Post on 13-Dec-2015
Enfermedad de Huntington
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
Por: Cristina Stephany Trujillo Pérez
Antecedentes
• Conocida también como el “mal de San Vito”
• Reconocida en 1872 por el médico norteamericano George Summer Huntington, quien hiciera la primera descripción clínica completa y clara de una enfermedad familiar.
Etiología
Enfermedad hereditaria autosómica dominante.
Producidas por expansión excesiva de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina) en la proteína “Huntingtina”.
Mutación expansiva, en el primer exón del gen IT15 (HTT), situado en el cromosoma 4p16.3.
Proteína de 348 kDa, de expresión ubicua en el núcleo o citoplasma de las células de diversos tejidos, incluidas las neuronas.
La proteína mutante forma agregados nucleares, pero los mecanismos del proceso de neurodegeneración todavía hoy se desconocen
Manifestaciones clínicas
De forma característica los signos iniciales son la inquietud generalizada, alteraciones del sueño, cambios en el comportamiento, así como ansiedad y depresión.
Anomalías psiquiátricas
Muchas veces constituyen el primer síntoma.
Cambio de personalidad. Trastornos afectivos.
Ilusiones y alucinaciones. Paranoia y cuadros ezquizofreniformes.
Agitación o apatía.
Disminución de la libido, inatención para seguir conversaciones, descuido del aseo personal.
Trastornos del sueño. Tendencia al suicidio.
Anomalías cognitivas
Alteración de memoria reciente y juicio.
Demencia incapacitante. Predominio: bradifrenia, deficit
de atención y funciones ejecutivas.
Anomalías motoras
Movimientos anormales sutiles
Trastornos motores más prominentes,
no suprimibles.
Corea empeora, se afecta marcha y
movimientos voluntarios.
Parkinsonismo, posturas
distónicas, lengua disártrico,
hiperreflexia, Babinski en 10%.
Diagnóstico
Datos clínicos
Análisis genético
s
Diagnóstic
o de Enfermed
ad de Huntingto
n
Complicaciones y Tratamiento
Psicólogo
Neurólogo
GenetistaEnfermera
Asistente social
Tratamiento idealmente multidisciplinario
Tratamiento
• No hay tratamientos efectivos para evitar la progresión de la enfermedad.
• La terapéutica se encamina al tratamiento sintomático de los problemas que surgen a lo largo de la evolución de dicha entidad.
• Rehabilitación neurológica.
La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 años después del inicio de los síntomas. Las causas principales de muerte son:
Neumonía por broncoaspiraci
ónDisfagia Inanición Suicidio
Pronóstico
Bibliografía: Información extraída del sitio
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=118&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=huntington&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Huntington&title=Enfermedad-de-Huntington&search=Disease_Search_Simple
Warby SC, Graham RK, Hayden MR. Huntington Disease. 1998 Oct 23 [Updated 2014 Dec 11]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/
RODRIGUEZ PUPO, Jorge Michel et al. Actualización en enfermedad de Huntington. CCM [online]. 2013, vol.17, suppl.1 [citado 2015-04-22], pp. 546-557 . Disponible en: <http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&nrm=iso>. ISSN 1560-4381.
Genética en Medicina. Thompson & Thompson. 7ª edición (2008). R. L. Nussbaum, R.R. McInnes y H.F. Willard. Elsevier-Masson, S.A., Barcelona. Edición española de la séptima americana.