68 CAPN5 74 CHST14 28, 31, 35, 36, 51ALG3 28, 35 ASAH1 36, 52, 65 BFSP2 68 CARD10 51 CHSY1 28, 35ALG6 28, 35 ASB10 70 BIN1 42, 60 CASQ2 22 CIB2 58, 66, 74ALG8 28, 35 ATL1 (SPG3A) 61, 62, 65 BHLHA9 45 CASR 25 CLCN1 43ALG9 28, 35 ATM 65 BLK 27 CATSPER2 58 CLCN2 55, 56ALG10 21 ATP1A2 60 BLOC1S3 16, 33, 70 CAV3 17, 19, 21, 38, 39 CLCN5 77ALG11 28, 35 ATP1A3 64 BLOC1S6 16, 33, 70 CC2D2A 59, 71 CLCNKA 77ALG12 28, 35 ATP2B2 58 BM P1 43 CCDC28B 30, 68 CLCNKB 75, 77ALG13 28, 35, 55 ATP6AP2 64 BM P4 71 CCDC88C 57 CLDN14 58ALG14 28, 35 ATP6V0A2 28, 35 BM PR1A 47 CCDC50 57 CLDN16 26, 75, 77
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 8
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
CLDN19 26, 76, 77 CRTAP 43 DIABLO 57 EM D 40, 41 FIG4 53, 54, 65CLN3 60 CRX 67, 69, 72 DIAPH1 57 ENPP1 77 FKBP10 43CLN5 60 CRYAA 68 DIAPH3 57 ENTPD1 62, 63 FKBP14 31CLN6 60 CRYAB 68 DM D 18, 31, 40, 41 EPHA2 68 FKRP 28, 35, 39, 40, 57CLN8 60 CRYBA1 68 DM P1 77 EPHX2 25 FKTN 18, 28, 35, 39, 40,CLRN1 58, 66, 72, 73, 74 CRYBA4 68, 71 DM PK 31, 35, 40, 45 EPM 2A 56 57CNGA1 72, 73 CRYBB1 68 DNAI1 57 EPCAM 46, 47 FLNA 31, 55, 56, 60, 78CNGA3 67, 69 CRYBB2 68 DNAJB6 38, 39 ERCC2 65 FLNB 31CNGB1 72, 73 CRYBB3 68 DNAJC5 60 ERCC3 65 FLCN 47CNGB3 67, 68, 69, 70 CRYGA 68 DNAJC6 64 ERCC4 65 FLVCR1 72, 73CNNM 2 77 CRYGC 68 DNAJC12 64 ERCC5 65 FM R1 66CNNM 4 69 CRYGD 68 DNAJC13 64 ERCC8 65 FSCN2 70, 72CNTN1 42 CRYGS 68 DNM 2 42, 53, 54, 60, 65 ERLIN1 62, 63 FOLH1 51CNTN2 55 CRYM 57 DNM T1 57, 64 ERLIN2 62, 63 FOLH1B 51CNTNAP2 55 CSF1R 55, 64 DOCK6 57 ESPN 58 FOLR1 55COCH 57 CSF2RA 14 DOK7 36, 51 ESRRB 58 FOXC1 57, 70, 71COG1 28, 35 CSRP3 18, 19 DOLK 28, 35 EVC 41 FOXE3 68, 71COG4 28, 35 CSTB 56 DPAGT1 28, 35 EVC2 41 FOXG1 55COG5 28, 35 CTDP1 53, 54, 65 DPM 1 28, 35 EXT1 28, 35, 37, 41, 48, 49 FOXI1 58COG6 28, 35 CTSC 14, 16 DPM 3 28, 35 EXT2 28, 35, 41, 48 FOXL2 68COG7 28, 35 CTSD 60 DSC2 18 EYA1 68 FOXN1 51COG8 28, 35 CTSF 60 DSE 31 EYA4 18, 57 FRAS1 45, 71COL1A1 31, 32, 43 CUL3 77 DSG2 18 EYS 72, 73 FREM 1 71COL1A2 31, 32, 43 CYP1B1 70, 71 DSP 18 FREM 2 45, 51, 71COL2A1 74 CYP2U1 62, 63 DSPP 57 F FTL 64, 68COL3A1 31, 32 CYP4V2 72, 73 DSTYK 62, 63 F2 (Prot rombina) 22 FUS 50, 55, 64COL4A1 51, 71 CYP7B1 14, 62, 63 DTNA 19 F5 (Leiden) 22 FUZ 51COL4A2 51 CYP17A1 51 DTNBP1 16, 33, 70 FA2H 62, 63 FXN 51COL4A3 75 CYP27A1 14 DVL1 51 FAM 161A 72, 73 FYCO1 68COL4A4 75 DVL3 51 FARS2 62, 63 FZD4 74COL4A5 75 D DYNC1H1 53, 65 FBLN1 45 FZD6 51COL4A6 59 DACT1 51 DYNC2H1 38, 45 FBLN5 53, 65, 68COL5A1 31 DAG1 39, 41 DYSF 39, 40 FBN1 34, 41, 42 GCOL5A2 31 DCTN1 27, 36, 52, 61, 64, 65, FBN2 36, 51 G6PC3 21COL6A1 40, 41 79 E FBX07 64 G6PD 17, 20COL6A2 40, 41 DCX 55, 56, 60 EBP 38 FECH 21, 27, 65 GAA 27, 44COL6A3 40, 41 DDB2 65 EDA 14, 31 FGD1 30, 31 GABRA1 55, 56COL8A2 69 DDHD1 62, 63 EDAR 14, 31 FGD4 53, 54, 65 GABRB3 55COL9A1 38, 74 DDHD2 62, 63 EDARADD 14, 31 FGF3 58 GABRD 55, 56COL9A2 38, 74 DDOST 28, 35 EFEM P1 70, 72 FGF10 45 GABRG2 55COL9A3 38 DDX59 45 EFHC1 55, 56 FGF12 17 GAD1 62, 63COL11A1 74 DEPDC5 55 EFNB1 41 FGF23 77 GALC 65COL11A2 57, 58, 74 DES 18, 39 EGR2 53, 54, 65 FGFR1 36, 37, 41, 43, 44, 45 GALK1 68COM P 38 DFNA5 57 EHHADH 77 FGFR2 15, 36, 37, 38, 41, 43, GALNT3 28, 35CPA6 55 DFNB31 (WHRN) 58, 66, 74 EIF4G1 64 44, 45 GAM T 55CPOX 21, 27, 65 DFNB59 58 ELA2 21 FGFR3 36, 37, 41, 43, 44, GAN 53, 65CPT1C 62 DHDDS 28, 35, 72, 73 ELOVL4 70 45, 57 GARS 36, 52, 53, 65CRB1 67, 72, 73 DHTKD1 53, 65 ELP1 65 FHL1 40 GATA3 57
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 9
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
GATAD1 18 GPR98 58, 66, 74 HNF1B (TCF2) 27 IM PG2 72, 73 KIAA0196 (WASHC5)57, 62, 63GBA 25, 64 GPR143 15, 67 HNF4A 27, 77 INF2 53, 54, 65 KIAA0610 (SPG20) 62, 63, 65, 66GBA2 62, 63 GPR179 68 HNRNPU 55 INPP5E 51, 59, 71 KIAA1199 58GCH1 64 GPSM 2 57, 58 HOXA1 51 INS 27 KIDINS220 62GCK 27 GRHL2 57 HOXA2 51 INVS 73 KIF1A 62, 63GCNT2 68 GRIN1 55 HOXA7 51 IPF1 27 KIF1B 53, 65GCSH 24, 55 GRIN2A 55 HOXB1 51 IQCB1 67, 73 KIF1C 62, 63GDAP1 53, 54, 65 GRIN2B 55 HOXB3 51 IRAK1 56, 78 KIF5A 62GDF6 67 GRIP1 45, 71 HOXB5 51 ISPD 39, 40, 57 KIF7 57, 59, 71GDI1 56, 78 GRK1 68 HOXB6 51 ITGA7 40 KIZ 72, 73GFI1 21 GRM 6 68 HOXB7 51 ITIH4 25 KLC2 62, 63GFPT1 28, 35 GRN 50, 55, 60, 64 HOXB8 51 KLF11 27GHR 25 GRXCR1 58 HOXC4 51 J KLHL3 77GIGYF2 64 GSBS 25 HOXC8 51 JAG1 30, 57 KLHL7 72GIPC3 58 GSN 65 HOXC9 51 JAGN1 21 KLHL40 42GJA1 20, 38, 41, 45, 69, 70 GSTP1 59 HOXC11 51 JAK2 21, 49 KLHL41 42GJA3 68 GUCA1A 69 HOXC13 51 JPH2 19 KRT3 69GJA8 68 GUCA1B 69, 70, 72 HOXD3 51 JUP 18 KRT6A 16GJB1 53, 54, 58, 59, 65 GUCY2D 67, 69 HOXD8 51 KRT6B 16GJB2 15, 16, 30, 33, 34, 57 HOXD9 51 K KRT12 69
58, 59 H HOXD12 51 KARS 53, 54, 58, 65 KRT16 16GJB3 57, 58, 59 HACE1 62, 63 HOXD13 37, 45, 51 KATNB1 60 KRT17 16GJB4 57, 58 HADHA 80 HPS3 16, 33, 70 KBTBD13 42GJB6 57, 58, 59 HAM P 20 HPS4 16, 33, 70 KCNA1 51, 55 LGJC2 62, 63 HARS 58, 66, 74 HPS5 16, 33, 70 KCNA2 55 L1CAM 54, 56, 60, 62, 64, 78GLA 19, 25, 56, 65 HARS2 58 HPS6 16, 33, 70 KCNB1 55 LAM A2 40GLDC 24, 51, 55 HAX1 21 HSD3B7 14 KCND2 17 LAM B1 57, 60GLE1 36, 51 HBA1 17 HSD11B2 77 KCND3 17 LAM P2 18, 19GLI2 59 HBA2 17 HSD17B4 58 KCNE1 21 LARGE 28, 35, 40, 57GLI3 45 HBB 17 HSF4 68 KCNE2 21 LCA5 67GLRA1 57 HCCS 71 HSP27 (HSPB1) 36, 52, 53, 65 KCNE3 17 LDB3 18, 19GLRB 57 HCN4 17 HSP60 (HSPD1) 59, 62, 63 KCNE5 17 LDLR 25GLUD2 64 HCRT 61 HSPB3 36, 52, 65 KCNH2 17, 21 LDLRAP1 25GM PPB 39, 40 HDAC4 55 HSPB8 (HSP22) 36, 52, 53, 65 KCNJ1 77 LEPREL1 68GNAI2 22 HES1 51 HSPD1 (HSP60) 59, 62, 63 KCNJ2 17, 21, 22 LFNG 28, 35GNAO1 55 HES7 57 HSPG2 43 KCNJ5 21 LGI1 55GNAT1 68 HF1 68 HTRA1 68 KCNJ8 17 LHCGR 24, 26, 27, 28, 46,GNAT2 67, 69 HFE 20, 65 HTRA2 64 KCNJ10 58 78, 79GNB4 53, 54, 65 HGF 58 HTT 54 KCNJ13 67, 74 LHFPL5 58GNE 28, 35 HJV 20 KCNM A1 55 LIM 2 68GNPAT 38 HK1 53, 54, 65 I KCNQ1 21 LIM S2 39GNPTAB 27 HLA DQ2 14, 24 IBA57 62, 63 KCNQ2 55 LIPA 25GNPTG 27 HLADQ8 14, 24 IDH3B 72, 73 KCNQ3 55 LITAF 53, 65GNRHR 24, 25, 26, 78 HLA DQB1 61 IFT80 38 KCNQ4 57 LM BR1 45GOSR2 56 HLA DRB1 61 IGHM BP2 36, 52, 65 KCNT1 55 LM NA 15, 18, 19, 27, 34, 38GPD1L 17 HM CN1 68 ILDR1 58 KCNV2 69 39, 40, 41, 53, 65GPHN 55 HM BS 65 IM PDH1 67, 72 KCTD7 56, 60 LM OD3 42, 58GPR54 26, 27, 79 HNF1A 27 IM PG1 70 KDM 5C 62, 64 LOXHD1 58
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 10
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
LOXL1 70 M SX2 41 NFIX 65 PANK2 64 PKHD1 76LRAT 67, 72, 73 M THFR 22, 24, 26, 51, 55 NGLY1 28, 35 PARK7 64 PKP2 18LRIT3 68 M TM 1 42, 60 NHLRC1 56 PAX3 57 PLA2G5 72LRP4 45 M TM R2 53, 54, 65 NHS 68 PAX4 27 PLA2G6 64LRP5 43, 75 M TM R14 42, 60 NIPA1 62 PAX6 60, 67, 68, 71 PLCB1 55LRRK2 64 M TND1 29, 53, 67 NIPAL4 16 PCDH15 58, 66, 74 PLEC1 39LRSAM 1 53, 65 M TND4 29, 53, 67 NKX2-1, 14 PCDH19 55 PLEC 39LRTOM T 58 M TND6 29, 53, 67 NM NAT1 67 PCM T1 51 PLEKHA1 68LTBP2 70 M TTP 65 NOG 45 PCNT2 41 PLEKHG5 36, 52, 53, 54, 65LYST 15, 65, 67 M UTYH 47 NOTCH2 30 PCSK9 25 PLN 18, 19LZTFL1 30, 68 M VK 15, 23, 24, 33 NOTCH3 50, 64 PDE6A 72, 73 PLOD1 31
M YBPC1 35, 51 NPC1L1 65 PDE6B 68, 72, 73 PLOD2 43
M M YBPC3 18, 19 NPC1L1 25 PDE6C 67, 69 PLP1 62, 64M AF 68 M YCN 45 NPC2 65 PDE6D 59, 71 PM P22 53, 65M AG 62, 63 M YF6 42 NPHP1 59, 67, 71, 73, 76 PDE6G 72, 73 PM S1 46, 47M AK 72, 73 M YH3 36, 51 NPHP3 73 PDE6H 67, 69 PM S2 46, 47M AN1B1 28, 35 M YH6 18, 19 NPHP4 73 PDGFB 64 PM M 2 28, 35M APT 50, 54, 55, 61, 64, 65 M YH7 18, 19 NR2E3 72, 73 PDGFRB 64 PNKP 55M ARVELD2 58 M YH8 36, 51 NR2F1 67 PDK3 54 PNPLA6 62, 63M BD5 55 M YH9 17, 21, 30, 32, 57, 75 NR3C2 77 PDX1 27 PNPO 55M C1R 15, 16, 24, 49, 50, 67 M YH11 17 NRL 72, 73 PDXK 64 PNPT1 (DFNB70) 58M COLN1 27 M YH14 57 NRXN1 55 PDZD7 58, 66, 74 POLD1 47M ECP2 55, 56, 78 M YL2 19 NSD1 56, 65 PEX1 71 POLE 47M ED12 32, 34 M YL3 19 NT5C2 62, 63 PEX2 71 POLG 29, 36, 50, 52, 61,M ED25 53, 65 M YLK2 19 NTNG1 65 PEX7 38, 71 64, 65, 71M EF2C 55 M YO1A 57 NYX 68 PEX26 71 POM GNT1 28, 35, 39, 40, 57M EFV 15, 33, 34 M YO3A 58 PGAP1 62, 63 POM GNT2 57M EGF8 45 M YO6 57, 58 O PGM 1 28, 35 POM K 57M ERTK 72, 73 M YO7A 57, 58, 66, 74 OCA2 15, 67 PGRN 50 POM T1 28, 35, 39, 40, 57, 60M FN2 53, 54, 61, 65, 67 M YO15A 58 OCRL 77 PHEX 77 POM T2 28, 35, 39, 40, 60M FRP 71 M YOC 70 OFD1 45, 59, 71 PHYH 65, 71 POU3F4 59M FSD8 60 M YOT 39 OPA1 67, 70 PI 24 POU4F3 57M GAT2 28, 35 M YOZ2 19 OPA3 67 PIEZO2 36, 51 PPARA 25M IP 68 M YPN 19, 42 OPTN 70 PIGA 20, 28, 35, 42 PPIB 43M IR184 68 OSTM 1 57 PIGL 28, 35 PPOX 65M KKS 30, 68 N OTOA (DFNB22) 58 PIGM 28, 35 PPT1 60M KS1 30, 57, 68 NDE1 60 OTOF (DFNB9) 58 PIGO 28, 35 PRCD 72, 73M LH1 46, 47, 49 NDP 71, 73 OTOG (DFNB18B) 58 PIGV 28, 35 PRICKLE1 51, 56M OCS1 55 NDRG1 53, 54, 65 OTOGL (DFNB84) 58 PIK3R2 45 PRICKLE2 51, 56M OCS2 55 NEB 42 OTOR 57 PJVK 58 PRICKLE3 51M OGS 28, 35 NEBL 18 OTX2 67, 71 PLG 57 PRICKLE4 51M PDU1 28, 35 NEFL 53, 54, 65 PLK4 57 PRKAG2 19M PDZ 57 NEK1 45 P PINK1 64 PRKN 64M PI 28, 35 NEK2 72, 73 P2RX2 57 PIP5K3 69 PRKRA 64M PZ 53, 54, 61, 65 NEU1 27 P3H1 43 PITPNM 3 69 PRNP 50, 64M SH2 46, 48, 49 NEUROD1 27 P53 47 PITX2 71 PROM 1 69, 70, 72, 71M SH6 46, 47 NEXN 18, 19 PAFAH1B1 60 PITX3 68, 71 Protrombina 22M SRB3 58 NF1 61 PARD3 51 PKD2 76 PRPF3 72
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 11
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
PRPF6 72 RIM S1 69 SEC23B 28, 35 SLC26A2 38 ST3GAL3 28, 35, 55PRPF8 72 RIPK4 59 SEM A3A 17 SLC26A4 58 ST3GAL5 28, 35, 55PRPF31 72 RLBP1 72, 73 SEM A4A 69, 72 SLC26A5 58 STAP1 25PRPH2 67, 69, 70, 72 RNASEH2A 55 SEPN1 40, 42 SLC30A10 64 STAT3 23PRPS1 53, 54, 59, 65 RNASEH2B 55 SERPINA1 24 SLC33A1 62 STK11 47PRRT2 55 RNASEH2C 55 SERPINB6 58 SLC34A1 77 STRA6 71PRX 53, 54, 65 ROGDI 55 SERPINC1 20 SLC34A3 77 STRC (DFNB16) 58PSAP 65 ROM 1 72 SERPINF1 43 SLC35A1 28, 35 STS 15, 16PSEN1 18, 19, 50, 55, 64 RP1 72, 73 SERPINH1 43 SLC35A2 55 STX1B 55PSEN2 18, 50, 64 RP1L1 70, 72, 73 SFTPA1 14 SLC35A3 36, 51 STXBP1 55PTCH1 48, 59 RP2 72, 73 SFTPB 14 SLC35C1 28, 35 SUFU 48PTCH2 48 RP9 72 SFTPC 14 SLC35D1 28, 35 SURF1 53, 54, 65PTEN 47, 57 RPE65 67, 72, 73 SFTPD 14 SLC37A4 25 SYN1 55PTPRQ 58 RPGR 69, 70, 72, 73 SGCA 39 SLC39A13 31 SYNE1 40PVRL1 45 RPGRIP1 67, 69, 70, 72, 73 SGCB 39 SLC40A1 20 SYNE2 40PVRL4 45 RPGRIP1K 67 SGCD 18, 39, 40 SLC45A2 15, 67 SYNGAP1 55PXDN 68 RPGRIP1L 59, 71 SGCG 39 SLM AP 17 SYNJ1 64PYGM 36, 51 RPN2 28, 35 SH3TC2 53, 54, 65 SM AD3 17 SZT2 55
RPSA 18 SHH 45, 59 SM AD4 47
R RS1 72, 73 SIGM AR1 50 SM ARCA2 32 TRAB7A 53, 65 RTN2 (NSPL1) 62 SIL1 60, 68 SM CHD1 40 T 51RAB23 45 RUNX2 38, 41 SIX1 57 SM N1 36, 52, 65 TACSTD2 69RAB28 69 RYR1 25, 42, 43, 60 SIX3 59 SM N2 36, 52, 65 TAF1 64RAB39B 64 RYR2 18, 22 SIX6 68, 71 SM OC1 45, 71 TARDBP 50, 55RANGRF 17 SLC1A3 51, 55 SM PD1 65 TAZ 18, 19RAPSN 36, 51 S SLC2A1 24, 55 SM PX 59 TBC1D24 55, 56, 58RAX2 69 SAG 68, 72, 73 SLC2A2 77 SNCA 64 TBL1 59RBFOX1 55 SAM HD1 55 SLC2A9 77 SNCAIP 64 TBP 64RBFOX3 55 SBF1 53, 54, 65 SLC3A1 77 SNCB 64 TCAP 18, 19, 39, 40RBM 20 18 SBF2 (M TM R13) 53, 54, 65 SLC4A1 77 SNRNP200 72 TCF4 55, 69RB1 49, 73 SCARB2 56 SLC4A4 77 SNTA1 21 TCTN1 59, 71RBP3 72, 73 SCN1A 55, 56, 60 SLC4A11 69 SNTB1 62 TCTN2 59, 71RBP4 68, 69, 70, 72, 73 SCN1B 17, 55 SLC5A2 77 SNX10 57 TCTN3 45, 59, 71RD3 67 SCN2A 55 SLC6A3 64 SORL1 50 TDRD7 68RDH5 67, 68, 69, 72 SCN2B 17 SLC6A5 57 SOST 45 TECPR2 62, 63RDH11 72, 73 SCN3B 17 SLC6A8 56, 78 SOX2 71 TECTA (DFNA12) 57, 58RDH12 67, 69, 70, 72, 73 SCN4A 42, 43, 44, 45, 61, 66 SLC7A9 77 SPAST (SPG4) 62 TFAP2A 51RDX 58 SCN4B 21 SLC7A14 72, 73 SPATA7 67, 72, 73 TFAP2B 45RECQL2 35 SCN5A 17, 18, 21 SLC9A6 55 SPG11 62, 63, 64 TFG 62, 63RECQL4 35, 57, 73 SCN8A 55 SLC12A1 77 SPG20 62, 63, 65, 66 TFR2 20REEP1 62, 63 SCN9A 55 SLC16A2 62, 64 SPG21 60, 62, 63 TGDS 45REEP2 62, 63 SCN10A 17 SLC16A12 68 SPG3A (ATL1) 61, 62, 65 TGFB3 18RELN 60 SCNN1A 77 SLC17A8 57 SPG4 (SPAST) 62 TGFBI 69RFT1 28, 35 SCNN1B 77 SLC20A2 64 SPG7 62, 63 TGFBR1 33, 34, 41RGR 72, 73 SCNN1G 77 SLC22A12 77 SPR 64 TGFBR2 33, 34, 41, 42, 46RGS9 69 SCO2 29, 30, 36, 52, 65 SLC24A1 68 SPTAN1 55 TGIF 59RGS9BP 69 SDCCAG8 30, 68, 73 SLC25A22 55 SPTLC1 53 TH 51, 64RHO 68, 72, 73 SDHA 18 SLC25A4 19 SRD5A3 28, 35 TIM M 8A 59, 67
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 12
LISTADO DE GENES
GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A GEN PÁ GIN A
TIM P3 70 TSC2 32, 56 VPS13A 64, 65 ZNF9 31, 35, 40, 44TJP2 14, 57 TSPAN12 74 VPS13B 72TM C1 57, 58 TSPEAR (DFNB98) 58 VPS13C 64TM EM 5 40 TTC21B 38 VPS33B 36, 51TM EM 38B 43 TTC8 30, 68, 72, 73 VPS35 64TM EM 43 18, 40 TTID 38 VPS37A 62, 63TM EM 67 57, 59, 71 TTN 18, 19, 39, 40 VPS45 21TM EM 126A 67 TTR 18, 19, 24, 65 VRK1 36, 52, 65TM EM 138 59, 71 TUB 72, 73 VSX1 71TM EM 165 28, 35 TUBA1A 60 VSX2 71TM EM 216 59, 71 TULP1 67, 72, 73TM EM 230 64 TUSC3 28, 35 WTM EM 231 59, 71 TWIST1 36, 37, 41, 44, 45 WAS 21TM EM 237 59, 71 TYR 15, 67 WASHC5 (KIAA0196)62, 63TM IE (DFNB6) 58 TYROBP 64 WDPCP 30, 45, 68TM PO 18 TYRP1 15, 67 WDR19 38TM PRSS3 58 WDR34 38, 45TM PRSS5 58 U WDR35 45TNC 57 UBA1 36, 51, 52, 65 WDR48 62, 63TNFSF11 57 UBIAD1 69 WDR60 45TNNC1 18, 19 UBQLN2 50, 55 WFS1 57, 59TNNI2 36, 51 UBR5 55 WHRN (DFNB31) 58, 66, 74TNNI3 18, 19 UCHL1 62, 63, 64 WISP3 38TNNT1 42 UCP2 51 WNK1 77TNNT2 18, 19 UM OD 75, 76 WNK4 77TNNT3 36, 51 UNC119 69 WNT1 43TNPO3 38, 39 UQCRB 29 WT1 31, 34, 35, 48, 49, TNXB 31 UQCRQ 29 75, 76, 77, 78, 79TOPORS 72 UROD 21, 27, 65TP53 47 UROS 21, 27, 65 XTPM 1 18, 19 USH1C 58, 66, 74 XPA 65TPM 2 36, 42, 51 USH1G 58, 66, 74 XPC 65TPM 3 42 USH2A 58, 66, 72, 73, 74TPP1 60 USP8 62, 63 Y TPRN 58 YARS 53, 54, 65TRAPPC11 39 V YWHAE 60TRDN 22 VANGL1 51TREM 2 50, 64 VANGL2 51 ZTREX1 50, 55 VAPB 36, 52, 65 ZEB1 69TRIM 2 53, 65 VAX1 71 ZFYVE26 59, 62, 63TRIM 32 30, 39, 68 VCAN 74 ZFYVE27 62TRIOBP 58 VCL 18, 19 ZIC1 54TRM U 57 VCP 50, 55 ZIC2 51, 59TRPM 1 68 VHL 20, 30, 35, 46, 48, ZIC4 54TRPM 4 17 49, 66, 67, 74 ZNF141 45TRPM 6 26 VIM 68 ZNF423 59, 71, 73TRPV4 36, 51, 52, 53, 65 VIPAS39 36, 51 ZNF469 31TSC1 32, 55, 56 VLDLR 54 ZNF513 72, 73
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 13
GENÉTICA MOLECULAR. APARATO DIGESTIVO
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1173Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1174Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0662 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PCR (PCR-SSP) + Electroforesis
1739Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1179Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
GENÉTICA MOLECULAR. APARATO RESPIRATORIO
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0672 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 12, 23, 24 e intrón 9
1075Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / CongelarRefrig / Congelar
4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR
Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Déficit de SurfactantePanel: CSF2RA, NKX2-1, SFTPA1, SFTPB, SFTPC y SFTPD
Agenesia dental (Oligodoncia)
Gen EDA
Genes EDA, EDAR y EDARADD
Colestasis intrahepáticaPanel: ABCB11, ABCB4, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, CYP27A1, CYP7B1, HSD3B7 y TJP2
Enfermedad celiaca (Sensibilidad al gluten)
Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 14
