ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE

ALTERACIONES DE LA TALLA

Martalucia Tamayo F.,MD,MScMedica GenetistaProfesora Titular

Instituto de Genética HumanaFacultad de Medicina

Colaboración de Dr Ignacio Zarante

Buscando Soluciones

Talla alta yTalla baja

NADIE ESTA CONTENTO CON LO QUE TIENE?

Problemas de Talla Baja

Baja talla proporcionalSimetrica – Envergadura?Unico casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico…. (Displasia Osea?)

Causas de talla Baja

Cromosomopatias?– Tris 13, 18, 21– Turner

Síndrome Gnal de baja talla?– Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith Lemli

Opitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento (Sotos)

Displasia Osea?

TALLA BAJA

DEFICIENCIA DE CRECIMIENTO

VARIANTES NORMALES• Baja talla familiar• Retardo constitucional

PATOLÓGICA

DESPROPORCIONADA• Displasia esquelética• Enf. Metabólica del hueso

PROPORCIONADA

TALLA BAJA

TALLA BAJAPROPORCIONADA

INICIO PRENATAL• Alteración in utero• Retardo por: Constricción Fetal, disfunción placentaria, infecciones, teratógenos

INICIO POSTNATAL• Malnutrición• Enf. Crónica• Drogas• Enanismo psicosocial• Desordenes endocrinológicos

TALLA BAJA

PROPORCIONADAINICIO PRENATAL

ANORMALIDAD CROMOSÓMICA• Trisomías 13 y 18• Triploidia mosaico• Deleciones 18q-, 4p-• SD de Turner: XO

SINDROMESUNIGÉNICOS• Rubinstein-Taybi AD• Bloom AR• Fanconi AR• Seckel AR• Aarskog Lig X• Smith-Lemli-Opitz AR

SINDROME DE BLOOM

Corta estatura, Hipoplasia malar y Eritema telangiectasico facial

Deficit crecimiento prenatal, leve microcefalia, hipoplasia malar, Eritema reg mediofacial brazos y manos exacerbado con sol en primeros años, narinas hipoplasicas, leve RM, orejas prominentes, alt de inmunoglobulinas y susceptib a infeccs

SINDROME DE SECKEL

Severa corta estatura, microcefalia, nariz prominente

Retardo cto prenatal, RM, sinostosis craneal prematura, micrognatia, orejas implantadas bajas y malformadas-sin lobulo, clinodactilia e hipoplasia radial, dislocac de cadera, hipoplasia perone, 11 pares de costillas, y criptorquidia en varones y estrabismo. Edad: 1 año

48.5 cm

BAJA TALLA

DESPROPORCIONADAINICIO PRENATAL

SINDROMES UNIGÉNICOS• Acondrogénesis AR• Ellis-van Creveld AR• Displasia tanatofórica AD• Displasia camptomélica AD

TALLA BAJA

Displasia Tanatofórica Acondroplasia

ALTERACIONES EN ELSÍNDROME DE DOWN

SINDROME DE EDWARDS[Trisomía 18]

SINDROME DE PATAU[Trisomía 13]

Problemas de Talla Alta

Aumento proporcional y simétrico?Envergadura?Único casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico….

Causas de Talla Alta

Cromosomopatias?– Klinefelter, X Fragil

Síndrome Gnal Talla alta?– Sobrecrecimiento (Sotos)– Dolicoestenomelia– Tejido Conectivo:

Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc

• Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia

SOBRECRECIMIENTO

SOBRECRECIMIENTO

VARIANTES NORMALES• Alta talla familiar• Maduración rápida

PATOLÓGICO

INICIO PRENATAL

PRIMARIO SECUNDARIO

INICIO POSNATAL

PRIMARIO SECUNDARIO

SOBRECRECIMIENTO

INICIO PRENATAL

PRIMARIOSDs:• Beckwith Wiedemann AD• Sotos Esporádico• Weaver Esporádico• Proteus Esporádico

SECUNDARIO• Macrosomía por diabetes

S Beckwith WiedemannEdad: 6 meses

Exoftalmos, macroglosia, gigantismo, onfalocele y orejas anom.

Macrosomico gran masa muscular, maduracion osea acelerada, alt oseas, lengua y ojos prominentes, fontanelas grandes, maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo oreja fisurado inusualmente, riñores grandes displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso islotes, hipoglicemia y policitemia infancia, anom umbilicales, eventrac diafragmatica, cardiomegalia y criptorquidia.

SOBRECRECIMIENTO

INICIO POSTNATAL

PRIMARIO• XYY• XXY• X Frágil• SD Marfán

SECUNDARIO• Precocidad sexual• Acromegalia• Hipertiroidismo

Talla Alta ->

Klinefelter

SD deMarfán

S. EHLERS DANLOS

Hiperextensibilidad articular, hiperextension piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y

fina Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel

aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil, tendencia a dislocaciones artic, pie plano, fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso mitral.

Probls de columna, hernias, diverticulos intestinales…

Enfoque GlobalAlteraciones de la Talla

(alta y baja)

Definir si es constitucionalSi es patológica: Alt. cromosomica? vs Sindromal?Tiene otros alts. fenotípicas asociadas?Rx y otras IC necesariasExs. genéticos adicionalesBúsqueda y definición Dx

Lecturas sugeridas

Smith/Jones: Recognizable patterns of human malformations

Victor Mckusick: Mendelian Inheritance in man

Emery and Rimoin´s: Principles and practice of medical genetics.

Bases de datos, OMIN, etc

TALLER

VEAN LA SIGUIENTE PELICULAROJO COMO EL CIELODE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN:

- Valores que le encuentra a la discapacidad que presenta el protagonista. - Que aspectos positivos le encuentra a la discapacidad del protagonista y- Que aspectos negativos le encuentra.