DESARROLLO EMBRIONARIO DEL SISTEMA ARTICULAR Y ESQUELTICOAmbos se desarrollan a partir del mesodermo. El mesodermo embrionario adyacente al notocordio endesarrollo (eje embrionario) y el tubo neural, se engrosan para formar dos columnas longitudinalesllamadas mesodermo paraxial. Estas columnas mesodrmicas pronto se dividen en segmentos paresque se denominan somitas. Las somitas forman elevaciones en la superficie dorsolateral del embrin.Cada somita consiste de un esclerotoma y un dermomiotoma. Las clulas mesenquimatosas dejan losesclerotomas y envuelven el notocordio. Aqu dan lugar a la columna vertebral y a las costillas. Lasclulas mesenquimatosas de las regiones del miotomo derecho dermomiotoma, crean los msculos deldorso. Las regiones del dermatoma de los dermomiotomas originan la dermis cutnea. HUESOSLos huesos aparecen al principio como condensaciones de clulas mesenquimatosas que constituyenlos modelos o moldes mesenquimatosos de los huesos. Algunos huesos se desarrollan en estemesnquima (tejido conectivo embrionario) por osificacin intramembranosa. En otros casos, losmodelos seos mesenquimatosos se transforman en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: lasclulas mesenquimatosas que se han agregado en la formacin del futuro hueso, se diferencian enclulas cartilaginosa embrionarias llamadas condroblastos. Estas clulas secretan matriz cartilaginosa,de manera que el modelo seo pronto se convierte en cartlago hialino. El modelo seo cartilaginoso seosifica ms tarde por formacin sea endocondral.El desarrollo seo se conoce como osificacin u osteognesis, hay mecanismos distintos. Todos loshuesos son derivados del mesnquima, pero mediante dos procesos diferentes, segn los huesosinvolucrados. Por ejemplo, los huesos planos del crneo, se desarrollan directamente en reas delmesnquima vascularizado por medio de un proceso conocido como osificacin intramembranosa. Elproceso se llam as porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membranamesenquimatosa. Los huesos largos, como se mencion ms arriba, son precedidos por modelocartilaginosos. La mayor parte del cartlago en estos huesos es reemplazado durante la vida fetal portejido seo durante un proceso conocido como osificacin endocondral.ESQUELETO AXIALDesarrollo de la columna vertebralLas vrtebras se dividen de regiones de los esclerotomas de los somitas. Las clulas mesenquimatosasde estas regiones migran hacia el plano medio y rodean el notocordio. Cada vrtebra forma lacondensacin de clulas mesenquimatosas a partir de la mitad caudal de un esclerotoma, que fusionacon clulas mesenquimatosas unidas de manera laxa, de la mitad craneal del siguiente esclerotoma.El notocordio persiste a travs de los estadios mesenquimatosos y cartilaginoso del desarrollo vertebral,pero tarde o temprano desaparece, entre tanto ocurre la osificacin de las vrtebras. El derivado adultodel notocordio es el ncleo pulposo, el cual forma la parte central del disco intervertebral.Mientras contina el desarrollo, aparecen apfisis de las vrtebras en crecimiento; apfisis espinosa,arco vertebral, dos apfisis transversas, y dos costales. La apfisis que forman el arco vertebral (arconeural), crecen en direccin dorsomedial y se funden una con otra en el plano medial para encerrar lamdula espinal en desarrollo. Algn trastorno en este proceso para encontrarse y fusionarse origina undefecto seo en el arco vertebral conocido como espina bfida oculta. Si los arcos vertebrales de variasvrtebras son incapaces de desarrollarse en forma normal, el defecto seo combinado puede permitirque las meninges (membranas) y la mdula espinal presenten una hernia, lo que produce una formagrave de espina bfida, conocida como espina bfida cstica (es decir, meningocele y meningomielocele).Las apfisis transversas crecen en direccin lateral a partir de las vrtebras y los procesos costales endireccin ventrodorsal en la pared costal. En la pared torcica, la apfisis costales forman las costillas.Durante o un poco despus de la pubertad (de 12 a 16 aos), aparecen cinco centros secundarios deosificacin en las vrtebras. Todos los centros secundarios se unen con el resto de las vrtebrasalrededor de los 25 aos.Desarrollo del crneoEl crneo se desarrolla en 2 porciones: un neurocrneo y un viscerocrneo. El neurocrneo se divide en:1) un neurocrneo membranoso que da lugar a los huesos planos del crneo, por ejemplo, huesosparietales, que rodean el cerebro y forman la bveda del crneo (cpula craneal).2) un neurocrneo cartilaginoso o condrocrneo que forma la base del crneo.Al nacimiento, los huesos planos del crneo se separan uno de otro por suturas de tejido conectivo. Enreas donde se encuentran ms de dos huesos, las suturas son amplias y se conocen como fontanelas.La ms prominente de estas es la fontanela anterior, la cual se localiza en la unin de los dos huesosUSMP- MHEMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICASEMINARIO-2014-I

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parietales con las dos partes del hueso frontal. Las suturas y fontanelas del crneo permiten que loshuesos se trasplanten uno sobre el otro durante el nacimiento, esto permite a la cabeza pasar a travsdel conducto del nacimiento (conducto cervical vaginal). Varias de estas estructuras y fontanelaspermanecen membranosas durante un tiempo considerable despus del nacimiento. Por ejemplo, lafontanela anterior (llamada a menudo "punto suave" o "mollera) por lo general se cierra alrededor de lamitad del segundo ao.El viscerocrneo, forma los huesos de la cara y, sobre todo, se deriva a partir de los cartlagos de los dosprimeros arcos branquiales.ESQUELETO APENDICULARDesarrollo del esqueleto apendicularEl esqueleto apendicular consiste en cintura pectoral (hombro), cintura plvica y huesos de lasextremidades. Estos ltimos aparecen al principio como condensaciones mesenquimatosas en la quintasemana. Posteriormente se desarrollan los centros de condrificacin, modelos cartilaginosos de loshuesos que se desarrollarn en la sexta semana.Los centros primarios de osificacin.