UTILIDAD DEL CONSEJO GENETICOEN LAS UNIDADES DE ATENCIÓN PRIMARIA

Dra Mª José Juan FitaOncología Médica

Esporádico70 - 80 %

Familiar15 - 20 %

Hereditario 5-10 %

¿QUÉ PROPORCIÓN DE CÁNCER ES HEREDITARIO?

• Consejo Genético:

“ Proceso por el cual los miembros de una familia a riesgo

para una enfermedad que puede ser hereditaria, son

informadas de las consecuencias de la enfermedad, de la

probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de

prevenirla o reducir sus efectos”

(Harper 1984).

CONSEJO GENÉTICO EN CÁNCER

- Vigilancia y seguimiento.

- Intervención temprana.

- Cirugía profiláctica.

- Quimioprevención.

OBJETIVO DEL CONSEJO GENÉTICO

REDUCIR LA MORTALIDAD

• El usuario/a tiene posibilidades razonables de ser

portador de alteración genética de susceptibilidad

hereditaria a cáncer

• Existe un test genético que puede ser interpretado de

forma adecuada y fiable

• Los resultados pueden influir en el manejo médico

• El usuario/a quiere voluntariamente dicha información

CONDICIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO

Beneficios

• Reducir el riesgo de cáncer

• Evitar la incertidumbre y la ansiedad riesgo cáncer

• Ayuda para la toma decisiones sobre el estilo de vida

• Información y asesoramiento para otros miembros de la

familia

BENEFICIOS DEL ESTUDIO GENÉTICO

RIESGOS DEL ESTUDIO GENÉTICO

• Trastornos psicológicos

• Pérdida de privacidad

• Falsa sensación de seguridad en los no informativos

Beneficios

⚫ No todas las mutaciones son detectables.

⚫ Algunas mutaciones tienen un significado incierto o

los resultados son difíciles de interpretar.

⚫ Los resultados normalmente indican probabilidad, no

certeza, de desarrollar cáncer.

LIMITACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO

• Edad de aparición temprana

• Alta incidencia de cáncer en la familia

• Presencia del mismo tipo de cáncer en los miembros de una familia

• Bilateralidad del tumor

• Multifocalidad

• Asociación con defectos del desarrollo

CRITERIOS SOSPECHA CH (SEOM)

• Cáncer de Mama y Ovario familiar

• Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico (CCHNP)

o Síndrome de Lynch I y II

• Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar (PAF)

• Neoplasia Endocrina Múltiple (MEN 2) y Carcinoma

Medular de Tiroides Familiar

• Von Hippel-Lindau (angiomatosis, cáncer renal)

• Retinoblastoma Hereditario

• Síndrome de Cowden

• Síndrome de Peutz-Jeghers

• Síndrome del Cáncer Gástrico Difuso Hereditario

ENFERMEDADES EN LAS QUE SE OFRECE CONSEJO GENÉTICO

PAPEL DE ATENCIÓN PRIMARIA

Buscar artículo

- Familias con un único caso de CM:

• CM diagnosticado antes de los 30 años, o

• CM bilateral < 40 años (uno de los tumores), o

• Un CM y un CO en la misma paciente, o

• CM triple negativo<50 años, con o sin historia familiar, o

• CO epitelial de alto grado ( o trompa, o primario peritoneal) no mucinoso

con o sin historia familiar

- Familias con dos casos en familiares de primer grado:

•Dos casos de CM o CM bilateral, al menos uno diagnosticado <50 años

•Dos o más casos de CO (independientemente de la edad), o

•Un CM y un CO en dos familiares (independientemente de la edad), o

•Un caso de CM en varón con historia familiar de CM/CO

- Familias con tres o más casos afectados por CM, al menos dos en familiares de

primer grado

- Mutación conocida BRCA en línea germinal en un familiar o a nivel somático

en una paciente

Guía de Práctica Clínica en cáncer hereditario. Conselleria de Sanitat Generalitat Valenciana, 2018, pendiente impresión

CRITERIOS SDR CMOH

Medidas de prevenciónInforme al remitente

Comprobar criterios de indicación

Elaboración del árbol familiarInformación sobre objetivos y

limitaciones del consejo genético

Estimación individual y familiardel riesgo de cáncer hereditario

NO

SI

1ª VISITA

Medidas de prevenciónInforme al remitente

Ofrecer estudio genéticoValoración emocional

Estudio genético

SI

Familias de bajo riesgo Familias de alto riesgo

S. Hereditario identificado

Acepta estudio genético

SI

Seguimiento(A.primaria/especialista)

2ª VISITA

Estimación individual del riesgoMedidas de prevención específicas

Seguimiento en hospitalOfrecer estudio a otros miembros

de la familia

NO

SI

Mutación

Comunicación de resultados

Estimación individual del riesgoMedidas de prevención

Seguimiento(A.Primaria/especialista)

Cita posterior si se producenAvances científicos

3ª VISITA

SCMOH: RIESGO DE CÁNCER

Aumento de riesgo de otros cánceres como ca páncreas, ca próstata y ca colon

Factores asociados a mayor riesgo de CM contralateral:

Edad del primer CM < 41 años

Fenotipo triple negativo < 50 años

SCMOH: RIESGO DE CÁNCER

• Estudios con resultados dispares

• Todos retrospectivos

• El nuestro :

13,3% vs 3,3% (p<0,05)

RIESGO RECAÍDA IPSILATERAL

A)CIRUGÍA DE PREVENCIÓN DE RIESGO

SALPINGOOFORECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA

SCMOH: MANEJO

SCMOH: MANEJO

FOTO ADENOMASTECTOMIA

A)B)CIRUGIA DE PREVENCIÓN DE RIESGO

ADENOMASTECTOMÍA BILATERAL PROFILÁCTICA

SDR CCR HEREDITARIO

1991 International Collaborative Group for HNPCC

Modificados (extracolónicos) 1999

Qué tumores estudiar para detectar IMS

Alta sensibilidadBaja especificidad

Aumenta la especifsi IMS alta

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS SL

SLYNCH: RIESGO DE CÁNCER

SLYNCH: MANEJO

NUEVOS GENES

NO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN ESTUDIO GENÉTICO

PERO SIEMPRE ES POSIBLE REALIZAR UN BUEN ASESORAMIENTO GENÉTICO