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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 1 Sempre, el pacient primer
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 2 Sempre, el pacient primer
XI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico
S6: Retos del laboratorio en el diagnóstico de las
hemoglobinopatías
Málaga, 15 a 17 de Noviembre de 2017
Simposium 6 Importancia del consejo genético en hemoglobinopatías y programas de cribado neonatal
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
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Dr Beneitez Pastor, David
Servicio de Hematología Clínica
Unidad de Eritropatología y Patología Congénita Série Roja
Laboratorios Clínicos Vall d´Hebron
ERN-EuroBloodNet Center (RBC and BMF disorders subnetworks)
Unidad Clínica de Confirmación del Cribado Neonatal de ECF en
Cataluña
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INDICE:
Importancia del consejo genético en hemoglobinopatías
y programas de cribado neonatal
1 Introducción
2 Consejo Genético
3 Repercusiones
4 Programas de Cribado Neonatal
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1. Introducción
-Aproximación al estudio de las hemoglobinopatías (C. Morales)
-Se consideran las anomalías hereditarias monogénicas más frecuentes
-No siempre es suficiente con el estudio convencional, cuando hacer estudios
moleculares, métodos (A. Blanco)
-Diagnóstico Integrado
- Todo ello al final nos conduce a …..
BUSCARLAS
Hb S=80%
CONCORDANCIA
C. GENÉTICO
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FUENTES DE LAS MUESTRAS 1) Hallazgos (cribado neonatal, cribado CU para TPH, Hb A1c) 2) Sospecha clínica o analítica - infartos oculares o oseos, osteomielitis, cianosis,… - microcitosis +/- anemia, policitemia - exclusión de etiología poco frecuente (AHCD-) - poliglobulias, Hb límite bajo normalidad 3) Estudio familiar 4) Consejo genético
DIAGNÓSTICO
CONSEJO GENÉTICO
SEGUIMENTO
ESTUDIO CONVENCIONAL
ESTUDIO GENÉTICO
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TALASEMIAS
HEMOGLOBINOPATIAS ESTRUCTURALES
Ɣ,δ,β,α, βδ, Ɣβδ, εƔƍβ, FHPH
Alteraciones solubilidad Alteraciones de la afinidad (101/49) Metahemoglobinemias (12) Talasémicas Hemoglobinas inestables (152) Sin anomalias funcionales
1305 Estructurales
493 Talasemias
795 HBA1,HBA2
909 HBB
125 HBD
137 HBAG,HBGG
*14/11/2017
CUANTITATIVAS
CUALITATIVAS
*http://globin.cse.psu.edu/
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Una vez detectadas:
1) Enfermedad grave o moderada: hemoglobinopatía con repercusión clínica
1) Portadores con alteraciones menores: formas minor
1) Portadores sin alteraciones
Formas Mayor e Intermedia (seguimiento clínico y consejo genético)
Formas Minor (alfa, beta, Hbpatía estructural con discretas alteraciones)
(+/- seguimiento clínico y consejo genético)
Formas portadoras sin repercusión alguna (no seguimiento ni consejo genético)
Formas portadoras con alguna repercusión (consejo genético)
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2. Consejo Genético
Una vez identificadas y con un correcto diagnóstico:
-Concordancia de los datos hematimétricos
-Seguimiento clínico
-Asesorar sobre Consejo Genético
-Estudio prenatal
-Diagnóstico preimplantacional
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“RECESIVAS” CO-DOMINANTES
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Formas graves de Talasemia:
