Glucólisis, vías alimentarias

TipoNombre y enzima deficiente

Metabolismo Síntomas Tratamiento

Tipo 1 Galactosemiaclásica

Deficiencia en Gal-1P uridinil transferasa

Acumulación de Gal-1-P, galactosa y galactitol, responsables de las alteraciones hepáticas, renales y cerebrales

Perdida de peso perder peso, vómitos, ictericia, letargia, hepatomegalia, edema y ascitis. Daño renal y sepsis, insuficiencia hepática. Muerte. Cataratas.

Dieta sin lactosa galactosa

Tipo 2 Deficiencia en galactoquinasa

Excreción de galactotiol o galactosa

Cataratas. Dieta sin lactosa galactosa

Tipo 3 Deficiencia en UDP gal epimerasa

Acumulación de Gal-1-P o UDP-galactosa

Se pueden no mostrar síntomas o presentar síntomas parecidos a los de la galactosemia clásica. Retraso del desarrollo psicomotor.

Dieta sin lactosa galactosa

Intolerancia a la lactosa y galactosemias

Síntesis de Glucógeno o Glucógeno génesis

La síntesis de glucógeno se inicia a partir de glucosa 1 fosfato

Síntesis de UDP Glucosa

Síntesis de glucógeno

Síntesis de ramificaciones en el glucógeno

Síntesis de ramificaciones en el glucógeno (II)

Inicio de la síntesis de glucógeno. Reacciones catalizadas por la glicogenina

Referencias

Rojo: ADP- Gluc

Celeste: Tyr194

Naranja: Asp182

Verde: Mn+2

Degradación de glucógeno

Degradación de glucógeno (desramificción)

Destinos de la glucosa

Liberación de glucosa al torrente sanguíneo

Enfermedades relacionadas con el metabolismo del glucógeno