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Pruebas geneacuteticas relacionadas con el caacutencer de paacutencreas

La prueba de geneacutetica se ofrecen a cualquier personacon caacutencer de paacutencreas Aproximadamente una de cada seis personas con caacutencer de paacutencreas tiene un cambio (mutacioacuten) geneacutetico que la pone en mayor riesgo de desarrollar caacutencer El caacutencer de paacutencreas puede desarrollarse en cualquier persona El haacutebito de fumar la obesidad y la diabetes pueden hacer que sea maacutes probable que se desarrolle pero la mayoriacutea de los casos de caacutencer de paacutencreas ocurren al azar sin ninguna causa en especiacutefico Sin embargo algunos casos de caacutencer paacutencreas son consecuencia de un riesgo geneacutetico hereditario

Las pruebas geneacuteticas analizan muchos genes de caacutencer diferentes Hay muchos genes que pueden implicar un mayor riesgo de desarrollar caacutencer Utilizamos un panel de pruebas geneacuteticas que analiza maacutes de 30 genes con riesgo de caacutencer

Las pruebas geneacuteticas pueden ayudarles a usted y a su meacutedico Las pruebas geneacuteticas analizan los cambios (mutaciones) geneacuteticos que podriacutean guiar su tratamiento contra el caacutencer o hacer que sea elegible para ensayos de investigacioacuten Tambieacuten podriacutean ayudar a predecir los futuros riesgos de usted y su familia de desarrollar caacutencer Las pruebas generalmente se hacen mediante un anaacutelisis de sangre y los resultados tardan de dos a tres semanas Si bien las pruebas geneacuteticas se ofrecen a cualquier persona con caacutencer de paacutencreas es su decisioacuten realizaacuterselas o no

iquestSABIacuteA QUE bull Todo caacutencer es consecuencia de

cambios geneacuteticos en el cuerpo bull El caacutencer comienza cuando se

producen suficientes cambios (mutaciones) geneacuteticos que interfieren con el crecimiento de las ceacutelulas

bull Las mutaciones que causan el caacutencer de paacutencreas suelen ocurrir por casualidad

bull Una persona con una mutacioacuten en un gen con riesgo de caacutencer nace con un cambio geneacutetico en todas sus ceacutelulas y tiene maacutes probabilidades de desarrollar caacutencer

Sus antecedentes personales y familiares de caacutencer podriacutean implicar un riesgo geneacutetico hereditario No siempre es faacutecil saber queacute tipos de caacutencer se deben a un riesgo geneacutetico hereditario Su historial meacutedico o los antecedentes de caacutencer de su familia podriacutean mostrar signos de que podriacutea haber una mutacioacuten heredada Por ejemplo podriacutea haber otros miembros de la familia con caacutencer de paacutencreas Alguna s familias tienen mu chos otros tipos de caacutencer por ejemplo de seno de ovario de colon uterino de proacutestata de estoacutemago (gaacute st rico) y mela n oma

Un consejera(o) geneacutetico puede ayu dar a bull determinar s i su diagnoacutestico de caacutencer podriacutea estar relacionado con una mutacioacuten en un gen

con riesgo de caacutencer bull orientarlo para tomar decisiones sobre las pruebas geneacuteticas y cualquier resultado que reciba bull desarrollar un plan de atencioacuten para abordar los riesgos de caacutencer hereditario bull ofrecer apoyo a individuos y familias

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Hay tres tipos de resultados que puede obtener de una prueba geneacutetica Negativo Un resultado negativo quiere decir que no se encontroacute ninguna mutacioacuten perjudicial en ninguno de los genes analizados La mayoriacutea de las personas que se hacen las pruebas obtienen un resultado negativo Debido a que las pruebas solo analizan ciertos genes todaviacutea podriacutea existir un riesgo geneacutetico incluso con un resultado negativo

Positivo Un resultado positivo quiere decir que se encontroacute una mutacioacuten que implica un alto riesgo de desarrollar caacutencer Esta mutacioacuten puede transmitirse a la descendencia y podriacutea estar presente en otros miembros de la familia

Variante de significado incierto (Variant of uncertain significance VUS) Una VUS quiere decir que se encontroacute un cambio geneacutetico en uno de los genes pero no se sabe si implica un riesgo de caacutencer Muchas variantes son cambios inofensivos Su atencioacuten meacutedica no cambiaraacute si se encuentra una VUS

Los genes que con mayor frecuencia estaacuten asociados con un mayor riesgo de caacutencer de paacutencreas son

BRCA1 y BRCA2 Una mutacioacuten en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de desarrollar caacutencer de seno caacutencer de ovario y caacutencer de proacutestata Tambieacuten implica un mayor riesgo de desarrollar caacutencer de paacutencreas y melanoma

ATM PALB2 y CHEK2 Una mutacioacuten en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de desarrollar caacutencer de seno y caacutencer de proacutestata Tambieacuten implica un mayor riesgo de desarrollar caacutencer de paacutencreas

MLH1 MSH2 MSH6 y PMS2 Una mutacioacuten en cualquiera de estos genes aumenta el riesgo de desarrollar caacutencer de colon y caacutencer de paacutencreas Tambieacuten implica un riesgo mayor de desarrollar caacutencer de proacutestata caacutencer uterino y caacutencer de ovario

CDKN2A Una mutacioacuten en este gen aumenta el riesgo de desarrollar melanoma y caacutencer de paacutencreas

Referencias

1 NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (Pancreatic Adenocarcinoma) versioacuten 12020 26 de noviembre de 2019

2 Salo-Mullen et al Identification of Germline Genetic Mutations in Pancreatic Cancer Patients Cancer Diciembre de 2015 121(24)

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