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lSÍNDROME DE PRADER WILLI

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lSíndrome de Prader Willi • Alteración genética descrita en el año 1956 por doctores suizos

1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas

Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien 2

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• Obesidad

• Talla baja

• Hipogonadismo

• Criptorquidia

• Alteraciones Cognitivas

• Alteraciones en el aprendizaje y discapacidad intelectual

• Hipotonía muscular pre- y posnatal3

Características

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lCausas• Ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo

largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13).

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lSíntomas • Sobrepeso u obesidad• Urgencia de comer sin control• Desarrollo lento: retraso cognitivo• Manos y pies pequeños

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l• Problemas de conducta: discusiones testarudez, malhumor• Movimientos torpes • Dificultades en el lenguaje• Conducta Compulsiva y controladora

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lCaracterísticas psicológicas• Falta de procesamiento secuencial de la información• Dificultades en la aritmética• Pobre memoria a corto plazo • Dificultades de atención y concentración y habilidades

motoras finas

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lConducta

Alegres Afectuosos Cooperadores

Irritables Inseguros Engullir toda la

comida disponible Ataques de ira

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lHabla y Lenguaje• Suelen tener un tono de voz inadecuado • Carecen de un amplio vocabulario• El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan

dificultades en la generalización de conceptos

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l• Tienen limitaciones para construir frases • La estructuración de la oración suele ser más lenta,

incorrectas e incompletas• La falta de comprensión de los mensajes

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lComplicaciones

• Diabetes tipo 2• Hipertensión arterial • Insuficiencia Cardiaca

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lAspectos favorables

• Memoria a largo plazo• Organización prespectiva• Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales• Decodificación y compresión lectora

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lDiagnóstico

• Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico.

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lTratamiento La hormona del crecimiento

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad• Mejorar la estatura• Incrementar la masa muscular • Disminuir la grasa corporal• Mejorar la distribución del peso• Incrementar el vigor

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¡GRACIAS!17