Materia Neuropediatria

EXAMEN NEUROLÓGICO DEL NEONATO

• Debe realizarse a las 24 horas de nacido

• Si es necesario se solicita valoración en el momento requerido

Es diferente en:Es diferente en:

Niños nacidos a términoNiños nacidos a término

Niños nacidos pretérminoNiños nacidos pretérmino

Niños nacidos postérminoNiños nacidos postérmino

Niños con trastornos en el nacimiento (asfixia)

1. INSPECCIÓN

2. PALPACIÓN

3. PERCUSIÓN

4. AUSCULTACIÓN

5. TRANSILUMINACION

REQUISITOSNo mucha luzNo mucha luz

No mucho ruidoNo mucho ruido

Temperatura adecuada

Niño despiertoNiño despierto

Entre lactancia y lactancia

PacienciaPaciencia

INSPECCIÓNINSPECCIÓN

Neonato desnudo en decúbitoNeonato desnudo en decúbito

Actitud: asimétricaActitud: asimétricaMiembro inferior extendido y miembro

superior contra lateral extendidoMiembro inferior extendido y miembro

superior contra lateral extendido

SemiflexiónSemiflexión Miembros superiores e inferiores en semiflexión y abducción

Miembros superiores e inferiores en semiflexión y abducción

CabezaCabeza •Lateral derecha o izquierda.o•Lateral derecha o izquierda.o

ManosManos GraspingGrasping

MOVIMIENTOS

REPTANTES

Normal: Fuerte, unisonoro, articulado, secuencial

COREOATETÓSICOS

LLANTO

Lesión Neurona Motora Inferior: pausado, débil, débil

Problema cerebral grave: tenso, lento, estrangulado

Identificar ciertas malformaciones de cráneo, faciales, del tórax, abdomen y

extremidades

Identificar ciertas malformaciones de cráneo, faciales, del tórax, abdomen y

extremidades

MANIFESTACIONES DE CARAMANIFESTACIONES DE CARA

• Agenesia pabellón auricular• Alteraciones nasales

•Características de síndromes cromosómicos• Asimetrías craneales

• Ausencia o disminución de movimientos oculares

• Micrognatias•Malformaciones del arco palatino

MANIFESTACIONES EN TÓRAXMANIFESTACIONES EN TÓRAX

Esternón en quillaEsternón en quilla

MANIFESTACIONES EN TÓRAX POSTERIOR

• Escoliosis•Coloración de piel alterada

MANIFESTACIONES EN ABDOMENMANIFESTACIONES EN ABDOMEN

Protrusión umbilicalProtrusión umbilical

MANIFESTACIONES EN EXTREMIDADES

• Simetría• polidactilias•aracnodactilias

ViseromegaliasViseromegalias

Previo al examen neurológico se toman las medidas antropométricas:

PERÍMETRO CEFÁLICO

DIÁMETRO ANTEROPOSTERIOR

DIÁMETRO BIAURICULAR

PERÍMETRO CEFÁLICO

34 – 37 cm

> 37 cm

Macrocranea o macrocefalia

•Hidrocefalia congénita•Síndromes cromosómicos (Down)•Obstrucción congénita del IV ventrículo•Hipotiroidismo congénito (áreas andinas)•Macrocefalia heredo-familias

<34 cm

Microcranea o microcefalia

•STORCH•Alteraciones cromosómicas (Down)

•Microcefalia Vera•Microcefalia heredo-familias

•VIH

PERÍMETRO BIAURICULAR

Se mide colocando la cinta métrica en el pabellón

auricular y dirigirlo hacia el pabellón auricular contra

lateral

19-20 cm

PERÍMETRO ANTERO POSTERIOR

Desde el nación frontal hacia la parte mas prominente del

occipucio

Desde el nación frontal hacia la parte mas prominente del

occipucio

Se toma éstas medidas con la finalidad de confirmar o reafirmas patologías de suturas:

CRANEOSINOSTOSIS: Cierre normal de cualquier sutura

CRÁNEO DÓLICO-CEFÁLICO: cierre prematuro sutura anteroposterior

CRÁNEO TURRICEFALO: cierre prematuro de suturas landoideas

CRÁNEO ACHATADO: cierre precoz de suturas coronales, asimetria cráneo facial.

Cierre normal:

BREGMA POSTERIOR: 3-4 primeros meses

FONTANELA ANTERIOR: 9-12 primeros meses

El perímetro cefálico de un niño desde el nacimiento hasta el primer año aproximadamente debe tener un crecimiento mensual de 1 cm de diámetro.

Bregma Anterior Puntiforme sugiere al nacimiento craneoestenosis-microcefàlea.

PALPACIÓN

Separación de diástasis anteriores, laterales y posteriores (0,2-0,3cm)

Bregma anterior : forma romboidea (diámetro antero posterior 3-4cm, diámetro transversal 2-3cm)

Bregma anterior: deprimido y blando, no dolorosoBregma pastoso: meningitis, hemorragia cerebralBregma anterior: deprimido y blando, no dolorosoBregma pastoso: meningitis, hemorragia cerebral

PERCUSIÓN

Bregma normal: timpánico

Alteraciones del sonido: mate

•Hidrocefalia congénita o adquirida•Hemorragias intraventriculares secundarias a

encefalopatía hipóxica isquémica y TCE•Infecciones neonatales (meningitis o

meningoencefalitis)

Identificación de un halo que se obtiene colocando una linterna encendida en el

bregma anterior

Debe observarse un halo de 1 – 1,5 cm

> 1,5 cm sospechar en hidrocefalia congénita

TRANSILUMINACIÓN

AUSCULTACIÓN

CRANEAL Síndrome Stuger Weber: mancha rojo vinosa en región frontotemporal + soplo o chasquido en sístole

Malformaciones Arteriovenosas

Para examinar al neonato debemos identificar 2 grandes síndromes:

Signos y síntomas de lesión de neurona motora superior

Signos y síntomas de lesión de neurona motora inferior

NEURONA MOTORA SUPERIOR

LESIÓN NEURONA MOTORA SUPERIOR (LNMS)

Signos Deficitarios

Signos de liberación

plejíasplejías

pareciasparecias

hipertoníahipertonía

HiperreflexiaHiperreflexia

espasticidadespasticidad

Leve atrofiaLeve atrofia

BabinskiBabinskiSigno de rueda

denteadaSigno de rueda

denteada

NEURONA MOTORA INFERIOR

LESIÓN NEURONA MOTORA INFERIOR (LNMI)

Parecias

hipotoníahipotonía

HiporreflexiaHiporreflexia

FlacidezFlacidez

Gran atrofiaGran atrofia

LESIÒN DE CEREBELO NUCLEOS Y VÌAS

• Ataxias estàticas y dinàmicas• Dismetria y/o descomposiciòn • Aumento de base de sustentaciòn• Marcha atàxica• Nistagmos• Lenguaje atàxico Bitonal pausado

LESIÒN DE NÙCLEOS DE LA BASE

• Movimientos en màs o en menos• En màs: Corea-Atetòsis-Corea Atetòsis• Hipertonìa de tipo elàstica• Signo de rueda denteada o de cremallera• Lenguaje de tipo festinante inicio explosivo y

luego lento

LESIÒN DE PARES CRANEALES

• I Par: Olfatorio• II Par: Óptico• III Par: Motor ocular comùn• IV Par: Patètico o Troclear• V Par: Trigèmino• VI Par: Motor ocular externo• VII Par: Facial

• VIII Par: Auditivo• IX Par: Glosofaringeo• X Par: Vago• XI Par: Espinal• XII Par: Hipogloso

REFLEJOS ARCAICOS O PRIMITIVOS

• Son reflejos involuntarios, producidos en el subcortex cerebral

• Van desapareciendo en dirección cráneo-caudal

CLASIFICACIÓN

Permanentes Transitorios Evolutivos

INTRODUCTION: PRIMITIVE REFLEXES

ARCAICOS PERMANENTES

Son aquellos con los que se nace y nunca desaparecenSon aquellos con los que se nace y nunca desaparecen

miotáticosmiotáticos

ocularesoculares

sensitivossensitivos

Miembro Superior: tricipital, bicipital, estilo radialMiembro Superior: tricipital, bicipital, estilo radial

Miembro Inferior: patelar, aquíleo, de los aductores

pupilarpupilar

dolordolor

• Permanecen en el neonato por tiempo determinado

ARCAICOS TRANSITORIOS

Reflejo de MoroReflejo de Moro

Reflejo cutáneo plantarReflejo cutáneo plantar

Pueden aparecer en condiciones patològicasPueden aparecer en condiciones patològicas

