Post on 02-Dec-2018
C
ESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS.
ariotipo en Medula Ósea.
Cultivo de Tejido Tumoral.
Anemia de Fanconi.
Cromosoma Philadelphia
¿EN QUÉ CASOS SE DEBE INDICAR UNA EVALUACIÓN POR GENÉTICA?
•Antropometría alterada. •Pacientes oncológicos. •Antecedentes de consanguinidad. •Retardo del desarrollo psicomotor, retardo mental. •Antecedentes en la historia familiar de enfermedad genética. •Presencia de anomalías menores y/o una o más malformaciones en cualquier sistema. •Sospecha de enfermedad cromosómica, error innato del metabolismo, enfermedad monogenica. •Presencia de una enfermedad que se transmita de generación en generación y no se haya establecido el diagnostico. •Embarazo con exposición a factores de riesgo, edad materna avanzada, paternidad avanzada, exposición a posibles teratogénos, aborto recurrente.
¿CUÁLES SON LOS EXÁMENES QUE SE DEBEN INDICAR?
En general se pueden clasificar en dos:
CITOGENETICOS •Cariotipo en sangre periférica. •Cariotipo en líquido amniótico (Diagnóstico prenatal). •Cariotipo en vellosidades coriales. •Cariotipo en restos ovulares (abortos). •Estudios de fragilidad cromosómica. •Cariotipo para diagnóstico del Síndrome X-frágil.
MOLECULARES •FISH (Fluorescent In situ Hybridization) •Sondas para estudio de anomalías prenatales y preimplantacionales. •Sondas Oncológicas. •SKY (Cariotipo Espectral Multicolor). •CGH (Hibridación Genómica Comparativa). •Microdeleciones del cromosoma Y. •X frágil.
PRUEBAS CITOGENETICAS Y MOLECULARES
PRUEBA Codigo CUPS SIGLA
CARIOTIPO BANDEO G CONVENCIONAL 908404 LIBAG
CARIOTIPO BANDEO G ALTA RESOLUCION SANGRE H00076 PERIFERICA
CARIO/ALTA
CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS 908411 CILEMO
CARIOTIPO PARA MÉDULA ÓSEA DE ALTA H00731 RESOLUCION
CAMEDAL
CARIOTIPO BANDEO G/Q H00077 GyQ
CARITOPIO BANDEO C 908406 CARIO/BC
FISH CROMOSOMA PHILADELPHIA H00228 FISH/T 9;22
FISH 22q11 Sindrome de Digeorge H00217 22q11
FISH Sindrome de Williams H00229 SIND/WILLIAM
CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS CARIOTIPO ALTA RESOLUCION MEDULA OSEA
RESOLUCION DE BANDA: 500- 550 RESOLUCION DE BANDA: 600-800
11/03/14
Indicaciones para envió de muestras al laboratorio
Método: Cultivo celular medio Marrow/max, durante 72 horas, sin estímulo, extendido celular con patron de banda G y coloración Giemsa.
Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 2 ml). Tubo tapa verde con heparina.
Estabilidad: 24 h máximo (enviar inmediatamente al laboratorio)
Dias de montaje: lunes, martes y viernes.
Resultados: 10 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.
Observaciones: Comunicarse previamente con el profesional del laboratorio, proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.
Pruebas Nuevas
SECUENCIACION GEN FLT3-ITD
Método: Tecnica de secuenciacion .
Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada
Estabilidad: 48 h (refrigerada)
Dias de envio: lunes a jueves.
Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.
Mutaciones: FLT3-ITD, FLT3-Asp835
Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.
SECUENCIACION GEN NPM1 (EXÓN 12) SCREENING
Método: Tecnica de secuenciación .
Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada
Estabilidad: 48 h (refrigerada)
Dias de envio: lunes a jueves.
Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.
Mutaciones: NPM1, el estudio se restringe al estudio del exón 12 (nucleótido 960, mutación A) , produce una localizacion aberrante de la proteina en el citoplasma de las células leucémicas que conduce a alteración de la p53.
Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.
AGREGACION PLAQUETARIA
Método: Turbidimetrico
Muestra: 4 tubos de sangre total, con citrato de Sodio.
Estabilidad: 4 -6 h (T ambiente)
Dias de Montaje: Jueves.
Resultados: 48 horas hábiles, descargable digitalmente o impreso.
FACTOR VIII, FACTOR IX
Método: Fotomecanico.
Muestra: Plasma con citrato de Sodio. 2 mL.
Estabilidad: 8 dias (Congelada)
Dias de Montaje: Miercoles.
Resultados: 8 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.
TROMBOELASTOGRAMA
Método: Visco-elasticidad
Muestra: Sangre total, tubo citratado, tapa azul.
Estabilidad: 30 minutos h (T ambiente), 2 h (refrigerada)
Dias de Montaje: Diario.
Resultados: inmediato, descargable digitalmente o impreso.
CONSULTA GENÉTICA
Dra. Derly Castro Rojas dlcastrogenetista@gmail.com 3006276334
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA
Dra. Kactherine Joven kactherine.joven@higueraescalante.com ext. 1457 Dra. Diana Fontanilla diana.fontanilla@higueraescalante.com ext. 1273