Síndrome de Rett

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• Observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño

• Evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico.

• Prueba genética para buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X.

Diagnóstico

Criterios clínicos

Esencial: movimientos repetitivos de la mano, sacudidas del torso, caminar sobre las puntas del pie o un paso inestable, rígido y con aumento en la base de sustentación (piernas separadas).

De apoyo: disnea; anormalidades en el electroencefalograma (EEG); pies pequeños en relación a la estatura; disminución del tejido graso del cuerpo y la masa muscular ; patrones anormales del sueño, irritabilidad o agitación; mala circulación en las extremidades inferiores, con pies y piernas fríos y amoratados; movilidad disminuida con la edad; y estreñimiento.

De exclusión: recrecimiento de los órganos del cuerpo, trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos congénitos, trastornos neurológicos adquiridos por una infección o trauma severos de la cabeza,

Por qué algunos casos son mas graves que otros?

• Debido a la desactivación del cromosoma X. ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo.