Síndrome de MarfanGENÉTICA

Dra.Marusa Torres

Síndrome de Marfán

Enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo debido a una mutación del cromosoma 15

Autosómica dominante50% - 50%1 de cada 5000 habitantes30% casos esporádicos

Gen FBF 1Proteína Fibrilina: glucoproteína, esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.

Características clínicas

Diagnóstico

Clínico

Historia familiar

Ecocardiograma

Examen oftalmológico completo

Examen minucioso del esqueleto

Tratamiento y Prevención

ECO anualExamen

oftalmológico anual

Fisioterapia(escoliosis)

Β-bloqueadores: reducir TA y

prevenir disección aórtica

Evitar ejercicios extenuantes o deportes de

contacto

Asesoramiento genético

Explicar mutación y probabilidad de 50% de heredar el trastorno

Buena calidad de vida y buen pronóstico

Mortalidad: Disección aórtica

GRACIAS!!!