Post on 14-Apr-2015
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH Cortina
Hospital Infantil La Fe, Valencia
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaOBJETIVOS:
• Por su similitud con algunos trastornos endocrino-metabólicos, inmunológicos o conectivopatías, el diagnóstico en fases iniciales de ciertas displasias óseas (DO) puede ser difícil.
• Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en nuestro servicio que crearon, de entrada, estos problemas diagnósticos, haciendo una descripción de los síndromes y las claves de su diagnóstico por imagen.
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaREVISIÓN DEL TEMA:
• El conocimiento de las manifestaciones clínicas y radiológicas de estas enfermedades es fundamental para un diagnóstico correcto y un consejo genético adecuado.
• Englobamos las displasias óseas estudiadas en función del cuadro clínico-radiológico al que se asemejan:
– Pseudoendocrinometabólicos
– Pseudoconectivopatía
– Pseudoinmunológico
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• PSEUDORRAQUITISMOS:
– Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:
– Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:
– Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:
– Osteopetrosis neonatal
– Síndrome de Marshall-Smith
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• PSEUDORRAQUITISMOS:
– Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:
– Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:
– Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:
– Osteopetrosis neonatal
– Síndrome de Marshall-Smith
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• Las Condrodisplasias Metafisarias a menudo no son reconocidas en sus estadios precoces, llevando al diagnóstico erróneo de cuadros raquitiformes.
• Engloban varios procesos que tienen en común una afectación generalizada y simétrica de la formación encondral ósea principalmente en las metáfisis.
• Displasia metafisaria de Smith y tipo McKusik.
PSEUDORRAQUITISMOS:
RAQUITISMO: Metáfisis femorales y tibiales desmineralizadas, ensanchadas y desorganizadas. Arqueamiento de diáfisis tibiales
Displasia Metafisaria de Smith
• También llamada: Condrodistrofia metafisaria dominante.
• Síndrome familiar de trastornos metafisarios raquitiformes, talla baja y bioquímica normal (cifras normales de calcio, fósforo y fosfatasa alcalina).
• Herencia autosómica dominante con penetrancia variable (mutación en colágeno X).
• Clínica: – Inicio clínico hacia los dos años de vida con retraso estatural e
incurvación de las piernas.
– Evolución a enanismo rizomélico moderado.
Displasia Metafisaria de Smith
• Diagnóstico por imagen:
– irregularidades metafisarias pseudorraquíticas, con límite cartilaginoso dentado y escleroso (fig.1)
– diáfisis cortas, algo ensanchadas en las metáfisis
– las metáfisis están bien mineralizadas, incluso pueden presentar mineralización aumentada
– acortamiento del cuello femoral y coxa vara (fig.1)
– esclerosis y ensanchamiento de los arcos costales anteriores (fig.2)
• DD: raquitismos (asociarían alteraciones bioquímicas y osteopenia).
FIGURA 1: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), así como de las tibiales proximales (puntas de flecha). Coxa vara bilateral con metáfisis femorales proximales irregulares y verticalizadas.
FIGURA 2: Rx lateral tórax. Esclerosis y ensancha-miento anterior de los arcos costales.
FIGURA 3: Rx mano derecha. Discreto acortamiento de los huesos tubulares, más evidente en los metacarpianos. Ensanchamiento de las metáfisis de las falanges proximales y de los metacarpianos. Ensanchamiento e irregularidad de las metáfisis radial y cubital.
Displasia Metafisaria tipo McKusik
• También llamado: Síndrome Hipoplasia Cartílago-Pelo
• Primera descripción por McKusick y colbs, (1965) en sujetos del grupo religioso “Amish”, aislado al norte de USA.
• Displasia metafisaria con enanismo rizomélico y cabello fino.
• Herencia autosómica recesiva con penetrancia escasa.
• Clínica:– Generalmente se hace apreciable en el segundo año de vida por déficit
de crecimiento y evolución a enanismo rizomélico intenso.
– Cabello fino, escaso, claro y frágil, y laxitud articular.
– Propensión a la malabsorción intestinal, anemia y, en ocasiones, déficit inmunitario.
Displasia Metafisaria tipo McKusik
• Diagnóstico por imagen:
el límite metafisario es irregular ( similar a la displasia metafisaria tipo Schmid) pero se caracteriza por la integridad de las metáfisis proximales. (fig.4)
• DD: raquitismo (asociaría alteraciones bioquímicas y osteopenia).
FIGURA 4: Acortamiento e incurvación de ambos fémures. Ensanchamiento, irregularidad y esclerosis de las metáfisis femorales distales (flechas), con metáfisis tibiales proximales de características normales.
FIGURA 5: a) Fotografía que muestra el cabello rubio y fino. b) Hiperextensibilidad articular.
A
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DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• PSEUDORRAQUITISMOS:
– Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:
– Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:
– Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:
– Osteopetrosis neonatal
– Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Kenny- Caffey
• También llamada: Estenosis medular.