• Hydrops fetal por Hb Bart’s (Alfa Talasemia Mayor)
• Beta Talasemia Mayor o Anemia de Cooley
• Beta Talasemia Intermedia
Formas graves de estructurales:
• Anemia Células Falciformes (SS)
• Enfermedad Células Falciformes (dobles heterozigotos)
• Hemoglobinopatías hiperinestables
RELEVANTE
TOMA DECISIONES DRASTICAS
TOMA DECISIONES TERAPEUTICAS
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Hb S (β6)
Hb C (β6)(segunda en frecuencia)
Hb E (β26)(más frecuente en Asia, causa de talasemias graves)
Hb D-Punjab (β121)(3ª más frecuente, más frecuente en Inglaterra)
*Hb G-Philadelphia (α68)(α más frecuente, factor confusión, parece
D o S)
Hb Lepore (fusión de dos genes)
Hb O-Arab (β121)
α y β Talasemias
1) Drepanocitosis o
ACF o Hb SS
homocigota
2) Beta Talasemia
Mayor
1) Beta Talasemia
Minor
2) Alfa Talasemia
3) Rasgo Falciforme o
portador de Hb S
heterocigota *Hb con alteración afinidad, Meta Hb, Hb inestables
Hemoglobinopatías más frecuentes y relevantes
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• HG variable α Talasemia
• HG variable β Talasemia
• No repercusión clínica* δ Talasemia
• Repercusión en feto γ Talasemia
• Similar a Beta. ADE ↑ δβ Talasemia
• Similar a β pero A2 N γδβ Talasemia
• Similar a β pero A2,F (N) εγδβ Talasemia
• No repercusión clínica* PHFH
CONSEJO GENÉTICO
Tipos de Talasemias
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• Hetero, Homo, doble Het Hb S
• Hetero, Homozigoto Hb D
• Hetero, Homozigoto Hb C
• Hetero, Homozigot, * Hb E
• Hetero, Homozigoto Hb Lepore
• Inestables, alt afinidad,... Otras
No patológicas
CONSEJO GENÉTICO
Tipos de Hemoglobinas estructurales
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VCM ADE OD Prova Sol·licitada Ef Alc HPLC GENOTIP CONFIRMACIO
81-77 N α Multiplex PCR* N N α + (αα / - α) 3,7 i 4,2 Kb Confirmació Multiplex PCR
PHFH HPLC i MLPA* Hb F ↑Hb F PHFH Confirmació MLPA β
Hb C Hetero Estudi Convencional Hb C/E Hb C Hb CA Confirmació Seq HBB
Hb O Arab Estudi Convencional Hb C/O-Arab Hb O-Arab Hb O-Arab/A Confirmació Seq HBB
81-77 ↑ Hb CC Estudi Convencional Hb C/E sense A1 Hb CC Hb CC Confirmació Seq HBB
76-68 N α Multiplex PCR* N N α 0 (αα / - α) Confirmació Multiplex PCR
β HPLC N* ↑Hb A2 β + Confirmació Seq HBB
Hb E Hetero Estudi Convencional Hb C/E Hb E Hb EA Confirmació Seq HBB
76-68 ↑ βδ HPLC Hb F ↑Hb F βδ + Confirmació GAP PCR o MLPA
68-60 N* α Multiplex PCR* N N (α - / α- ) (αα / - -) Confirmació Multiplex PCR
β HPLC N* ↑Hb A2
(↑F) β 0 Confirmació Seq HBB
Hb Lepore hetero Estudi Convencional Hb S/D/Lepore Hb Lepore Hb Lepore/A Confirmació GAP PCR
Ɣβδ N Ɣβδ Confirmació MLPA β
εƔβδ HPLC + Multiplex PCR N N εƔβδ Confirmació MLPA β
α HPLC + Multiplex PCR N N α 0 Confirmació MLPA α
68-60 ↑ βδ HPLC Hb F ↑Hb F βδ 0 Confirmació GAP PCR o MLPA
Hb H Estudi Convencional Hb H + A2 ↓ Hb H (α- / - -) SEA + 3,7,… Confirmació Multiplex PCR
N N Hb S hetero Estudi Convencional Hb S/D/Lepore Hb S Hb SA Confirmació Seq HBB
N N Hb D hetero Estudi Convencional Hb S/D/Lepore Hb D Hb DA Confirmació Seq HBB
↑ ↑ Hb Inestable hetero Estudi Convencional ?? Pic extra Hb XA Confirmació Seq HBB o Hb A1 o Hb A2
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Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).... 67
9. Frecuencia aconsejada: 10 inspiraciones profundas cada 1-2 horas durante el
tiempo que permanezcan despiertos hasta mejoría del dolor torácico o de su cuadro
respiratorio o durante todo su ingreso.
