Introducción. Recursos genéticos locales y desarrollo ... · término se refiere a un antecesor...

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Todas las razas modernas de animales domésticos se han obtenido en base a cierto grado de consanguinidad.

“ES EL APAREAMIENTO DE INDIVIDUOS MÁS ESTRECHAMENTE EMPARENTADOS, QUE EL PROMEDIO DE LA POBLACIÓN DE LA QUE

PROVIENEN”

A partir de un ejemplar emblemático se ha ido realizando apareamientos en los que se buscaba el máximo grado de parentesco con el objetivo de que sus caracteres se presentaran en sus descendientes.

CONSANGUINIDAD

Medio para fijar características articulares de la raza.

La endogamia surge en forma natural cuando la población es pequeña.

Uso intensivo del mejor material genético, como consecuencia de la tecnología de las predicciones genéticas y las reproductiva (IA, MOET) (las poblaciones se hacen efectivamente más pequeñas).

COEFICIENTE INDIVIDUAL DE CONSANGUINIDAD

Se define como la probabilidad de que un par de alelos presentes en un individuo (procedentes de los gametos que lo formaron) sean idénticos por ascendencia.

Un individuo descendiente de parientes se conoce como consanguíneo, ya que puede haber recibido el mismo gen por vía materna y paterna.

PARENTESCO

Son parientes dos o más individuos que poseen al menos un ancestro común

ANCESTRO COMÚN

En el contexto de la consanguinidad, el término se refiere a un antecesor común “a los padres” de un individuo consanguíneo.

A = ANTEPASADO COMÚN DE B y C

Probabilidad de que B y C reciban el mismo gen (mismo segmento de ADN) proveniente de A.

B y C tienen genes que son idénticos por descendencia de A

Como medir esa semejanza genética?

Animales que poseen 1 o más ancestros comunes en su genealogía, tienen una mayor semejanza genética entre ellos

COEFICIENTE DE PARENTESCO

Es una expresión de la probabilidad de posesión de genes idénticos entre 2 individuos ligados por un ancestro común, muy por encima de los que se encuentran en su población de base.

Rxy = ∑ (1/2 )N

Rxy: es el coeficiente de parentesco entre los individuos x e y.

∑: significa sumatoria.

N: es el nº de generaciones que separa a los individuos emparentados pasando por el antecesor común.

COEFICIENTE DE PARENTESCO

Construcción de pedigris y árboles de flecha

Para el cálculo de coeficiente de parentesco y consanguinidad se requiere:

Investigar a los antepasados del individuo

Calcular las probabilidades de transferencia de genes en las generaciones

Nos basamos en la representación esquemática de la genealogía, el llamado pedigrí o árbol genealógico y el arbol de flechas.

Coeficiente de Parentesco

Rxy = ∑ (0,5 )2

= 0,25 (25%)

A

X

B

A

Y

D

A

Y

X

A

B

X

C

D

E

F

H

L

Y

C

G

P

Q

X

Y

A

H C

Rxy = ∑ (0,5 )4

= 0,0625 (6,25%)

C

D

Y

G

H

I

J

A

B

X

E

F

G

H

X

Y

B

C

G

H

2 2 4

0,5 0,5 0,0625XYR

2 2 4

0,5 0,5 0,0625XYR

0,125 o 12,5%

Calcule el coeficiente de parentesco entre primos hermanos T y W. Esquematice el pedigrí y árbol de flechas.

RTW = ∑ (1/2)N

A) RTW = ∑ (0,5)4= 0,0625

RTW = 0,0625 + 0,0625=

0,125 = 12,5%

B) RTW = ∑ (0,5)4= 0,0625

Calcule el coeficiente de parentesco entre un individuo y su bisabuelo. Esquematice el pedigrí y árbol de flechas.

RAX = ∑ (1/2)N

RAX = ∑ (0,5)3= 0,125

RAX = 0,125 = 12,5%

Consanguinidad

Resultado del apareamiento de individuos emparentados

Mayor parentesco mayor consanguinidad resultante

Emparentados Ascendientes comunes

Mayor parentesco

Ascendientes comunes más próximos o en mayor

número

Consanguinidad en la práctica

Todas las poblaciones son cerradas

– Reproductores ± emparentados

Aumento de la consanguinidad es un proceso sin retorno...

