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Marcadores bioquiacutemicosy ecograacuteficos de
cromosomopatiacuteasMIP Lizzeth Guadarrama
Rivera
Cribado prenatal de
cromosomopatiacuteasAplicacioacuten sistemaacutetica de una prueba para
identificar a sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden especiacutefico con el objetivo de iniciar una investigacioacuten y emprender una accioacuten preventiva directa
EpidemiologiacuteaIncidencia de alteraciones cromosoacutemicas 4-5 de todas las gestaciones
Alta letalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 de los defectos congeacutenitos
Autosoacutemicas (alteraciones numeacutericas y estructurales ) y sexuales
Alteraciones cromosoacutemicasautosoacutemicas
Alteraciones numeacutericasbull Siacutendrome de Down (Trisomiacutea 21) Incidencia 1650-700
nacidos vivosbull Sx de Edward (Trisomiacutea 18) 16000bull Sx de Patau (Trisomiacutea 13) 110000
Alteraciones estructuralesbull Sx de Maullido de gato 46 (5p-) 150000
Alteraciones de cromosomassexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 11000
Sx de Turner (45 x) 15000-10000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 11000
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Cribado prenatal de
cromosomopatiacuteasAplicacioacuten sistemaacutetica de una prueba para
identificar a sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden especiacutefico con el objetivo de iniciar una investigacioacuten y emprender una accioacuten preventiva directa
EpidemiologiacuteaIncidencia de alteraciones cromosoacutemicas 4-5 de todas las gestaciones
Alta letalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 de los defectos congeacutenitos
Autosoacutemicas (alteraciones numeacutericas y estructurales ) y sexuales
Alteraciones cromosoacutemicasautosoacutemicas
Alteraciones numeacutericasbull Siacutendrome de Down (Trisomiacutea 21) Incidencia 1650-700
nacidos vivosbull Sx de Edward (Trisomiacutea 18) 16000bull Sx de Patau (Trisomiacutea 13) 110000
Alteraciones estructuralesbull Sx de Maullido de gato 46 (5p-) 150000
Alteraciones de cromosomassexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 11000
Sx de Turner (45 x) 15000-10000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 11000
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
EpidemiologiacuteaIncidencia de alteraciones cromosoacutemicas 4-5 de todas las gestaciones
Alta letalidad embrionaria y fetal
Constituyen el 1-2 de los defectos congeacutenitos
Autosoacutemicas (alteraciones numeacutericas y estructurales ) y sexuales
Alteraciones cromosoacutemicasautosoacutemicas
Alteraciones numeacutericasbull Siacutendrome de Down (Trisomiacutea 21) Incidencia 1650-700
nacidos vivosbull Sx de Edward (Trisomiacutea 18) 16000bull Sx de Patau (Trisomiacutea 13) 110000
Alteraciones estructuralesbull Sx de Maullido de gato 46 (5p-) 150000
Alteraciones de cromosomassexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 11000
Sx de Turner (45 x) 15000-10000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 11000
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Alteraciones cromosoacutemicasautosoacutemicas
Alteraciones numeacutericasbull Siacutendrome de Down (Trisomiacutea 21) Incidencia 1650-700
nacidos vivosbull Sx de Edward (Trisomiacutea 18) 16000bull Sx de Patau (Trisomiacutea 13) 110000
Alteraciones estructuralesbull Sx de Maullido de gato 46 (5p-) 150000
Alteraciones de cromosomassexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 11000
Sx de Turner (45 x) 15000-10000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 11000
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Alteraciones de cromosomassexuales
Sx de Klinefelter (47 XXY) 11000
Sx de Turner (45 x) 15000-10000
Sx de Jakob (Hombres XYY) 11000
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Indicaciones para diagnoacutesticoprenatal
Edad materna avanzadaHijo previo con transtorno cromosoacutemico metaboacutelico hereditario defecto del tubo neural o sx de malformacionesExposicioacuten prenatal a faacutermacos o agentes infecciosos teratogeacutenicosDeteccioacuten bioquiacutemica anormal
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Marcador
Es un indicador relativamente especiacutefico aunque no diagnoacutestico de una determinada anomaliacutea que permite individualizar el riesgo
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Tipos de marcadores
Epidemioloacutegicos
Edad materna antecedentes
Ecograacuteficos
1deg y 2deg trimestre
Bioquiacutemicos
1deg y 2deg trimestre
Marcadores ecograacuteficosEcografiacutea del 1deg trimestreEstablecer actividad fetalGestacioacuten gemelar o muacuteltipleEdad gestacionalDescartar alteraciones estructuralesMarcadores ecograacuteficos precoces de cromosomopatiacuteas
Translucencia nucal
Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
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HCG
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PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