• El primer reflejo arcaico prenatal en aparecer es el de succión

REFLEJO MORO

Aparece al nacer, desaparece a los 6 meses

Persistencia: lesión grave difusa del encéfalo (prenatal o natal), LNMS

Ausencia o disminución: LNMI, encefalopatía hipóxica isquémica, encefalitis, meningitis,

hemorragias

Dura: 1-3 segundos

Asimetría: lesión plexo braquial y/o lumbar

Se explora al niño acostado, el niño va a presentar una respuesta de aducciòn y abeducciòn

Mediante 3 mecanismos: sonoro, cinestésico y sensitivo

REFLEJO MORO

ESTÍMULO SONORO Consiste en aplicar un sonido intenso valora VIII par

SENSITIVO Colocando una sábana por debajo del tórax del neonato y realizando

un sacudón de la misma

Elevar el tòrax del niño a 45 grados y retirar la mano de manera brusca

CINESTÉSICO

Moroov refleks

REFLEJO TÓNICO-CERVICAL

Se presenta al nacer y desaparece al 3° mes

Dura 1-3 segundos

Caracterizado por una figura de espadachín

Su presencia se relaciona con adecuada maduración futura a

nivel axial, apendicular y laberíntico

Se coloca al neonato en decúbito dorsal, giramos la cabeza a cualquier lado y se

presenta flexión del miembro superior del lado estimulado y extensión del miembro

superior contra lateral

Establece relación entre el laberinto y las regiones axiales y apendiculares

Valora rama vestibular del VIII Par.

Persistencia: Futura parálisis cerebralPersistencia: Futura parálisis cerebral

Ausencia o disminución: lesión neurona motora inferior o problemas encefálicos graves, lesión del plexo braquial del lado

afectado

Ausencia o disminución: lesión neurona motora inferior o problemas encefálicos graves, lesión del plexo braquial del lado

afectado

Duración de 1 a 3 segundos. Hasta el tercer mes

Tonic neck reflex

ARCAICOS EVOLUTIVOS

Presentes al nacimiento y debido a la mielinización va adquiriendo jerarquía de acuerdo a la maduración cerebral y

se transforman en voluntarios.

Presentes al nacimiento y debido a la mielinización va adquiriendo jerarquía de acuerdo a la maduración cerebral y

se transforman en voluntarios.

Apoyo plantar, marcha, degluciónApoyo plantar, marcha, deglución

REFLEJOS EVOLUTIVOS

1)PRENSIÓN PALMAR: Valora fuerza y tono flexor. Se obtiene al realizar una dìgito presión a la palma de las

manos, se obtiene una flexión sostenida de las falanges. Y cuando está ausente indica LNMI. Desaparece al 3° mes

1)PRENSIÓN PALMAR: Valora fuerza y tono flexor. Se obtiene al realizar una dìgito presión a la palma de las

manos, se obtiene una flexión sostenida de las falanges. Y cuando está ausente indica LNMI. Desaparece al 3° mes

2)PRENSIÓN PLANTAR: Al estimular la planta de el pie, se observa una flexión sostenida de los dedos. Desaparece a los 6 - 7 meses, si persiste es un signo de parálisis cerebral

La ausencia de estos 2 reflejos sugiere LNMI o lesión del plexo braquial o lumbar del lado afectado, respectivamente

Grasp response

3)APOYO PLANTAR: Al nacer se coloca al bebé en posición bípeda con una ligera flexión, luego al soltarlo se produce

una hiperextensión del cuerpo

3)APOYO PLANTAR: Al nacer se coloca al bebé en posición bípeda con una ligera flexión, luego al soltarlo se produce

una hiperextensión del cuerpo

4)MARCHA REFLEJA: Al nacer se coloca al bebé en posición bípeda y se realiza un pequeño estímulo de empuje, con lo

que el niño mueve el miembro inferior estimulado hacia delante y el otro hacia atrás

4)MARCHA REFLEJA: Al nacer se coloca al bebé en posición bípeda y se realiza un pequeño estímulo de empuje, con lo

que el niño mueve el miembro inferior estimulado hacia delante y el otro hacia atrás

WALKING REFLEX

5) REFLEJO CUTÁNEO PLANTAR:

• Permite identificar la funcionalidad del sistema subcortical.

•Se realiza estimulando la parte externa plantar de arriba hacia abajo, con lo que se obtiene una hiperextensión de los dedos del pie que simula un Babinsky (con el primer dedo hacia atrás).

•No existe Babinsky antes de los 2 años de edad.

5) REFLEJO CUTÁNEO PLANTAR:

• Permite identificar la funcionalidad del sistema subcortical.

•Se realiza estimulando la parte externa plantar de arriba hacia abajo, con lo que se obtiene una hiperextensión de los dedos del pie que simula un Babinsky (con el primer dedo hacia atrás).

•No existe Babinsky antes de los 2 años de edad.

REFLEJOS ORALES O FACIALES

R. Voracidad o de búsqueda

R. De succión R. De deglución

Valora V y VII par

Estimular ángulo externo de la boca, con lo que el niño trata de

localizar el estímulo con los labios

Presente hasta 5° a 6° mes

Valora VII y rama motora del V par

RN a término, se ingresa el dedo bien limpio en el 1/3 de la boca, produce

succión continua y sostenida de este

Valora IX par

Introducir 1 cucharita con líquido en la boca del niño, produce una figura

de continuidad en la porción anterior e

inferior de la columna cervical

LNMI o encefalopatía: atragantamiento, tos inmediata y/o asfixia

Rooting reflex

Sucking reflex

INTEGRIDAD NERVIO FACIAL

Se puede afectar en la época neonatal, partos de cara o partos con fórcepsSe puede afectar en la época neonatal, partos de cara o partos con fórceps

100% son de tipo periférico, no central porque la vía cortico-bulbar no está mielinizado.

SIGNOS DE LESIÓN PERIFÉRICA DEL VII PAR

•Ausencia del surco nasogeniano•Desviación comisura labial al lado sano•Escurrimiento de saliva por el lado afectado•Ausencia de voracidad al estímulo•Ausencia de surcos frontales•Dificultad palpebral superior del ojo afectado

VALORACIÓN DE LA FUERZA

Maniobra de la bufanda

Niño en decúbito dorsal, realizamos movimiento de ambos

miembros superiores hacia delante y adentro (línea media), al soltarlo se observa abducción y extensión

de los mismos en máximo 1 segundo

Fuerza miembros superiores

Maniobra de propulsión

Niño en decúbito ventral, flexionamos los 2 miembros

inferiores, en respuesta el niño flexiona seguido de extensión de

éstos miembros, produciendo una propulsión del cuerpo hacia

delante y arriba

Fuerza miembros inferiores

En LNMS existe hiperextensión mayor a 45° y por tiempo mayor de tres segundos.

MANIOBRA DE SUPERVIVENCIA

En decúbito ventral el niño debe elevar la cabeza por lo menos 45° y desviarla hacia un lado

En LNMI el reflejo es lento y perezoso y el niño levanta la cabeza menos de 45°.

MANIOBRA DE LANDAU

LANDAU 1 LANDAU 2

Con el niño sostenida por la mano del

observador en posición ventral, flexionamos la cabeza hasta topar la

barbilla con el esternón produciéndose el

descenso de la cadera, flexión de los miembros

inferiores y extensión de miembros superiores

Con el niño sostenida por la mano del

observador en posición ventral, flexionamos la cabeza hasta topar la

barbilla con el esternón produciéndose el

descenso de la cadera, flexión de los miembros

inferiores y extensión de miembros superiores

En la misma posición se realiza la flexión más

sostenida de la cabeza del niño hasta topar el esternón y se obtiene descenso de la pelvis y extensión de miembros superiores e inferiores

En la misma posición se realiza la flexión más

sostenida de la cabeza del niño hasta topar el esternón y se obtiene descenso de la pelvis y extensión de miembros superiores e inferiores

MANIOBRA DE GALLANT

Valora la presencia o ausencia de lesión medular alta

Se coloca al neonato boca abajo sostenido por la mano del examinador, se estimula la espalda a nivel lateral (lado izquierdo o derecho) y el niño mueve su tronco

formando una concavidad en el lado estimulado

Se coloca al neonato boca abajo sostenido por la mano del examinador, se estimula la espalda a nivel lateral (lado izquierdo o derecho) y el niño mueve su tronco

formando una concavidad en el lado estimulado

Ausente en partos traumáticos, lesión medular cervical

Acompañado de flacidez, hipotonía, hiporreflexia generalizada y ausencia de estímulo anal

Persistencia por mas de 3 meses sugiere parálisis cerebral grave o signo blando neurológico

Galant's reflex

DESARROLLO NEUROPSICOMOTOR

MotricidadEstática Dinamia

Control Cefálico

Sedestación

Bipedestación

•3 meses•Explorar

previamente Reflejo de tracción

•Con apoyo: 4-5 meses

•Sin apoyo: 6 meses

•Con apoyo: 8-9 meses

•Sin apoyo:10-11meses

•6-7 meses•Supina, prona, pinza,

agarra

Retiro del paño del rostro

Gateo•Al nacer (4°mes):

simétrico•5°-6° mes: asimétrico

•11-12 meses

•11-12 mesesVolteretas

Marcha

•10-11 meses (marcha atáxica)

Pie con apoyo

Pull to sit

DESARROLLO DEL LENGUAJEDESARROLLO DEL LENGUAJE

2-3 meses: Gaguera2-3 meses: Gaguera

4-5 meses: Monosílabos de tipo familiar

7-8 meses: Palabras entrecortadas familiares

9-10 meses: Palabras familiares completas

10-11 meses: Oraciones cortas familiares10-11 meses: Oraciones cortas familiares

11-12 meses: Oraciones con sujeto y predicado

CONCEPTO: es el padecimiento de dos o más crisis paroxísticas, producidas por una actividadanormalmente elevada a nivel neuronal

Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos

1. Presenta una elevada frecuencia

2. Existe una gran variedad de epilepsias y de síndromes epilépticos, benignos y graves, específicos de cada edad pediátrica.

