Post on 07-Aug-2015
• ¿Qué es una enfermedad genética?
Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen.
• Algunas mutaciones en el genoma de los seres humanos, pueden ocasionar condiciones especiales. Por ejemplo:
• El síndrome de Down se debe a la existencia de un cromosoma adicional en el par 21. En lugar de tener dos cromosomas, tiene tres, por lo que en total se presentan 47 cromosomas, en vez de 46.
• Síndrome de Turner, la mujer tendrá una talla pequeña y será estéril. No presentará caracteres sexuales secundarias.
• Síndrome de proteus, también conocido como elefantiasis, causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos y vasos sanguíneos. Las principales características de esta enfermedad son: gigantismo, hipertrofia, anormalidades óseas. Es causada por la mutación de un gen.
En ocasiones la presencia de un gen defectuoso en algún cromosoma puede originar alguna enfermedad. Por ejemplo:
• El daltonismo que es la
incapacidad para distinguir los colores.