Genética Forense

Es el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis del ADN.

¿Qué es?

¿Para qué sirve?Identificación de personas, filiación,

criminalística.

VARIABILIDAD DEL GENOMA

• PolimorfismosCambios en la secuencia del ADN que ocurre con una frecuencia relativamente elevada, en general en más del 1% de la población. Existen distintos tipos de polimorfismos, y si bien originan una variabilidad genética normal, algunos de ellos pueden afectar la estructura o expresión de una proteína, y por ende, tener una consecuencia biológica. Es allí donde radica la importancia médica del estudio y comprensión de los polimorfismos genéticos.

• Polimorfismos de secuencia: Genes HLA

• Polimorfismos de longitud: Mini y Microsatélites

• Polimorfismos de nucleótido único (SNPs)

Son los más frecuentes y pueden asociarse a determinadas enfermedades o respuestas a fármacos.

Repeticiones en tándem en

el genoma humano…

CLASE NÚMERO DE BASES REPETIDAS

NÚMERO DE COPIAS O REPETICIONES

LOCALIZACION

ADN satélite 5 a 171 106 Centrómero

ADN telomérico 6 104 Telómero

ADN minisatélite 6 a 24 102- 103 Telómeros, En todos los cromosomas

ADN microsatélite

1 a 4 105 En todos los cromosomas

VNTRs

Minisatélites

Microsatélites o STRs

Región conservada Región repetida

¿Qué técnicas se emplean para estudiar los STRs?

1. DNA FINGERPRINTING

SONDA MULTILOCUSSONDA UNILOCUS

2. PCR

Individuo 1 Individuo 3Individuo 2 Individuo 4 Individuo 5 Individuo 6

VARIANTE MULTIPLEX

ELECTROFORESIS CAPILAR

STR 1

STR 2

STR 3

STR 4

¿Se puede obtener un resultado concluyente analizando sólo un STR?

NO

• Cuanto mayor sea el número de marcadores analizados, menos probabilidades existen de encontrarnos con un resultado poco confiable: la probabilidad que dos individuos compartan el mismo patrón de bandas para un solo locus es de 5 en 100; pero aumenta a 1 en 3.3 millones si analizamos 5 locus.

RASTREO DE LA VÍA MATERNA:ADN MITOCONDRIAL

• 100-1000 mitocondrias/célula• 2-3 copias de

ADN/mitocondria• 16,5 Kb de longitud• Herencia materna: no se

recombina en meiosis• D-loop: secuencias variables

que permiten distinguir los linajes matenros

Distribución de los haplogrupos de ADN mitocondrial (ADNmt)

Wallace DC., Annu. Rev. Genet., 2005

NATIVO AMERICANO

Haplogrupo: Cambios nucleotídicos diagnósticos que forman sistemas jerárquicos en los linajes del ADNmt y del cromosoma Y.

¿Qué técnicas se emplean para estudiar el D-loop?

- PCR + RFLP con 7 endonucleasas- PCR + Hibridación con sondas- PCR + secuenciación- Real Time PCR con gradientes de temperatura (High resolution melting)- Microarrays

RASTREO DE LA VÍA PATERNA:CROMOSOMA Y

• 60% constitutido por STRs.

Distribución de los haplogrupos del cromosoma Y

www.scs.illinois.edu/~mcdonald/worldhaplogroupsmaps.pdf

NATIVO AMERICANO

¿Qué técnicas se emplean para estudiar el cromosoma Y?

DNA fingerprintingPCR multiplex

Si bien los marcadores de filiación materna y paterna son extremadamente útiles, deben ser -en todos los casos- evaluados conjuntamente con marcadores autosómicos.