GENÉTICA MOLECULAR. ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS SISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 0047Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0021Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0047Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0885 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1730Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1736Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV
Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos callosos - leuconiquia - sordera)
Gen GJB2
Beare-Stevenson, Síndrome(Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson)
Gen FGFR2
Deficiencia STS Gen STS
AlbinismoPanel: C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC45A2, TYR y TYRP1
Albinismo Oculocutáneotipo II
Gen MC1R
Alopecia androgénica II (AGA2) Gen AR
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril Periódico)
Gen MVK
Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Dermopatía restrictiva letal Gen LMNA
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 15
GENÉTICA MOLECULAR. DERMATOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0891 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0897 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1732Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1730Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1736Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1179Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2
KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-Sordera)
Gen GJB2
Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)
Gen MC1R
Hiperqueratosis palmoplantar Panel: KRT6A, KRT6B, KRT16 y KRT17
Ictiosis congénita autosomica recesiva Gen NIPAL4
Ictiosis ligada al cromosoma X Gen STS
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hermansky-Pudlak, SíndromePanel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Vohwinkel, Síndrome Gen GJB2
Papillon-Lefèvre, Síndrome Gen CTSC
Queratodermia hereditaria mutilante Gen GJB2
Queratodermia palmoplantar con sordera
Gen GJB2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 16
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR + Electroforesis 1042Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR + Electroforesis 1043Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
MLPA 1045Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1630Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0837 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1051Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
MLPA 1052Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0865 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0833Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0142Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Alport-like, Síndrome (Síndrome de Fechtner)
Gen MYH9
Anemia hemolítica (Favismo) Gen G6PD
Aneurisma aórtico torácico no sindrómico familiar
Panel: ACTA2, MYH11 y SMAD3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Alfa-Talasemia
Gen alfa-globina (deleción de 3,7 Kb, deleción de 4,2 Kb, deleción de 20,5 Kb y deleción MED)
Gen alfa-globina (Deleción de 3,7 Kb)
Gen alfa-globina (Deleción de 4,2 Kb)
Gen alfa-Globina
Beta-Talasemia Gen beta-globina (HBB)
Brugada, Síndrome
Panel: ABCC9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP y TRPM4
Gen CAV3
Gen SCN5A
Gen KCNJ2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 17
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0857 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0859 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 0006Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0116Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0118Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1064Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0135Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Cardiomiopatía ArritmogénicaPanel: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RPSA, RYR2, TGFB3, TMEM43 y TTN
Cardiomiopatía Dilatada
Panel: ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEBL, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR y VCL
Gen LMNA
Gen LMNA
Genes TNNT2 y BAG3
Gen FKTN
Gen MYBPC3
Gen MYH7
Gen PSEN1
Gen SCN5A
Gen SGCD
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 18
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1065Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1064Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0861 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0833Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0133Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0116Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0118Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0863 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0118Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0114Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Gen MYH7
Gen TNNT2
Cardiomiopatía no Compactada
Panel: ACTC1, DTNA, LDB3, MYBPC3, MYH7, TAZ y TNNT2
Gen MYH7
Gen TNNT2
Cardiomiopatía dilatada 1A Gen LMNA
Cardiomiopatía dilatada 1U
Gen PSEN1
Gen PSEN1
Cardiomiopatía Hipertrófica
Panel: ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR y VCL
Gen CAV3
Gen GLA
Gen MYBPC3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 19
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1630Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PCR a tiempo real 1036 Sangre total perif 1ml Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1630Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1005Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 1003Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1006Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1007Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1008Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1009Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1850Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Hemocromatosis hereditaria
Gen HFE
Gen HFE (Mutaciones C282Y, H63D y S65C)
Hemocromatosis Hereditaria tipo 2A Gen HJV
Hemocromatosis Hereditaria tipo 2B Gen HAMP
Déficit de antitrombina III Gen SERPINC1
Eritrocitosis familiar tipo II Gen VHL
Favismo (Anemia hemolítica) Gen G6PD
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Defecto septal atrioventricular 3 Gen GJA1
Deficiencia de G6PD Gen G6PD
Hemocromatosis Hereditaria tipo 3 Gen TFR2
Hemocromatosis Hereditaria tipo 4 Gen SLC40A1
Hemoglobinuria paroxística nocturna Gen PIGA
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 20
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1460Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0843 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1650Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0101Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0867 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0141Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0142Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0869 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0833Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0140Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0454Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 0455Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0456 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0029 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Neutropenia Congénita Severa tipo 1 Gen ELA2
Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) Gen JAK2
QT Corto, Síndrome
Panel: CACNA1C, KCNH2, KCNJ2 y KCNQ1
Genes KCNH2 y KCNQ1
Gen KCNJ2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Kostmann, Enfermedad de (Neutropenia Congénita Severa tipo 3)
Gen HAX1
Neutropenia Congénita Severa Panel: ELANE, GFI1, G6PC3, HAX1, JAGN1, VPS45 y WAS.
QT Largo tipo II, Síndrome Gen KCNH2
QT Largo tipo III, Síndrome Gen SCN5A
QT Largo tipo IV, Síndrome Gen ANK2
QT Largo, Síndrome
Panel: AKAP9, ALG10, ANK2, CACNA1C, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A y SNTA1
Gen CAV3
Gen SCN5A
QT Largo tipo I, Síndrome (Síndrome Romano-Ward)
Gen KCNQ1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 21
GENÉTICA MOLECULAR. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0661 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0659 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
PCR a tiempo real 1013Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1022Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1025Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1026Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1027Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1037Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1028Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1019Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1029Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1034Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1023Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1024Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1033Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1031Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PCR a tiempo real 1032Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Porfiria eritropoyética congénitaPanel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y UROS
Sebastian, Síndrome Gen MYH9
Genes FII (G20210A) y MTHFR (A1298C)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (A1298C)
Genes FV (Leiden), MTHFR (C677T y A1298C)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (C677T y A1298C)
Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T y A1298C)
Trombofilia asociada al metabolismo de la homocisteína
Gen MTHFR (mut. C677T y mut. A1298C)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
Taquicardia ventricular catecolaminérgica
Panel: ANK2, CALM1, CASQ2, GNAI2, KCNJ2, RYR2 y TRDN
Trombofilia
Gen FV (Leiden)
Gen FII (mut. G20210A)
Genes FV (Leiden) y FII (G20210A)
Genes FV (Leiden), FII (G20210A) y MTHFR (C677T)
Genes FV (Leiden) y MTHFR (C677T)
Genes FV (Leiden) y MTHFR (A1298C)
Genes FII (G20210A) y MTHFR (C677T)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 22
GENÉTICA MOLECULAR. INMUNOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 0021Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1764Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1763Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1764Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1763Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Job, Síndrome Gen STAT3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril Periódico)
Gen MVK
HiperInmunoglobulina E, Síndrome Gen STAT3
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 23
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 0021Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1100Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 1101 Sangre total perif 1mL Refrig / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1152Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1750Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PCR a tiempo real 0086Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR a tiempo real 0069Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1631Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1632Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0668 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PCR (PCR-SSP) + Electroforesis
1739Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1750Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz
Gen LHCGR
Alfa-1-Antitripsina
Gen PI (protease inhibitor)
Gen SERPINA1
Amiloidosis hereditaria relacionada con transtiretina
Gen TTR
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Aciduria mevalónica (Deficencia mevalonato kinasa)
Gen MVK
Enfermedad celiaca (Sensibilidad al gluten)
Haplotipos HLA DQ2 y HLA DQ8
Eunuco fértil, Síndrome Gen GNRHR
Deficiencia del Receptor Androgénico Gen AR
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT1 tipo I y II
Gen SLC2A1
Encefalopatía por glicina Panel: AMT, GCSH y GLDC
Analgesia femenina Gen MC1R
Deficiencia de gonadotropina tipo VII (Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII)
Gen GNRHR
Deficiencia de MTHFR (Homocistinuria)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 24
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1490Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1635Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0100Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1638Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1305Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0887 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PCR a tiempo real 1062Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1305Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0120 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1305Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipercolesterolemia tipo III Gen ApoE
Hiperparatiroidismo neonatal (NSPH; NHPT)
Gen CASR
Hipertermia Maligna Gen RYR1
Glucogenosis tipo 1b Gen SLC37A4
Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria
Gen CASR
Hipercolesterolemia familiar
Panel: ABCA1, ABCB1, ABCG5, ABCG8, AMPD1, APOA2 , APOB , APOE, CH25H, EPHX2 ,GHR, GSBS, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, NPC1L1, PCSK9, PPARA y STAP1
Fabry, Enfermedad Gen GLA
Fructosemia (Intolerancia a la Fructosa) (Deficiencia de AldoB)
Gen ALDOB
Gaucher, Enfermedad Gen GBA
Hipocalcemia (autosómica dominante) Gen CASR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 25
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1750Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1751Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0034 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1300Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1301Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
PCR a tiempo real 0086Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
PCR a tiempo real 0069Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Hipomagnesemia renal hereditaria III Gen CLDN16
Hipomagnesemia renal hereditaria V (Hipomagnesemia familiar con Hipercalciuria)
Gen CLDN19
Hipoplasia de células de Leydig con hipogonadismo hipergonadotrópico
Gen LHCGR
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII (Deficiencia de gonadotropina tipo VII)
Gen GNRHR
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII (Deficiencia de gonadotropina tipo VIII)
Gen GPR54
Hipomagnesemia intestinal hereditaria I (Hipomagnesia con hipocalcemia secundaria)
Gen TRPM6
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipogonadismo hipergonadotrópico Gen LHCGR
Insensibilidad a los andrógenos Gen AR
Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo
Gen LHCGR
Hipospadias I Gen AR
Homocistinuria (Deficiencia de MTHFR)
Gen MTHFR (Mutación C677T)
Gen MTHFR (Mutación A1298C)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 26
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0899 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0842 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0138Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0879 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1095Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8770 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1148Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0661 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1751Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Lipodistrofia congénita generalizada tipo II (Síndrome de Brunzell)
