Mutaciones

Pregunta PSU, Demre admisión 2014

El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como

A) translocación.B) duplicación.C) supresión.D) inversión.E) delección.

MutacionesMutación es una alteración en el material genético (ADN,cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cualse puede propagar, a través de las sucesivas divisiones de la célula.

Las mutaciones pueden producirse en células somáticas o encélulas sexuales. Sólo serán heredables cuando afectan a las célulassexuales o gametos.

Si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con elindividuo, a menos que se trate de un organismo con reproducciónasexual.

Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontáneas) o Inducidas(provocadas artificialmente por agentes mutágenos).

Agentes mutágenosUn agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutaciónnatural.

1. Agentes físicos:por ejemplo, losrayos X.

2. Agentes químicos: por ejemplo: Tabaco.

3. Agentes biológicos:• Algunos virus.• Algunas bacterias.

Mutaciones

Mutaciones

Tipos de mutaciones

Mutaciones génicas

Mutaciones cromosómicas estructurales

Mutaciones cromosómicas

numéricas

Según extensión del material

genético alterado

Perjudiciales

Neutras

Beneficiosas

Según su efecto

Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuenciade los nucleótidos de un gen.

Mutaciones Génicas o Puntuales

Ejemplos de mutación génica:

Anemia Falciforme Albinismo

Deleción

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Es la pérdida de un segmento (genes) de

un cromosoma.

Duplicación

Es la repetición de un segmento del cromosoma.

Inversión

Se invierte la posición de los genes

en un cromosoma.

Inserción

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Un segmento cromosómico se insertaen un cromosoma diferente, alterandola estructura y función de un gen.

Translocación

Segmentos cromosómicos que seintercambian entre dos cromosomasno homólogos (translocaciónrecíproca).

Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas

Las mutaciones cromosómicas numéricas son alteraciones en elnúmero de cromosomas propios de la especie. Pueden ser Euploidíasy aneuploidías.

Euploidías: sonalteraciones en el númerode juegos completos decromosomas en relaciónal número normal decromosomas de laespecie.

No disyunción en anafase I

Metafase I Anafase I Metafase II Anafase II

Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas

Aneuploidías: son alteraciones en el número de cromosomas deun individuo en relación a su número normal. La causa de este tipode mutaciones es la no-disyunción de los cromosomas durante lameiosis.

Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas

Síndrome Características

Aneuploidías en cromosomas autosómicos

Retardo metal, leve o severo, crecimientoretardado, problemas cardiacos, etc.

Retardo mental, cabeza pequeña(microcefalia), boca pequeña, lesionescardiacas, criptorquidia, etc.

Labio leporino, polidactilia, ojos muyjuntos: los ojos pueden de hechofusionarse en 1, discapacidad intelectual,malformaciones cardiacas, etc.

S. de Down - Trisomía del par 21

S. de Edwars - Trisomía del par 18

S. de Patau – Trisomía del par 13 o 15

Síndrome de Down – Trisomía del par 21

Aneuploidías en cromosomas sexuales

Aneuploidías en cromosomas sexuales

Síndrome Características

Fenotipo masculino con elevada estatura, bajocoeficiente intelectual, escaso desarrollo degónadas, ginecomastia, bajo coeficiente intelectual,esterilidad, etc

Fenotipo masculino, presentan elevada estatura,bajo coeficiente intelectual, personalidad infantil,hiperactividad, tendencia a la agresividad y alcomportamiento antisocial. La mayoría son fértiles.

Fenotipo femenino, baja estatura, tórax plano yancho con forma de escudo, atrofia de ovarios,enanismo, infertilidad, etc.

Fenotipo femenino, elevada estatura, escasodesarrollo de gónadas y de glándulas mamarias,fértil, etc

S. de Klinefelter(44 autosomas + XXY)

S. de duplo Y (44 autosomas + XYY)

S. de Turner(44 autosomas + X0)

S. de triple X o super hembra (44 autosomas + XXX)

Síndrome de Klinefelter – trisomía XYY

Pregunta PSU, Demre admisión 2014

El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como

A) translocación.B) duplicación.C) supresión.D) inversión.E) deleción.

A Habilidad cognitiva: Reconocimiento

Clave: A

Dificultad: Media

Pregunta PSU, Demre admisión 2010

La fórmula cromosómica para un individuo con Síndrome de Klinefelter esA) 45 + X0B) 45 + XXYC) 44 + XXYD) 44 + XYE) 46 + XY

Habilidad cognitiva: Reconocimiento

Clave: C

Dificultad: ALTA

Cáncer

Pregunta PSU, Demre admisión 2013

Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de

A)apoptosis. B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular

Artwork by Jeanne Kelly. © 2004.

¿Qué es el Cáncer?

El cáncer es una enfermedadgenética producida por unamutación en determinados genes:oncogenes (protooncogenes) y/ogenes supresores de tumores.

Esto provoca que las célulasmutadas se multipliquen sincontrol y de manera autónoma,invadiendo localmente y adistancia, otros tejidos.

El cáncer, es una enfermedad queconsiste en la multiplicacióndescontrolada de ciertas células queforman tumores malignos, los cualespueden migrar a otros puntos delorganismos, a través del sistemasanguíneo o linfático, proceso conocidocomo Metástasis.

¿Qué es el Cáncer?

Un tumor se produce por la multiplicación ycrecimiento sin control de ciertas células.

Los tumores se clasifican en:

• Tumores benignos o Adenomas.

• Tumores malignos o Carcinomas.

Ciclo celular

Genes supresores de tumores

Proto-oncogenes

Inhiben la proliferación

celular

Estimulan la división celular

Los Genes y el Cáncer

El tabaco y el Cáncer

El virus se inserta y cambia los genes para

el crecimiento de la célula

Virus asociados con cáncer

Agentes biológicos y el Cáncer

Muestra de tejido del paciente

Helicobacter pylori

Bacteria asociada con cáncer al estómago

Muertes anuales en América por el Cáncer

Algunos Carcinógenos en el Trabajo

Cirugía: En los casos donde el cáncer es detectado en una etapa temprana, lacirugía puede ser suficiente para curar al paciente al remover todas las célulascancerosas.

Radioterapia: Su objetivo es eliminar directamente a las células cancerosascon rayos ionizantes o de alta energía. Puede ser usada en conjunto con cirugíay/o fármacos.

Tratamientos para el Cáncer

Quimioterapia: Utiliza una serie de medicamentos o sustancias químicasllamados citostáticos, que tienen la capacidad de inhibir la multiplicación delas células cancerosas.

Inhibidores específicos: Medicamentos relativamente nuevos en eltratamiento del cáncer. Actúan en proteínas específicas que limitan elcrecimiento y la división de las células cancerosas.

Pregunta PSU, Demre admisión 2013

Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de

A)apoptosis. B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular

AHabilidad: ComprensiónClave: ADificultad: Alta

El gráfico muestra los resultados de un estudio realizado en Estados Unidos en hombresadultos fumadores. La curva 1 representa el consumo de cigarrillos y la curva 2 el número demuertes por cáncer pulmonar:

Del análisis de los resultados, es posibleinferir correctamente queA) entre 1960 y 1980 el consumo de

cigarrillos se detuvo.B) el consumo de cigarrillos por persona

aumenta cada década.C) el número de muertes por cáncer ha

aumentado continuamente.D) entre 1920 y 1940 no se registraron casos

de cáncer pulmonar.E) el cáncer pulmonar aumenta en paralelo

con el número de cigarrillos fumados.E

Pregunta PSU, Demre admisión 2010

Habilidad: Análisis, síntesis y evaluación.Nivel de dificultad: Bajo