3. Las epilepsias también pueden evolucionar y transformarse paralelamente a la maduración cerebral. Ejm un lactante con sídrome de West evoluciona durante la edad preescolar a un síndrome de Lennox-Gastaut y posteriormente a una epilepsia focal o multifocal

Diferencias de la epilepsia en la infancia con la de los adultos

Existe semejanza entre las manifestaciones clínicas de estas epilepsias y las de algunos trastornos paroxísticos no epilépticos, síncopes, espasmos del sollozo, terrores nocturnos, discinesias, seudocrisis, etc. Y con las convulsiones febriles, episodios que afectal al 10 y al 3% de niños respectivamente, deben considerarse siempre en el diagnóstico diferencial de las epilepsias durante la infancia

PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS DURANTE LA INFANCIA

RECIEN NACIDO

Síndromes epilépticos graves Síndromes epilépticos benignos

Encefalopatía epiléptica infantil precoz (Ohtahara)

Convulsiones neonatales familiares benignas

Encefalopatía mioclónica neonatal Convulsiones neonatales idiopáticas benignas

LACTANTE PREESCOLAR

Síndromes epilépticos graves Síndromes epilépticos potencialmente benignos

Síndrome de West Convulsiones familiares benignas del lactante

Síndrome de Lennox-Gastaut Epilepsia mioclónica benigna de la infancia

Síndrome de Dravet Epilepsia mioclónica-astática

Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia mioclónica refleja de la infancia

Epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento (estatus eléctrico durante el sueño)

PRINCIPALES EPILEPSIAS Y SÍNDROMES EPILÉPTICOS DURANTE LA INFANCIA

ESCOLAR Y ADOLESCENTE

Síndromes epilépticos de pronóstico reservado

Síndromes epilépticos benignos

Epilepsias focales criptogénicas Generalizados idiopáticos

Epilepsias focales sintomáticas • Epilepsia con ausencias de la infancia

• Epilepsia con ausencias mioclónicas

• Mioclonías palpebrales con ausencias

• epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas

• epilepsia con ausencias juveniles

Focales o parciales idiopáticas

• Epilepsia con puntas centrotemporales (rolándica)

• Epilepsia benigna occipital precoz (Panayiotopoulos);

• Epilepsia benigna occipital tardía (Gastaut)

PERIODOS CRONOLÓGICOS EPILÉPTICOS

1. PERIODO NEONATAL AMPLIADO: es el que va desde el nacimiento hasta los 3 meses de edad.

Características:

- predominio de crisis causadas por patología

orgánica cerebral.

- no se observan convulsiones febriles durante este

periodo.

Manifestaciones clínicas:

- crisis fragmentadas o erráticas

- casi nunca se observan convulsiones tónico-clónicas

generalizadas

2. Periodo entre los 3 meses y los 3 a 4 años de edad: caracterizado por una elevada sensibilidad del cerebro a agentes externos especialmente a la fiebre.

Síndromes epilépticos:

Síndrome de West

Síndrome de Lennox-Gastaut

3. Periodo entre los 3 – 4 aós y los 9 – 10 años de edad: se caracteriza por la existencia de epilepsias de tipo idiopático y criptogénico en muchos casos con factores genéticos implicados.

Síndromes epilépticos:

Ausencias o epilepsia rolándica

Crisis focales complejas

4. A partir de los 9 – 10 años de edad: surgen las epilepsias generalizadas primarias, con convulsiones tónico-clónicas generalizadas a menudo asociadas a mioclonías; desaparecen las epilepsias focales benignas de la infancia y se observan las epilepsias focales causadas por lesiones cerebrales, como las condicionadas por traumatismos

EPILEPSIAS EN EL RECIEN NACIDO

Síndromes epilépticos de buen pronóstico

- convulsiones neonatales familiares benignas

- convulsiones neonatales idiopáticas benignasSíndromes epilépticos con pronóstico grave

- encefalopatía mioclónica neonatal

- encefalopatía epiléptica infantil precoz o

síndrome de Ohtahara

CONVULSIONES NEONATALES FAMILIARES BENIGNAS

predomina ligeramente en varones y las crisis aparecen en la primera semana de vida, generalmente en el segundo y tercer día de vida , si bien en un tercio de los casos pueden aparecer también durante los primeros meses de vida.

Duran de 10 – 60 segundos

Predominan las crisis:

- clónicas multifocales se asocian con apnea y

- clónicas focales cianosisDesaparecen espontáneamente en 6 semanas, pueden

prolongarse hasta la semana 15 o al sexto mes.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO: Anamnesis familiarEEG intercrítico, normal o ligeramente anormal,

con alteraciones focales o multifocalesEEG crítico, actividad paroxística generalizada o

Estas se transmiten con carácter autosómico

dominante, pero también un tipo de herencia

autosómica recesiva

ETIOLOGÍA: Canalopatía en canal K por mutaciones en el gen

KCNQ2 del cromosoma 20q13.3 (convulsiones neonatales benignas de tipo 1, BFNC1)

Canalopatía en canal K por mutaciones en el gen KCNQ3 del cromosoma 8q24 (convulsiones neonatales familiares benignas de tipo 2, BFNC2)

TRATAMIENTO: no es necesario, salvo en niños con crisis frecuentes y que conllevan apneas, en cuyo caso es eficaz cualquier antiepiléptico

PRONÓSTICO: es favorable, a pesar de que el 11 – 22% de los niños padecen posteriormente otros tipos de crisis febriles o afebriles.

Desarrollo psicomotor es normal aunque el 7% presentan problemas de aprendizaje

CONVULSIONES NEONATALES IDIOPÁTICAS BENIGNAS

Representa el 1% de las convulsiones de la infancia y su diagnóstico requiere los siguientes criterios:

1. embarazo y partos normales

2. Apgar > 8

3. intervalo sin crisis entre el nacimiento y el

comienzo de las mismas

4. normalidad neurológica previa al padecimiento

de las crisis y durante éstas

5. crisis clónicas con apnea, generalmente unilaterales en cara o brazo, nunca crisis tónicas, que son incompatibles con este síndrome

epiléptico6. Comienzo de las crisis entre el cuarto y sexto día en

el 80% de casos7. Las crisis tienen una duración de 1 a 3 min, y pueden

repetirse y conformar un estatus clónico de 2 a 3h de duración, e incluso de hasta 20h.