Gen BSCL2 (seipina)
Lipodistrofia familiar parcial tipo 2 Gen LMNA
Diabetes tipo Mody
Panel: BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B (TCF2), HNF4A, INS, IPF1, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1
Genes GCK, CEL, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 y PDX1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Kennedy, Enfermedad (Atrofia muscular espinal y bulbar)
Panel: AR y DCTN1
Gen AR
Resistencia a la hormona luteinizante Gen LHCGR
Porfiria eritropoyética congénitaPanel: ALAS2, CPOX, FECH, UROD y UROS
Pubertad Precoz Central Gen GPR54
Pubertad precoz masculina Gen LHCGR
MucolipidosisPanel: GNPTAB, GNPTG, MCOLN1 y NEU1
Mucolipidosis tipo 2 y tipo 3 Gen GNPTAB
Pompe, Enfermedad de Gen GAA
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 27
GENÉTICA MOLECULAR. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0812 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Testotoxicosis Gen LHCGR
Trastornos congénitos de glicosilación
Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 28
GENÉTICA MOLECULAR. MITOCONDRIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1160Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1785Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1785Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1786Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1787Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1788Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Deficiencia del complejo III mitocondrial
Gen BCS1L
Gen UQCRB
Gen UQCRQ
Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia; SANDO
Gen POLG
Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria)
Genes MTND1, MTND4 y MTND6
Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2
Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Ataxia mitocondrial Gen POLG
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 29
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
MLPA 1845Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0814 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0844 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1785Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8750 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1785Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Bart-Pumphrey, Síndrome (Nódulos callosos - leuconiquia - sordera)
Gen GJB2
Berardinelli-Seip, Síndrome Gen BSCL2 (seipina)
Brunzell, Síndrome (Lipodistrofia congénita generalizada tipo II)
Gen BSCL2 (seipina)
Alport-like, Síndrome (Síndrome de Fechtner)
Gen MYH9
Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria
Gen VHL
Bardet-Biedl, Síndrome
Panel: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 y WDPCP
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Aarskog-Scott, Síndrome Gen FGD1
Alagille, Síndrome Panel: JAG1 y NOTCH2
Cardioencefalopatía infantil Gen SCO2
CHARGE, Síndrome Gen CHD7
Deficiencia de Citocromo C oxidasa Gen SCO2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 30
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1801Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1800Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1172Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1173Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1174Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1845Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1590Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1592Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
MLPA 1770Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0817 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0811Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Gen EDAR
Gen EDA
Genes EDA, EDAR y EDARADD
Displasia faciogenital Gen FGD1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Degeneración hepato-lenticular Gen ATP7B
Denys-Drash, Síndrome Gen WT1
Ehlers-Danlos, Síndrome
Panel: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, C1R, C1S, DSE, FLNA, FLNB, FKBP14, SLC39A13, TNXB, PLOD1 y ZNF469
Ehlers-Danlos tipo I y II, Síndrome Genes COL5A1, COL5A2 y COL1A1
Distrofia Miotónica Tipo I (Enfermedad de Steinert)
Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Distrofia Miotónica Tipo II (Síndrome de Ricker)
Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Distrofia muscular de Duchenne / Becker Gen DMD
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 31
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0043 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1481Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0043 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0889 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1111Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1112Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0874 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1726Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1727Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0652 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Ehlers-Danlos tipos III, Síndrome
Genes COL3A1
Genes COL3A1 y TNXB
Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Gen COL3A1
Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome
Panel: COL1A1 y COL1A2
Gen COL1A1
Gen COL1A2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Estudio de los genes SMARCA2 y ARID1B
Genes SMARCA2 y ARID1B
FG, Síndrome Gen MED12
Epstein, Síndrome (Macrotrombocitopenia, nefritis y sordera)
Gen MYH9
Esclerosis tuberosa (Bourneville Pringle)
Panel: TSC1 y TSC2
Gen TSC1
Gen TSC2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 32
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 12, 23, 24 e intrón 9
1075Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / CongelarRefrig / Congelar
4 semanas
Secuenciación por Sanger 0047Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0021Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0891 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 2 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1695Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1696Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1697Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis) Gen CFTR
Fiebre Mediterranea Hereditaria Gen MEFV
Hiper-IgD, Síndrome (Síndrome Febril Periódico)
Gen MVK
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Loeys-Dietz, Síndrome Genes TGFBR1 y TGFBR2
Lipodistrofia congénita generalizada tipo II (Síndrome de Brunzell)
Gen BSCL2 (seipina)
Loeys-Dietz tipos 1A y 2A, Síndrome Gen TGFBR1
Loeys-Dietz tipos 1B y 2B, Síndrome Gen TGFBR2
Hermansky-Pudlak, SíndromePanel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Ictiosis tipo histrix con sordera Gen GJB2
KID, Síndrome (Queratitis-Ictiosis-Sordera)
Gen GJB2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 33
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0882 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1465Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exones 10, 11, 12, 23, 24 e intrón 9
1075Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1085Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / CongelarRefrig / Congelar
4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0044 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0047Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Lujan-Fryns, Síndrome Gen MED12
Hutchinson Gilford, Síndrome (Progeria) Gen LMNA
Poliserositis paroxismal familiar Gen MEFV
Queratitis-Ictiosis-Sordera, Síndrome (Síndrome de KID)
Gen GJB2
Meacham, Síndrome Gen WT1
Mucoviscidosis (Fibrosis quística) Gen CFTR
Opitz-Kaveggia, Síndrome Gen MED12
Malouf, Síndrome Gen LMNA
Marfan o Marfanoides, Síndrome Panel: FBN1, TGFBR1 y TGFBR2
Marfan, Síndrome Genes FBN1 y TGFBR2
Queratodermia palmoplantar con sordera
Gen GJB2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 34
GENÉTICA MOLECULAR. MULTISISTÉMICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Análisis de fragmentos 1592Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0475Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Análisis de fragmentos 1590Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0812 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1455Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1801Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1800Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Trastornos congénitos de glicosilación
Panel: ALG1, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ATP6V0A2, B4GALT1, B4GALT7, B3GALTL, B3GAT3, CHST3, CHST6, CHST14, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PIGM, PGM1, PIGA, PIGL, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, RPN2, SEC23B, SLC35A1, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, TMEM165 y TUSC3
Von Hippel-Lindau, Síndrome Gen VHL
Werner, Síndrome Gen RECQL2
Rothmund-Thomson, Síndrome Gen RECQL4
Steinert, Enfermedad (Distrofia miotónica tipo I)
Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Tumor de Wilms con hermafroditismo Gen WT1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Ricker, Síndrome (Distrofia miotónica tipo II)
Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Wilson, Enfermedad Gen ATP7B
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 35
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0089Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1561Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1515Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0660 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8680 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1880Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1885Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 0111Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1880Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Artrogriposis
Panel: CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39 y VPS33B
Atrofia muscular espinal -AMS
Panel: ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1
Genes SMN1 y SMN2
Gen IGHMBP2
Gen IGHMBP2
Acrocefalosindactilia tipo V
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Alpers, Síndrome Gen POLG
Apert, Síndrome (Acrocefalosindactilia tipo I)
Gen FGFR2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Acrocefalosindactilia tipo III
Gen FGFR2
Gen FGFR3
Gen TWIST
Atrofia muscular espinal I y III Genes SMN1 y SMN2
Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy)
Gen AR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 36
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1420Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1691Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8710 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1564Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1515Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1515Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0089Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1561Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Condrosarcoma Gen EXT1
Craneosinostosis
Panel: FGFR1, FGFR2, FGFR3 y TWIST1
Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Atrofia muscular espinal tipo V Gen BSCL2 (seipina)
Beare-Stevenson, Síndrome (Síndrome cutis gyrata de Beare-Stevenson)
Gen FGFR2
Braquidactilia tipos D y E Gen HOXD13
PRUEBA DESCRIPCIÓN
CraneosinostosisSínd. Pfeiffer, Sínd. Saethre-Chotzen, Sínd. Jackson-Weiss, Sínd. Muenke, Sínd. Apert, Sínd. Beare-Stevenson, Sínd.Crouzon
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Gen FGFR3
Gen TWIST
Crouzon, Síndrome Gen FGFR2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 37
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1171Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0669 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0880 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1177Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0832 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0833Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Displasia epifisaria múltiplePanel: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP y SLC26A2
Displasia esquelética autosómica recesiva
Panel: AGPS, ARSE, DYNC2H1, EBP, GNPAT, IFT80, PEX7, TTC21B, WDR19 y WDR34
Displasia oculodentodigital Gen GJA1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Disostosis craneofacial tipo I Gen FGFR2
Displasia cleidocraneal Gen RUNX2
Displasia mandibuloacral Gen LMNA
Displasia pseudorreumatoide (Artropatía pseudorreumatoide infantil)
Gen WISP3
Distrofia de cinturas autosómica dominante (LGMD1) - LGMD-AD
Panel: CAV3, DNAJB6, TTID, LMNA y TNPO3
Genes CAV3 y LMNA
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 38
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0834 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0132Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1332Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1371Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0135Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0137Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0835 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1330Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1332Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0104 Sangre total perif 3mL Refrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1371Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0105Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 0106Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0107Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia de cinturas autosómica recesiva (LGMD2) - LGMD-AR
Panel: ANO5 (GDD1), CAPN3, DAG1, DES, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, PLEC1, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRAPPC11, TRIM32 y TTN
Gen ANO5 (GDD1)
Gen CAPN3
Gen DYSF
Genes SGCD, SGCB, SGCA, SGCG y FKRP
Genes POMT2 y FKTN
Genes POMT1 y POMGNT1
Distrofia de cinturas tipo 2C Gen SGCG
Distrofia de cinturas tipo 2D Gen SGCA
Distrofia de cinturas tipo 2E Gen SGCB
Distrofia de cinturas
Panel: ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 y TTN
Distrofia de cinturas tipo 2A Gen CAPN3
Distrofia de cinturas tipo 2B Gen DYSF
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 39
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 0108Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Análisis de fragmentos 1590Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1592Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1318Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0836 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 0006Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1318Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 0004Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0129Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0136Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0137Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1770Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1371Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0132Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia de cinturas tipo 2F Gen SGCD
Distrofia miotónica tipo I Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Gen LAMA2
Genes FKTN, LARGE y POMT2
Genes POMGNT1 y POMT1
Gen DMD
Gen DYSF
Gen ANO5
Distrofia miotónica tipo II (DM2) Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Distrofia muscular - distroglicanopatía. Tipos A5, B5 y C5
Gen FKRP
Distrofia muscular
Panel: ANO5, B3GALNT2, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TMEM43 y TTN
Gen LMNA
Gen LMNA
Gen FKRP
Gen FKRP
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 40
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0813 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 1770Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1890Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1780Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0663 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0112 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8685 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1691Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1693Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1694 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1564Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0882 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia muscular congénita de Ullrich Panel: COL6A1, COL6A2 y COL6A3
Distrofia muscular del anillo óseo tipo 1B
Gen LMNA
Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 Gen EXT2
Exostosis hereditaria múltiple tipos 1 y 2 Genes EXT1 y EXT2
Hallermann-Streiff, Síndrome Gen GJA1
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
Gen PCNT2 (Secuenciación del gen completo y deleción de 486pb)
Enfermedades neuromusculares Panel ~ 900 genes
Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 Gen EXT1
Distrofia muscular de Duchenne/Becker Gen DMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Gen LMNA
Gen EMD
Ellis-van Creveld, Síndrome Panel: EVC y EVC2
Jackson-Weiss, Síndrome Gen FGFR2
Malformaciones craneofacialesGenes ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2, TWIST1, FGFR1, FGFR2, FGFR3 y MSX2
Marfan o Marfanoides, Síndrome Panel: FBN1, TGFBR1 y TGFBR2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 41
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
MLPA 1465Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1850Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1280Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1281Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1282Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8660 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1286Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0875 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1280Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0876 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1280Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Miopatía con desproporción de fibras
Gen ACTA1
Gen SEPN1
Gen TPM3
Miopatía centronuclear
Panel: MTM1, DNM2, BIN1, RYR1, MYF6 y MTMR14
Gen MTM1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Marfan, Síndrome Genes FBN1 y TGFBR2
MCAHS2, Síndrome (Multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2)
Gen PIGA
Miopatía nemalínica tipo III Gen ACTA1
Miotonía congénita atípica sensible a la acetazolamida
Gen SCN4A
Gen SCN4A
Miopatía congénita
Panel: ACTA1, BIN1, CFL2, CNTN1, DNM2, KBTBD13, KLHL40, MTM1, MTMR14, MYF6, NEB, RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2 y TPM3
Miopatía congénita con exceso de microfilamentos
Gen ACTA1
Miopatía nemalínica Panel: ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2 y TPM3
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 42
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1276Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1277Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8670 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0089Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1515Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0120 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0889 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1111Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1112Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0889 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1111Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1112Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Miotonía congénita Thomsen / BeckerGen CLCN1
Gen CLCN1
Miotonía no distrófica Panel: CLCN1, HSPG2 y SCN4A
Muenke, Síndrome Gen FGFR3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Osteogénesis Imperfecta tipo II, III y IV
Panel: COL1A1 y COL1A2
Gen COL1A1
Gen COL1A2
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0881 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Noack, Síndrome
Gen FGFR1
Gen FGFR2
Núcleo central del músculo, Enfermedad Gen RYR1
Osteogénesis Imperfecta de herencia recesiva
Panel: BMP1, CRTAP, FKBP10, LRP5, PLOD2, PPIB, P3H1 (LEPRE1), SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B y WNT1
Osteoporosis
Panel: COL1A1 y COL1A2
Gen COL1A1
Gen COL1A2
Parálisis períodica hipocalémica tipo II
Gen SCN4A
Gen SCN4A
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 43
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1515Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8770 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1148Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Análisis de fragmentos 1592Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1511Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0089Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1561Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0007 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Paramiotonia congénita
Gen SCN4A
Gen SCN4A
Pfeiffer, Síndrome
Gen FGFR1
Gen FGFR2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Parálisis períodica normocalémica
Gen SCN4A
Gen SCN4A
Parálisis preriódica hipercalémica tipo II
Gen SCN4A
Gen SCN4A
Seckel tipo I, Síndrome Gen ATR
Pompe, Enfermedad de Gen GAA
Ricker, Síndrome (Distrofia miotónica tipo II)
Gen ZNF9 (Zona repetitiva (CCTG)n)
Saethre-Chotzen, Síndrome
Gen FGFR2
Gen FGFR3
Gen TWIST
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 44
GENÉTICA MOLECULAR. MUSCULOESQUELÉTICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8720 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1420Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Análisis de fragmentos 1590Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Sindactilia tipo II y V Gen HOXD13
Sindactilia tipo III Gen GJA1
Síndrome miasténico sensible a la acetazolamida
Gen SCN4A
Gen SCN4A
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Sindactilia
Panel: AKT3, BHLHA9, C5orf42, CCND2, DDX59, DYNC2H1, FBLN1, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GJA1, GLI3, GRIP1, HOXD13, LMBR1, LRP4, MEGF8, MYCN, NEK1, NOG, OFD1, PIK3R2, PVRL1, PVRL4, RAB23, SHH, SMOC1, SOST, TCTN3, TFAP2B, TGDS, TWIST1, WDPCP, WDR34, WDR35, WDR60 y ZNF141
Steinert, Enfermedad (Distrofia miotónica tipo I)
Gen DMPK (Zona repetitiva (CTG)n)
Von Eulenburg, Enfermedad
Gen SCN4A
Gen SCN4A
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 45
GENÉTICA MOLECULAR. NEOPLÁSICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1625Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Congelar 12 semanas
MLPA 1626Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0838 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1628Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0177Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0171Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1628Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1696Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 8 semanas
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico - CCHNP
Panel: EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 y PMS2
Gen MLH1 y MSH2
Gen PMS2
Gen MSH6
Cáncer colorrectal no polipósico tipo I y II
Genes MLH1 y MSH2
Adenomatosis Polipoide HereditariaGen APC
Gen APC
Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz
Gen LHCGR
Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria
Gen VHL
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Cáncer colorrectal no polipósico tipo VI Gen TGFBR2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 46
GENÉTICA MOLECULAR. NEOPLÁSICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0840 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1626Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0173Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0174Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0175Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0169Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0049Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8830 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1623Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / congelar 4 semanas
MLPA 1624Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 10 semanas
Gen STK11
Cáncer de cuello de útero (Susceptibilidad progresión VPH)
Gen P53
Cáncer de mama y ovario (susceptibilidad)
Panel: BRCA1 y BRCA2
Cáncer de mama y ovario I (susceptibilidad)
Gen BRCA1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Cáncer de colon Polipósico - CCHP
Panel: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, MS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 y TP53
Gen APC
Gen MUTYH
Gen PTEN
Genes BMPR1A y SMAD4
Cáncer de mama y ovario II (susceptibilidad)
Gen BRCA2
Cáncer de próstata (susceptibilidad) Gen AR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 47
GENÉTICA MOLECULAR. NEOPLÁSICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1691Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1691Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1693Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1694Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0658 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 5 semanas
RT-PCR + Electroforesis 6500 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 20 días
PCR a tiempo real 6520 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 20 días
Esclerosis mesangial difusa Gen WT1
Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 Gen EXT1
Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 Gen EXT2
Carcinoma de células renales Gen VHL
Condrosarcoma Gen EXT1
Denys-Drash, Síndrome Gen WT1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Linfoma de células del mantoTranslocación t(11;14) entre el gen BCL-1 y la región JH del gen IgH
Gorlin, Síndrome Panel: PTCH1, PTCH2 y SUFU
Hipernefroma Gen VHL
Leucemia mieloide crónica Reordenamiento BCR-ABL t(9;22)
Exostosis hereditaria múltiple tipos 1 y 2 Genes EXT1 y EXT2
Feocromocitoma Gen VHL
Frasier, Síndrome Gen WT1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 48
GENÉTICA MOLECULAR. NEOPLÁSICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
MLPA 1628Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 15 días
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1691Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0101Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1625 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 12 semanas
MLPA 1626 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0472 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0473Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Lynch, Síndrome Genes MLH1 y MSH2
Retinoblastoma Gen RB1
Tumor de Wilms (nefroblastoma) Gen WT1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Gen VHL
Osteocondromatosis Gen EXT1
Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) Gen JAK2
Poliposis de colon hereditario, Poliposis adenomatoso intestinal
Gen APC
Melanoma maligno cutáneo (susceptibilidad)
Gen MC1R
Nefroblastoma Gen WT1
Nefrótico de inicio temprano, Síndrome (Síndrome nefrótico tipo 4)
Gen WT1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 49
GENÉTICA MOLECULAR. ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1055Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0651 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PCR a tiempo real 1062Sangre total perif
Toma oral1mL
-Refrig / Tº amb / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 0102Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1068Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1065Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1064Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1066Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Alzheimer familiar tipo III (Alzheimer familiar con paraparesia espástica)
Gen PSEN1
Alzheimer familiar tipo IV (AD4) Gen PSEN2
Analgesia femenina Gen MC1R
Alzheimer y demencia
Panel: ApoE, APP, CHCHD10, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PGRN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, TREX1, UBQLN2 y VCP
Alzheimer de inicio tardío Gen ApoE (Genotipos E1, E3 y E4)
Alzheimer familiar tipo I (Demencia senil o presenil)
Gen APP
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Alpers Huttenlocher, Síndrome Gen POLG
Alzheimer Gen MAPT
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 50
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8730 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0660 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Análisis de fragmentos + TP-PCR
1596Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0671 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA1597 1598
Sangre total perifLíq amniótico
1mL5mL Refrig / Congelar 4 semanas
Ataxia de Friedreich Expansión (GAA)n del gen FXN
Ataxia episódicaPanel: CACNA1A, CACNB4, KCNA1 y SLC1A3
Ataxia episódica tipo II Gen CACNA1A
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Anencefalia
Panel: ALX1, CARD10, CELSR1, COL4A1, COL4A2, CYP17A1, DACT1, DVL1, DVL3, FOLH1, FOLH1B, FOXN1, FREM2, FUZ, FZD6, GLDC, HES1, HOXA1, HOXA2, HOXA7, HOXB1, HOXB3, HOXB5, HOXB6, HOXB7, HOXB8, HOXC4, HOXC8, HOXC9, HOXC11, HOXC13, HOXD3, HOXD12, HOXD13, HOXD9, HOXD8, INPP5E, MTHFR, PARD3, PCMT1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRICKLE3, PRICKLE4, T, TH, TFAP2A, UCP2, VANGL1, VANGL2 y ZIC2
Artrogriposis
Panel: CHST14, DOK7, FBN2, GLE1, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, PYGM, RAPSN, SLC35A3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRPV4, UBA1, VIPAS39 y VPS33B
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 51
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8680 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1880Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1885Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 0111Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1880Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Ataxia mitocondrial Gen POLG
Atrofia muscular espinal -AMS
Panel: ASAH1, ATP7A, BSCL2, DCTN1, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, SCO2, SMN1, SMN2, TRPV4, UBA1, VAPB y VRK1.