6.8 ASESORAMIENTO GENÉTICO
El objetivo del informador debe ser aportar todos los datos de modo objetivo para
que los pacientes tomen sus propias decisiones con la mayor información posible. Los
consejos, opiniones personales o consideraciones sociales deben evitarse. Los
informadores deben tratar de no influenciar las decisiones de modo inapropiado a través de
sugerencias, gestos, tonos de voz o lenguaje corporal.
El rasgo falciforme (portador heterocigoto) no es considerado un problema de salud,
pero los individuos que son portadores de la enfermedad deben poseer información de las
posibles complicaciones y las implicaciones para su descendencia6,8,156-161
(ver consejos en
el capítulo 8).
6.8.1 Contenidos básicos de la información ! Propósito y objetivo de la sesión
! Explicar la base genética por la que se ha adquirido la enfermedad.
! Evaluación de la historia familiar
! Resaltar la importancia de estudiar al resto de familiares posiblemente afectos de la
enfermedad
! Explicar las diferencias entre portadores (HbAS) y enfermos (HbSS).
! Aclarar los problemas de salud de los pacientes con ECF.
! Describir la gran variabilidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la
incapacidad de predecir la evolución.
! Señalar los riesgos de tener un hijo afecto o con rasgo si uno o los dos progenitores
son portadores de la enfermedad o la padecen (ver figuras)
! Explicar las posibilidades para la planificación familiar y lo que la ley permite en
España sobre diagnóstico preimplantacional y prenatal.
! Describir los grupos raciales que padecen ECF con más frecuencia.
! Se aconseja dar por escrito hojas informativas como las que se adjuntan en las hojas
siguientes.
! Para aquellos que precisen información más profunda se deben facilitar otras
fuentes de información. Siempre se debe indicar que existe la posibilidad de
realizar preguntas en el futuro cuando que sea necesario
Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).... 68
¿CÓMO SE TRASMITE LA HEMOGLOBINA S DE PADRES A HIJOS?
Se trata de un trastorno hereditario, y al menos uno de sus padres es también portador
de la hemoglobina S. Cuando tenga hijos dependerá de cómo sea su pareja:
1) Si uno de los padres es portador de hemoglobina S y el otro no, existe la probabilidad
de tener la mitad de los hijos sanos y la otra mitad portadores de hemoglobina S.
Ninguno de los hijos tendrá la enfermedad.
2) Si los dos padres son portadores de hemoglobina S los hijos pueden tener la
enfermedad, ser sólo portadores o ser completamente sanos. En cada embarazo existe
una probabilidad del 25% de que el hijo sea sano, una probabilidad del 25% de que
padezca la enfermedad, y una probabilidad del 50% de que sea portador. El riesgo de
tener un hijo con enfermedad falciforme es siempre de un 25% en cada embarazo,
independientemente de que se hayan tenido ya hijos con enfermedad.
3) Si usted es portador pero su pareja tiene la enfermedad de células falciformes tienen un
50% de probabilidad de tener un hijo enfermo y un 50% de probabilidad de tener un
hijo portador (en cada embarazo). Ninguno de sus hijos será totalmente sano.
Portador Enfermo
Portador Sano Portador Portador
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Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).... 67
9. Frecuencia aconsejada: 10 inspiraciones profundas cada 1-2 horas durante el
tiempo que permanezcan despiertos hasta mejoría del dolor torácico o de su cuadro
respiratorio o durante todo su ingreso.
6.8 ASESORAMIENTO GENÉTICO
El objetivo del informador debe ser aportar todos los datos de modo objetivo para
que los pacientes tomen sus propias decisiones con la mayor información posible. Los
consejos, opiniones personales o consideraciones sociales deben evitarse. Los
informadores deben tratar de no influenciar las decisiones de modo inapropiado a través de
sugerencias, gestos, tonos de voz o lenguaje corporal.
