Síndrome de Síndrome de Townes - BrocksTownes - Brocks

Leidy Yudith Angarita Bautista

Código: 02171043.

HISTORIA.HISTORIA.

Feichtiger ( 1943) uno de los primeros informes del síndrome Townes - Brocks.

Townes Brocks y ( 1972) el primero que informo que es anomalía transmisión autosómica dominante.

Kurnit y otros ( 1978) utiliza el término síndrome REAR ( renal, oreja, anal, malformación radial ).

Monteiro de Pina - Neto ( 1984) fue primero en utilizar el término síndrome de Townes - Brocks.

¿Qué es el Síndrome de ¿Qué es el Síndrome de Townes - Brocks?Townes - Brocks?

Es una condición genética que afecta a Varias partes del cuerpo.

Las características son una obstrucción de la apertura anal (imperforate ano), anormalmente orejas, y parte malformaciones que afectan a la mayoría de veces el pulgar.

La mayoría de las personas con esta enfermedad tienen al menos dos de estas tres características principales.

¿Qué Tan Común Es El Síndrome de ¿Qué Tan Común Es El Síndrome de Townes Brocks -? Townes Brocks -?

La prevalecía de esta enfermedad es desconocida, sin embargo, un estudio estima que puede afectar a 1 de cada 250.000 personas.

Es difícil determinar la frecuencia se debe a la variedad de signos y síntomas de este trastorno se superponen con las de otros síndromes genéticos.

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Las mutaciones en el SALL1 gen causa el síndrome de Townes - Brocks.

El SALL1 gen es parte de un grupo de genes llamado SALL familia.

Estos genes proporcionan instrucciones para hacer proteínas que participan en la formación de tejidos y órganos antes del nacimiento.

SALL proteínas actúan como factores de transcripción, en regiones específicas de ADN y ayudar a controlar la actividad de los genes particulares.

Algunas mutaciones en el SALL1 gen conducen a la producción anormal de una versión reducida de la SALL1, proteína que el mal funcionamiento dentro de la célula.

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Townes Brocks -? Townes Brocks -?

¿Cómo la gente heredar Townes ¿Cómo la gente heredar Townes Brocks Síndrome?Brocks Síndrome?

Esta condición es heredado en un patrón autosómico dominante.

En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un progenitor afectado.

Otros casos pueden ser consecuencia de nuevas mutaciones en el gen. Estos casos se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Signos y Síntomas de Síndrome de Signos y Síntomas de Síndrome de Townes Brocks.Townes Brocks.

Anomalías renales, Leve a profundo pérdida de la audición, Defectos cardíacos, Malformaciones genitales.

Descripción clínica Descripción clínica

Microftalmia (raro),

Ojos. Riñones.

hipoplasia renal

riñones poliquísticos

Audiencia. Neurosensorial congénita y / o pérdida de audición conductiva que van de leves a graves. La pérdida de audición es leve puede empeorar con la edad (65% de los casos).

Anal estenosis

Gastrointestinales.,

estreñimiento crónico, reflujo gastroesofágico.

Corazón.

Cardiopatía congénita

Cabeza.

Microsomía hemifacial

Descripción clínica Descripción clínica

Ano imperforado

orejas displásicas

Club pie

Syndactyly de los dedos.

Extremidades inferiores

Pie plano

Hipospadias

Genitourinaria

cryptorchidism

Descripción clínica Descripción clínica

Sistema nervioso central Retraso mental Problemas de comportamiento, observado en muchos niños con

TBS Malformación de Arnold Chiari tipo I Parálisis del nervio craneal (nervio VI y VII) Hipoplasia de las partes dorsales del cuerpo calloso

Endocrino. Hipotiroidismo congénito (raras)

Crecimiento. Postnatal, retraso del crecimiento.

Descripción clínica Descripción clínica

Diagnóstico Diagnóstico clínicoclínico..

basa en la presencia de los siguientes:

Imperforacion del ano

Displásico oídos (doblamiento hélices superiores, microtia)

Típico malformaciones pulgar (preaxial polidactilia, triphalangeal pulgares, hypoplastic pulgares) sin acortamiento de la radio

Gracias.Gracias.