Genes SMN1 y SMN2
Gen IGHMBP2
Gen IGHMBP2
Atrofia muscular espinal tipos I y III Genes SMN1 y SMN2
Atrofia muscular espinal y bulbar (Enfermedad de Kennedy)
Gen AR
Atrofia muscular espinal tipo V Gen BSCL2 (seipina)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 52
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1160Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1772Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1776Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8865 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0802 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1776Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1775Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0113Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8868 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1774Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1775Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1778Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1777Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Charcot-marie-tooth
Panel: AARS, AIFM1, ARHGEF10, BSCL2, CTDP1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HK1, HSPB8, HSP27, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, SURF1, TRIM2, TRPV4 y YARS
Charcot-marie-tooth tipo 1 desmielinizante (herencia autosómica dominante) - CMT1-AD
Panel: ARHGEF10, EGR2, FBLN5, LITAF, MPZ, NEFL y PMP22
Gen PMP22
Genes MFN2 y MPZ
Gen EGR2 y NEFL
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria)
Genes MTND1, MTND4 y MTND6
Estudio Molecular del gen PMP22 (CMT1A/HNPP) mediante MLPA
Gen PMP22
Charcot-marie-tooth tipo 2 axonal - CMT2-AD
Panel: AARS, BSCL2, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, GARS, GAN, GDAP1, HSP22 (HSPB8), HSP27 (HSPB1), KIF1B, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRIM2 y TRPV4
Gen MFN2
Genes MFN2 y MPZ
Genes GDAP1, EGR2, NEFL y PRX
Genes RAB7A, GARS, HSPB1, HSPB8 y SPTLC1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 53
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1774Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1775Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0808 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1778Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8870 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1778Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0806 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Análisis de fragmentos 1595Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1251Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1900Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1055Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Charcot-marie-tooth tipo 4 desmielinizante (herencia autosómica recesiva) - CMT4
Panel: CTDP1, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, HK1, MTMR2, NDRG1, NEFL, PRX, SBF1, SBF2, SH3TC2 y SURF1
Genes GDAP1, EGR2, NEFL y PRX
Charcot-marie-tooth ligada al cromosoma X
Panel: AIFM1, GJB1, PDK3 y PRPS1
Corea de Huntington Gen HTT (zona repetitiva (CAG)n)
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Charcot-marie-tooth tipo 2A2
Gen MFN2
Genes MFN2 y MPZ
Charcot-marie-tooth formas intermedias - CMTI
Panel: DNM2, GDAP1, GNB4, INF2, KARS, MPZ, PLEKHG5 y YARS
Genes GDAP1, EGR2, NEFL y PRX
CRASH, Síndrome Gen L1CAM
Dandy-Walker, Síndrome Genes ZIC1, ZIC4 y VLDLR
Degeneración córtico-basal Gen MAPT
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 54
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0884 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1065Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1055Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1059Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0665 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0668 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8685 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0664 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Encefalopatía epiléptica
Panel: ACY1, ADAR, ADSL, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, DCX, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, TSC1 y TSC2
Encefalopatía por glicina Panel: AMT, GCSH y GLDC
Enfermedades neuromusculares Panel ~ 900 genes
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Demencia frontotemporal
Panel: C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, UBQLN2 y VCP
Gen PSEN1
Gen MAPT
Gen GRN
Epilepsia idiopática generalizada y focal
Panel: CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTN2, CPA6, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 y UBR5
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 55
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0810 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0497 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1176Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0874 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1726Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1727Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1253Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1999 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 20 días
Secuenciación por Sanger 1490Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
MLPA 1840Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1290Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1251Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Estudio molecular de genes del cromosoma X
Genes SLC6A8, ABCD1, BCAP31, L1CAM, IRAK1, MECP2, FLNA y GDI1
Estudio prenatal de microdeleciones
Cromos 13, Cromos 18, Cromos 21, Cromos X, Síndr deleción 1p36, S. Wolf-Hirschhorn, Región Cri du Chat 5p25, S. Williams, S. Langer-Giedion, S. Beckwith-Wiedemann, S. Prader-Willi/Angelman, Síndrome deleción 15q24, S. Miller-Dieker, S. Smith-Magenis, Síndr microdeleción 17q21.31, S. DiGeorge, S.Phelan-McDermid, número de copias cromosoma X, S. Rett
Fabry, Enfermedad Gen GLA
Epilepsia mioclónica severa de la infancia (Síndrome de Dravet)
Gen SCN1A
Esclerosis tuberosa (Bourneville Pringle)
Panel: TSC1 y TSC2
Gen TSC1
Gen TSC2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Epilepsia Mioclónica
Panel: BRD2, CACNB4, CLCN2, CSTB, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRD, GOSR2, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2 y TBC1D24
Gigantismo cerebral Gen NSD1
Heterotopia laminar subcortical Gen DCX
Hidrocefalia Gen L1CAM
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 56
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0846 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1810Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8761 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1445Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Congelar 2 semanas
PCR + Electroforesis 1440Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Hipoacusia autosómica dominante - HIPOACUSIA-AD
Panel: ACTG1 (DFNA20/26), CCDC50 (DFNA44), CEACAM16 (DFNA4B), COCH (DFNA9), COL11A2 (DFNA13), CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1 (DFNA1), DIAPH3 (AUNA1), DNMT1, DSPP, EYA4 (DFNA10), FGFR3, GATA3, GJB2 (DFNA3A), GJB3 (DFNA2B), GJB4, GJB6 (DFNA3B), GRHL2 (DFNA28), JAG1, KCNQ4 (DFNA2A), MYH9 (DFNA17), MYH14 (DFNA4A), MYO6 (DFNA22), MYO1A (DFNA22), MYO7A (DFNA11), OTOR (MIAL), PAX3, P2RX2 (DFNA41), POU4F3 (DFNA15), SIX1 (DFNA23), SLC17A8 (DFNA25), TECTA (DFNA8/12), TJP2 (DFNA51), TMC1 (DFNA36), TNC (DFNA56), TRMU y WFS1 (DFNA6/14/38)
Genes GJB2, GJB3, GJB6 y WFS1
Hipoacusia autosómica dominante tipo 3A
Gen GJB2
Hipoacusia autosómica dominante tipo 3B
Gen GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1)
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hidrocefalia autosómica recesiva
Panel: B3GALNT2, B3GAT3, CCDC88C, DNAI1, DOCK6, FKRP, FKTN, FOXC1, GPSM2, HES7, ISPD, KIAA0196, KIF7, LAMB1, LARGE, MKS1, MPDZ, OSTM1, PLG, PLK4, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, PTEN, RECQL4, SNX10, TMEM67 y TNFSF11
Hiperekplexia hereditaria Genes GLRB, GLRA1 y SLC6A5
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 57
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8760 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0122Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0123Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1445Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipoacusia autosómica recesiva - HIPOACUSIA-AR
Panel: ABHD12, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND, CABP2 (DFNB93), CATSPER2, CDH23 (DFNB12), CIB2 (DFNB48), CLDN14 (DFNB29) , CLRN1 (USH3A), COL11A2 (DFNB5), LMOD3 (DFNB88), ESPN (DFNB36), ESRRB (DFNBV35), FGF3 (INT2), FOXI1, GIPC3 (DFNB15/72/95), GJB1, GJB2 (DFNB1A), GJB3 (DFNB91), GJB4, GJB6 (DFNB1B), GPR98 (VLGR1), GPSM2 (DFNB82), GRXCR1 (DFNB25), HARS, HARS2, HGF (DFNB39), HSD17B4, ILDR1 (DFNB42), KARS (DFNB89), KCNJ10, KIAA1199, LHFPL5 (DFNB66/DFNB67), LOXHD1 (DFNB77), LRTOMT (DFNB63), MARVELD2 (DFNB49), MSRB3 (DFNB74), MYO3A (DFNB30), MYO6 (DFNB37), MYO7A (DFNB2), MYO15A (DFNB3), OTOA (DFNB22), OTOF (DFNB9), OTOG (DFNB18B), OTOGL (DFNB84), PCDH15 (DFNB23), PDZD7, PJVK (DFNB59), PNPT1 (DFNB70), PTPRQ (DFNB84) RDX (DFNB24), SERPINB6, SLC26A4 (DFNB4), SLC26A5 (DFNB61), STRC (DFNB16), TBC1D24 (DFNB86), TECTA (DFNB21), TMC1 (DFNB7/11), TMIE (DFNB6), TMPRSS3 (DFNB8/10), TMPRSS5, TPRN (DFNB79), TRIOBP (DFNB28), TSPEAR (DFNB98), USH1C (DFNB18), USH1G, USH2A y WHRN (DFNB31)
Gen PCDH15
Gen SLC26A4
Genes GJB2, GJB3 y GJB6
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 58
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1430Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 2 semanas
PCR + Electroforesis 1440Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0815 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1445Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0816 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1445Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0853 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8820 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1315Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1385Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1221Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Hipoacusia ligada al cromosoma X - HIPOACUSIA-X
Panel: ATP6V1B1, COL4A6 (DFNX6), GJB1, GSTP1, POU3F4 (DFN3), PRPS1 (DFN2), SMPX (DFN6), TBL1 (TBL1X) y TIMM8A
Gen POU3F4
Hipoacusia de herencia mitocondrialGenes MTRNR1, MTTS1, MT-TD, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TQ y MT-TS2
Hipoacusia no sindrómicaGenes GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4 y WFS1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A Gen GJB2
Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1BGen GJB6 (Deleción 309 Kb y deleción 232 Kb del exón 1)
Kjellin, Síndrome Gen ZFYVE26
Leucodistrofia hipomielinizante 4 Gen HSP60 (chaperonina)
HoloprosencefaliaPanel: CDON, GLI2, PTCH1, RIPK4, SHH, SIX3, TGIF y ZIC2
Joubert, Síndrome
Panel: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM67, TMEM138, TMEM231, TMEM237 y ZNF423
Gen NPHP1
Kennedy, Enfermedad (Atrofia muscular espinal y bulbar)
Gen AR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 59
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8810 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0124Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1290Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0103 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0823 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0032Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1251Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1470Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0898 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1598Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8660 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1575Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
Panel: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1 y TPP1
Gen GRN
Lisencefalia tipo I Gen DCX
Lisencefalia tipo II Gen RELN
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Morning-Glory, Síndrome (Síndrome de la Flor de enredadera)
Gen PAX6
Mast, Síndrome Gen SPG21 (ACP33)
Migraña hemipléjica hereditaria
Panel: ATP1A2, CACNA1A y SCN1A
Genes ATP1A2 y CACNA1A
Miopatía centronuclearPanel: MTM1, DNM2, BIN1, RYR1 y MTMR14
Lisencefalia y heterotopías periventriculares nodulares
Panel: ARFGEF2, ARX, CDK5, DCX, FLNA, KATNB1, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TUBA1A y YWHAE
Marinesco-Sjogren, Síndrome Gen SIL1
MASA, Síndrome Gen L1CAM
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 60
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1746Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
PCR (PCR-SSP) + Electoroforesis
1745Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
MLPA 1719Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1774Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1775Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0033 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1215Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1055Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Narcolepsia-1 (NRCLP1) Gen HCRT
Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID Gen ATL1 (SPG3A)
Parálisis Supranuclear Progresiva Gen MAPT
Paramiotonia congénita
Gen SCN4A
Gen SCN4A
Neuropatía motora distal tipo V Gen BSCL2 (seipina)
Neuropatía motora distal tipo VIIB Gen DCTN1
Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia; SANDO
Gen POLG
Narcolepsia Haplotipos HLA DQB1 y HLA DRB1
Neurofibromatosis tipo 1 Gen NF1
Neuropatia hereditaria motora y sensorial VI
Gen MFN2
Genes MFN2 y MPZ
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 61
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8640 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8610 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1215Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1214Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1200Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1201Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1241Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1391Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1701Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 6
Gen NIPA1
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 8
Gen KIAA0196
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 10
Gen KIF5A
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 3
Gen ATL1 (SPG3A)
Gen ATL1 (SPG3A)
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 4
Gen SPAST (SPG4)
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 3 y 4
Genes ATL1 y SPAST
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Paraparesia espástica hereditaria
Panel: ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1 (SPG3A), ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1 (HSP60), IBA57, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2 (NSPL1), SLC16A2, SLC33A1, SNTB1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WASHC5 (KIAA0196), WDR48, ZFYVE26 y ZFYVE27.
