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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 1
Genética de Poblaciones I: La revolución Darwiniana
Genética de Poblaciones I: La revolución Darwiniana
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 2
Tema 17: Genética de Poblaciones I: La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy-Weinberg y
sistemas de apareamiento
•La revolución darwiniana: el pensamiento poblacional•La selección natural•Principios de la selección natural•La variación genética y sus estimación•Población mendeliana•Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg•Apareamiento no aleatorio
•Apareamiento clasificado•Endogamia
Puntos principales a tratar:
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 3
Nothing in Biology makes sense except in the light
of evolution
Theodosius Dobzhansky
Nada tiene sentido en biología si no es a la luz
de la evolución
Theodosius Dobzhansky
Nada tiene sentido en biología si no es a la luz
de la evolución
Theodosius Dobzhansky
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 5
EL PARADIGMA EL PARADIGMA POBLACIONAL: POBLACIONAL:
la variación la variación en el seno de en el seno de las las poblaciones poblaciones es la materia es la materia prima de la prima de la evoluciónevolución
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Tema 17: Genética Poblaciones I 6
GenotipoGenotipo FenotipoFenotipoExpresión génica,
desarrollo
Siguiente generación Transmisión
Lo único que se trasmite a la descendencia Lo único que se trasmite a la descendencia son genesson genes
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 7
Evolución desde la Evolución desde la perspectiva poblacional: perspectiva poblacional:
Es el cambio acumulativo en la composición genética de
las poblaciones
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Tema 17: Genética Poblaciones I 8
Población mendeliana: Población mendeliana:
Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 9
La problemática de la La problemática de la genética de poblaciones genética de poblaciones
es la descripción y es la descripción y explicación de la variación explicación de la variación
genética dentro y entre genética dentro y entre poblacionespoblaciones
TTheodosious heodosious DobzhanskyDobzhansky
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Tema 17: Genética Poblaciones I 10
•Variación genética o polimorfismo Variación genética o polimorfismo genéticogenético:
existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables
•Frecuencia génica o alélicaFrecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a
A ap = f(A)q = f(a)
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 11
La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas
p = f(A)
Deriva genética
Selección natural
Mutación
MigraciónFactores que cambian las frecuencias génicas en
las poblaciones
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Tema 17: Genética Poblaciones I 12
El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética
Variación fenotípica cuantitativa: morfológica, fisiológica, conductual
Genética Cuantitativa Continua y discreta ->
Experimentos de selección, endogamia
ConclusiónConclusión:Existe variación genética para casi Existe variación genética para casi
cualquier caráctercualquier carácter
XXXX
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Tema 17: Genética Poblaciones I 13
El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética
(2) Variación cualitativa: polimorfismos genéticos y variantes raras
•Polimorfismo morfológico (color, tamaño, forma)•Polimorfismo inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos)•Polimorfismo cromosómico (inversiones paracéntricas en Drosophila, reordenaciones)
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Tema 17: Genética Poblaciones I 14
Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
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Tema 17: Genética Poblaciones I 15
Geómetra del abedul Biston betularia
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Tema 17: Genética Poblaciones I 16
Cromosomas politénicos de Drosophila
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Tema 17: Genética Poblaciones I 17
Teorías de la variación en los Teorías de la variación en los 6060
•Ausencia de variación
•Selección purificadora
•Genotipo salvaje es óptimo
•Muller (laboratorio)
•Eugenesia
•Variación ubicua
•Selección equilibradora
•No existe un genotipo salvaje
•Dobzhansky (naturalista)
•¡Viva la diversidad!, no interferencia
Teoría clásicaTeoría clásica Teoría equilibradoraTeoría equilibradora
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 18
El problema empírico: la lucha por la medida de la variación
genética (y 3)•Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966)
-> era alozímica: la variación es ubicua. Consecuencia teórica: teoría neutralista. Nace la evolución molecular.
•Polimorfismos en el nivel del DNA
•RFLPs•Microsatélites•Secuencias de DNA
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Tema 17: Genética Poblaciones I 19
Polimorfismos de DNAPolimorfismos de DNA
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Tema 17: Genética Poblaciones I 20
Polimorfismos de DNA
Secuencia 11 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 22 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 33 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
A G A G T T C T G C T C G
A G G G T T A T G C G C G
SNPsSingle Nucleotide Polymorphism
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Tema 17: Genética Poblaciones I 21
Medidas de la diversidad genéticaEjemplo: Estudio electroforético de la enzima
glucosa fosfato isomerasa en una población de ratonesGenotipo
F/F F/S S/S Total
N. individuos 4 7 5 16
N. alelos F 8 7 0 15
N. alelos S 0 7 10 17N. alelos F + S 8 14 10 32
p = f(F) =4 + (1/2) 7
16
= 0,469 pq= 1 - = 0,531
•Frecuencia genotípica
•Frecuencia alélica o génica
•HeterocigosidadH = 7/16 = 0,4375
f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16
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Tema 17: Genética Poblaciones I 22
Genotipo Frecuenciasalélicas
Población MM MN NN p(M) p(N)
Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087
AborigenAustralia
0,024 0,304 0,672 0,176 0,824
Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477
Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450
China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425
Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452
Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones
humanas
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 23
Población I A I B i
Esquimal 0,333 0,026 0,641
Sioux 0,035 0,010 0,955
Belga 0,257 0,058 0,684
J aponés 0,279 0,172 0,549
Pigmea 0,227 0,219 0,554
Frecuencia de los alelos IA, IB, e i en el locus del grupo sanguíneo ABO en varias poblaciones
humanas
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 24
Patrones de variación electroforética
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 25
Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg
Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales
•Generaciones discretas y no solapantes•Apareamiento aleatorio•Tamaño de población infinito•No mutación, no migración entre poblaciones•No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 26
Esperma
Huevos
AAp2
Aapq
Aapq
aaq2
Ap
aq
a q
A p
Frecuencias alélicas
Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar
genotipos
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 27
Ley del equilibrio de Hardy-WeinbergConsecuencias de los supuestos:
•Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas•Equilibrio alélico y genotípico.
•Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico)•Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio
•Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética•Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 28
Frecuencia cigotos (progenie)
Apareamiento Frecuenciaapareamiento
AA Aa aa
AA x AA P2 1 0 0
AA x Aa 2PQ ½ ½ 0
AA x aa 2PR 0 1 0
Aa x Aa Q2 ¼ ½ ¼
Aa x aa 2QR 0 ½ ½
aa x aa R2 0 0 1
Totales próxima generación P’ Q’ R’
P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2
igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2
Demostración de la ley de Hardy-Weinberg
P = f(AA)Q = f(Aa)R = f(aa)
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 29
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,00 0
,1 0
,2 0
,3 0
,4 0
,5 0
,6 0
,7 0
,8 0
,9 1
,0
p = f(A)
Frecu
enci
a
2pq (Aa)
p2 (AA)q2 (aa)
Gráfico de p2, 2pq y q2.
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Tema 17: Genética Poblaciones I 30
Genotipo
MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129N. alelos M 3574 3037 0 6611N. alelos N 0 3037 2610 5647N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258
Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = pFrecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q
Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000
Número esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia X 6129)
84,3
04887,0)(
2..1;05,0
22
lg
esperadonúmero
esperadonúmeroobservadonúmeroX
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 31
Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg
A1 A2A1 A1 A1 A2 A2A2
P2 2pq q2 p q
•Un gen ligado al X
•Múltiples alelosEjemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r)2 = p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2
•DominanciaSe puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos quela población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8%
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 32
Desviaciones del apareamiento aleatorioDesviaciones del apareamiento aleatorio
•Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar
•positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...)•negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos
•Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto)Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 33
Consecuencias de las desviaciones del Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorioapareamiento aleatorio
•Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg
•Mayor homozigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia•Mayor heterozigosidad: apareamiento clasificado negativo
•No cambio en las frecuencias alélicas
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 34
•En una població que està en equilibri de Hardy-Weinberg, la freqüència de l’al.lel A és de 0,7 i la de l’al.lel a és de 0,3. a) Quin percentatge de la població serà homozigòtica? b) Quines seran les freqüències gèniques i genotípiques després d’una generació, si solament s’encreuen els heterozigots?
•Si el 4% dels individus d’una població que es troba en equilibri Hardy-Weinberg manifesta un fenotip recessiu, quina és la probabilitat de que un descendent de dos individus que no expressin aquest caràcter recessiu, si que l’expressi?
•En una població animal, el 20% dels individus són AA, el 60% són Aa i el 20% són aa. Quines són les freqüències al.lèliques?
•En aquesta població els encreuaments sempre són entre fenotips semblants, però dins de cada grup fenotípic és a l’atzar. Quines freqüències genotípiques i al.leliques hi haurà a la següent generació?
•En una població humana constituida per 100.000 individus, el 40% són del grup sanguini A, el 28% del B, el 25% de l'AB i la resta del 0. a) Calculeu les freqüències gèniques i genotípiques. b) En quin supòsits us heu basat per respondre l'apartat anterior?
•Comenteu l’efecte que té la deriva genètica en les poblacions naturals. De què depèn la força de la deriva genètica? Expliqueu dos casos típics de deriva genètica, il•lustrant-los amb exemples reals.
•El daltonisme és causat per un al.lel recessiu lligat al sexe. Un de cada deu homes és daltònic. Si suposem que la població està en equilibri de Hardy-Weinberg, a) Quina és la proporció de dones daltòniques? b) Quants homes daltònics hi ha per cada dona daltònica? c) En quina proporció de les parelles afectarà el daltonisme a la meitat dels fills de cada sexe? d) Quina és la proporció de parelles en les que tots els fills són normals?
Problemas de exámenes pasados Problemas de exámenes pasados
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Dr. Antonio Barbadilla
Tema 17: Genética Poblaciones I 35
Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Ensayos de evolución (A. Barbadilla) EvoTutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación Calculadora de Hardy-Weinberg
Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Ensayos de evolución (A. Barbadilla) EvoTutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación Calculadora de Hardy-Weinberg
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