Post on 04-Aug-2015
KELLY CAROLINA PERTUZ TORRESIV SEMESTRE DE MEDICINA
GRUPO: B
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Enfermedad de Niemann-Pick
Es una
esfingolipidosis, caracterizada por la acumulación de esfingomielina en los lisosomas, como consecuencia de un déficit de esfingomielinasa acida.
Clasificación
Existen cuatro formas de la enfermedad tipos A, B, C y D.
Los tipos A y B se denominan tipo I (judíos asquenazí ).
Mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.
Etiología
Heredada autosómica recesiva:
Tipo I: por mutaciones en el gen esfingomielina fosfodiesterasa-1 o SMPD1.
Tipo II: por mutaciones de los genes NPC1 y/o NPC2.
Manifestaciones Clínicas
Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden manifestarse durante la lactancia, niñez o la adolescencia, según el tipo de enfermedad. Los síntomas varían. No todos los pacientes desarrollan cada síntoma.
Normalmente, los síntomas empeoran con el tiempo.
Los síntomas comienzan en los primeros meses de vida. Pueden incluir:
Ictericia.HepatoesplenomegaliaRetraso mental.Pérdida de las habilidades
motoras.Dificultad para tragar y
para alimentarse.Problemas visualesDisnea.Infecciones respiratorias
frecuentes.
Insuficiencia en el crecimiento
ConvulsionesMovimientos
espásticos (más tarde en la enfermedad)
Músculos rígidos (más tarde en la enfermedad)
hipotonía arreflexia
Tipo A
Los síntomas comienzan durante la adolescencia. Pueden incluir:
Ictericia.Hepatoesplenomegalia.Nódulos linfáticos
agrandados.Osteoporosis o huesos
quebradizos.Disnea.Infecciones
respiratorias frecuentes
Tipo B
Los síntomas pueden comenzar en la infancia, niñez o adolescencia. Pueden incluir:
Coloración amarillenta de la piel y ojos
Manera de caminar inestable Dificultad para caminar Dificultad para tragar Incapacidad para mirar
hacia arriba o hacia abajo Pérdida de la visión Pérdida de la audición Arrastrar las palabras al
hablar
Arrastrar las palabras al hablar
Hígado y bazo agrandados
Pérdida de las habilidades motoras
Dificultad para tragar Problemas de aprendizajePérdida repentina de tono
muscularTemblorConvulsiones Psicosis o demencia
Tipos C y D
Diagnostico
Para todos los tipos:ClínicaConteo completo de
glóbulos y plaquetas.Actividad EnzimáticaMolecularesPara el tipo C: Biopsia de piel
Otros exámenes podrían comprender:
Biopsia del hígado(por lo general no es necesaria)
Examen ocular con lámpara de hendidura.
Tratamiento
No existe un tratamiento.
Paliativo
Bibliografía
Salinas Velasco E. Revisión de tema y presentación de caso Enfermedad de Niemann-Pick: A propósito de un caso. Rev. Ped. Elec. 2009, Vol 6, N° 2. ISSN 0718-0918. Consultado en: http://www.revistapediatria.cl/vol6num2/pdf/6_ENFERMEDAD_NIEMANN.pdf