• Cuadro familiar congénito con enanismo, esclerosis con estrechamiento de la cavidad medular de huesos largos y crisis hipocalcémicas.
• Herencia autonómica dominante.
• Clínica:– Se inicia al nacimiento con convulsiones y espasmos
tetaniformes cortos en los primeros días de vida.
– Posteriormente se reiteran las crisis, relacionadas con hipocalcemia e hiperfosfatemia transitoria.
– Inteligencia normal.
– Otras manifestaciones: microftalmia y miopía, así como talla baja y anemia.
Síndrome de Kenny- Caffey
• Diagnóstico por imagen:
– esclerosis y engrosamiento de la cortical diafisaria de huesos tubulares (largos y cortos) con canales medulares estrechos (fig.6)
– afectación de metacarpianos, columna, costillas y pelvis
– retraso en el cierre de la fontanela anterior y ensanchamiento de suturas craneales (fig.7)
• DD: pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo (fenotipo característico, retraso mental, calcificación de los ganglios de la base y la fontanela cierra oportunamente)
FIGURA 7: Rx cráneo lateral. Diploe estrecho. Excesivo tamaño del cráneo en relación con la cara. Fontanela anterior abierta.
FIGURA 6: a) Rx MMII b) Rx MMSS. Las diáfisis de los huesos largos presentan un estrechamiento medular marcado y corticales relativamente engrosadas. No hay afectación de metáfisis ni epífisis.
A
B
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• PSEUDORRAQUITISMOS:
– Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:
– Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:
– Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:
– Osteopetrosis neonatal
– Síndrome de Marshall-Smith
Mucolipidosis Tipo II
• También llamada: I-Cell Desease o enfermedad de células de inclusión.
• Lisosomopatía genética, con aspecto hurleriano (mucopolisa-caridosis I), enanismo y fuerte retraso psicosomático.
• Herencia autonómica recesiva.
• Clínica:– Se presenta desde el nacimiento con bajo peso, facies tosca e
hipertrofia gingival (fig.9).
– Retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor.
– Piel gruesa
– Hallazgos radiológicos altamente sugestivos de hiperparatiroidismo.
Mucolipidosis Tipo II
• Diagnóstico por imagen:
– disminución de la mineralización ósea
– ensanchamiento metafisario, reabsorción ósea subperiótica junto a excesiva neoformación ósea perióstica y expansión diafisaria de huesos largos (fig.8)
– acortamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales
– displasia pélvica
– ocasionales calcificaciones punctatas (fig.9)
• DD: hiperparatiroidismo
FIGURA 9: a) Calcificaciones punteadas en calcáneo. b) Fotografía que muestra hiperplasia gingival.
FIGURA 8: Rx MMII. Metáfisis ensanchandas y fragmentadas. Reabsorción y neoformación ósea subperióstica de forma combinada a lo largo del eje de huesos largos.
A
B
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS:
• PSEUDORRAQUITISMOS:
– Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO:
– Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO:
– Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS:
– Osteopetrosis neonatal
– Síndrome de Marshall-Smith
Osteopetrosis neonatal
• Osteoesclerosis generalizada con anemia, hepatoesplenomegalia, enanismo y posible compresión de nervios craneales.
• Herencia autosómica recesiva.
• Clínica:– Inicio en los primeros meses de vida con palidez,
hipertelorismo, frente prominente y retraso pondoestatural.
– Anemia normocrómica con rasgos hemolíticos, trombopenia y hepatoesplenomegalia.
– Hipofosfatemia, hipocalcemia y aumento de fosfatasas ácidas.
– Compresión de nervios craneales por la hiperostosis basilar (ceguera y sordera).
Osteopetrosis neonatal
• Diagnóstico por imagen:
– desaparición de la cortical y del canal medular por intensa osteoesclerosis (fig.10)
– bandas metafisarias mútiples en huesos largos y posterior desarrollo en maza
– afectación de costillas, vértebras y base craneal (fig.11)
FIGURA 10: a) Rx MSI, b) Rx MMII. La porción central de los huesos largos y de los huesos pélvicos es esclerótica y de tamaño aproximado al de los huesos neonatales, rodeados de una estructura ósea irregular de menor densidad (aspecto de hueso dentro de hueso) C) En el raquis los platillos vertebrales superiores e inferiores presentan una mayor densidad.
CA B
FIGURA 11: Rx cráneo a) lateral b) AP. Aumento del grosor y esclerosis de los huesos de la base del cráneo y parte de los de la cara. Suturas craneales amplias y fontanelas abiertas c) TC. Ausencia de neumatización de celdillas mastoideas.
A
B
C
Síndrome de Marshall-Smith
• Síndrome caracterizado por maduración ósea avanzada, alteraciones del desarrollo y rasgos dismórficos.
