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7/25/2019 Genética - Herencia intermedia y Codominancia.ppt
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GenéticaGenética
Profesor:Bárbara Montecinos M.
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Herencia de caracteres adquiridos.Herencia de caracteres adquiridos.
Lamarck
El uso constante
de un músculoprovoca un mayor
desarrollo del
mismo.
Existe una
tendencia a que
los i!os se
pare"can a sus
padres.
Ejemplo: El cuello de las !ira#as se iba alar$ando a
través de las $eneraciones debido a que trataban de
co$er las o!as de los árboles más tiernas.
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Genética MendelianaGenética Mendeliana
%e basa en las investi$aciones
reali"adas por Gre$or Mendel.
&raba!' con la planta (isum sativum
)arve!a común*
(. %ativum se reproduce rápidamente+
tiene caracteres #áciles de visuali"ar.
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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana
Estudio de dos caracteres anta$'nicos
y #ácilmente distin$uibles.
-i#erenciaci'n entre un carácterdominante y uno recesivo.
so de letras mayúsculas yminúsculas para di#erenciar los
caracteres respectivos.
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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana
Genotipo:/onstituci'n $enética de un ser vivo
que determina su #enotipo. Es in#erible
pero no observable directamente.(uede ser homocigoto o heterocigoto.
Fenotipo:
Expresi'n de la in#ormaci'n $enética
0E12&3(24 GE12&3(2 5 ME-32 6MB3E1&E
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%imbolo$,a Mendeliana%imbolo$,a Mendeliana
Genes alelos:
%on se$mentos espec,#icos de 6-1 que
determinan un carácter ereditario.
Ejemplo: si estudiamos el tama7o de una
planta tenemos 8 opciones9 alta(A) o baja(a).
/ada cromosoma tendrá en al$ún sector
espec,#ico un locus dedicado a este $en. /omo
tenemos 8 pro$enitores+ en c:u de los 8
cromosomas abrá uno de estos dos $enes
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
1. Principio de la segregación
“Al cruzarse entre sí los híbridos
contenidos en la primera generación,
los caracteres antagónicos que poseen
se separan y se reparten sin mezclarseentre los distintos gametos,
apareciendo luego en la descendencia.”
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
;ueremos estudiar el carácter <altura= deuna planta. (ara ellos tenemos 8 l,neaspuras9 > planta 6lta )6* y > planta Ba!a )a*
aa 66 X X a a
6 6a 6a
6 6a 6a
6l estudio de un solo carácter ereditario
lo llamaremos Monohibridismo.
(rimera relaci'n #ilial )0>*
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
?;ué sucede cuando cru"amos a individuos de la0>@
6a 6aXX A a
A 66 6a
a 6a aa
1. Genotípicamente ablando obtenemos un 8A de
omoci$otos dominantes+ 8A omoci$otosrecesivos y un AC de eteroci$otos.
2. enotípicamente ablando obtenemos DA plantas
6ltas y 8A plantas Ba!as.
F2
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
Ejercicios:>. 6l ser cru"adas 8 moscas de alas lar$as+ la
descendencia incluy' DD individuos de alas lar$as y
8 con alas cortas. ?/uáles son los $enotipos de los
padres@>. %e aparean 8 animales eteroci$otos para un único
par de $enes y producen 8CC cr,as. ?/uántas
aproximadamente tendrán el #enotipo dominante@
6* DA individuos B* AC individuos
/* >8A individuos -* >AC individuos
E* 8A individuos
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
2. Le de la transmisión independiente
<Los $enes de dos o más caracteres setransmiten en #orma independiente y
se recombinan al a"ar=
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
;ueremos veri#icar si los caracteres color semilla ytextura inter#ieren en sus mani#estaciones. (ara ello
tenemos l,neas pura para > planta de semilla
amarilla y lisa )66BB* y otra de semilla verde y
ru$osa)aabb*.
AA!! aa""X
X A! A! A! A!
a" 6aBb 6aBb 6aBb 6aBb
a" 6aBb 6aBb 6aBb 6aBb
a" 6aBb 6aBb 6aBb 6aBb
a" 6aBb 6aBb 6aBb 6aBb
F1
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
?F si cru"amos a individuos de la 0>@
Aa!" Aa!"X
X A! A" a! a"
A! AA!! AA!" Aa!! Aa!"