8. Estudios complementarios normales

9. EEG intercrítico con un trazado alternante inespecífico en el 60% de los casos, tanto en vigilia como durante el sueño, puede ser moderadamente anormal y persistir hasta 12 días después de que hayan desaparecido las convulsiones

10. EEG crítico con puntas y ondas lentas rítmicas, generalmente en regiones rolándicas, aunque pueden ubicarse en cualquier región cerebral, puede ser unilateral, generalizado o primero focal y después generalizado

ETIOLOGÍA: desconocida, pero se han detectado bajas concentraciones de zinc en el LCR o infecciones por rotavirus

DIAGNÓSTICO: por exclusión de otras etiologías

EVOLUCIÓN: es favorable, las convulsiones desaparecen de forma espontánea en los días siguientes

TRATAMIENTO: no se precisa pero si se produce un estatus clónico debe administrarse diazepam (0.02 – 0.03mg/Kg), clonazepam (0.03 – 0.05mg/Kg), valproato (5 – 7mg/Kg), por vía IV

Características diferenciales entre las convulsiones neonatales idiopáticas benignas y las convulsiones neonatales familiares

benignas

Convulsiones neonatales benignas (no familiares)

Convulsiones neonatales familiares benignas

Comienzo Quinto día de la vida Segundo o tercer día de vida

Crisis predominantes Clónicas Tónico-clónicas

Duración de las crisis Estatus epiléptico (hasta 20h) Crisis aisladas repetitivas

Causas Desconocidas Autosómicas dominantesCanalopatía en el canal K por mutaciones en el gen KCNQ2 del cromosoma 20q13 (BFNC1) o en el gen KCNQ3 del cromosoma 8q24 (BFNC2)

EEG crítico Puntas focales Aplanamiento generalizado

EEG intercrítico Trazado alternante Normal o alteraciones focales o multifocales

Crisis posteriores Prácticamente nunca (0.5% de los casos)

En el 11% de los casos

Retraso psicomotor Excepcional Poco común

ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA NEONATAL

Se pone de manifiesto en los primeros días de vida, a veces inmediatamente después del nacimiento, y en más del 60% de los casos antes del décimo día de vida, afecta a ambos sexos

ETIOLOGÍA:

- Herencia autosómica

- Ligados a errores congénitos del metabolismo

CLÍNICA: se manifiesta con crisis mioclónicas, posteriormente con crisis focales y más adelante con espasmos; como desviaciones de los globos oculares con síntomas autonómicos como enrojecimiento de la cara o apnea. Los espasmos tónicos aparecen a partir de los 2 meses, y son más frecuentes en vigilia que durante el sueño.

CLÍNICARetraso psicomotor; existe desde el principio y

aumenta sensiblemente en los meses posteriores, con hipotonía axial, hipertonía de extremidades, signos piramidales, disnea, postura en opistótonos y deterioro mental grave

DIAGNÓSTICO: EEG intercrítico es patognomónico y tiene un trazado de

paroxismo-supresión, escarpadas de 1 a 5seg de duración con periodos de muy baja actividad. Las mioclonías erráticas no suelen traducirse en el EEG. Este patrón EEG evoluciona a los 2 – 4meses a hipsarritmia o a un trazado EEG multifocal.

Estudio metabólico amplio, especialmente de aminoácidos en plasma y en orina, ácidos orgánicos y aminoácidos en LCR.

RM cerebral

TRATAMIENTO: no es necesario, salvo en casos concretos como en hiperglicemia no cetósica, que pueden beneficiarse de una reducción de las proteínas de la dieta y de la administración de benzoato sódico (120mg/Kg/día).

PRONÓSTICO: es de peor pronóstico, ya que la mitad de los niños fallecen en las siguientes semanas o meses y los supervivientes desarrollan cuadros neurológicos y epilépticos graves

ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ (Síndrome de Ohtahara)

Se pone de manifiesto durante los primeros días de vida, a veces durante el período intrauterino o hasta el tercer mes de vida, predominando ligeramente en varones.

Es un síndrome epiléptico sintomático que se ha relacionado especialmente con malformaciones cerebrales

CLINICA:

- Espasmos tónicos: consiste en flexión tónica hacia delante durante 1 – 10seg de manera aislada o en salvas, generalizada o lateralizadas, hasta 10 – 200 veces a lo largo de 24h.

- en la tercera parte de casos aparecen también crisis clónicas focales o hemiconvulsiones, siendo excepcional que alternen hemiconvulsiones con crisis tónico-clónicas generalizadas

DIAGNÓSTICO:

- EEG: intercrítico de paroxismos-supresión, que se detecta en vigilia y durante el sueño

- EEG: crítico muestra descincronización difusa con desaparición del patrón de paroxismos-supresión durante los 5 – 10seg que dura el espasmo tónico, también puede observarse un patrón de paroxismos-supresión de mayor amplitud que durante los periodos intercríticos

TRATAMIENTO: es rebelde a todos los antiepilépticos

PRONÓSTICO: Es infausto, con elevada mortalidad ymorbilidad, los supervivientes evolucionan haciasíndromes epilépticos graves como el síndrome deWest o de Lennox-Gastaut.si presentan hemigalencefalia el tratamiento esquirúrgico, ejemplo; la hemisferentomía

Características diferenciales entre la encefalopatía mioclónica neonatal y el síndrome de Ohtahara

Encefalopatía mioclónica neonatal (Aicardi y Goutiéres)

Síndrome de Ohtahara

Crisis predominantes Mioclonías erráticas, crisis focales, salvas de espasmos

Espasmos tónicos

Causas más frecuentes Genéticas o metabólicas Malformaciones de SNC

EEG paroxismos-supresión

Más evidente durante el sueño

En vigilia y en sueño

Grupos paroxisticos en el EEG

Cortos Largos

Supresiones en el trazado EEG

Prolongadas Breves

Evolución a Síndrome de West

Común pero transitoria Habitual

Diferencias entre epilepsias del recién nacido y trastornos paroxísticos del movimiento no epilépticos

MIOCLONÍAS BENIGNAS NEONATALES DEL

SUEÑO: de etiología desconocida y ocurren durante el

sueño NREM, en recien nacidos normales.

Comienzan el primer día o durante las 3 primeras

semanas de vida, con mayor incidencia en el séptimo

día, por igual en ambos sexos.

CLINICA: las sacudidas mioclónicas son sicrónicas o asincrónicas, unilaterales o bilaterales, suaves o violentas, de 10 a 20seg de duración, ocasionalmente se acumulan en salvas con mioclónicas de 2 a 3seg que se repiten confrecuencia durante 3min o más, sin alterar el sueño y sin que se presenten otras manifestaciones clínicas.

No deben confundirse con crisis de origen epilépticoDesaparecen espontáneamente a lo largo de los 2 – 7

MIOCLONÍAS BENIGNAS DE LA INFANCIA

TEMPRANA: presentan episodios paroxisticos

análogos a los espasmos infantiles del síndrome de

West, pero en niños absolutamente normales y con

EEG normal

HIPERREFLEXIA O ENFERMEDAD DEL SOBRESALTO: es un trastorno neurológico autosómico raro, dominante o recesivo, ligado a mutaciones en el cromosoma 5q33-35

CARACTERISTICAS: respuesta patológica de sobresalto a estímulos inesperados que en el recien nacido pueden inducirse cada vez que se percute la nariz, desencadenando rigidez muscular inmediata, descoordinación orofaringea y dificultad para intercambiar el aire con apnea

DIAGNÓSTICO: - Exploración clínica; normal- EEG normal

TRATAMIENTO: No es necesario, ya que desaparecen

espontáneamente durante el primer año de vida, pero

pueden suprimirse durante la administración de 0.1 –

0.2mg/Kg/día de clonazepam

EPILEPSIA EN EL LACTANTE Y EN EL NIÑO EN EDAD PREESCOLAR

SINDROME DE WEST: es una ecefalopatía epiléptica

ligada a la edad de la lactancia, este síndrome se

manifiesta entre los 4 y los 6 meses, raramente antes

de los 3 y después de los 12 meses, un poco más

frecuente en varones

Carateristicas:- Un único tipo de crisis epilépticas- Espasmos infantiles- Anomalías groseras ene l EEG denominadas

hipsarrimia

CLÍNICA: espasmos comienzan con una contracción brusca del tronco y de las estremidades, que dura 5 – 10seg, y unarelajación posterior de 0.3 – 2seg, la intensidad varía desde un cabeceo muy sutil hasta una intensa contracción de todo el tronco. Los espasmos se acumulan en salvas, docenas de ellos separados entre si por periodos de 5 – 30seg. Son más frecuentes poco antes de conciliar el sueño o al despertar, y menos frecuente durante el sueño.

CLÍNICA:- Espasmos en flexión: consisten en una contracción brusca de

los músculos flexores de cuello, tronco y extremidades a modo de abrazo, tras lo cual el niño se relaja hasta que sufre otro espasmo, y así sucesivamente entre 1 y 10 – 15min o más.

- Espasmos en extensión: consisten en contracciones de la musculatura extensora, con extensión brusca del cuello y tronco y con extensión y abducción de las extremidades.

- Espasmos mixtos: son en realidad los más frecuentes y consisten en flexión del cuello y brazos con extensión de piernas o flexión de piernas con extensión de brazos

DIAGNÓSTICO:

- EEG intercrítico patognomónico es la hipsarritmia; los trazados con hemihipsarritmia o con hipsarritmia asimétrica son la manifestación de una patología orgánica en ese hemisferio.

DIAGNÓSTICO:

- EEG crítico muestra durante un período de 1 – 5seg ondas lentas generalizadas de alto voltaje, actividad rápida de baja amplitud y atenuación difusa muy marcada de la actividad eléctrica.

