ESCUELA: TECNOLOGÍA MÉDICA

CICLO: III

CURSO: BIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

TEMA: MUTACIONES DEL ADN

INTEGRANTES:

•Tineo Chasquero Liliana.

UNIVERSIDAD NACIONAL

DE JAEN

MUTACIONES DEL ADN

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Afecta a las posibilidades de supervivencia de la especie/organismo

PERJUDICIALESdesfavorecen al org/sp

pudiendo causar su muerte

BENEFICIOSASfavorecen al org/sp

↑ probabilidad supervivencia

NEUTRASsin beneficios ni perjuicios

para el org/sp

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Alteración irreparable en la molécula de ADN. Se puede transmitir a la descendencia.

• Efecto de las mutaciones

Mutaciones perjudiciales

Mutaciones beneficiosas

No se transmiten

Mutación somática

N transmiten

TIPOS DE MUTACIONESSEGÚN LAS CÉLULAS

AFECTADASSEGÚN LA EXTENSIÓN DEL

MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

GERMINALES SOMÁTICAS

GÉNICASCROMOSÓMICAS GENÓMICASAfectan a

gametos o células

madre.

Se transmiten a la

descendencia.

Sobre ellas actúa

la selección

natural.

Afectan a células

somáticas y sus

descendientes.

Afectan al

individuo.

No son

heredables.

No juegan papel

en la evolución.

Afectan a la

disposición de genes

en el cromosoma.

Provocan

cambios en la

secuencia de

nucleótidos

de un gen.

Alteran el número

de cromosomas

típico de la

especie.

SEGÚN SU ORIGEN

AL AZARPROVOCADAS POR

AGENTES

MUTAGÉNICOS

SEGÚN SU EFECTO

NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS

Mutaciones cromosómicas• Definición:

Este tipo de mutaciones provoca cambios en la estructura de los cromosomas.

Dentro de las mutaciones cromosómicas existen diferentes casos:

MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE

NORMAL

DELECCIÓN CROMOSÓMICA

Ej. Síndrome del “maullido del

gato” por delección en el

cromosoma 5

• Duplicación: En este caso existe un trozo de cromosoma repetido.

Inversión: Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

Translocación: Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos. Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen.

Mutaciones génicas

La alteración afecta a la estructura química de los genes.

ALBINISMO

NORMAL

MUTACIÓN

POR

SUSTITUCIÓN

DE BASES

Mutaciones genómicas

Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

Euploidías

(afectan al número de juegos

cromosómicos)

Aneuploidías

(falta o sobra algún cromosoma)

Monoploidías: Un solo juego de

cromosomas

Poliploidías: Más de dos juegos de

cromosomas

Monosomía: Un cromosoma de

menos

Trisomía: un cromosoma de más

Tetrasomía: dos cromosomas de más

GALACTOSEMIA

Causas de las mutaciones• Las mutaciones pueden producirse de manera natural o ser

inducidas.

Mutaciones naturales

Se producen en condiciones normales.

Son la base de la evolución.

Son causadas por fallas en la replicación del ADN.

Mutaciones inducidas

Son provocadas por alguna sustancia (agente mutagénico).

1. Agente físicos: Radiaciones ionizantes.

2. Agentes químicos: Sustancias químicas.

3. Agentes biológicos: Bacterias y virus.

Radiación

ultravioleta

Los dímeros distorsionan la conformación

del ADN inhibiendo la replicación

Agentes mutagénicos

EMS

Guanina

6-Etilguanina

Enlace de

hidrógeno

MUTÁGENOS FÍSICOS

• Radiaciones ionizantes

• Radiaciones no ionizantes

MUTÁGENOS QUÍMICOS

• Ácido nitroso

• Agentes alquilantes

• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas

• Sustancias intercalantes

Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.

Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas

contiguas, dando origen a dímeros.

Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación

del ADN.

Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.

Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan

transiciones.

Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a

inserciones o delecciones de un solo par de bases.

RADIACIONES

MUTAGÉNICAS

EFECTO

DE ALTA ENERGÍA

(cósmicos, rayos X, alfa,

beta, gamma…)

1) Rompen el DNA, los cromosomas.

2)Ttransforman sus bases en iones reactivos

que forman radicales distintos en su

molécula y emparejan con otras bases

distintas a las habituales.

3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y

H3O(+) que favorecen a su vez la

formación de peróxidos que pueden

producir cambios en las bases

nitrogenadas y emparejamientos

anómalos.

DE BAJA ENERGÍA

(radiación UVA)

Hace que dos T próximas en la misma hebra

formen un dímero de pirimidinas