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SINDROME DE
DOWN
EL OCTAVO DÍA
PRESENTADO POR:
Angélica. M. Guzmán. F.
Daniel. A. López. V.
Juan. D. Restrepo. V.
Valentina. Pérez. A.
Sandra. M. Roberto. H.
Laura. C. Tejada. R.
Laura. D. Valencia. A.
Armenia. Quindío.
2015.
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Índice 1. Funcionamiento y discapacidad
1.1. Funciones y estructuras
corporales
1.1.1. El octavo día.
1.2.1 Embriología.
1.2.1.1. Orígenes del Síndrome de
Down.
1.3.1. Histología.
1.4.1. Anatomía.
1.2. Actividades y Participación
2.1. Fisiología.
3. Factores Contextuales
3.1. Psicología
DISFUNCIÓN
Disabilidad
Discapacidad
Diversidad
Funcional
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1. Funcionamiento y discapacidad
1.1. Funciones y estructuras corporales
Según Clasificación Internacional del
Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud
(CIF) de 2010:
Funciones corporales son las funciones
fisiológicas de los sistemas corporales
(incluyendo funciones psicológicas).
Estructuras corporales son las partes
anatómicas del cuerpo tales como los órganos,
las extremidades y sus componentes.
Deficiencias son problemas en las funciones
o estructuras corporales tales como una
desviación significativa o una “pérdida”
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1.1.1. El
octavo
día
La historia retrata el encuentro que se da entre
dos mundos: el de Georges, un joven-adulto
con Síndrome de Down, y el de Harry, un
ejecutivo que tiene una visión rutinaria y
ensimismada del mundo que le rodea, cuyo
único alimento cotidiano es la artificialidad del
pensamiento positivo, tiene mucho que
aprender de Georges, un joven que a pesar de
tener diversidad funcional, le enseñará a Harry
y a todo aquel que quiera ver, que la
inteligencia y la emoción son elementos
relativos dependiendo de cómo se viva.
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1.2.1 Embriología.
Si el cuerpo polar es el
defraudado y el óvulo posee
el cromosoma extra, en caso
de ser fecundado, el nuevo
individuo mostraría 47
cromosomas en lugar de los
46 normales
Es una trisomía no disyunción, donde el cromosoma no se replica ni aloja apropiadamente en las células hijas. En resultado una células tendrá duplicado el cromosoma y la otra carecerá de él.
Habría 3 autosomas del 21, es decir la cuota doble de la madre incluida por la
no disyunción durante la ovogénesis, más el autosoma 21 único y normal aportado por el
espermatozoide fecundante.
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1.3.1. Histología.
Disminución generalizada del volumen
neurona, en el que hay una respuesta
generalizada y masiva del potencial
neuronal o los estímulos ambientales
que conllevan con el tiempo a
desarrollar deterioro de la memoria
como en el caso de Alzheimer y
problemas en el aprendizaje.
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1. Anatomía.
La copia extra del cromosoma 21 provoca un incremento en los
niveles de miRNA-155, que a su vez conducen a la reducción
de la proteína SNX27 y a su vez, la falta de SNX27 provoca un
aumento de la enzima gamma-secretasa, la encargada de
liberar a la proteína beta-amiloide. Este exceso de amiloide
hace que se acumule formando las placas observadas en los
individuos afectados en ambas patologías.
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1.4.1. ANATOMÍA
NARIZ PLANA:
debido a un
hundimiento en
la raíz.
BOCA: Es pequeña con
arqueado pequeño,
mandíbula poco
desarrollada labios
engrosados envertidos y
agregados
CUELLO CORTO: Al nacer
hay laxitud de la piel y
las caras laterales con
piel y tejido subcutáneo
abundante que con el
tiempo se reduce.
CABEZA: Es ancha
en los lados, pero
plana en la región
frontal y occipital
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PIES: Son anchos con
dedos cortos, con
una hendidura entre
el primer y segundo
dedo. Además de ser
plano.
OREJAS: son de
implantación
baja, saliente y
anómala.
LENGUA LARGA: Es
ocasionada por la
hipertrofia de las papilas,
desplazada hacia delante
debido a la hipotonía y la
boca pequeña que tiene
tendencia a salir.
OJOS EN FORMA DE
ALMENDRA: debido al
epicanto es una
anomalía que forma un
pliegue cutáneo
semilunar que cubre el
ángulo interno del ojo.
MANOS PEQUEÑAS: El
quinto dedo es corto y
curvado hacia adentro y
va acompañado de un
solo surco palmar.
DIENTES: son irregulares
con apiñamientos,
malformaciones y
maloclusiones dentales
que conllevan a las
dislalias y diglosias
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Es una alteración cerebral en la que encontramos menos neuronas y menos
uniones entre ellas, esto provoca un déficit neurológico global que sería
causante de la hipotonía, además conlleva a una dificultad para succionar con
fuerza, además del agarre al pezón.
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HIPOACUSIA: en el oído medio y externo, las cámaras auditivas, pabellón y
conductos externos son más pequeños y estrechos e incluso se observa una
inclinación aumentada la membrana timpánica. El déficit auditivo se puede deber
a trastornos de la conducción del sonido a través del oído medio relacionado con
infecciones de líquidos por estenosis en el canal auditivo externo u otros
motivos.
