Post on 21-Jul-2015
Macrocefalia / Microcefalia
Dra. Carolina Heresi V.Neurología Pediátrica
Dpto Pediatría y Cirugía Norte
Facultad de Medicina, U. Chile
Mayo 2014
Menú
• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio
Circunferencia craneana
• Está determinada por:
– Encéfalo
– LCR
– Sangre
• La forma del cráneo depende de:
– Contenido intracraneano
– Fusión suturas
– Fuerzas externas
Es el parámetro objetivo que
más se acerca al crecimiento
del ENCÉFALO
Circunferencia craneana
• Medición:
– Circunferencia occipito-frontal
– Se registra la medición mayor
– CURVA de crecimiento
• Curvas:
– Niños/niñas
– Edad gestacional
– Sd Down
Circunferencia craneana
REGISTRAR en TODO control de niño sano
Fontanelas Normales
Fontanela Posterior
RN 0,5 cm
2m cerrada
Fontanela Anterior
RN 0,6-3,6com (2,1)
3m 1% cerrada
12m 38% cerrada
24m 96% cerrada
Fontanela Anormal
Cierre lento
• Acondroplasia
• Hipotirodismo
congénito
• Sd. Down
• Raquitismo
• Hipertensión
endocraneana
• Otras
Cierre precoz
• Normal
• Craneosinostosis
– Primaria
• Hipertiroidismo
• Hiperparatiroidismo
• Microcefalia
Craneosinostosis
• Cierre precoz suturas
• 1 o más
• Crecimiento anormal
del cráneo
• Aumento de la presión
intracraneana
• TC con ventana ósea
• Manejo quirúrgico
eventual
Trigonocefalia Braquicefalia
Plagiocefalia Oxicefalia (Turri)
Menú
• Circunferencia craneana
• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio
MACROCEFALIA
Definición operacional
PC > 2ds
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
Hidrocefalia
Comunicante:
no obstructiva
No comunicante:
obstructiva
Meningitis
Papiloma plexo coroideo
Post hemorrágica (HSA)
Otras
Tumor, Absceso
Estenosis acueducto
Hematoma
Malf. vena de Galeno
Dandy Walker
Otras
Hipertensión endocraneana
Hidrocefalia Obstructiva
Malformación
vena de GalenoMeduloblastoma
“Hidrocefalia externa”
Espacio subaracnoideo complaciente
• Causa frecuente de
Macrocefalia
• Antecedentes
familiares
• DSM normal
• Resto ex neurológico
NORMAL
• Imágenes con SA
amplio, sin atrofia
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
– Otras
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
Megalencefalia
Anatómicas
• Macrocefalia familiar
• Sd Neurocutáneos
– Neurofibromatosis
– Esclerosis Tuberosa
– Hipomelanosis de Ito
– Sd Nevus epidérmico
– Incontinencia pigmenti
• Megalencefalias genéticas
• Sd Sotos
• Acondroplasia
• Otros
Metabólicas
• Jarabe de Arce
• Alexander
• Canavan
• Galactosemia
• Gangliosidosis
• Ac Glutárica tipo I
• Leucod. metacromática
• Mucopolisacaridosis
• Leucoencefalotíamegalencefalica con quistes
subcorticales
Megalencefalia
Anatómicas
• Macrocefalia familiar
• Sd Neurocutáneos
– Neurofibromatosis
– Esclerosis Tuberosa
– Hipomelanosis de Ito
– Sd Nevus epidérmico
– Incontinencia pigmenti
• Megalencefalias genéticas
• Sd Sotos
• Acondroplasia
• Otros
Metabólicas
• Jarabe de Arce
• Alexander
• Canavan
• Galactosemia
• Gangliosidosis
• Ac Glutárica tipo I
• Leucod. metacromática
• Mucopolisacaridosis
• Leucoencefalotíamegalencefalica con quistes
subcorticales
Macrocefalia al
nacer, sin HTE
PC N al nacer,
>2ds progresiva
Edema cerebral
Depósito
Macrocefalia familiar
• FRECUENTE
• Antecedentes familiares CC>2ds
• CC >2 cm sobre limite superior
• Talla normal
• DSM normal
• Imágenes NORMALES
Megalencefalia: Sd Neurocutáneos
Neurofibromatosis tipo 1
Esclerosis Tuberosa
Incontinencia pigmenti
Megalencefalias Genéticas
Sd X frágil Sd Sotos
Megalencefalias: Metabólicas
Mucopolisacaridosis
Van der Knaap
CanavanAlexander
Acidura Glutárica tipo 1
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
Macrocefalia: Causas
• Hidrocefalia
• Megalencefalia
– Macrocefalia familiar
• Engrosamiento del cráneo
• Hemorragia Subdural/Epidural
Macrocefalia: Estudio
• Curva crecimiento
– Progresiva?