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante - PEH-AD
Panel: ALDH18A1, ATL1 (SPG3A), BSCL2, CPT1C, HSPD1 (HSP60), KIDINS220, KIF5A, NIPA1, REEP1, REEP2, RTN2 (NSPL1), SLC33A1, SNTB1, SPAST, WASHC5 y ZFYVE27
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 62
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1221Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1225Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
MLPA 1226Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8620 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1395Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1233Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1382Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1383Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1470Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 1385Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1410Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
MLPA 1234Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 7
Gen SPG7
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 11
Gen SPG11
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 21
Gen SPG21 (ACP33)
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 31
Gen REEP1
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva - PEH-AR
Panel: ALDH18A1, AP4B1, AP4E1, AMPD2, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATP13A2, B4GALNT1, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, IBA57, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, NT5C2, PGAP1, PNPLA6, REEP2, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A y ZFYVE26
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 5A
Gen CYP7B1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 13
Gen HSP60 (chaperonina)
Paraparesia espástica hereditaria autosómica dominante tipo 17
Gen BSCL2 (seipina)
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 15
Gen ZFYVE26
Paraparesia espástica hereditaria autosómica recesiva tipo 20
Gen KIAA0196 (SPG20, espartina)
Paraparesia espástica hereditaria tipo 7 y 31 (AD y AR)
Genes SPG7 y REEP1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 63
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8630 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1261Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
MLPA 1262Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1251Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1261Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
MLPA 1262Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8675 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0125Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0126Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1261Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
MLPA 1262Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1055Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Paraparesia espástica hereditaria hereditaria liagada al X, tipo 2
Gen PLP1
Parkinson, Enfermedad
Panel: ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN8OS, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FTL, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC20A2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13A, VPS13C y VPS35.
Parkinson, Enfermedad - PARK-MLPAGenes PARK2, SNCA, PINK1 y PARK7
Genes PARK2, UCHL1, GCH1 y LRRK2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Paraparesia espástica hereditaria ligada al X - PEH-X
Panel: KDM5C, L1CAM, PLP1 y SLC16A2
Gen PLP1
Paraparesia espástica hereditaria hereditaria liagada al X, tipo 1
Gen L1CAM
Pelizaeus-Merzbacher, Enfermedad Gen PLP1
Pick, Enfermedad (Degeneración lobular frontotemporal)
Gen MAPT
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 64
GENÉTICA MOLECULAR. NEUROLÓGICAS / SENSORIALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1870Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1712Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8650 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 1840Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1215Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1214Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1410Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0828 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0127Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0122Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1144Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Análisis de fragmentos 1180Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
TP-PCR 1181Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 días
Sotos, Síndrome
Panel: NSD1 y NFIX
Gen NSD1
Strumpell-Lorrein, Enfermedad Gen SPG3A (atlastina)
Troyer, Síndrome Gen KIAA0610 (SPG20, espartina)
Polidistrofia cerebral progresiva infantil Gen POLG
Rett atípico (RTT atípico; RTS), Síndrome Genes CDKL5, NTNG1 y ARX
Silver, Síndrome Gen BSCL2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Von Hippel-Lindau, Síndrome Gen VHL
X-frágil, Síndrome Gen FMR1 (Zona repetitiva (CGG)n)
Usher, Síndrome
Panel: CIB2, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH2A y USH1G
Gen USH2A
Gen PCDH15
Von Eulenburg, Enfermedad
Gen SCN4A
Gen SCN4A
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 65
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8740 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0885 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1680Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0845 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0146Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0147Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 1575Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8690 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1160Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
AcromatopsiaPanel: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C y PDE6H
AlbinismoPanel: C10orf11, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC45A2, TYR y TYRP1
Albinismo Oculocutaneotipo II
Gen MC1R
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Aniridia Gen PAX6
Atrofia Óptica Panel: MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, TIMM8A y TMEM126A
Atrofia Óptica de Leber (Neuropatía óptica hereditaria)
Genes MTND1, MTND4 y MTND6
Amaurosis congénita de Leber - LCA
Panel: AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, NPHP1, OTX2, PDE6C, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7 y TULP1
Genes CEP290, GUCY2D, RPGRIP1K y RDH12
Genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65
Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria
Gen VHL
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 66
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0844 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0457Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
MLPA 0464Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0883 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0847 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0848Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1575Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 0467Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
3mL Refrig / Congelar 12 semanas
MLPA 0468Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0821 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Bardet-Biedl, Síndrome
Panel: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS9, BBS7, BBS10, BBS12, CEP290, CCDC28B, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8 y WDPCP
Blefarofimosis Gen FOXL2
Coroideremia Gen CHM
Degeneración macular asociada a la edad - DMAE
Panel: ABCA4, APOE, ARMS2, BEST1, C2, C3, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CNGB3, FBLN5, HF1, HMCN1, HTRA1 y PLEKHA1
Cataratas
Panel: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGC, CRYGD, CRYGS, EPHA2, EYA1, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEPREL1, LIM2, MAF, MIP, MIR184, NHS, PAX6, PITX3, PXDN, SIL1, SLC16A12, SIX6, TDRD7 y VIM
Ceguera nocturna estacionaria - CSNB
Panel: CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, GNAT1, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1 y TRPM1
Gen RHO
Coloboma del nervio óptico Gen PAX6
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 67
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0824 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0469 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0650 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0849 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0144Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0147Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0146Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0148Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Displasia oculodentodigital Gen GJA1
Distrofia cornealPanel: CHST6, COL8A2, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI y UBIAD1
Distrofia corneal endotelial Gen SLC4A11
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia corneal endotelial de Fuchs Panel: AGBL1, COL8A2, SLC4A11 y ZEB1
Distrofia de conos y bastones - CRD
Panel: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, KCNV2, PAX6, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP4, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119
Gen ABCA4
Genes AIPL1 y CRX
Genes CEP290, GUCY2D, RDH12 y RPGRIP1
Gen PRPH2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 68
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8695 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0144Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0148Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0145Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0146Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0416Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 0414Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 0148Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0470Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0890 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1421Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 15 días
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0891 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Distrofia macular corneal Gen CHST6
Distrofia macular viteliforme, BEST Gen BEST1
Distrofia de Sorsby Gen TIMP3
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Distrofia Macular - Distrofias maculares y enfermedad de Stargardt
Panel: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, EFEMP1, ELOVL4, FSCN2, GUCA1B, IMPG1, PROM1, PRPH2, RBP4, RDH12, RP1L1, RPGR, RPGRIP1 y TIMP3
Gen ABCA4
Genes BEST1 y PRPH2
Gen RPGR
Gen RDH12 y RPGRIP1
GlaucomaPanel: ASB10, CYP1B1, FOXC1, LTBP2, LOXL1, MYOC, OPA1 y OPTN
Hallermann-Streiff, Síndrome Gen GJA1
Hermansky-Pudlak, SíndromePanel: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 69
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8820 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0117Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1315Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0892 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1575Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 8 semanas
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 0422Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1685Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 0423Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0893 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Microftalmia
Panel: B3GALTL, BCOR, BMP4, COL4A1, CRYBA4, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1, FREM2, GRIP1, HCCS, MFRP, NDP, OTX2, PAX6, PITX2, PITX3, SIX6, SOX2, SMOC1, STRA6, VAX1 y VSX2
Morning-Glory, Síndrome (Síndrome de la Flor de enredadera)
Gen PAX6
Neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoparesia (SANDO)
Gen POLG
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Joubert, Síndrome
Panel: AHI1, ARL13B, C5orf42, CC2D2A, CEP41, CEP290, INPP5E, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM216, TMEM67, TMEM138, TMEM231, TMEM237 y ZNF423
Gen CEP290
Gen NPHP1
Refsum, EnfermedadPanel: PEX1, PEX2, PEX26, PEX7 y PHYH
Norrie, Enfermedad Gen NDP
Oftalmoplejia externa progresiva Gen POLG
Queratocono Gen VSX1
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 70
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0819 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8698 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0854 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0150Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Retinitis pigmentosa
Panel: ABCA4, AIPL1, ARL2BP, ARL6, BBS1, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GUCA1B, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TTC8, TUB, TULP1, USH2A y ZNF513
Retinitis pigmentosa autosómica dominante - RP-AD
Panel: BBS1, BEST1, C1QTNF5, CA4, CRX, GUCA1B, FSCN2, IMPDH1, KLHL7, NEK2, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP4, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP1L1, RP9, RPE65, RPGRIP1, SEMA4A, SNRNP200 y TOPORS
Genes RHO, IMPDH1, RP1 y PRPF31
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Retina moteada, SíndromePanel: ABCA4, CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RS1, VPS13B
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 71
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0855 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0144Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0157Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0856 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0160Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0472 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0473Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 0474Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 7 semanas