– única forma de retroceso es la migración – cruzamiento

Consecuencias de la consanguinidad

– aumento de homocigosis

– redución de la variabilidad genética

– depresión consanguínea

– mayor uniformidad

Reducción de heterocigosis (distribuida en los 2

omocigotos)

Frecuencias génicas no se alteran

Es un aumento en la homocigosis: un aumento en el número de loci homocigotas en los individuos consanguíneos y un incremento en la frecuencia de genotipos homocigotas en una población consanguínea.

Todos los efectos “fenotípicos” de la consanguinidad resultan de ese efecto genotípico, por lo que es importante entender como se obtiene la homocigosis.

Coef. consanguinidad de un individuo (Fx)

– Prob. de dos alelos en el mismo locus sean iguales por descendencia

– i.e. copias del mismo gen de un ascendiente común al padre y a la madre de X

Fx > 0 Fx = 0

Consanguinidad al nivel del individuo

A

X

B C

X

B C

D E F G

Y Z

P M

A

X

B C

D E

Coef. consanguinidad de X (Fx)

– Probabilidad de X de recibir, simultáneamente por vía materna y paterna, copias del mismo gen del ascendiente común (A).

1. Identificar él o los antecesores comunes en el pedigree. 2. Contar el número de generaciones(segmentos) desde el padre del animal hasta el ancestro común(ns), y desde la madre del animal hasta el antepasado común(nd) 3. Utilizar esos totales en la siguiente fórmula:

4. Repetir los pasos 2 y 3 para cada ancestro común. 5. Sumar las cantidades obtenidas en el paso 3 para obtener el coeficiente de consanguinidad que se designa con F.

Resumiendo… Consideración:

Nº ascendientes comunes a los padres de X Nº generaciones entre los padres y los

ascendientes comunes) Posible consanguinidad del/los ascendiente(s)

común(nes)

(1 + Fa)

En el caso de que los ancestros comunes presenten a su vez una consanguinidad anterior, ésta tendrá que estar representenda en el coeficiente individual :

Consanguinidad al nivel del individuo

Calcular el coeficiente de consanguinidad (esquematice el pedigrí y árbol de flechas):

Del individuo Z cuyos padres H y J son hermanos enteros.

FZ = ∑ (1/2)Ns+Nd+1

A) FZ = ∑ (0,5)1+1+1= 0,125

FZ = 0,125 + 0,125=

0,25 = 25%

B) FZ = ∑ (0,5)1+1+1= 0,125

Calcular el coeficiente de consanguinidad (esquematice el pedigrí y árbol de flechas):

Del individuo Z cuyos padres H y J son padre y hija.

FZ = ∑ (1/2)Ns+Nd+1

FZ = ∑ (0,5)0+1+1= 0,25

FZ = 0,25 = 25%

Calcular el coeficiente de consanguinidad (esquematice el pedigrí y árbol de flechas):

Del individuo Z cuyo padre H es consanguíneo (hijo de medio hnos.) y cuya madre J es nieta de H.

FZ = ∑ (1/2)Ns+Nd+1 (1+FH)

FH = ∑ (0,5)1+1+1= 0,125

FZ = 0,125 x (1+0,125)

0,14 = 14%

FZ = ∑ (0,5)0+2+1= 0,125

SISTEMAS REGULARES DE CONSANGUINIDAD

Apareamientos entre parientes, generalmente en el mismo grado, que se mantienen generaciones tras generaciones con el objetivo de mantener algunos genotipos activos de ciertos reproductores.

A estos sistemas también se les denomina como consanguinidad sistemática.

Algunos ejemplos…

1. Apareamiento entre hermanos completos.

2. Apareamientos sistemáticos entre progenitores y progenie.

3. Apareamiento sistemático entre medio hermanos.

4. Retrocruzamiento con antepasado sin consanguinidad.

3. Apareamiento sistemático entre medio hermanos.

4. Retrocruzamiento con antepasado sin consanguinidad.

CONSANGUINIDAD MEDIA DE LA POBLACIÓN

Donde: pi = frecuencia de animales que poseen un

determinado coeficiente de consanguinidad Fi = coeficiente de consanguinidad representado por las

frecuencias relativas de los animales anteriores.