El rasgo falciforme (portador heterocigoto) no es considerado un problema de salud,
pero los individuos que son portadores de la enfermedad deben poseer información de las
posibles complicaciones y las implicaciones para su descendencia6,8,156-161
(ver consejos en
el capítulo 8).
6.8.1 Contenidos básicos de la información ! Propósito y objetivo de la sesión
! Explicar la base genética por la que se ha adquirido la enfermedad.
! Evaluación de la historia familiar
! Resaltar la importancia de estudiar al resto de familiares posiblemente afectos de la
enfermedad
! Explicar las diferencias entre portadores (HbAS) y enfermos (HbSS).
! Aclarar los problemas de salud de los pacientes con ECF.
! Describir la gran variabilidad de las manifestaciones clínicas de la enfermedad y la
incapacidad de predecir la evolución.
! Señalar los riesgos de tener un hijo afecto o con rasgo si uno o los dos progenitores
son portadores de la enfermedad o la padecen (ver figuras)
! Explicar las posibilidades para la planificación familiar y lo que la ley permite en
España sobre diagnóstico preimplantacional y prenatal.
! Describir los grupos raciales que padecen ECF con más frecuencia.
! Se aconseja dar por escrito hojas informativas como las que se adjuntan en las hojas
siguientes.
! Para aquellos que precisen información más profunda se deben facilitar otras
fuentes de información. Siempre se debe indicar que existe la posibilidad de
realizar preguntas en el futuro cuando que sea necesario
Guía SEHOP-2009 Enfermedad Células Falciformes (ECF).... 68
¿CÓMO SE TRASMITE LA HEMOGLOBINA S DE PADRES A HIJOS?
Se trata de un trastorno hereditario, y al menos uno de sus padres es también portador
de la hemoglobina S. Cuando tenga hijos dependerá de cómo sea su pareja:
1) Si uno de los padres es portador de hemoglobina S y el otro no, existe la probabilidad
de tener la mitad de los hijos sanos y la otra mitad portadores de hemoglobina S.
Ninguno de los hijos tendrá la enfermedad.
2) Si los dos padres son portadores de hemoglobina S los hijos pueden tener la
enfermedad, ser sólo portadores o ser completamente sanos. En cada embarazo existe
una probabilidad del 25% de que el hijo sea sano, una probabilidad del 25% de que
padezca la enfermedad, y una probabilidad del 50% de que sea portador. El riesgo de
tener un hijo con enfermedad falciforme es siempre de un 25% en cada embarazo,
independientemente de que se hayan tenido ya hijos con enfermedad.
3) Si usted es portador pero su pareja tiene la enfermedad de células falciformes tienen un
50% de probabilidad de tener un hijo enfermo y un 50% de probabilidad de tener un
hijo portador (en cada embarazo). Ninguno de sus hijos será totalmente sano.
Portador Enfermo
Portador Sano Portador Portador
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Hemograma
con
microcitosis
Hemograma
normal
Hemograma
normal
Hemograma
normal
Hemograma
normal
Hemograma
normal
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3. Repercusiones
- Prenatales (sobre parejas de riesgo, primeras semanas embarazo)(*pero también antes del
mismo)
Papel del TPH actualmente con supervivencias a 5ª muy altas (92%) y SLE cerca del
85-89%
- Neonatales (sobre muestra de talón, protocolos al mes del nacimiento; cribados
universales, cribados selectivos)
Inicio del tto preventivo, mejoría de la supervivencia
- Diagnóstico Preimplantacional (talasemia mayor y drepanocitosis; dos centros a nivel
nacional: HU Virgen del Rocio y H Sant Pau)
- Adolescentes y adultos, especialmente en parejas de riesgo (dobles portadores), posible
papel del seguimiento clínico de estos portadores en determinadas etapas de la vida
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 21 Sempre, el pacient primer
Estimated number of annual births with sickle cell anemia (SCA), gross domestic product
(GDP) per capita and current status of newborn screening programs for sickle cell disease in
the twenty countries with the highest number of affected births, based on estimates published
in 1. References shown aim to present recent advances and developments in published
literature.