Secuenciación por Sanger 0475Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0895 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Senior-Løken, SíndromePanel: CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8 y ZNF423
Retinoblastoma Gen RB1
Retinosquisis Gen RS1
Rothmund-Thomson, Síndrome Gen RECQL4
Retinitis pigmentosa autosómica recesiva - RP-AR
Panel: AIPL1, ABCA4, ARL2BP, ARL6, BBS1, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, IDH3B, IMPG2, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RPE65, RPGRIP1, RGR, SAG, SLC7A14, SPATA7, TUB, TTC8, TULP1, USH2A y ZNF513
Gen ABCA4
Gen EYS
Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X - RP-X
Panel: CHM, RP2 y RPGR
Genes CHM, RPGR y RP2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 72
GENÉTICA MOLECULAR. OFTALMOLÓGICAS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0894 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0828 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0127Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0122Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0896 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1860Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0476 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Stickler, SíndromePanel: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2
Von Hippel-Lindau, Síndrome de Gen VHL
Wagner, Síndrome Gen VCAN
Usher, Síndrome
Panel: CIB2, CDH23, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH2A y USH1G
Gen USH2A
Gen PCDH15
Vitreorretinopatía exudativa familiarPanel: CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL11A1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, TSPAN12 y VCAN
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 73
GENÉTICA MOLECULAR. RENALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0035 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0036 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0018 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0037 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0038Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 0039Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1190Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1195Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1310Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0831 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1300Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Alport autosómico dominante, Síndrome Gen COL4A3
Alport autosómico recesivo, Síndrome Gen COL4A4
Alport ligado al cromosoma X, Síndrome Gen COL4A5
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Esclerosis mesangial difusa Gen WT1
Frasier, Síndrome Gen WT1
Glomeruloquística renal, Enfermedad Gen UMOD
Denys-Drash, Síndrome Gen WT1
Diabetes insípida nefrogénica tipo I Gen AVPR2
Diabetes insípida nefrogénica tipo II Gen AQP2
Alport-like, Síndrome (Síndrome de Fechtner)
Gen MYH9
Bartter Tipo 3, Síndrome Gen CLCNKB
Bartter Tipo 4, Síndrome Gen BSND
Hematuria benigna hereditaria (Nefropatía de membrana delgada)
Panel: COL4A3 y COL4A4
Hipomagnesemia renal hereditaria III Gen CLDN16
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 74
GENÉTICA MOLECULAR. RENALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1301Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1190Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
MLPA 1315Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1310Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0877 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
8780 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
MLPA 0163Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 0165Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
Secuenciación por Sanger 1313Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1310Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Nefronoptisis Gen NPHP1
Nefropatia hiperuricemia hereditaria juvenil (Nefropatía hereditaria con gota)
Gen UMOD
Nefrótico de inicio temprano, Síndrome (Síndrome nefrótico tipo 4)
Gen WT1
Hipomagnesemia renal hereditaria V (Hipomagnesemia familiar con Hipercalciuria)
Gen CLDN19
Nefroblastoma Gen WT1
Nefrogénico de antidiuresis inapropiada (SNAI), Síndrome
Gen AVPR2
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Quística Medular, Enfermedad Gen UMOD
Poliquística renal, Enfermedad
Panel: PKHD1 y PKD2
Panel: PKHD1
Gen PKHD1
Gen PKD2
Poliquística Renal tipo II, Enfermedad
Gen PKD2
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 75
GENÉTICA MOLECULAR. RENALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0860 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanasTumor de Wilms Gen WT1
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Tubulopatías
Panel: AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CUL3, DMP1, EHHADH, ENPP1, FGF23, HNF4A, HSD11B2, KCNJ1, KLHL3, NR3C2, OCRL, PHEX, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC7A9, WNK1 y WNK4
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 76
GENÉTICA MOLECULAR. REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
MLPA 1998 Líq amniótico 5mL Refrig / congelar 20 días
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
9021 Sangre total perif 1 mL Refrigerar 20 días
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
9020 Semen 1 mL Refrigerar 7 días
Secuenciación por Sanger 1425 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 10 semanas
QF-PCR 1997 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 5 días
MLPA 1253Sangre total perif
Líq amniótico1mL5mL
Refrig / Congelar 4 semanas
MLPA 1999 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 20 días
Test de dispersión de lacromatina SCD
9025 Semen 1 mL Congelar 30 días
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1750Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 5 semanas
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Adenoma de células de Leydig con pseudopubertad precoz
Gen LHCGR
Fragmentación de ADNen espermatozoides
Test de dispersión de lacromatina SCD
Frasier, Síndrome Gen WT1
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VII (Deficiencia de gonadotropina tipo VII)
Gen GNRHR
Estudio de Aneuploidías mediante QF-PCR
Detección de aneuploidías en 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y)
Estudio molecular de genes del cromosoma X
Genes SLC6A8, ABCD1, BCAP31, L1CAM, IRAK1, MECP2, FLNA y GDI1
Estudio prenatal de microdeleciones
Cromos 13, Cromos 18, Cromos 21, Cromos X, Síndr deleción 1p36, S. Wolf-Hirschhorn, Región Cri du Chat 5p25, S. Williams, S. Langer-Giedion, S. Beckwith-Wiedemann, S. Prader-Willi/Angelman, Síndrome deleción 15q24, S. Miller-Dieker, S. Smith-Magenis, Síndr microdeleción 17q21.31, S. DiGeorge, S.Phelan-McDermid, número de copias cromosoma X, S. Rett
Aneuploidías
Cromosomas 13, 18, 21, X e Y
Detección de aneuploidías
Detección de aneuploidías en espermatozoides
Deficiencia del Receptor Androgénico Gen AR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 77
GENÉTICA MOLECULAR. REPRODUCTIVAS Y UROGENITALES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Secuenciación por Sanger 1751Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0899 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1425Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / congelar 10 semanas
Secuenciación por Sanger 0046Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 10 semanas
MLPA 1641 Sangre total perif 1mL Refrig / congelar 4 semanas
Secuenciación exoma completo + Análisis BioVisor NGS
0045 Sangre total perif 3mL Refrig / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1751Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 6 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Secuenciación por Sanger 1270Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Kennedy, Enfermedad (Atrofia muscular espinal y bulbar)
Panel: AR y DCTN1
Gen AR
Nefroblastoma (Tumor de Wilms) Gen WT1
Oligospermia y azoospermia no obstructiva (microdeleciones cromosoma Y)
Gen AZF
Hipoplasia de células de Leydig con pseudohermafroditismo
Gen LHCGR
Hipospadias I Gen AR
Insensibilidad a los andrógenos Gen AR
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo VIII (Deficiencia de gonadotropina tipo VIII)
Gen GPR54
Hipoplasia de células de Leydig con hipogonadismo hipergonadotrópico
Gen LHCGR
Resistencia a la hormona luteinizante Gen LHCGR
Testotoxicosis Gen LHCGR
Oligospermia y azoospermia obstructiva Gen CFTR
Pubertad Precoz Central Gen GPR54
Pubertad precoz masculina Gen LHCGR
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 78
CITOGENÉTICA / ARRAYS
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
9021 Sangre total perif 1 mL Refrigerar 20 días
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
9020 Semen 1 mL Refrigerar 20 días
Cultivo de células fetales + Tinción Bandas G + Análisis de
las bandas9031 LAM 18 mL Tª ambiente 30 días
Cultivo de linfocitios + Tinción Bandas G + Análisis de las
bandas9030
Sangre total perif en heparina de Litio
2mL Refrigerar 25 días
Cultivo de células fetales + Tinción Bandas G + Análisis de
las bandas9032
Biopsia de vellosidades coriónicas
> 30 mg Tª ambiente 30 días
QF-PCR 1997 Líq amniótico 5mL Refrig / Congelar 5 días
Secuenciación por Sanger 1789Sangre total perif
Toma oralLíq amniótico
1mL-
5mLRefrig / Tº amb / Congelar 12 semanas
Hibridación Genómica Comparativa -CGH-Array 400K
9011Sangre total perif
LAM1 mL5 mL
Refrig / Congelar4 semanas
Hibridación Genómica Comparativa -CGH-Array 180K
9013Sangre total perif
LAM1 mL5 mL
Refrig / Congelar4 semanas
Hibridación Genómica Comparativa -CGH-Array 60K
9012Sangre total perif
LAM1 mL5 mL
Refrig / Congelar4 semanas
Aneuploidías Detección de aneuploidías
Aneuploidías en espermatozoidesDetección de aneuploidías en espermatozoides
Cariotipo en líquido amnióticoDetección de anomalías cromosómicas en células fetales procedentes de líquido amniótico
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Hibridación Genómica Comparativa(CGH-Array 60K)
Detección de duplicaciones o deleciones causantes de patologías como retraso mental idiopático, autismo, malformaciones congénitas…
Estudio molecular del gen HADHA (Deficiencia de LCHAD)
Gen HADHA
Hibridación Genómica Comparativa(CGH-Array 400K)
Detección de duplicaciones o deleciones causantes de patologías como retraso mental idiopático, autismo, malformaciones congénitas…
Hibridación Genómica Comparativa(CGH-Array 180K)
Detección de duplicaciones o deleciones causantes de patologías como retraso mental idiopático, autismo, malformaciones congénitas…
Cariotipo en sangre total perférica Detección de anomalías cromosómicas
Cariotipo en vellosidad corial Detección de anomalías cromosómicas
Estudio de Aneuploidías mediante QF-PCR
Detección de aneuploidías en 5 cromosomas (13, 18, 21, X e Y)
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 79
Identificación de ADN y Pruebas Forenses
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 80
IDENTIFICACIÓN DE ADN Y PRUEBAS FORENSES
MÉTODO CÓD. MUESTRA VOL. CONSERVACIÓN PLAZO
Estudio de STRs 4001
Toma oralSangre total perif
Líq. AmnióticoBiopsia corial
Pelos con folículoOtras muestras
-1 mL5 mL
-consultarconsultar
Consultar 2 días
Estudio de STRs 4003
Toma oralSangre total perif
Líq. AmnióticoBiopsia corial
Pelos con folículoOtras muestras
-1 mL5 mL
-consultarconsultar
Consultar 2 días
Secuenciación por Sanger 4020 Toma oral - Consultar 30 días
Estudio de STRs 4005
Toma oralSangre total perif
Líq. AmnióticoBiopsia corial
Pelos con folículoOtras muestras
-1 mL5 mL
-consultarconsultar
Consultar 2 días
Inmunocromatografía 4200 Diversas consultar Consultar 5 días
PRUEBA DESCRIPCIÓN
Prueba de paternidad y parentesco Confirmación / Exclusión de paternidad
Detección de fosfatasa ácida y antígeno prostático
Detección de fosfatasa ácida y antígeno prostático
Perfil genéticoIdentificación de restos, obtencion de permisos varios, etc
Estudio de ADN mitocondrialConfirmación / Exclusión de ascendentes comunes por vía materna
Estudio de marcadores genéticos polimórficos del cromosoma Y
Confirmación / Exclusión de ascendentes comunes por vía paterna
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 81
GLOSARIO DE ENFERMEDADES
EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G
A Aneuploidías 77, 79 C Charcot-M arie-Tooth tipo 4
Aarskog-Scott, Síndrome 30 Aneuploidías en espermatozo ides 79 Cáncer co lorrectal no po lipósico 46 desmielinizante AR 54
Aciduria mevalónica (Def. mevalonato kinasa) 24 Aneurisma aórtico torácico no síndromico hereditario Charcot-M arie-Tooth
Acrocefalosindactilia tipo I 36 familiar 17 Cáncer co lorrectal no po lipósico formas intermedias 54
Acrocefalosindactilia tipo III 36 Angiomatosis cerebelo-retiniana 30, 46, 66 hereditario tipo I y II 46 Charcot-M arie-Tooth ligada al X 54
Acrocefalosindactilia tipo V 36 Aniridia 66 Cáncer co lorectal no po lipósico Charcot-M arie-Tooth tipo 1A 53
Acromatopsia 66 Apert, Síndrome 36, 37 hereditario tipo VI 46 Charcot-M arie-Tooth tipo 2A2 54
Adenoma de células de Leydig con Artrogriposis 36, 51 Cáncer de colon polipósico 47 CHARGE, Síndrome 30
pseudopubertad precoz 24, 46, 77 Artropatía pseudo-reumatoide Cáncer de cuello de útero Colestasis intrahepática 14
Adenomatosis po lipoide hereditario 46 progresiva infantil 38 (susceptibilidad progresión VPH) 47 Coloboma del nervio óptico 67
Agenesia dental 14 Ataxia de Friedreich 51 Cáncer de mama y ovario Condrosarcoma 37, 48
Alagille, Síndrome 30 Ataxia episódica 51 (susceptibilidad) 47 Corea de Huntington 54
Albinismo 15, 66 Ataxia episódica tipo II 51 Cáncer de mama y ovario I Coro ideremia 67
Albinismo oculocutáneo tipo II 15, 66 Ataxia mitocondrial 29, 52 (susceptibilidad) 47 Craneosinostosis 37
Alfa-1-Antitripsina (déficit) 24 Atrofia muscular espinal 36, 52 Cáncer de mama y ovario II CRASH, Síndrome 54
Alfa-talasemia 17 Atrofia muscular espinal tipos I y III 36, 52 (susceptibilidad) 47 Crouzon, Síndrome 37