Cuando disponemos de una base de datos computarizada con los coeficientes de consanguinidad individuales podemos usar la fórmula:

Nº animales Frec. Rel. F Pi * Fi

43 0,5733 0,0 0,0

6 0,08 0,016 0,00128

2 0.0266 0,039 0,00104

8 0,1066 0,06125 0,00653

16 0,2133 0,125 0,02666

Total: 75 0,9998 0,03551

EFECTOS FENOTÍPICOS DE LA CONSANGUINIDAD

Prepotencia: Se define prepotencia como la habilidad de un individuo

de producir una progenie cuya performance es especialmente parecida a la suya propia y/o es especialmente uniforme.

La verdadera prepotencia es posible observar solamente para caracteres de herencia simple o por los caracteres poligénicos de alta heredabilidad.

Una consecuencia del aumento de la homocigosis

Gametos posibles ABCD ABCd

Gametos posibles genotipo no consanguíneo ABCD ABCd AbCD AbCd Abcd aBCd abCD abCd

Genotipo consanguíneo:

AABBCCDd

Genotipo no consanguíneo:

AaBbCCDd

Expresión de alelos recesivos indeseables con efectos mayores La expresión de alelos deletéreos recesivos con

efectos principales, particularmente en genes letales y semiletales, es una consecuencia muy visible de la consanguinidad.

Es un ejemplo del efecto que la consanguinidad

puede tener en caracteres de herencia simple

La consanguinidad no “crea “ alelos recesivos indeseables, ellos deben estar presenten en la población

Acondroplasia

(Ganado Dexter)

Atresia anal

Paladar hendido

Spider leg

Hernia umbilical

Cataratas

Hipoplasia ovárica

Depresión consanguínea Es la expresión de alelos recesivos desfavorables

que influencian los caracteres poligénicos Los efectos individuales de estos genes son

pequeños, pero tomados todos juntos, pueden disminuir la performance de manera significativa.

Es uno de los inconvenientes del uso del método y

se traduce negativamente en los siguientes aspectos:

FECUNDIDAD. VIABILIDAD BAJOS INDICES DE DESARROLLO. MENOR TAMAÑO DE ADULTO. ETC.

Especie Carácter Fi Fm

Bovinos

lecheros

(unidades/

1% F)

Producción lechera (kg) -30

Grasa butirosa (kg) -1

Proteína (kg) -1

Fertilidad (%) -0.95 -1.26

Bovinos de

carne

(unidades/

1% F)

Peso al nacimiento (Kg) -0.06 +0.02

Peso a los 3 meses (Kg) -0.15 -0.23

Peso al destete (Kg) -0.44 -0.30

Peso a los 365 d (Kg) -0.69 -0.21

Consumo de alimento pos destete

(Kg)

-0.014

Eficiencia del alimento pos destete

(Kg/Kg)

-0.002

Edad al 1º parto (d) +1.7

Intervalo entre partos (d) +1.4

Peso destetado durante la vida (Kg) -12.4

Duración de la vida reproductiva (d) -20

Porcinos

(unidades/1%F)

Nº lechones nascidos totales/camada -0.03 -0.04

Nº lechones nascidos vivos/camada 0 -0.03

Nº lechones nascidos destetados/camada -0.04 -0.03

Peso de la camada al nacimiento (Kg) -0.02 -0.05

Peso de la camada al destete (Kg) -0.27 -0.38

GMD pos destete -0.002 +0.001

Días hasta los 100 Kg +0.30

Espesor del tocino (mm) -0.15 +0.02

Músculo en la carcasa (Kg) -0.11

Músculo en la carcasa (%) -0.03

Área del L. dorsi (cm2) +0.05

Ovinos

(unidades/1%F)

Peso de vellón (Kg) -.017 .005

Largo de mecha (cm) -.008 .002

Diámetro de fibra () .004 .032

Peso al nacimiento (Kg) -.013 -.013

Peso al destete (Kg) -.111 -.072

Peso 12 meses (Kg) -.178 .013

Sobrevivencia hasta el destete (%) -1.3

Fertilidad (%) -1.5

Prolificidad (Nº) -.0013 -.0003

Fecundidad (Nº) -.001 -.009

Peso destetados/oveja (Kg) -.6

Aumento de la uniformidad fenotípica

Se da entre los animales consanguíneos para caracteres regidos por genes con grandes efectos monofactoriales como el color de la capa y la presencia de cuernos.

Esto no es cierto para algunos caracteres cuantitativos que están regidos por muchos pares de genes.