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4. Programas de Cribado Neonatal
Dar las gracias a:
Rosa Mª López Galera
Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona
Resultados de la puesta en marcha del cribado neonatal universal en Catalunya
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 23 Sempre, el pacient primer
Para el estudio de muestras de cribado neonatal dispondremos solo de una
técnica, y en muestra de talón
1305 variantes conocidas
493 talasemias conocidas
pueden asociarse
Muestra de RN es especial por el switch de globinas
No disponemos de los padres en ese momento
Dificultades:
VEMOS MUY BIEN A LOS ENFERMOS OBJETIVO DEL CRIBADO
PERO VEMOS EL RESTO
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 24 Sempre, el pacient primer
0
10
20
30
40
50
60
70
80
90
100
sem 0-5 sem 5-15 sem 15-20 sem 20-32 Nacimiento 3 meses 6 meses 9 meses
Hb A Hb F Hb A2 Hb Embrionarias
Evolución de las hemoglobinas
Embrionario Fetal Neonatal -Adulto
80%10%
20%10%
HB F : α2γ2 HB A : α2β2 HB A2: α2δ2
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 25 Sempre, el pacient primer
RN o Cordón
Adulto o >2a
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 26 Sempre, el pacient primer
Hb S+G-Philadelphia+α Tal Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 27 Sempre, el pacient primer
Epidemiología hemoglobinopatías
Las hemoglobinopatías son las alteraciones genéticas más frecuentes en Europa y en el mundo (OMS).
Se estima que cada año nacen en el mundo entre 300.000-400.000 niños con hemoglobinopatías.
280.000 Enfermedad de células falciformes (ECF).
42.000 β-talasemia major
15.000 α-talasemia major (hydrops fetalis).
~ 70% en los países de bajos recursos.
1% de las parejas se encuentran en riesgo de tener un recién nacido con un síndrome hemoglobínico grave.
Estimaciones: hay escasez de datos sobre su prevalencia exacta, el número total de afectos y las tendencias poblacionales.
SCD
β - Thal
α - Thal
5%
ECF
*Williams and Weatherall 2012; Weatherall 2010; Modell and Darlison 2008
70-80%
15%
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 28 Sempre, el pacient primer
Anemia Falciforme: Primeros datos en España
Estudio piloto Comunidad Autónoma de Madrid E. Dulín et al. An Pediatr 2003;58(2):146-55.
RN estudiados: 29.253
Fenotipo Nº 1 de cada
FS 5 5.851
FAS 71 412
Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de
Madrid
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Hospital Clínic. Barcelona Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 29 Sempre, el pacient primer
2. Anemias hereditarias en Cataluña. Impacto de la
inmigración. Tesis doctoral:
Dra. Mar Mañú Pereira Estudio población 2007
Estimación: 1/4.493
Anemia Falciforme: Primeros datos en Cataluña
Nº total nacimientos
2007
África % Norte África
% Sub- Sahara
% Nº ECF Prevalencia
Cataluña 84.037 8.105 9,65 6.809 8,1 1.296 1,54 18,7 1/4.493
1. M.M. Mañú-Pereira, A. Maya,V. Cararach.
Neonatal screening of hemoglobinopathies and
glucose-6-phosphate dehydrogenase in
Catalonia. Pilot study in anonymous not
related population. Med Clin (Barc), 126
(2006), pp. 281-285
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 30 Sempre, el pacient primer
http://www20.gencat.cat/portal/site/canalsalut
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 31 Sempre, el pacient primer
Participantes: 56 profesionales de 15 centros hospitalarios
Prueba piloto: 1 año (1/3/2013 a 28/2/2014).