Causas más frecuentes del Síndrome de WestTrastornos prenatales

• trastornos neurocutáneos : esclerosis tuberosa, enfermedad de Sturge-Weber, neutrofibromatosis, incontinencia pigmentaria, hipomelanosis de Ito, nevo sebáceo lineat.• alteraciones cromosómicas: Síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, fragilidad del cromosoma X• malfomaciones cerebrales: síndrome de Aicardi, agiria, paquigiria, polimicrogiria, hemimegalencefalea, hidrocefalea, microcefalea, holoprosencenfalia• encefalopatía hipóxico-isquémica• infecciones intrauterinas: citomegalia, tosoplasmosis, herpes.• traumatismos

Trastornos perinatales• encefalopatía hipoxico-isquémica• meningitis, encefalitis• hemorragia intracraneal• traumatismos

Trastornos postnatales

• Metabólicos: dependencia de piridoxina, hiperglicemia no cetósica, fenilcetonuria, enfermedad con olor a jarabe de arce, encefalopatías mitocondriales, déficit de biotinidasa, enfermedad de Menkes, trastornos congénitos de la glucosilación• infecciones: meningitis, encefalitis• enfermedades de generativas• hemorragia intracraneal• tumores cerebrales• fármacos: teofilina, antihistamínicos antagonistas H1 como ketotifeno

SINDROME DE DRAVET (Epilepsia mioclónica grave de la infancia)

El síndrome de Dravet es una forma rara de encefalopatía epiléptica determinada genéticamente. Se pone de manifiesto durante le primer año de vida, hacia los 5 meses de edad, y afecta a niños previamente normales (con mayor incidencia en varones), en los que se asocián:

- convulsiones febriles clónicas

- crisis mioclónicas

- ausencias atípicas

- crisis focales completas

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD:

1. Periodo febril o inicial: la primera crisis tiene lugar entre los 3 y los 10 meses de edad, se presenta en forma de una crisis clónica generalizada o unilateral desencadenada por fiebre que se prolonga por más de 15 min.

las crisis son recurrentes cada 6 u 8 semanas y siempre se asocian a procesos febriles, rebeldes al tratamiento con diazepam rectal intermitente o a la profilaxis diaria con valproato

EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD:

2. Período catastrófico o estable: a partir del segundo año de vida, en el que las convulsiones febriles son cada vez más prolongadas, en forma de estatus, concretamente crisis mioclónicas, ausencias atípicas y crisis focales complejas.

- Crisis mioclónicas: afectan al cuello o extremidades, sin pérdida de la conciencia

Período catastrófico o estable: - Ausencias atípicas: son breves, pero también pueden evolucionar a un estatus de ausencias con mioclonías erráticas simultáneas - Crisis focales complejas: se manifiestan con afectación de la conciencia, automatismos, atonía, posturas adversivas o síntomas autónomos, y pueden observarse convulsiones tónico-clónicas generalizadas.

3. Periodo de secuelas o de deterioro neurológico: a partir de los 6 años de edad son cada vez menos frecuentes las crisis en vigilia, pero persisten las crisis clónicas o tónico –clónicas durante el sueño.

Resultados: - retraso intelectual grave

- afectación neurológica; ataxia de

tronco y extremidades

DIAGNÓSTICO: EEG intercrítico normal al principio, pero durante el segundo año muestra frecuentes grupos generalizados de polipunta-onda, punta onda a 2Hz, o ambos aislados o en grupos más largos.

ETIOLOGÍA: canalopatía que se produce de novo, es decir, durante la meiosis, por mutaciones en el gen SCN1A de la subunidad alfa-1 del canal de sodio dependiente de voltaje. Este síndrome se considera la forma más grave del espectro fenotípico.

TRATAMIENTO: es el cuadro epiléptico con mayor resistencia terapéutica, se obtiene cierto beneficio clínico con dosis elevadas de valproato (niveles plasmáticos entre 100 y 125mg/l), topiramato y estiripentol.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

Es una encefalopatía epiléptica grave. Es más frecuente en varones, la edad media de inicio son los 16 – 28 meses, aunque el rango es muy amplio y se dan casos de inicio desde las primeras semanas de vida hasta los 14 años de edad.

Características: - múltiples tipos de crisis

- retraso mental

- alteraciones en el EEG en forma de

punta-onda lenta generalizada

ETIOLOGÍA: Retraso mental grave: etiología identificable,

síndrome de West previo, comienzo de los síntomas entre los 12 y 24 meses, y crisis muy frecuentes, las funciones cognitivas más afectadas son el tiempo de reacción y el procesamiento de la información, que están enlentecidos. Se trata de niños con apatía, defectos de memoria, afectación visomotora y perseverancia.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: Crisis tónicas en el 17 – 95%Ausencias atípicas en el 17 – 100%Crisis atónicas en el 10 – 56%Crisis tónico-clónicas generalizadas en el 15%Crisis focales complejas en el 5%

MANIFESTACIONES CLÍNICAS:

Las crisis tónicas, puede manifestarse de diversas maneras:

1. Crisis tónica axial que afecta a cuello y tronco con flexión de la cabeza, trismo y vocalizaciones eventuales

2. Crisis tónica axorizomelia con postura tónica de los brazos, elevación de los hombros y abducción de brazos

3. Crisis tónica global con contracción de la porción distal de las extremidades , que mimetiza los espasmos infantiles o induce una caída

Las ausencias atípicas: conciencia parcialmente

conservada, y alguna actividad motora en el paciente.

Presentan mioclonías palpebrales o periorales

asociadas, o una flexión prograsiva de la cabeza por

pérdida del tomo muscular.

Presentan también automatísmos

Las crisis atónicas o acinéticas, las mioclonías masivas y las crisis mioclónico-atónicas son muy difíciles de diferenciar entre sí a partir de la simple observación clínica. Todas inducen caídas bruscas que pueden ocasionar traumatismos y heridas y requieren la utilización de cascos protectores.

Las crisis atónicas puras son excepcionales, puesto que habitualmente tiene un componente tónico o mioclónico

DIAGNÓSTICO:

EEG; intercrítico se caracteriza por la lentitud de la actividad basal, interrumpida por grupos generalizados con punta-onda lenta a 1.5 – 2.5 Hz, más amplios sobre las regiones frontales o frlntocentrales

TRATAMIENTO: existe resistencia terapéutica, motivo por el cual es obligado recurrir a la politerapia, evitando asociasiones que deterioren la atención y las funciones cogmitivas o que induzcan somnolencia, estado que facilita el empeoramiento de las crisis. Los siguientes fármacos se consideran de primera línea en niños con este síndrome: valproato, lamotrigina, topiramato, clobazam y probablemente levetiracetam.

PRONÓSTICO: depende de la etiología del mismo, en los casos sintomáticos, y del grado de control clínico de las crisis en todos los casos. Este síndrome aparece en la evolución de niños que padecieron el síndrome de West durante la etapa de la lactancia.

SÍNDROME DE LANDAU-KLEFNER (AFASIA EPILÉPTICA ADQUIRIDA

Es un síndrome epiléptico dependiente de la edad que se manifiesta generalmente entre los 4 y los 7 años, habitualmente antes de los 6, aunqye se ha descrito en niños de 18 meses de edad o de 13 años.

Es un trastorno funcional parcialmente reversible en el que se produce una agnosia verbal auditiva adquirida junto con otros tratornos linguísticos, así como con otras alteraciones cognitivas y conductuales

CLINICA:Agnosia verbal auditiva: el niño no responde cuando

le hablan ni reacciona al sonido del teléfono, y además es incapaz de dar un contenido semático a las señales acústicas, de modo que actúa como si tuviera sordera o autismo. Las intensidad delos trastornos liguísticos, caracteriales y cognitivos varía de unos niños a otros y en un mismo niño a lo largo de su evolución

DIAGNÓSTICO:EEG tiene una actividad basal normal en vigilia, con

puntas y ondas escarpadas sobre las regiones temporales posteriores, con frecuencia multifocales y sincrónicas.

ETIOLOGÍA: se han asociado con tumores cerebrales de bajo grado, con traumatismos craneoencefálicos y con enfermedades desmielinizantes; aunque no tiene una etiología identificable y parece relacionado con una lesión epileptogénica funcional en las áreas corticales responsables del lenguaje, lesión que se produce durante un periodo crítico del desarrollo del cerebro del niño.

TRATAMIENTO: se intenta suprimir las graves alteraciones EEG, en algunos casos esto se consigue con valproato, etosuximida, clobazam o clonazepam, solos o en combinación. Se estos farmacos fracasan se administra ACTH o hidrocortisona durante unos meses.

En casos absolutamente rebeldes se han desarrollado técnicas quirúrgicas muy sofisticadas, como la transección intracortical subpial, diseñada para eliminar la capacidad de la corteza cerebral para generar crisis epilépticas y preservar al mismo tiempo las funciones corticales normales.