• Relación con talla
• Medición CC padres
• DSM/Dismorfias/Piel
• Imágenes
– Ecografía cerebral
– TC cerebro (con contraste)
– RM cerebro
Menú
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• Forma del cráneo
• Macrocefalia
– Definición, Etiología, Estudio
• Microcefalia
– Definición, Etiologías, Estudio
MICROCEFALIA
Definición operacional
PC <2 ds
Microcefalia: Causas
• Inicio Prenatal vs Postnatal
• Genéticas vs Adquiridas
Microcefalia: GENÉTICAS
Congénitas Postnatal
Aislada Error innato metabolismo
Microcefalia aa, Aa, ligX
(microcefalia vera)
Glicosilación, mitocondrias,
peroxisomales, Menkes,
aminoacidopatías, GLUT1
Sindromáticas Sindromáticas
Trisomías 21, 13, 18 Miller Dieker (del 17p13.3)
Rearreglos no balanceados Rett
Deleciones (4p, 5p, 7q11, 22q11) Aicardi-Goutierres
Cornelia de Lange Cohen
Holoproscencefalia Otros
Smith Lemli Opitz
Seckel
Microcefalias GENÉTICAS
Cornelia de Lange Williams
Holoprosencefalia
Microcefalia: ADQUIRIDAS
Congénitas Postnatales
TORCH Trauma grave
Vascular Encefalopatía Hipóxico isquémica
Alcohol fetal Acc vacular
Fármacos Infección SNC
PKU materno Intoxicación crónica por plomo
DG mal controlada IRC
Hipotiroidismo materno Desnutrición muy severa
Insuficiencia placentaria Otros
Otros
Microcefalias ADQUIRIDAS!
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" &!
Imagen extraída de www.fetalalcohol.com/images
Este síndrome se podría prevenir en un 100%, si las mujeres dejasen de consumir alcohol antes de concebir o
inmediatamente cuando exista la posibilidad de una gestación.
Es relevante la educación y el consejo genético preconcepcional no solo en mujeres alcohólicas inveteradas.
Actualmente se ve la exposición fetal a alcohol asociada al uso de drogas de abuso (Cocaina) y a enferemedades venereas como sífilis, en embarazadas adictas, así como el síndrome de abstinencia en el
recien nacido.
*Para ampliar sus conocimientos de teratología puede consultar la página siguiente:
http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome
RADIACIONES La exposición fetal a radiaciones ionizantes (rayos X) puede producir alteraciones en el crecimiento y la división celular, mutaciones del ADN y muerte celular. Cuando la exposición a radiaciones es alta puede ser
teratogénica (> a 50mGY), lo que puede originar alteraciones cerebrales (microcefalia) y oculares (microftalmia,
atrofia óptica, displasia de retina, cataratas) principalmente. Posterior a la bomba de Hiroshima y Nagasaki (1945) se constató un aumento de nacimiento de niños con microcefalia y retraso mental así como un aumento
del número de muertes fetales y neonatales.
Mayor información sobre exámenes radiológicos y teratogénesis en el artículo complementario.
INFECCIONES CONGÉNITAS Pueden ocurrir en el período embrionario de órgano génesis (hasta 21 semanas). Los microorganismos
producen endo- arteritis pudiendo obstruir los vasos sanguíneos disminuyendo la irrigación de órganos o tejidos, lo que puede llevar al desarrollo de malformaciones. Las infecciones posteriores en período fetal pueden
producir focos de necrosis celular, lesiones parenquimatosas, calcificaciones, o un cuadro generalizado en el
Alcohol fetalToxo congénito CMV congénito
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Imágenes:
– TC cerebro: calcificaciones
– RM cerebro
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• Estudios genéticos
– Orientado por clínica
Microcefalia: Estudio
• Talla y Curva de crecimiento CC
• RDSM/Dismorfias
• Antecedentes perinatales
• SIEMPRE BUSCAR
– Epilepsia
– Parálisis cerebral
– Alteraciones visuales y auditivas
– Déficit cognitivo
Terminando…
Evaluación Clínica
• Cráneo
– Tamaño: CC actual y CURVA
– Forma
– Fontanelas y Suturas
– Auscultación
• Antropometría: Talla
• CC padres
• Ex neurológico/DSM/piel
Terminando…
¿Cuándo derivar?
• Sospecha craneosinostosis
• Macrocefalia
– Sospecha Hidrocefalia: URGENCIA!
– Progresiva: URGENCIA!
• Microcefalia