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 32 Sempre, el pacient primer
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 10 2.697
Beta-Talasemia major
2 13.486
Portador FAS 234 115
Prueba piloto: 26.972 RN estudiados
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 18,4 3.909
Beta-Talasemia major
3,5 20.289
Portador FAS 498 137
Resultados “estimados” con 72.000 RN/estudio
2007
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 33 Sempre, el pacient primer
1969
1982
2000
Se inicia la detección de la fenilcetonúria en la provincia de Barcelona
Se amplia a toda Cataluña, y se incorpora detección Hipotiroidismo Congénito
Detección de la Fibrosis Quística
2013 Cribado neonatal ampliado (se incorporan 19 enfermedades)
EVOLUCIÓN DEL PROGRAMA EN CATALUÑA
2017
CRIBADO NEONATAL 24 ENFERMEDADES
2015 Detección de la Enfermedad de Células Falciformes
Se incorporan las Inmunodeficiencias Combinadas Graves (IDCG,SCID)
1
2
3
22
23
24
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya
Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Hospital Clínic. Barcelona
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2017
Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 34 Sempre, el pacient primer
Aprobado por el Consejo Interterritorial de Sanidad. Julio 2013. Publicado en el BOE el 6 de Noviembre
de 2014 como parte de la Cartera Común Básica del Sistema Nacional de
Salud.
Armonización de los Programas MINISTERIO SANIDAD
34
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 35 Sempre, el pacient primer
Resultados totales
140.505 RN analizados 2017
50.000 RN
analizados
20
0
1
0
21
346
447 ESTIMACIÓN ESTUDIO PILOTO 72.000 RN
Hemoglobinopatía Nº 1 de cada
ECF 18,4 3.909
Beta-Talasemia major 3,5 20.289
Portador FAS 498 137
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 36 Sempre, el pacient primer
CENTRO MATERNAL
LABORATORIO CRIBADO NEONATAL
ANÁLISIS 1ª muestra
NORMAL ALTERADO
UNIDAD CLÍNICA DE REFERENCIA DIAGNÓSTICA
HOSPITAL VALL D’HEBRON
PROTOCOLO DE ACTUACIÓN
Programa Cribado Neonatal Catalunya
ANÁLISIS 2ª muestra
NORMAL ALTERADO
TRANSFUSIONES
Rosa Mª López Galera Programa de Cribado Neonatal de Catalunya Sección de Errores Congénitos del Metabolismo Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Hospital Clínic. Barcelona
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 37 Sempre, el pacient primer
PROGRAMA DE CRIBADO NEONATAL de Hb
Administrativos Jordi Chico Tibor Cabré Neus Triviño
Marta Parellada
Técnicos Laboratorio: • Carmen Martínez • Giovanna Delgado • Edu Flores • Yania Quintero • Tatiana Collado
Agència Salut Pública Catalunya
Dra. RMª Fernández
Facultativos Dra. Rosa Mª López Dra. Sonia Pajares
Dra. Ana Argudo Dr. José Luis Marín
LABORATORIO CRIBADO NEONATAL
HOSPITAL CLÍNIC BARCELONA
UNIDAD CLÍNICA de REFERENCIA DIAGNÓSTICA
HOSPITAL VALL D’HEBRON
Dr. D. Beneitez Dra. A.Ancochea A. Blanco G. Roué N. Lorenzo P. Isaac M.D. Gimbert Dra. C. Díaz Dr. P. Velasco Dr. J.L. Dapena
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Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus 38 Sempre, el pacient primer
CONCLUSIONES
Es muy importante el abordaje diagnóstico y el diagnóstico integrado para
ofrecer un buen Consejo Genético y seguimiento clínico
Según las formas detectadas, una actitud u otra, pero muchas veces
requerirán Consejo Genético
Importancia de los programas de CN para detectar pacientes a los que
empezar a tratar mejorando expectativa de vida
La visita de Consejo Genético es compleja y requiere manejar mucha
información en ambos sentidos
Puede conducir a decisiones muy importantes
Programa de CN en Cataluña sumándose a otros
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