PRONÓSTICO: remiten espontáneamente a los 15 años, aunque ene l 10 – 20% de los casos pueden persistir todavía crisis focales motoras o generalizadas excepcionales. En definitiva sólo la mitad de los niños con este síndrome tendrá posteriormente una vida social y profesional relativamente normal.

EPILEPSIA CON PUNTA-ONDA CONTINUA DURANTE EL SUEÑO LENTO

Se manifiesta durante la infancia, con un ligero predominio de varones afectados. Las crisis epilépticas comienzan entre 1 año y 10 años de edad, preferentemente entre los 4 y los 5 años. Se caracteriza por la triada siguiente:

1. EEG con punta.onda continua durante el sueño lento, elemento que es imprescindible para el diagnóstico y que suele detectarse entre los 3 y los 14 años de edad, habitualmente 1 0 2 años después del inicio de las crisis

2. crisis epilépticas

3. regresión neuropsicológica

EVOLUCIÓN: se reconoce tres estadios

1. Primer estadio: en esta fase se presentan crisis focales motoras durante el sueño, estatus epiléptico hemiclónico y EEG con descargas focales y generalizadas sincrónicas

2. Segundo estadio: empieza 1 o 2 años después de la primera crisis. El EEG muestra, durante el sueño lento, un patrón de punta-onda lenta continua. Las crisis aumentan de frecuencia y aparecen nuevos tipos. Simultáneamente se produce deterioro neuropsicológico brusco o lento y prograsivo

3. Tercer estadio: habitualmente, después de entre 2 a 7 años van desapareciendo los síntomas clínicos y eléctricos de la enfermedad, el EEG se normaliza y mejora el estado neuropsicológico del paciente.

DIAGNÓSTICO:

- EEG, y se sustenta en la observación de un patrón de punta onda continua generalizada durante el sueño lento, sin polipuntas ni actividades rápidas que excluirían este diagnóstico

DIAGNÓSTICO: para establecer el diagnóstico etiológico es necesario:

- neurradiología; RM cerebral, con la que se ponen de manifiesto atrofias corticales difusas, porencefalia y malformaciones cerebrales.TRATAMIENTO: existe resistencia terapéutica, pero la

asociación de valproato con etosuximida o con benzodiazepinas suele ser los más eficaz, en algunos pacientes, la administración rectal de 5 – 10mg de diazepam cada noche durante varias semanas puede resultar muy beneficiosa; esta contraindicada la carbamazepina

PRONÓSTICO: no es bueno porque después de la desaparición del estatus eléctrico suelen persistir secuelas neuropsicológicas.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DE LA INFANCIA

Se manifiesta entre los 6 meses y los 2 años de edad, aunque en algunos casos puede iniciarse antes, con 4 meses o después, con 3 o 4 años de edad. Afecta más a varones

CLINICA: crisis mioclónicas, posteriormente convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Se trata de mioclonías cervicales a modo de cabeceos que duran 3 o 4 seg, a veces con flexión o extensión del tronco. Los brazos se lanzan hacia arriba y hacia afuera, los globos oculares se desvían hacia arriba y todo ello puede ir acompañado de un grito, probablemente por contracción del diafragma

DIAGNÓSTICO: EEG intercrítico en vigilia es normal pero coincidiendo con las mioclonías, se detectan gruposgeneralizados de polipuntas o punta-onda, que también se inducen durante el sueño.

TRATAMIENTO: la respuesta al valproato suele ser muy buena aunque pueden ser necesarias dosis elevadas del fármaco o la asociación con etosuximida.

PRONÓSTICO: remite entre 1 y 5 años después de su inicio, si bien algunos de los afectados padecen crisis convulsivas tónico-clónicas en edades posteriores. El desarrollo psicomotor es normal, pero el 10 a 20% de los casos evolucinarán con déficit motores.

EPILEPSIA MIOCLÓNICA ASTÁTICA

Es una epilepsia generalizada idiopática que actualmente se incluye entre los fenotipos de convulsiones febriles plus, es causada también por mutaciones en la subunidad alfa 1 del canal de sodio dependiente de voltaje. Es más frecuente en varones y se manifiesta entre los 7 meses y los 6 años de edad, con mayor incidencia entre los 2 y los 4 años

CARACTERÍSTICAS: crisis mioclónicas, mioclónicas-atónicas o atónicas en forma de sacudidas mioclónicas simétricas, seguidas inmediatamente de perdida del tono muscular que se manifiesta como atonía posmioclónica y que puede afectar a todo el cuerpo o sólo a la cabeza. Nunca hay crisis tónicas

DIAGNÓSTICO: El EEG intercrítico es normal pero cuando

aparecen las manifestaciones clínicas, se detectan frecuentes descargas generalizadas de punta-onda, interrumpidas por ondas lentas en los casos con crisis atónicas o mioclónico-atónicas.

El EEG crítico muestra punta-onda o polipunta- onda y la attonía se asocia con onda lenta

TRATAMIENTO: aunque es una epilepsia idiopática en la que nunca se encuentra una etiología orgánica ni metabólica, es muy frecuente la resistencia terapéutica; farmacos eficaces son:

Valproato Contraindicados:

Etosuximida Carbamazepina

Lamotrigina Fenitoína

Benzodiazepinas Vigabatrina

Acetazolamida

Sultiamina

Topiramato

Levetiracetam

PRONÓSTICO: resulta imposible el control total de las crisis, que puede presentar a largo plazo ligeros déficits cognitivos, ataxia y trastornos del desarrollo del lenguaje.

SÍNDROMES EPILÉOTICOS EN ESCOLARES Y ADOLESCENTES

EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA: está determinado genéticamente y se manifiesta en niños absolutamente normales desde el punto de vista neurológico e interlectual, entre los 4 y los 10 años de edad, con mayor frecuencia entre los 5 y los 7 años

EPILEPSIA CON AUSENCIAS DE LA INFANCIA

CLINICA: se caracterizan por episodios parosísticos de comienzo brusco con detención de la actividad motora, mirada fija e inexpresiva a veces con desviación de los globos oculares hacia arriba, acompañados o no de automatísmos en las manos o de chupeteos. Duran de 10 a 15 seg. Las ausencias se confunden con ensimismamientos o despistes.

DIAGNÓSTICO: EEG patognomónico, con grupos generalizados de punta-onda a 3 cíclos que comienzan y terminan bruscamente y cuya duración es 4 y 20 seg.

TRATAMIENTO: Valproato. En casos resistentes es muy eficaz la asociación de etosuximida y también resulta eficaz la lamotrigina, topiramato y el levetiracetam

PRONÓSTICO: excelente, ya que se logra el control total de las crisis con el tratamiento

OTROS SÍDROMES EPILÉPTICOS CON AUSENCIAS

EPILESIA CON AUSENCIAS MIOCLÓNICAS: mioclonías masivas de hombros, brazos y piernas con una contracción tónica simultánea, simétrica o asimétrica, duran de 8 a 60 seg y pueden ocurrir varias veces al día.

Pronóstico: depende de la etiología

Tratamiento: valproato asociado a etosuximida o lamotrigina

MIOCLONÍAS PALPEBRALES CON AUSENCIAS (Síndrome de Jeavons): las ausencias son más breves de 4 a 6 seg de duración y van acompañadas de mioclonías palpebrales.

DIAGNÓSTICO: EEG de 3.5 – 4 ciclos/s e intensa fotosensibilidad

TRATAMIENTO: las mioclonías palpebrales son muy resistentes al tratamiento, de modo que se debe evitar la fotosensibilidad como factor desencadenante resulta útil.

MIOCLONIAS PERIORALES CON AUSENCIAS

Se observa entre los 2 y 13 años mayor frecuencia en niñas, y se caracteriza por mioclonías periorales que duran entre 2 y 9 seg contracciones rítmicas de los músculos orbiculares de los labios con protrusión de los mismos, sacudidas de las comisuras bucales y más raramente de los músculos masticatorios y afectación ligera de la conciencia.

TRATAMIENTO: presenta resistencia terapéutica a todos los anticonvulsivantes.

EPILEPSIA CON AUSENCIAS JUVENILES

Es un síndrome epiléptico generalizado idiopático que se manifiesta habitualmente entre los 9 y los 13 años de edad.

DIAGNÓSTICO: EEG crítico se detectan descargas generalizadas de punta o polipunta-onda a 3 – 4 Hz durante más de 4seg

CRITERIOS CLÍNICOS:

1. Ausencias con mioclonías palpebrales o periorales o con mioclonías aisladas o rítmicas de brazos y de tronco

2. Ausencias con afectación mínima o imperceptible de la conciencia

3. Precipitación de las ausencias con estímulos visuales fotosensitivos y otros, aunque en el EEG la estimulación luminosa intermitente facilite la aparición de descargas generalizadas y de ausencias

TRATAMIENTO: valproato. En casos rebeldes se asocia lamotrigina o etosuximida. Posiblemente topiramato y levetiracetam sean eficaces, cuyo tratamiento debe prolongarse durante muchos años porque existe un riesgo elevado de recidiva cuando se suprime el tratamiento crónico.