Alopecia androgénica 15 Atrofia muscular espinal tipo V 37, 52 Cáncer de próstata (susceptibilidad) 47 Cutis gyrata, Síndrome 15, 37
Alpers, Síndrome 36 Atrofia muscular espinal y bulbar 27, 36, 52, Carcinoma de células renales 48
Alpers-Huttenlocher, Síndrome 50 (Kennedy, Enfermedad) 59, 78 Cardioencefalopatía infantil 29, 30 D
Alport, Síndrome (AD) 74 Atrofia óptica 66 Cardiomiopatía arritmogénica 18 Dandy-Walker, Síndrome 54
Alport, Síndrome (AR) 74 Atrofia óptica de Leber 29, 53, 66 Cardiomiopatía dilatada 18 Defecto septal atrioventricular 3 20
Alport, Síndrome (XR) 74 Cardiomiopatía dilatada 1A 19 Deficiencia de A ldoB 25
Alport-like, Síndrome B Cardiomiopatía dilatada 1U 19 Deficiencia de Citocromo-C Oxidasa 29, 30
Síndrome (Fechtner, Síndrome) 17, 30, 74 Bardet-B iedl, Síndrome 30, 67 Cardiomiopatía hipertró fica 19 Deficiencia de G6PD 20
Alzheimer y demencia 50 Bart-Pumphrey, Síndrome 15, 30 Cardiomiopatía no compactada 19 Deficiencia de gonadotropina tipo VII 24, 77
Alzheimer de inicio tardío 50 Bartter Tipo 3, Síndrome 74 Cariotipo en líquido amniótico 79 Deficiencia de gonadotropina tipo VIII 78
Alzheimer hereditario tipo I 50 Bartter Tipo 4, Síndrome 74 Cariotipo en sangre total periférica 79 Deficiencia de M THFR 24, 26
Alzheimer hereditario tipo III 50 Beare-Stevenson, Síndrome 15, 37 Cariotipo en vellosidad corial 79 Deficiencia del complejo mitocondrial III 29
Alzheimer hereditario tipo IV 50 Berardinelli-Seip, Síndrome 30 Cataratas 67 Deficiencia GLUT1 tipo I, Síndrome 24
Amaurosis congénita de Leber 65 Beta-talasemia 17 Ceguera nocturna estacionaria 67 Deficiencia GLUT1 tipo II, Síndrome 24
Amilo idosis hereditaria relacionada Blefarofimosis 67 Celiaquía 14, 24 Deficiencia del receptor androgénico 24, 77
con transtiretina 24 Bourneville-Pringle, Síndrome 32, 56 Charcot-M arie-Tooth tipo 1 Deficiencia STS 15
Analgesia femenina 24, 50 Braquidactilia tipos D y E 37 desmielinizante AD 53 Déficit de antitrombina III 20
Anemia hemolítica 17, 20 Brugada, Síndrome 17 Charcot-M arie-Tooth tipo 2 axonal 53 Déficit de surfactante 14
Anencefalia 51 Brunzell, Síndrome 27, 30, 33 Degeneración córtico-basal 54
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 82
GLOSARIO DE ENFERMEDADES
EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G
Degeneración hialo ideo-retiniana Distro fias maculares y enfermedad Estudio molecular gen HADHA (LCHAD) 79 Hemocromatosis hereditaria tipo 3 20
de Wagner 73 de Stargardt 69 Estudio molecular de genes del Hemocromatosis hereditaria tipo 4 20
Degeneración hepato-lenticular 31 Distro fia mio tónica tipo I (Steinert, cromosoma X 56, 77 Hemoglobinuria paroxística nocturna 20
Degeneración lobular fronto temporal (P ick) 64 Enfermedad) 31, 35, 40, 45 Estudio prenatal de microdeleciones 56, 77 Hermansky-Pudlak, Síndrome 16, 33, 69
Degeneración macular asociada Distro fia mio tónica tipo II (Ricker, Eunuco fértil, Síndrome 24 Hetero topia laminar subcortical 56
a la edad (DM AE) 67 Síndrome) 31, 35, 40, 44 Exostosis hereditaria múltiple tipo 1 41, 48 Hibridación genómica comparativa
Demencia fronto temporal 55 Distro fia muscular 40 Exostosis hereditaria múltiple tipo 2 41, 48 (CGH-Array 60K) 79
Denys-Drash, Síndrome 31, 48, 74 Distro fia muscular congénita de Ullrich 41 Hibridación genómica comparativa
Dermopatía restrictiva letal 15 Distro fia muscular del anillo óseo tipo 1B 41 F (CGH-Array 180K) 79
Diabetes insípida nefrogénica tipo I 74 Distro fia muscular de Becker 31, 41 Fabry, Enfermedad 25, 56 Hibridación genómica comparativa
Diabetes insípida nefrogénica tipo II 74 Distro fia muscular de Duchenne 31, 41 Favismo / Anemia hemolítica 17, 20 (CGH-Array 400K) 79
Diabetes tipo M ODY 27 Distro fia muscular de Emery-Dreifuss 41 Febril periódico, Síndrome 15, 23, 33 Hidrocefalia 56
Disostosis creaneofacial tipo I 38 Distro fia de Sorsby 69 Fechtner, Síndrome 17, 30, 74 Hidrocefalia autosómica recesiva 56
Displasia cleidocraneal 38 Dravet, Síndrome 56 Feocromocitoma 48 Hipercalcemia hipocalciúrica hereditaria 25
Displasia ectodérmica hipohidrótica 31 FG, Síndrome 32 Hipercolesterolemia familiar 25
Displasia epifisaria múltiple 38 E Fibrosis Quística 14, 33, 35 Hipercolesterolemia tipo III 25
Displasia esquelética autosómica recesiva 38 Ehlers-Danlos, Síndrome 31 Fiebre mediterránea hereditaria 15, 33 Hiperekplexia hereditaria 57
Displasia faciogenital 31 Ehlers-Danlos tipo I y VIIA , Síndrome 31 Fragmentación ADN en espermatozo ides 77 Hiper-IgD, Sindrome (Febril periódico,
Displasia mandibuloacral 38 Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome 31 Frasier, Síndrome 48, 74, 77 Síndrome) 15, 23, 33
Displasia oculodentodigital 38, 68 Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome 32 Fructosemia 25 HiperInmunoglobulina E, Síndrome 23
Displasia pseudorreumato ide 38 Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome 32 Hipernefroma 48
Distro fia corneal 68 Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome 32 G Hiperparatiro idismo severo neonatal 25
Distro fia corneal endotelial 68 Ellis-van Creveld, Síndrome 41 Gaucher, Enfermedad 25 Hiperqueratosis palmoplantar 16
Distro fia corneal endotelial de Fuchs 68 Enanismo Primordial 41 Gigantismo cerebral 56 Hipertermia M aligna 25
Distro fia de cinturas AD 38 Encefalopatía epiléptica 55 Glaucoma 69 Hipoacusia autosómica dominante 57
Distro fia de cinturas AR 39 Epilepsia idiopática generalizada y focal 55 Glomeruloquística renal, Enfermedad 74 Hipoacusia autosómica dominante 3A 57
Distro fia de Cinturas tipo 2A 39 Encefalopatía epiléptica infantil (Dravet) 56 Glucogenosis tipo Ib 25 Hipoacusia autosómica dominante 3B 57
Distro fia de Cinturas tipo 2B 39 Encefalopatía por glicina 24, 55 Gorlin, Síndrome 48 Hipoacusia autosómica recesiva 58
Distro fia de Cinturas tipo 2C 39 Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten) 14, 24 Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1A 59
Distro fia de Cinturas tipo 2D 39 Epilepsia mioclónica (Dravet) 56 H Hipoacusia autosómica recesiva tipo 1B 59
Distro fia de Cinturas tipo 2E 39 Epstein, Síndrome 32 Hallermann-Streiff, Síndrome 41, 69 Hipoacusia no sindrómica 59
Distro fia de Cinturas tipo 2F 40 Eritrocitosis familiar tipo II 20 Hematuria benigna hereditaria 74 Hipoacusia ligada al cromosoma X 59
Distro fia de conos y bastones 68 Esclerosis tuberosa 32, 56 Hemocromatosis hereditaria 20 Hipoacusia mitocondrial 59
Distro fia corneal macular 69 Esclerosis mesangial difusa 48, 74 Hemocromatosis hereditaria 2A (juvenil) 20 Hipocalcemia (AD) 25
Distro fia macular vitelifo rme de Best 69 Estudio Aneuplo idías mediante QF-PCR 77, 79 Hemocromatosis hereditaria 2B (juvenil) 20 Hipogonadismo hipergonadotrópico 26
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 83
GLOSARIO DE ENFERMEDADES
EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G
Hipogonadismo hipogonadotrópico VII 24, 26, 77 L M iopatía congénita con exceso de Neuropatía sensorial atáxica, disartria y
Hipogonadismo hipogonadotrópico VIII 26, 78 Leucemia mieloide crónica 48 micro filamentos 42 oftalmoparesia (SANDO) 29, 61, 70
Hipomagnesemia hereditaria I (con Leucodistrofia hipomielinizante 4 59 M iopatía nemalínica 42 Neuropatía sensorial hereditaria tipo ID 61
hipocalcemia secundaria) 26 Linfoma de células del manto 48 M iotonía congénita atípica sensible a Neutropenia congénita severa 21
Hipomagnesemia hereditaria con Lipodistro fia congénita generalizada la acetozalamida 42 Neutropenia congénita severa tipo I 21
hipercalciuria 26, 75 tipo II 27, 33 M iotonía congénita (Enfermedad de Neutropenia congénita severa tipo III 21
Hipomagnesemia renal hereditaria III 26, 74 Lipodistro fia familiar parcial tipo 2 27, 30 Becker) 43 Noack, Síndrome 43
Hipomagnesemia renal hereditaria V 26, 75 Lipofuscinosis neuronal cero idea 60 M iotonía congénita (Enfermedad de Nódulos callosos-leuconiquia-sordera 15, 30
Hipoplasia de células de Leydig 26, 78 Lisencefalia tipo I 60 Thomsen) 43 Norman-Roberts, Síndrome
Hipoplasia de células de Leydig con Lisencefalia tipo II 60 M iotonía no distrófica 43 (Lisencefalia tipo II) 60
pseudohermafroditismo 26, 78 Lisencefalia y heterotopías M orning-Glory, Síndrome (Flor de Norrie, Enfermedad 70
Hipospadias I 26, 78 periventriculares nodulares 60 enredadera, Síndrome) 60, 70 Núcleo central del músculo, Enfermedad 43
Holoprosencefalia 59 Loeys-Dietz tipo 1A y 2A, Síndrome 33 M ucolipidosis 27
Homocistinuria (Deficiencia de M THFR) 24, 26 Loeys-Dietz tipo 1B y 2B, Síndrome 33 M ucolipidosis tipo II y tipo II 27 O
Huesos de cristal, Enfermedad Lujan-Fryns, Síndrome 34 M ucoviscidosis 14, 33, 35 Oftalmoplejia externa progresiva 70
(Osteogénesis imperfecta) 43 Lynch, Síndrome 49 M uenke, Síndrome 37, 43 Oligospermia y azoosp. no obstructiva 78
Hutchinson Gilfo rd, Síndrome 34 (M icrodeleciones crom. Y) 78
M N Oligospermia y azoospermia obstructiva 78
I M alformaciones craneofaciales 41 Narcolepsia 61 Opitz-Kaveggia, Síndrome 34
Ictiosis autosómica recesiva 16 M alouf, Síndrome 34 Narcolepsia-1 (NRCLP1) 61 Osteocondromatosis 49
Ictiosis ligada al cromosoma X 16 M arfan, Síndrome (Estudio molecular Nefroblastoma 49, 75, 78 Osteodisplasia II (Enanismo primordial) 41
Ictiosis tipo histrix con sordera 16, 33 de los genes FBN1 y TGFBR2) 34, 42 Nefrogénico de antidiuresis Huesos de cristal, Enfermedad
Insensibilidad a los andrógenos 26, 78 M arfan y síndromes marfano ides 34, 41 inapropiada, Síndrome 75 (Osteogénesis imperfecta) 43
Into lerancia a la Fructosa 25 M arinesco-Sjogren, Síndrome 60 Nefronoptisis 75 Osteogénesis imperfecta tipos II, III y IV 43
M ASA, Síndrome 60 Nefropatía hiperuricémica Osteoporosis 43
J M ast, Síndrome 60 hereditaria juvenil 75
Jackson-Weiss, Síndrome 37, 41 M CAHS2, Síndrome (M ultiple congenital Nefropatía de membrana delgada 74 P
Job, Síndrome 23 anomalies hypotonia seizures syndrome2) 42 Nefropatía familiar con gota 75 Papillon-Lefèvre, Síndrome 14, 16
Joubert, Síndrome 59, 70 M eacham, Síndrome 34 Nefró tico de inicio temprano, Síndrome 49, 75 Parálisis periódica hipocalémica/
M elanoma maligno cutáneo Nefró tico tipo 4, Síndrome 49, 75 normocalémica/hipercalémica 43, 44
K (susceptibilidad) 16, 49 Neurofibromatosis tipo 1 61 Parálisis supranuclear progresiva 61
Kennedy, Enfermedad 27, 36, 52, 59, M icrodeleciones cromosoma Y 78 Neuromusculares, Enfermedades 41, 55 Paramiotonía congénita 44, 61
78 M icro ftalmia 70 Neuropatía hereditaria motora y sensorial VI 61 Paraparesia espástica hereditaria 62
KID, Síndrome 16, 33, 34 M igraña hemipléjica hereditaria 60 Neuropatía M otora Distal tipo V 61 Paraparesia espástica hereditaria AD 62
Kjellin, Síndrome 59 M iopatía centronuclear 42, 60 Neuropatía M otora Distal tipo VIIB 61 Paraparesia espástica hereditaria AR 63
Kostmann, Enfermedad 21 M iopatía con desproporción de fibras 42 Neuropatía óptica hereditaria (Atro fia Leber) 29, 53, 66 Paraparesia espástica hereditaria cromX 64
CATÁLOGO GENÉTICA 2019-08-2 84
GLOSARIO DE ENFERMEDADES
EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G EN F ER M ED A D P Á G
Paraparesia espástica hereditaria II 64 QT-largo tipo III, Síndrome 21 Stickler, síndrome 73
Paraparesia espástica hereditaria III 62 QT-largo tipo IV, Síndrome 21 Strumpell-Lorein, Síndrome 65
Paraparesia espástica hereditaria IV 62 Queratitis-Ictiosis con sordera 16, 33, 34
Paraparesia espástica hereditaria V 63 Queratocono 70 T
Paraparesia espástica hereditaria VI 62 Queratodermia hereditaria mutilante 16 Talasemia alfa 17
Paraparesia espástica hereditaria VII 63 Queratodermia palmoplantar con sordera 16, 34 Talasemia beta 17
Paraparesia espástica hereditaria VIII 62 Quística M edular, Enfermedad 75 Taquicardia ventricular catecolaminérgica 22
Paraparesia espástica hereditaria X 62 Testotoxicosis 28, 78
Paraparesia espástica herditaria XI 63 R Trastornos congénitos de glicosilación 28, 35
Paraparesia espástica hereditaria XIII 63 Refsum, Enfermedad 70 Trombofilia 22
Paraparesia espástica hereditaria XV 63 Resistencia a la hormona luteinizante 27, 78 Trombofilia asociada a metabolismo de
Paraparesia espástica hereditaria XVII 63 Retina moteada, Síndrome 71 homocisteína 22
Paraparesia espástica hereditaria XX 63 Retinitis pigmentosa 71 Troyer, síndrome (PEH tipo 20) 65
Paraparesia espástica hereditaria XXI 63 Retinitis pigmentosa AD 71 Tubulopatías 76
Paraparesia espástica hereditaria XXXI 63 Retinitis pigmentosa AR 72 Tumor de Wilms (Nefroblastoma) 49, 77, 78
Parkinson, Enfermedad AD 64 Retinitis pigmentosa ligada al crom. X 72 Tumor de Wilms con hermafroditismo 35
Parkinson, Enfermedad AR 64 Retinoblastoma 72
Pelizaeus-M erzbacher, Enfermedad 64 Retinosquisis 72 U
Pfeiffer, Síndrome 37, 44 Rett atípico, Síndrome 65 Usher, Síndrome 65, 73
Pick, Enfermedad 64 Ricker, Síndrome 31, 35, 40, 44
Policitemia Vera (Policitemia rubra vera) 21, 49 Romano-Ward, Síndrome 21 V
Polidistro fia cerebral progresiva infantil 65 Rothmund-Thomson, Síndrome 35, 72 Vitreorretinopatía exudativa familiar 73
Poliposis de co lon hereditario 49 Vohwinkel, Síndrome 16
Poliquística Renal, Enfermedad 75 S Von Eulenburg, Enfermedad 45, 65
Poliquística Renal tipo II, Enfermedad 75 Saethre-Chotzen, Síndrome 37, 44 Von Gierke, Enfermedad (Glucogenosis 1b) 25
Poliserositis paroximal familiar 15, 34 Sebastian, Síndrome 22 Von Hippel-Lindau, Enfermedad 35, 49, 65, 73
Pompe, Enfermedad 27, 44 Seckel tipo I, Síndrome 44
Porfiria eritropoyética congénita 22, 27 Senior-Loken, Síndrome 72 W
Pubertad precoz central 27, 78 Silver, Síndrome 65 Wagner, Síndrome 73
Pubertad precoz hereditaria masculina 27, 78 Sindactilia 45 Werner, Síndrome 35
Sindactilia tipo III 45 Wilson, Enfermedad 35
Q Sindactilia tipos II y V 45
QT-corto , Síndrome 21 Síndrome miasténico sensible a X
QT-largo, Síndrome 21 acetazolamida 45 X-frágil, Síndrome 65
QT-largo tipo I, Síndrome 21 Sotos, Síndrome 65
QT-largo tipo II, Síndrome 21 Steinert, Enfermedad 31, 35, 40, 45
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