Meza García Nely

Hernández Jiménez Lilia

Gutiérrez Villegas Wendy.

8HM2

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una miopatía severa genéticamente determinada, con degeneración progresiva del músculo. EL patrón de herencia es recesivo ligado al cromosoma X. Afecta exclusivamente a los niños varones. De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad.

Debida a la mutación en el gen que codifica para la distrifina, (Dp427), ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21). Consta de 79 exones y 9 promotores ocupa aproximadamente el 2% del cromosoma X humano (2.4 Mb) tiene una longitud de 14 kb . Presenta 4 dominios: el extremo N-terminal que se asocia con la actina; 24 repetidos de espectrina; una región rica en cisteínas y el extremo C-terminal al que se unen proteínas asociadas a la distrofina

Directos.

Indirectos.

Dx de portadoras.

•Southern blott,

•Análisis de secuenciación.

•Técnica de amplificación con sondas múltiples que dependen de ligación (MLPA)4-7 (más recientemente)

•Los RFLPs (fragmentos de restricción de longitud polimórfica).

•Los STRs (short tandem repeats)

Terapia génica.

• Clonación posicional.

• Terapia Biostrofina