A" AA!" AA"" Aa!" Aa""
a! Aa!! Aa!" aa!! aa!"
a" Aa!" Aa"" aa!" aa""
F2
6 los cru"amientos que consideran la erencia de 8
caracteres simultáneamente lo llamaremos
Dihibridismo
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
Aa!"
X
Aa!"
X A! A" a! a"
A! AA!! AA!" Aa!! Aa!"
A" AA!" AA"" Aa!" Aa""
a! Aa!! Aa!" aa!! aa!"a" Aa!" Aa"" aa!" aa""
0enot,picamente ablando tenemos proporcionalmente9
>. expresiones dominantes para ambos caracteres
8. expresiones dominantes s'lo para semilla amarilla
. expresiones dominantes s'lo para semilla lisa
. > expresi'n recesiva para ambos caracteres
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Leyes de MendelLeyes de Mendel
Ejercicios:>. En -rosopilas+ el color ro!o de lso o!os )I* domina
sobre el ca#é )r*+ las alas rectas )6* domina sobre
las alas ri"adas )a*. ?/uál será la descendencia de
un cru"amiento entre9 Ir6a y rraa@
6*DA o!o ro!oJala rectaK 8A o!o ca#é ala recta.
B*8A o!o ro!oJala rectaK 8A o!o ro!oJala ri"adaK
8A o!o ca#éJala rectaK 8A o!o ca#éJala ri"ada.
/*DA o!o ro!oJala ri"adaK 8A o!o ca#éJala recta.
-*AC o!o ro!oJala rectaK AC o!o ca#éJala ri"ada.
E*>CC o!o ro!oJala recta.
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Herencia intermediaHerencia intermedia
3denti#icada con planta Mirabilis !alapa )don
-ie$o de la noce*
%e produce si uno de los miembros del par
alelo de un carácter e!erce una dominanciaincompleta sobre el otro miembro del par.
/omo resultado se obtiene la expresi'n de un
carácter intermedio.
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Herencia intermediaHerencia intermedia
%i estudiamos el color de la #lor don-ie$o de la noce+ sus l,neas purasson #lores blancas o #lores ro!as. %i
cru"amos dos de éstas obtenemosen la 0> #lores de color rosado.
II BBX
X # #
! #! #!
! #! #!
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Herencia intermediaHerencia intermedia
%i cru"amos la 0> obtenemos9
IB IBX
X # !
# ## #!
! #! !!
F2
!a relación genotípica de la 2 es igual a su
relación "enotípica, es decir 1#2#1
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Herencia intermediaHerencia intermedia
Ejercicio:La #orma de los rábanos puede ser lar$a
)0L0L*+ redonda )0I0I* u oval )0L0I*. %i se
cru"an rábanos lar$os con rábanos ovales.
?;ué proporci'n #enot,pica se puede esperar
en la 0>@
6* DA #orma lar$a y 8A #orma oval.
B* 8A #orma lar$a y DA #orma oval/*>CC #orma lar$a
-*AC #orma lar$a y AC #orma oval
E* >CC #orma oval
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/odominancia/odominancia
%e identi#ic' estudiando la erencia
de los $rupos san$u,neos.
%i se cru"an 8 l,neas puras para un
carácter la cru"a no será un carácter
intermedio+ sino que ambos se
expresarán pro i$ual.
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/odominancia/odominancia
En la especie umana+ si uno de lospro$enitores es del $rupo san$u,neo 6 y el
otro del B tenemos9
AA !!X X A A
! A! A!
! A! A!
A$ !$XX A $
! A! !$
$ A$ $$
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/odominancia/odominancia
Ejercicio: El caballo palomino es un ,brido que exibe el color dorado
con crines y colas más pálidas. %e sabe que un par de alelos
codominantes ->-8 controlan la erencia de estos colores
del pela!e. El $enotipo ->-> determina color casta7o )ro!i"o*+
el $enotipo -8-8 otor$a un #enotipo casi blanco )cremello* y
el eteroci$oto es el color palomino. -etermina la proporci'n
de palominos y no palominos entre la descendencia al cru"ar
palominos entre s,.
6* palominos 9 > no palomino
B* >CC palominos
/* >CC no palominos
-* 8 palominos 9 > no palomino
E* > palomino 9 > no palomino
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Li$amiento $énicoLi$amiento $énico2bservado en >C en la planta $larín.
/ada cromosoma porta más de un $en+ #ormando
los $rupos de li$amiento.
Los !in%age se transmiten !untos durante la
#ormaci'n de $ametos.
12 cumplen la se$unda ley de Mendel.
!a "recuencia de recombinación de los genes
ligados es en "unción de la distancia a la que se
encuentran los genes dentro del mismo cromosoma
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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo
-escubierto en >C>C por Mor$an en investi$acionescon -rosopila melano$aster.
El sexo de un individuo se determina por los
cromosomas sexuales+ en la mayor,a de los casoséstos son distintos.
En omoJsapiens existe <= para embras y <F=
para macos.
Los cromosomas e F tiene distinta #orma y
tama7o.
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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo
6l ser el cromosoma Y más corto+ existen $enesque se encuentran exclusivamente en el
cromosoma X.
6 estos $enes se les denomina se&o'ligados oligados al sexo.
Ejemplos:
>. -altonismo+ tipo -eutan )insensible al verde*.
8. -altonismo+ tipo (rotan )insensible al ro!o*.
. Hemo#ilia.
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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo
Los tipos $enot,picos en esta erencia di#ierenentre el ombre y la mu!er. %ea D el $en que
determine la visi'n normal y d quien determine el
daltonismo.
%e&o Genotipo Fenotipo
Hombre 'X( Nisi'n normal
Hombre 'Xd -alt'nico
Mu!er X(
X(
Nisi'n normalMu!er X(Xd Nisi'n normal
)portadora*
Mu!er XdXd -alt'nica
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Herencia li$ada al sexoHerencia li$ada al sexo
Ejercicio:La emo#ilia es una en#ermedad li$ada al sexo que
depende de un $en recesivo . si de una pare!a
constituida por personas que tiene coa$ulaci'n
san$u,nea normal+ nace un ni7o emo#,lico+ ?cuáles el probable $enotipo de cada miembro de esta
#amilia@ %i el i!o emo#,lico alcan"a la edad adulta
y contrae matrimonio con una mu!er portadora de
la misma en#ermedad+ ?qué relaci'n #enot,picapuede esperarse de su descendencia@
)Ner pi"arra*
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Herencia HolándricaHerencia Holándrica
Herencia relacionada a los $enes li$ados alcromosoma F.
%'lo a#ecta a los ombres OO+ por lo que sus
$enotipos y #enotipos son sanos o en#ermos.
Ejemplos:
>. Hipertricosis con$énita.
8. 6nt,$enos de istocompatibilidad.
. 0actor de di#erenciaci'n testicular.
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Herencia umanaHerencia umana
%e veri#ica por medio de <pedi$rees=.
(ara #abricar un pedi$ree cada miembro de la
#amilia se incluye de i"quierda a dereca y de
arriba acia aba!o+ en orden $eneracional y seenumeran con números arábicos los miembros de
la misma $eneraci'n y con romanos cada una de
éstas. Las mu!eres se simboli"an con c,rculos y los
ombres con cuadrados.
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Herencia umanaHerencia umana
)erencia a*tosómica dominante.
>. El ras$o se transmite en #orma continua
$eneraci'n a $eneraci'n.
8. /ada descendiente a#ectado proviene de un
pro$enitor con dica a#ecci'n.
. 6mbos sexos se encuentran a#ectados en la
misma proporci'n.
. (ersonas sanas no transmiten el ras$o a sus
descendientes.
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Herencia umanaHerencia umana
)erencia a*tosómica recesiva.
>. %i el carácter es poco #recuente+ todos los
#amiliares del a#ectado son $eneralmente
normales.
8. -os pro$enitores a#ectados dan una descendencia
>CC a#ectada.
. Los pro$enitores portadores eteroci$otos no
a#ectados dan una descendencia 8A a#ectada.