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Cuacutemulo fisioloacutegico y transitoriode liacutequido en la regioacuten de la nuca fetal que procede embrioloacutegicamente del sistema linfaacutetico
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
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bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
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Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
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Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
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Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Medida plano sagital entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal
gt30 mm 105-135 SDG
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Screening combinado del primer trimestre
bullMarcadores bioquiacutemicosbullLongitud craacuteneo caudalbullEdad materna
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
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Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
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Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
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PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Marcadores de segundoorden
Presencia o ausencia del hueso nasalPresencia de regurgitacioacuten tricuspiacutedea
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
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Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
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Estriol no conjugado
HCG
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PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Otros marcadores
Longitud femoral y humeral significativamente acortadaArteria umbilical uacutenicaMegavejigaOnfaloceleQuistes de plexos coroideosPielectasia y foco hiperecogeacutenicoVentriculomegalia
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PAPP-A
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Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
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Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Marcadores bioquiacutemicosSubstancias de origen fetal placentario o feto-placentario cuyas concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomaliacuteas cromosoacutemicas o de algunos defectos estructurales fetales
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Marcadores utilizados
BHCG-Libre (Gonadotrofina corioacutenica humana) PAPP-A (Proteiacutena plasmaacutetica asociada al embarazo) AFP (Alfa-fetoproteiacutena) ESTRIOL no conjugado INHIBINA A
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Proteiacutena sintetizada en el trofoblasto (la fraccioacutenBeta se sintetiza en el sincitiotrofoblasto) Mantiene el cuerpo luacuteteo durante las primeras semanas de embarazo
En el primer trimestre de gestacioacuten
Trisomiacutea 21
Trisomiacutea 18Trisomiacutea 131048708 Sensibilidad del 60 en Sind Down
Fraccioacuten Beta de HCG
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Glicoproteiacutena sintetizada por el trofoblasto placentario Se detecta en sangre materna a los 28 diacuteas de la concepcioacuten
Aborto espontaacuteneo Embarazo Ectoacutepico Aneuploidiacuteas
bullDisminucioacuten significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatiacuteasbullAsociado a edad maternabullSensibilidad= 40-50 Falsos Positivos= 5
PAPP-A
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Triple marcador
Alfa- fetoproteiacutena
Estriol no conjugado
HCG
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Factores de correccioacutende marcadores bioquiacutemicos
PesoRazaConsumo de tabacoDiabetes insulindependienteOtros factores de correccioacutenMetrorragiasParidad de la gestanteTeacutecnicas de reproduccioacuten asistida Sexo fetal
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SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE 11-13 semanas (10-14)bullScreening ecograacutefico edad+ sonoluscenciabullnucalbullScreening combinado en primer trimestrebulledad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE 15-18 semanasbullDoble test bioquiacutemico AFP+BHCGbullTriple test bioquiacutemico AFP+BHCG+E3bullTest cuaacutedruple bioquiacutemico AFP + BHCG + E3 +bullInhibina A
Estrategias de screening
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
TEST EN LOS DOS TRIMESTRES
Test integrados-SN + PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Test seroloacutegico integrado Potencialmente elmejor cuando la SN no es utilizable-PAPP-A + BHCG en el 1er trimestreMaacutes Test cuaacutedruple en el 2ordm trimestre
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99
Bibliografiacutea
Calle Peter w ldquoEcografiacutea en ginecologiacutea y obstetriciardquoEditorial Panamericana Buenos Aires Argentina 4deg edicioacuten Evaluacioacuten ecograacutefica de anomalias fetales Paacutegs 38- 59
Bajo Arenas JM Melchor Marcos JC ldquoFundamentos de Obstericia (SEGO) Marcadores bioquiacutemicos y ecograacuteficos de cromosomopatiacuteas Paacutegs 993-99