• Esporádico (no se ha descrito herencia familiar)
• Diagnóstico desde el nacimiento por hipotonía y fascies característica (frente prominente, micrognatia y proptosis) que deben llevar a la valoración del esqueleto y maduración ósea.
• Ningún trastorno endocrinológico cursa con una aceleración tan marcada de la edad ósea.
FIGURA 12: Rx manos izquierdas a) Niño de 1 año con edad ósea adecuada. b) Maduración ósea acelerada en niño de la misma edad con S. Marshall-Smith,
FIGURA 13: Rx cráneo. Suturas cerradas de forma precoz
A B
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOCONECTIVOPATÍA:
• Incluida tradicionalmente en el grupo de las conectivopatías, se etiqueta actualmente como fibrodisplasia secundaria a una alteración mesodérmica con participación de estructuras óseas y partes blandas.
• Herencia autonómica dominante con gran penetrancia.
• Clínica: Inicio al nacimiento con inflamación y posterior calcificación ectópica de fascias musculares, tendones y ligamentos.
MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA:
Miositis osificante progresiva
• Diagnóstico por imagen:
– Calcificación en sentido descendente, con inicio a nivel cervical, de fascias musculares, tendones y ligamentos (fig.14, 16).
– Puede ser diagnosticada al nacimiento, antes de que aparezcan las osificaciones de partes blandas, ya que es patognomónico el hallux valgus secundario a la hipoplasia con morfología típica de la 1ª falange (fig.15).
FIGURA 16: a) Múltiples osificaciones musculares y tendinosas de la pelvis al fémur proximal (flechas). B) Exostosis, por calcificación de las inserciones tendinosas, en diáfisis proximal de la tibia bilateral y en fémur distal derecho (*).
FIGURA 15: Hallux valgus bilateral con deformidad de la falange proximal del primer dedo que es corta, de morfología circular y se desplaza lateralmente.
FIGURA 14: Rx cervical a) AP: calcificación heterotópica paravertebral (flechas), b) Lateral: Fusión de algunas láminas y osificación de partes blandas desde el occipucio hasta la espinosa de C7 (flechas). *
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DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaPSEUDOINMUNOLÓGICO:
• Defecto ectodérmico hereditario, con hipoplasia o aplasia de las glándulas sudoríparas, sebáceas, lacrimales y mucosas, cabellos y dientes.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Clínica: – Inicio en período neonatal con fiebre sin causa apreciable o
infecciones respiratorias de repetición.
– Facies característica con frente prominete, puente nasal derpimido, cejas, pestañas y cabellos escasos y finos
– Déficit salival y lacrimal.
• Diagnóstico por imagen: La radiografía de mandíbula en casos sospechosos descubre la hipodontia o anodontia (Fig.18).
• DD: Excluir Inmunodeficiencias.
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA:
FIGURA 17: Niño de 4 meses con infecciones respiratorias de repetición y desnutrición desde las primeras semanas de vida a),b),c) RX TÓRAX con intervalo de 1 mes entre ellas que muestran consolidaciones neumónicas en distintas localizaciones
FIGURA 18: TIS con esofagograma de características normales. Llama la atención la ausencia de gérmenes dentarios.
A B C
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaCONCLUSIONES:
Ante cuadros clínico-radiológicos sugestivos de patología endocrinológica, metabólica, inmunológica o del tejido conectivo que no queden bien definidos, cabe contemplar siempre la opción de una displasia ósea como responsable del proceso.
DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS PATOLOGÍAS
L FlorsM GuaspA VallcaneraH CortinaBibliografía
• Bone Dysplasias. An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. Spranger JW, Brill PW, Poznanski A. 2ª ed, Urban & Fischer Verlag, München, 2002
• “Síndromes pediátricos dismorfogenéticos” Jaso E, Gracia R, Jaso E.1ª ed, Norma, Madrid, España, 1982
• Charon A, Gillerto Y, VanMaldergem L. The Marshall-Smith syndrome. Eur J Pediatr. 1990; 150:54-55.
• Adam MP, Hennekam R, Keepen LD, Bull MJ. Marshall-Smith Syndrome: Natural History and Evidence of an Osteochondrodysplasia with connective tissue Abnormalities. Am J Med Genet. 2005; 137:117-124.
• Elliot AM, Field FM, Rimoin D, Lachman RS. Hand Involvement in Schmid Metaphyseal Chondrodysplasia. Am J Med Genet. 2005; 132: 191-193.
• LeMerrer M, Maroteaux P. Cartilage hair hypoplasia in infancy: a misleading chondrodysplasia. Eur J Pediatr. 1991; 150:847-851.
• Glass R, Tifft Cynthia. Radiologic changes in infancy in McKusick Cartilage Hair hypoplasia. Am J Med Genet. 1999; 86: 312-315.
• Mahboubi S, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatr Radiol. 2001; 31:307-314.
• Kocyigit H, Hizli N, Memis A, Sabah D. A severely disabling disorder: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clin Rheumatol 2001; 20: 273-275.