Se puede generar retrasos en la
aparición de determinados
fonemas, déficit de aprendizaje,
dificultad de socialización,
problemas en discriminación
auditiva, retraso en le habla y
desarrollo del lenguaje.
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REFRACCION,
MIOPATIA E
HIPERPETROPIA,
ESTRAVISMO,
NIGTASMOS Y
OCLUSION DEL
CONDUCTO
LAGRIMAL.
Con un diagnostico
precoz se evitaran
retrasos añadidos del
aprendizaje y
dificultades de
socialización
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PALADAR DURO: La
inclinación del mismo
influye en la
producción de
determinados
fonemas palatales
PALADAR BLANDO: La
parte de movilidad
provoca alteración o
ausencia de algunos
fonemas asociados a un
timbre nasal de la voz o
timbre muerto
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3. Factores contextuales
En este punto es donde la persona con
Síndrome de Down se empieza a relacionar y a
formar su autoestima en la participación escolar,
laboral, sentimental… aunque es de resaltar que
la CIF hace unas definiciones para entender
más como intervienen en la sociedad y en sus
propias vidas. Según Clasificación Internacional
del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la
Salud (CIF) de 2010:
Actividad es la realización de una tarea o
acción por una persona.
Participación es el acto de involucrarse
en una situación vital.
Limitaciones en la Actividad son
dificultades que una persona puede tener en
el desempeño/realización de las actividades.
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Restricciones en la Participación son
problemas que una persona puede
experimentar al involucrarse en situaciones
vitales.
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3.1. Psicología
En cuanto a sus procesos
cognitivos no tiene buen
control de los procesos
mentales superiores, tales
como juicio, voluntad,
razonamiento, toma de
decisiones, ética, sociabilidad
y moral.
En cuanto a sus procesos de
percepción viven en un
mundo de fantasía que
interrelacionan con la realidad
y poseen ideas muy propias
de como funciona el mundo.
5 sentidos:
Oído
Vista
Tacto
Olfato
Gusto
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Estructuras del Sistema Nervioso
Central Conducta Cognitiva
I. Atención, iniciativa
Mesencéfalo
Interacciones tálamo – corticales
Interacciones corteza fronto-parietal
Tendencia a la distracción
Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos.
Dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica.
Menor capacidad para auto inhibirse.
Menor iniciativa para jugar.
II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la información
Áreas de asociación sensorial (lóbulo parieto-temporal)
Lóbulos prefrontales.
Dificultad para procesar formas específicas de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas.
III. Memoria a largo plazo
Hipocampo
Interacciones córtico- hipocámpicas
Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria.
Reducción en los tipos de memoria declarativa.
IV. Correlación y Análisis
Lóbulos prefrontales en interacción bidireccional con:
Otras estructuras corticales y subcorticales.
Hipocampo.
Dificultades para:
Integrar e interpretar la información.
Organizar una integración secuencial nueva y deliberada.
Realizar una conceptualización y programación internas.
Conseguir operaciones cognitivas secuenciales.
Elaborar pensamiento abstracto.
Elaborar operaciones numéricas.
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SOCIEDAD:
Desde el punto de vista social las
personas con Down están
catalogadas como personas con
capacidad de relacionarse,
aunque suelen ser dependientes
de otra persona y en ocasiones
pueden mostrar aislamiento en
situaciones de integración.
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RELACIONES HUMANAS
Ellos transmiten alegría y
energía a cualquiera que se le
acerque. Pero en ocasiones no
pueden disimular sus
sentimientos y emociones lo
que repercute en acciones que
el mundo no siempre entiende
o tolera, en el momento en que
son rechazados o se sienten
diferentes entran en crisis
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ROLES:
Sus capacidades de adaptación, roles y
hábitos sociales son equivalentes a los
de una persona con una edad muy
inferior a la que realmente poseen, ya
que tienen escasa iniciativa, menor
capacidad de respuesta y reacción
frente al ambiente, pero en el trabajo
son constantes, tenaces, puntuales y
responsables con sus tareas
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COMPETENCIAS:
Son personas que su edad biológica es
la de un joven adulto pero su edad
psicológica y social corresponde a la de
un niño o adolecente. Es por esto que
suelen tener capacidades más
desarrolladas a otras, ya que poseen
mejor memoria procedimental y
operativa, buena memoria visual mas
que la auditiva, son mejores dando
respuestas motoras a lingüísticas y les
cuesta seguir más de 3 instrucciones
en un orden secuencial.
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DIVERSIDAD FUNCIONAL:
Ellos no están limitados en su adaptabilidad con el
entorno, sino más bien en la falta de apertura del
mundo en sí mismos para tratar de entender y aceptar
lo que son. Además y más importante son humanos
que enseñan al mundo que el hecho de ser
discapacitados no son incapaces de tener una
inteligencia y emoción que les permita vivir día a día.
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Referencias
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31
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de la Discapacidad y de la Salud: CIF. España. Ministerio de Trabajo y Asuntos
Sociales. Secretaría de Estado de Servicios Sociales, Familias y Discapacidad.
Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO). Recuperado de
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Revisado el 28/05/2015.