DR. JAIME LOPEZDR. MANUEL BERNAL

RIP ALMA ALVARADO LOPEZ

MAGM

FECHA DE NACIMIENTO: 21.02.2011

FECHA DE INGRESO: 21.02.2011

FECHA DE DEFUNCION:03.03.2011

EXP: 1175-11

Padres Residentes de esta Ciudad; Madre de 32 años de edad , Gpo O Rh”+”; con antecedentes de Hipotiroidismo; diagnosticada desde el 2008, tratada durante el embarazo con Levotiroxina, Vitaminas, ASA, Adalat, Indometacina, Celestamine y Progesterona .

Diagnostico Prenatal a las 28SDG◦ USG Tridimensional (05.01.2011):

Micromelia Generalizada.

Curvatura de huesos largos

Fractura aparentemente consolidada de Tibia derecha y Femur Izq.

Desproporcion Toraco-Abdominal

Frente Fetal Prominente

Ecocardiograma Fetal(17.01.2011):◦ Comunicación IV en Vias de Cierre.

Se obtiene vía cesárea el día 21.02.2011 a las 35 SDG:◦ Peso: 2400gr

◦ Talla 40cm

◦ PC 38.5cm

◦ PA: 31cm

◦ PToracico: 27.5cm

◦ Apgar: 7/8 (PPI 10min)

◦ Capurro : 35.5SDG

Tensiones Arteriales dentro de Parámetros Normales y Precordio rítmico.

25.FEB: Cardiopediatria valora con realización de ECOCardiograma que reporta: PCA (2.5mm vs 5.5 de Aorta) y Comunicación Inter Atrial (3mm) sin repercusión Hemodinámica.

ACONDROPLASIA….

OSTEOGENESIS IMPERFECTA….

DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA…

DISPLASIA CAMPTOMELICA….

DISPLASIA TANATOFORICA…

Las displasias son un grupo heterogeneo de trastornos genéticos que afectan el hueso.

HAY 40 GRUPOS Y 472 DISPLASIAS

Las displasias oseas las podemos catalogar en episifisiarias, diafisiarias, metafisiarias o espondiloepifisiarias.

Tenemos displasias óseas con talla baja y manifestacionesnada más nacer o, incluso, prenatalmente, debiendoconsiderar el grupo de las displasias óseas letales, quecondicionan el fallecimiento del niño intraútero o pocodespués tras el nacimiento

Las displasias esqueléticas son trastornos óseos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:

◦ Crecimiento: ocasionando forma y tamaño anormales del esqueleto.

◦ Número: ya sea disminuido o aumentado.

◦ Textura: ya sea disminución o aumento en la actividad del proceso de remodelación y depósito mineral.

Es la displasia ósea más frecuente.

Se produce por mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3 (FGFR3).

Da lugar a una displasia ósea rizomélica con macrocefalia relativa desde el momento del nacimiento.

Las Osteogénesis imperfecta, que puedentener una talla normal al nacer peromanifestarse por una gran fragilidad ósea confracturas incluso en período prenatal en loscasos más severos.

Autosomica Dominante

La Displasia Camptomélica, aspecto arqueado de los huesos largos, no se asocia a fracturas.

La mayoría de los casos son letales en consecuencia a la insuficiencia respiratoria.

Estos fetos :micrognatia retroglosia paladar fisurado hipoplasia pulmonar hipotonía de origen nervioso central.

La más frecuente de éstas es la DisplasiaTanatofórica, displasia ósea letalcaracterizada por afectación óseageneralizada, fémures curvados e hipoplasiatotal de todos los huesos, debido a unamutación heterocigota en el FGFR3; portanto, de aparición espontánea en unafamilia.

Diagnostico en el 2º Trimestre de Embarazo.

CARACTERISTICAS CLINICAS DE LAS DISPLASIAS OSEAS MAS FRECUENTES