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Herencia umanaHerencia umana
)erencia dominante ligada al cromosoma X.
>. Las madres eteroci$otas transmiten el ras$o al
AC de sus i!os e i!as.
8. Los varones a#ectados transmiten el ras$o s'lo asus i!as.
. Los i!os a#ectados tienen una madre a#ectada.
. La #recuencia de mu!eres a#ectadas es mayor que la
de ombres a#ectados.
A. Las mu!eres a#ectadas omoci$otas transmiten el
ras$o a todos sus i!os e i!as.
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Herencia umanaHerencia umana
)erencia recesiva ligada al cromosoma X.
>. %i el carácter es poco #recuente los padres y los
parientes del a#ectado no lo presentarán+ con
excepci'n de los t,os maternos y otros parientesvarones de la l,nea materna.
8. Los varones a#ectados no transmiten el ras$o a
sus i!os+ pero tienen i!as portadoras+ que a su
ve" lo transmitirán a la mitad de sus i!os.. Las portadoras no están a#ectadas y transmiten el
ras$o a la mitad de sus i!as que serán portadoras
y a la mitad de sus i!os que serán a#ectados
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Herencia umanaHerencia umana
)erencia recesiva ligada al cromosoma X.
. /ada var'n a#ectado es i!o de una madre
portadora.
A. Las mu!eres a#ectadas provienen de un padre
a#ectado y una madre portadora.
. La incidencia del ras$o es mayor en ombres que
en mu!eres.
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NariabilidadNariabilidadEs producto de la reproducci'n sexual y las
mutaciones.
Mutación: cambio ereditario en el material
$enético.
eproducción sexual: recombinaci'n del material
$enético proveniente de dos individuos.
+asos:>. /rossin$Jover.
8. (ermutaci'n cromos'mica.
. #ecundaci'n
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E!erciciosE!ercicios>. na mu!er normal cuyo padre su#r,a ce$uera al color se casa
con un ombre con ce$uera para los colores. ?/uál es laprobabilidad de que el primer i!o de este matrimonio sea
un i!o dalt'nico@
a* DAb* 8A c* AC d* C e* >CC
8. En la especie umana ay un $en li$ado al sexo recesivoque cuando es omoci$oto causa una en#ermedad serie. %i
una mu!er eteroci$ota para el $en se casa con un ombre
normal ?cuál de las predicciones s$tes. %erá correcta con
respecto a las i!as del matriomonio@
a* 1in$una mani#iesta en#ermedad.
b* DA portadoras del $en.
c* AC mani#iesta en#ermedad.
d* 8A será portadora del $en.
e* &odas las i!as mani#iestan la en#ermedad
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E!erciciosE!ercicios
. n ombre emo#,lico se casa con una mu!er
portadora. Este matrimonio tiene la posibilidad de
tener9
3. AC de i!os e i!as normales.
33. >CC i!as normales.
333. AC i!as portadoras.
3N. AC i!os emo#,licos.
a* 3 y 33
b* 3 y 3N
c* 33 y 3N
d* 3+ 333 y 3N
e* 33+ 333 y 3N
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E!erciciosE!ercicios
. ?/uál de las s$tes. 6#irmaciones es #alsa@
a* Los $enes li$ados al sexo se encuentran presentes
exclusivamente en el cromosoma .
b* Los $enes olándricos existen exclusivamente en el
cromosoma F+ por lo que se presentan únicamente en el
sexo masculino.
c* Los $enes parcialmente li$ados al sexo son aquellos que se
encuentran en las re$iones eter'lo$as de los cromosomas
e F.
d* na $enealo$,a es un $rá#ico que representa las relacionesde parentesco de un individuo con el resto de su #amilia.
e* &odas.
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Genética y salud umanaGenética y salud umana
Mutaci'n $enética9 cambio en la estructura qu,mica de un$en+producto de un da7o mal reparado y que s epropa$a a
través de las sucesivas $eneraciones.
Mutaci'n cromos'mica9 cambio en la estructura de un
cromosoma.
Mutaciones
Espontáneas
3nducida
Alteraciones estructurales de bases o
nucleótidos.
Remoción de bases.
