XERODERMA PIGMENTOSO

Hugo Rafael Muñoz Better

CONTENIDO

• Introducción• Definición• Causas• Síntomas• Diagnostico• Tratamiento• Pronóstico

Descrita por Moritz Kaposi en 1870 (médico Húngaro).XP (xeroderma pigmentoso) es un desorden genético que afecta al ADN en un mecanismo de reparación frente a un daño.

INTRODUCCIÓN

Desorden autosómico recesivo que se fundamenta en un daño celular el cual se produce por una alteración en el DNA y su mecanismo de reparación por medio de escisión de nucleótidos (NER).

DEFINICIÓN

El daño celular y nuclear esta basado en factores exógenos como los rayos UV y endógenos como el estress oxidativo celular.

CAUSAS

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CAUSAS

El DNA está continuamente siendo dañado (radicales libres de oxígeno, luz ultavioleta, agentes químicos tóxicos).

El sistema de reparación del DNA llamado NER (reparación por escisión de nucleótidos) pierde la habilidad para remover el daño causado por la luz uv.

http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.rndsystems.com/DAM_public/5174.gif&imgrefurl=http://www.rndsystems.com/mini_review_detail_objectname_MR03_DNADamageResponse.aspx&usg=__2lRQFtwUd8qqw6YGqQvnp35iX3k=&h=372&w=510&sz=26&hl=es&start=0&tbnid=F8DLj_xgxxTmOM:&tbnh=130&tbnw=178&prev=/images%3Fq%3DDNA%2BDaMAGE%26um%3D1%26hl%3Des%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=311&vpy=84&dur=1288&hovh=192&hovw=263&tx=179&ty=118&ei=OyVfTLC9KsOclgfMw7CNCQ&oei=OyVfTLC9KsOclgfMw7CNCQ&esq=1&page=1&ndsp=18&ved=1t:429,r:1,s:0

NER

Tomado de : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2288663/pdf/nihms22628.pdf

http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.parsiblog.com/PhotoAlbum/GHH/NER_main.gif&imgrefurl=http://ghh.parsiblog.com/Archive45239.htm&usg=__HHKctiKr5kgDoXes2XkA2rhfouQ=&h=575&w=532&sz=52&hl=es&start=0&tbnid=vKt8gVFxuDIoaM:&tbnh=175&tbnw=162&prev=/images%3Fq%3DNER%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=453&vpy=78&dur=1554&hovh=233&hovw=216&tx=78&ty=115&ei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&oei=FClfTJCZH4W0lQec28SzCQ&esq=1&page=1&ndsp=17&ved=1t:429,r:2,s:0

NER reconoce los subproductos del daño del DNA, como lo son los dimeros de pirimidinas, cigarrillos o productos oxidantes en general, NER también participa en el desarrollo del sistema nervioso en el humano.  

SINTOMAS

Las personas con xeroderma pigmentoso no pueden curarse del daño de la piel causado por el sol u otras fuentes de radiación ultravioleta y tienen mucho riesgo de padecer de cáncer de piel. Tomado de: http://www.cancer.gov/diccionario/?print=1&cdrid=46091

Se manifiesta en los niños pequeños como una reacción de fotosensibilidad aguda después de la primera exposición solar con eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas, sobre todo la cara, el pabellón auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; también puede afectarse el cuero cabelludo.

Alteraciones óculo- cutáneas

Anormalidades neurológicas

Raramente asociado con daños en órganos ajenos a la piel y mucosas oculares

Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares

Aparición de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabellón auricular, nuca, región esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; así como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.

SINTOMAS

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext

http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S0325-00752007000500011&script=sci_arttext

• http://www.google.com.co/imgres?imgurl=http://www.wikilearning.com/imagescc/10545/Ejemplo3.jpg&imgrefurl=http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20&usg=__o2-svXP2YgV8ZwRtzd5K6qdQqZk=&h=631&w=457&sz=60&hl=es&start=0&tbnid=cnyE05x9QJwrTM:&tbnh=153&tbnw=125&prev=/images%3Fq%3DXERODERMA%2BPIGMENTOSO%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26biw%3D1280%26bih%3D630%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1&iact=hc&vpx=135&vpy=261&dur=2365&hovh=264&hovw=191&tx=164&ty=234&ei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&oei=0StfTKCAFIWBlAfZ9fCZCA&esq=1&page=1&ndsp=19&ved=1t:429,r:13,s:0

• Variedades de la enfermedad:

La forma de presentación más severa es el síndrome de Sanctis Cacchione, poco frecuente (menos de 60 casos, en Cuba)

DIAGNOSTICO

Examen físico Antecedentes familiares de xerodermia

pigmentosa. Examen ocular:

•Queratitis •Opacidad de la córnea •Tumores en el párpado •Blefaritis

Cultivo de los fibroblastos de la piel Biopsia de piel

BlefaritisQueratitis

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TRATAMIENTO

Protección completa de la luz solar.

Usar ropa protectora y filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más).

PRONÓSTICO

La mayoría de personas con esta afección suelen morir en edades adultas a causa de un cáncer prolongado de piel.

La asesoría genética es una herramienta útil para detectar alteraciones en personas afectadas que quieran tener hijos.

Articulo base

En este articulo de revisión se describen las principales características clìnicas, del Xeroderma y otras enfermedades asociadas con la alteracion de la reparacion del DNA (NER)

BIBLIOGRAFÍA.http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdfhttp://www.headandneckoncology.org/content/2/1/18http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=refsumhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17656927. http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2002;volume=68;issue=3;spage=168;epage=170;aulast=Ramachandrahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15333947http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2002/sp024g.pdfhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9018995http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8199117http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14261153http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19994196http://www.biomedsearch.com/nih/human-XPG-gene-architecture-alternative/11266544.html#fullTexthttp://genome.cshlp.org/search?fulltext=xeroderma+pigmentos&submit=yes