EPILEPSIA GENERALIZADA IDIOPÁTICA CON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS GENERLIZADAS

Se caracteriza por crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas sin aura previa que aparecen a partir de los 6 a 9 años de edad, con mayor frecuencia al despertar o durante el sueño. Factores como la privación del sueño, el cansancio y el consumo excesivo de alcohol actúan como descencadenantes

EPILEPSIA GENERALIZADA IDIOPÁTICA CON CRISIS TÓNICO-CLÓNICAS GENERLIZADAS

DIAGNÓSTICO: EEG grupos generalizados de complejos punta- onda o polipunta-onda irregulares, grupos que se observan especialmente durante el sueño y que en el 13% de los casos se inducen por fotoestimulación

TRATAMIENTO: tiene buena respuesta a los fármacos antiepilépticos, evitar la privación de sueño, el consumo de alcohol

PRONÓSTICO: tiene buen pronóstico por la evolución natural de la enfermedad, y por el tratamiento

EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL (Sind. De Janz)

Es la epilepsia característica de la adolescencia, puesto que comienza a manifestarse a los 12 – 18 años de edad, si bien el intervalo de aparición va de los 6 a los 36 años

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: el síntoma patognomónico son las mioclonías, que se asocian con convulsiones tónico-clónicas genralizadas en el 80% de los casos, y con ausecias en el 28% de los casos.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: las mioclonías son breves, bilaterales, irregulares, arrítmicas, generalmente en forma de movimiento clónico de los músculos proximales y distales de las extremidades superiores sin pérdida de la conciencia. Las ausencias son muy breves y sin signos motores y que pueden aparecer antes de las mioclónicas.

los factores presipitantes de las crisis son la privación de sueño es estrés psicológico, la ingesta de alcohol, la estimulación luminosa y la menstruación.

ETIOLOGÍA: está determinada genéticamente, y se han identificado 2 loscus génicos en los cromosomas 6p11 – 12(EMJ1) y 15q14 (EMJ2), e incluso un gen, el C6orf33.

DIAGNÓSTICO: EEG intercrítico muestra una actividad basal normal, interrumpida bruscamente por grupos generalizados de punta o de polipunta-onda de 1 a 20 seg de duración. El número de puntas varía entre 5 y 20 y suele relacionarse con la intensidad clínica de la crisis.las ausencias se asocian con actividad generalizada punta-onda a 3Hz

TRATAMIENTO: valproato es el fármaco ideal, presenta intolerancia a las chicas adolescentes ya que produce aumento de peso, alopecia, temblor y alteraciones menstruales. Otras alternativas son la primidona y el clonazepam, probablemente el topiramato y el levetiracetam. Lamotrigina en combinación con dosis bajas de valproato.

Contraindicados: Carbamazepina, tiagabina, vigabatrina y gabapentina.

Medidas preventivas: dormir un número suficiente de horas, evitar el consumo de alcohol

EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA CONPUNTAS CENTROTEMPORALES

Es la epilepsia más frecuente durante la infancia, con antecedentes de convulsiones febriles en el 10 – 20% de los casos.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: se trata de crisis hemifaciales sensitivomotoras localizadas ene l labio inferior con contracciones clónicas que duran 1 – 2min, asociadas con sialorrea y con impocibilidad para hablar

Etiología: se ha identificado un locus génico relacionado en el cromosoma 15q14

EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA CONPUNTAS CENTROTEMPORALES (epilepsia Rolándica)

DIAGNÓSTICO: EEG de vigilia puede ser normal o con escasa actividad paroxística, con puntas cono espigas en una o en ambas regiones centrotemporales

TRATAMIENTO: cuando las crisis son frecuentes o condicionan ansiedad familiar o del propio paciente es oportuno el tratamiento crónico con valproato o con cualquier otro antiepiléptico; contraindicado carbamazepina.

EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA PRECOZ (SÍNDROME DE PANAYOTOPOULOS)

Es una epilepsia focal benigna que aparece entre el primer año de vida y los 14 años de edad, con mayor frecuencia entre los 4 y 5 años.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: síntomas autónomos, predominante eméticos desviación lateral de los ojos. Signos vegetativos cianosis, midriasis, miosis, alteraciones cardiorrespiratorias o de la termorregulación, o incontinencia de esfínteres. - afectación de la conciencia, desviación de la cabeza y de los ojos a un lado (60%), o hacia arriba (12%)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS anartria (8%)Espasmos hemifaciales (6%)Alucinaciones visuales (6%)Movimientos orofaringolaringeos (3%)Mioclonías palpebrales (1%)Nistagmus (1%)

DIAGNÓSTICO: EEG se detectan ondas escarpadas y ondas lentas multifocales de gran amplitud, estan involucradas todas las regiones con

predominio de las occipitales.

PRONÓSTICO: es muy bueno; el 27% tiene solamente 1 crisis, 47% entre 2 y 5 crisis, el 5% tiene más de 10 crisis, la remisión es espontánea 1 o 2 años después del inicio

TRATAMIENTO: no se instaura tratamiento crónico salvo en algunos pacientes con crisis más frecuentes o por ansiedad familiar

EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA TARDÍA TIPO GASTAUT

Síndrome epiléptico benigno, que comienza a los 3 – 15 años, a los 8 años por término medio.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: las crisis se manifiestan con alucinaciones visuales, ceguera o ambas y duran entre algunos segundos y 3 minutos, sin afectación de la conciencia, ilusiones de movimientos oculares o de dolor ocular, desviación tónica de los globos oculares, parpadeo o cierre repetitivo de los ojos

EPILEPSIA OCCIPITAL BENIGNA TARDÍA TIPO GASTAUT

DIAGNÓSTICO: EEG intercrítico se detectan paroxismos occipitales que se inducen abriendo y cerrando los ojos.

TRATAMIENTO: buena respuesta a la carbamazepina

EPILEPSIAS FOCALES SINTOMÁTICAS Y PRSUNTAMENTE SINTOMÁTICAS

Denominadas también criptogénicas

MANIFESTACIONES CLÍNICAS: dependiendo la ubicación del foco epiléptico

Área motora suplementaria: postura tónica focal, vocalizaciones y trastornos del habla

Área cingulada: crisis focales complejas, sintomatología autónoma, trastornos afectivos

MANIFESTACIONES CLÍNICASÁrea frontopolar: pensamientos forzados, ausencias,

movimientos versivos con la cabeza y los ojos, clonías axiales, síntomas autónomos.

Área opercular: masticación, salivación, deglución, opresión epigástrica, clonías faciales, síntomas autónomos

Frontal lateral: alucinaciones auditivas, alteraciones visuales y del lenguage

Corteza motora: crisis jacksonianas con parálisis de Todd

TRAMIENTO: son eficaces casi todos los fármacos antiepilépticos

TRAUMA CRANEO ENCEFÁLICO

Se denomina así a toda injuria del contenido y el continente (masa ósea y masa encefálica), puede ser directo o indirecto

TCE Prenatal: en este periodo existen dos entidades:1.Hidrocefalia como consecuencia de TCE prenatal2.Secuela de lesión motora (Parálisis cerebral)

El TCE en la infancia Puede ser prenatal, Natal, o postnatal:

En la vida intrauterina las causas de TCE tiene como etiologíatraumatismos en el embarazo desde el tercer mes

TRAUMA CRANEO ENCEFÁLICO PRENATAL

El TCE produce hemorragia de la lámina germinal, paralelo a los ventrículos laterales, situación que provoca que esta área rica en vasos

cerebrales se rompa

Presentando

Hemorragia con disrupción de la masa encefálica obstruyendo el IV ventrículo o produciendo bridas o adherencias en IV

ventrículo

Obstruyendo

El flujo del LCR provocando hidrocefália

TRAUMATISMO CRANEO ENCEFÁLICO NEONATAL

Se produce por traumas obstétricos o distocias del parto desde fuera hacia dentro tenemos:

Caput sucedaneo Hematoma subgaleal

Estos se presentan en partos distósicos o en partos de cara, y en madres jóvenes

Caput: es el edema de tejidos blandos de las çareas parieto-occipitales

Hematoma subgaleal: es la presencia de líquido o sangre por rotura de vasos del periostio, que en ocasiones pueden llegar a ocupar una

gran área (15 – 30cm)

Situación que se produce por:

Estrechez pélvica primaingestas Parto prolongado

formandose

Anillo en el expulsivo

El diagnóstico es clínico y por observación: el caput desaparece a las 2 semanas. El hematoma subgaleal puede desaparecer al mes o dejar secuelas de displasia ósea parieto-occipital. En este periodo puede haber ictericia

Lesión del hueso parieto- occcipital:

Puede ser una fisura que se encuentra en las siguientes situaciones: cuando se usa mal el forceps de salida y/o en pelvis estrechas y cuando se realizan maniobras inadecuadas para inducir un parto rápido

Se puede lesionar:

El VII par causando lesión de NMI y cuyo cuadro clínico es el siguiente

• El neonato no arruga la frente• No hay succión del lado afectado• Asimetría nasogeniana• Desviación comisura al lado sano• Chorro de leche del lado afectado

TRAUMATISMO CRANEO ENCEFÁLIco EN LA INFANCIA

Los TCE en la infancia se dividen en

Primarios: producidos directamente por la injuria

cerebral

Secundarios: producidos en forma inmediata o mediata en células

nerviosas normales, situación que es grave

Desde el punto de vista clínico-fisiopatológico el TCE se clasifica como:

1. Conmoción2. Contusión3. Laceración

Conmoción: es la pérdida tansitoria fisiológica de las uniones neuronales, clínicamente hay pérdida de la conciencia menor a 15 minutos y la recuperación va desde 2 a 3 días. Escala de Glasgow tiene un SCORE de 12 – 15 y se identifica como TCE leve

Contusión: conde hay cisrupción del tejido cerebral y tiene un SCORE en la escala de Glasgow de 9 – 12 (definiendose como TCE moderado) con pérdida de la conciencia por 1 hora

Contusión hemorrágica: es la disrupción del tejido con presencia de líquido hemático

Laceración: es la destrucción de la masa encefñalica. El Glasgow es de 7 – 9 y se define como TCE severo

El TCE puede ser abierto o cerrado

Abiertos: comunicación con el líquido cefalorraquídeo, con el riesgo de procesos infecciosos graves

Los TCE en la infancia puede ser:

Lineal

Multifragmentario: presentandose con fracturas y hundimientos

TRAUMATISMO CRANEO ENCEFÁLICO EN LA INFANCIA

Los TCE pueden ser:

• piso anterior• medio• base del cráneo

Lesiones del piso anterior hay signos patognomónicos que son:• Signo del mapache• Rinorrgia • Rinorraquia

En el TCE de base de cráneo los signos patognomónicos son :• Otorragia• Otorraquia• Signo de Battle (equimosis mastoides)

VALORACIÓN DEL TCE

ESCALA DE COMA DE GLASGOW modificada para niños

Apertura ocular Respuesta verbal Respuesta motora

Espontánea y búsqueda 4 Se orienta al sonido, sonrisa social, sigue con la mirada, balbuceo 5

Espontánea 6

A la voz 3

Llanto pero consolable 4 Localiza el dolor 5

Al dolor 2

Llanto persistente, grito al dolor 3

Retira al dolor 4

Ninguna 1 Sonidos incomprensibles agitado pero no conecta con el medio 2

Flexión anormal (decorticación) 3

Ninguna 1 Extensión al dolor (descerebración) 2

Ninguna (fláccido) 1

MANEJO DEL TRAUMA CRANEO ENCEFÁLICO

TCE leve: estos pacientes están asintomáticos con una exploración normal y Glasgow de 14 – 15, y no requieren medidas estraordinarias de atención ni hospitalización, debe ser cuidado en el hogar por los padres.

TCE moderado: es conveniente hospitalizarlos par observación. Medidas iniciales incluyen:1.Canalizar vena periférica con soluciones mixtas 2.Si ha sufrido convulsiones administrar diazepam 0.25mg/Kg IV, e impregnación con DFH 0.15mg/Kg

TCE severo o grave: las metas de la atención inicial serán dirigidas sobre todo a prevenir lesiones secundarias del encéfalo, siguiendo los lineamientos ampliamente conocidos de reanimación pediátrica avanzada:

A. Vía aérea permeableB. Respiración adecuadaC. Circulación

Estudios de laboratorio: • BH• pruebas de tencencia hemorrágica• grupo y RH, química sanguínea, electrolítos séricos y examen general de orinaImágenes: RX de cráneo AP lateral y towne siguiendo los criterios de Phillips RX AP y lateral de columna cervical

Manejo médico: monitoreo de la presión intracraneanaManejo de líquidos: encaminado al tratamiento del edema cerebral y/o hipertensión intracraneana, por tanto restricción de líquidos, vigilar el gasto urinario que se mantenga en 0.5ml/Kg/hLas soluciones que se utilicen deben ser mixtas en proporción 2 : 1, glucosada al 5% y fisiológica al 0.9%

Diuréticos: estan encaminados ha disminuir el edema cerebral intersticial y la hipertensión intracraneana. Furosemida 0.5 a 1mg/Kg cada 4 – 6hManito solo para los casos severos 0.25 – 1g/Kg/ dosis cada 4 – 6h

Barbitúricos: para aquellos pacientes en que la hipertensión intracraneana no puede ser controlada.Tiopental sódico 1 a 2mg/Kg

Hiperventilación para pacientes con TCE complicado o severo, manteniendo la PCO2 entre 25 – 30 Torr y la PCO2 en 90

Anticonvulsivantes: DFH, para los que cursan con convulsiones y TCE severo con o sin convulsiones; impregnación de DFH de 15mg/Kg IV, seguido de dosis de mantenimiento de 7mg/Kg/día

Manejo quirúrgico: solo en caso que el paciente presente fractura de cráneo deprimida, cerrada o expuesta, o cualquier tipo de hemorragia

PARÁLISIS CEREBRAL

Es un trastorno no progresivo del desarrollo motor

asociado a:

Trastornos sensoriales

Trastornos sensoperceptivos

CLASIFICACIÓN

Espástica

Atáxica

Distónica

Lesión de vías y sistemas piramidales

Disartria tipo espástica: voz tensa, lenta y estrangulada

Lesión de los núcleos, vías piramidales y cerebelo

Disartria tipo atáxica: lenguaje ebrioso, lento, pausado y bitonal

Lesión de ganglios de la base

Movimientos alterados: coreicos, atetósicos y/o coreoatetosis

ETIOLOGÍA

Causas prenatales

Patologías placentariasPost madura

Implantación anómala

Patologías uterinas

miomatosis

incompetencia cervicalInfección / inflamación

uterina

Patologías del embriónSTORCH (toxoplasma,

rubeola)

Enfermedades crónicas (hígado, corazón, riñón, metabólicas)

Patologías maternas Enfermedades virales, IVU, enfermedad hipertensiva, medicamentos, alcohol,

tabaco, drogas

ETIOLOGÍA

Causas exógenas

Traumatismos craneoencefálicos

Hemorragias cerebrales del epéndimo

Inhalación o por vía hemática de metales pesados (plomo)

ETIOLOGÍA

Causas neonatales

Causas de la madreEstrechez pélvica

Madres jóvenes(labor prolongada)

Esclerosis múltiple

Causas uterinasÚtero atónico

Madres añosas (trauma fisiológico)

Distocias del parto

Pelvis y Canal del Parto

Infección del canal del partoEstrechez pèlvica

ETIOLOGÍA

Causas postnatales

Encefalopatía Hiperbilirrubinémica

Incompatibilidad sanguínea (90-95%)

Encefalitis/meningoencefalitis

Trauma Craneoencefálico

PARÁLISIS CEREBRAL ESPÁSTICATopografía

a) MONOPLEGIA O MONOPARÉTICO

b) HEMIPLÉGICA O HEMIPARÉTICA

c) TRIPLÉGICA O TRIPARÉTICA

d) TETRAPLÉGICA O TETRAPARÉTICA

e) DIPLÉGICA O DIPARÉTICA

PARÁLISIS CEREBRAL (LENGUAJE)

ESPÁSTICA:• Tenso, lento y estranguladoATÁXICA:• Disartria tipo atáxica: lenguaje ebrioso, lento,

pausado y bitonalDISCINÉTICA:• Lenguaje: explosivo, lento, festinante.

DIAGNÓSTICO

• CLÍNICO

• DE LABORATORIO:Tomografía CerebralResonancia Magnética CerebralElectroencefalografíaExámenes de Sangre Storch

TRATAMIENTO

• INTERDISCIPLINAR• MULTIDISCIPLINAR:

– Fisiatria ( Terapia del lenguaje, ocupacional, fisioterapia) » Pediatra

– Neuropeditra» Psicología

– Psicorehabilitación» Fonoaudiólogo

– Posturólogo» Otorrinolaringólogo

– Otros (Tratamiento, PREVENCIÓN)» Fármacos.

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