Incorporación de bases incorrectas
Deleción o adición de bases
Unión entre ADN y proteínas no histónicas
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Genética y salud umanaGenética y salud umana (eleción: pérdida de se$mentos de 6-1+ sean estos
peque7os o $randes.
%*stit*ción: mutaciones q alteran el tipo de nucle'tido.
(*plicación: repetici'n de uns e$mento cromos'mico.
Agentes m*t,genos:
>. ;u,micos.
8. Iadiaciones ioni"antes.
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Genética y salud umanaGenética y salud umana
6tendiendo el tipo y tama7o del cambio a las mutaconesse las divide en9
A- *tación p*nt*al: cambio de un nucle'tido en el 6-1.
!- *taciones cromosómicas: se ori$inan por cambios en
la estr*ct*ra o cantidad de cromosomas.
!. Aberraciones estructurales: reordenamiento de ciertos
se$mentos cromos'micos+ duplaciones y pérdida de se$mentoscromos'micos.
". Aberraciones num#ricas: alteraci'n en la cantidad normal
de los cromosomas existentes en los or$anismo.
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Genética y salud umanaGenética y salud umana
Aneuploid$a: cuando las $anancias o pérdidas decromosomas no incluyen un !ue$o completo de
cromosomas. (ueden ser9
>. 1ulisom,a )8nJ8*.
8. Monosom,a )8nJ>*.
. &risom,a )8n5>*.
. &etrasom,a )8n58*.
A. (olisom,a )8n5n*.
(na de las causas m)s "recuentes en los errores de
segregación cromosómica es la no%dis&unción
*migración hacia un mismo polo de las 2 corm)tidas d eun
cromosoma+
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Genética y salud umanaGenética y salud umana
En'ermedades gen#ticas o hereditarias:
%/ndrome de 0linefelter XX'-: trisomía, se
caracteriza por presentar genotipo 2n!, con un cromosoma "
e#tra. $l aspecto e#terno es un %arón con órganos se#ualesreducidos y est&riles, desarrollo de pechos 'emeninos, escaso
%ello corporal y retardo mental.
Síndrome de Turner (X0): monosomía, su genotipo es
2n(!, con un se#o 'emenino de sólo un ". )e caracterizan porser mu*eres de ba*a estatura, órganos se#ual y gl+ndulas
mamarias pococ desarrolladas, inteligencia subdesarrollada,
cuello membranoso y tóra# hendido. )ólo el 2 de los
embriones 'emeninos a'ectados llegan a nacer, los otros se
abortan de manera espont+nea.
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%/ndrome de (on: trisom,a del par 8> )8>5*. Los
a#ectados tienen plie$ues cutáneos del párpado dispuesto
de manera similar a los individuos de ori$en asiático+
len$ua protuberante+ dedos más cortos d elo normal+ ba!a
estatura y ba!o coe#iciente intelectual
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Ejercicios:>. En el caso ipotético de que una mu!er con s,ndrome de
&urner )C* pudiese tener descendencia con un ombre
normal. ?/uántos $ametos di#erentes participar,an en la
obtenci'n de descendientes viables@
a* b* 8 c* d* e* no se puede determinar.
8. ?En qué casos existe no disyunci'n cromos'mica@
3. &risom,a
33. %,ndrome de Pline#elter.
333. Monosom,a cromos'mica
3N. %,ndrome de &urner.
a* 3 y 33 b* 333 y 3N c* 3+ 333+ 3N d* 3+ 33 3N e* todas+
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. n i!o de padres dalt'nicos tiene s,ndrome de Pline#elter)F* y es dalt'nico. ?/uál es su $enotipo@
6* -- B* -d /* dd -* d E* todas.
. ?/uál de las si$uientes aseveraciones respecto al s,ndrome
de -oQn es #alsa@
a* La #recuencia de la en#ermedad aumenta en mu!eres de C
a7os.
b* La causa puede ser una disyunci'n de cromosomas en la
meiosis.c* Los individuos a#ectados tienen un autosoma extra.
d* El prolon$ado lapso entre el comien"o de la meiosis y su
complementaci'n es probable causa del incremento de la
incidencia en madres de más edad.