- Se desarrollan en los huesos largos y la osificacin se iniciahasta el final del periodo embrionario (56 das). Hacia la decimosegunda semana, aparecen centrosprimarios en casi todos lo huesos de las extremidades.Los centros de osificacin secundarios.- Aparecen por lo regular justo antes del nacimiento de loshuesos que forman la articulacin de la rodilla. Sin embargo, la mayor parte de los centros de osificacinsecundaria aparecen despus del nacimiento.El hueso que se forma a partir de un centro primario no se fusiona con el formato a partir del centrosecundario hasta que el hueso alcanza sus dimensiones de adulto. Conocer las pocas de aparicin delos diversos centros de osificacin, es til para los radilogos para determinar si el esqueleto de un niocrece de manera normal.MALFORMACIONES CONGNITAS DE LOS HUESOS DEL CRNEO Y DE LA CARACRANEOSINOSTOSISCraneosinostosis es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, elcrneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece ms en las zonas donde lassuturas an no estn osificadas, para as poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Semanifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado variable, segn que suturas estnalteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente concraneosinostosis presentara una regin plana y otra abollonada. La craneosinostosis puede ocurrir comoun hecho aislado o puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosises mltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desdehipertensin endocraneana hasta microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es mltiple, elcrecimiento cerebral es normal y no hay dficit intelectual.CAUSASLa craneosinostosis se presenta en uno de cada 2000 nacidos vivos y afecta a los nios con unafrecuencia dos veces mayor que a las nias.Este trastorno suele ser espordico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se heredade una de las siguientes maneras:gen autosmico recesivo: Autosmico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen paraque el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Lospadres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tenerun nio con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporcin.gen autosmico dominante: Autosmico dominante significa que se necesita un gen para que eltrastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por cientoen cada embarazo. Aqu tambin ambos sexos se ven afectados en igual proporcin.La craneosinostosis es una caracterstica de muchos sndromes congnitos diferentes que tienen unavariedad de patrones de herencia y probabilidades de repeticin, segn el sndrome especfico presente.Es importante examinar minuciosamente al nio as como a los miembros de la familia para buscarseales de una causa sindrmica (trastorno gentico hereditario) de la craneosinostosis como porejemplos, defectos de las extremidades, anomalas del odo o la oreja o malformacionescardiovasculares.

TIPOSExisten diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, segn qu sutura, osuturas, estn comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parietales,lleva al crecimiento del crneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimientotransversal. El resultado es una cabeza alargada en sentido anteroposterior (dolicocefalia oescafocefalia) que recuerda a un barco volcado, correspondindose la quilla del mismo con la suturafusionada (escafo, es un trmino griego que significa barco). No produce hipertensin intracraneal y es,por tanto, un problema esencialmente esttico.BRAQUICEFALIA: Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Siel cierre prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia aunque este tipo dedeformidad craneal puede tener otras causas. En el primer caso el crneo es transversalmente anchopero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la carae incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimtrica con aplanamiento del ladoafectado y de la rbita ocular correspondiente, y prominencia del lado indemne.TRIGONOCEFALIA (crneo en cua): Resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metpica. Lafrente es estrecha y prominente y se aprecia hipotelorismo. Su inters es exclusivamente esttico.TURRICEFALIA: Se trata de una forma mixta, es decir una modalidad de craneosinostosis en la que seencuentran involucradas varias suturas. Esencialmente el crecimiento del crneo es hacia arribarecordando la forma final al de una torre. Aunque sin acuerdo entre los estudiosos del tema, suelendescribirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el crecimiento es hacia la zona fontanelar, y la Acrocefaliacuyo crecimiento es esfrico. Ambas originan retraso mental y trastornos visuales por acodamiento delnervio ptico.DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SNDROME DE CROUZON)El sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es uno de muchos defectos congnitos que provoca lafusin anormal entre los huesos en el crneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niocrece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el crneo se desarrolle normalmente.Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el crneo crece en direccin de las estructurasabiertas restantes. En el sndrome de Crouzon, los huesos en el crneo y rostro se unen demasiadotemprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad deCrouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas.CAUSASEl sndrome de Crouzon es un trastorno gentico. Es causado por mutaciones (cambios anormales) delFGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comnmente de los genes FGFR3. Estosgenes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutacin en estos genes puede causarque los huesos en el crneo se unan demasiado temprano. Investigadores continan aprendiendo mssobre las relaciones entre las mutaciones en estos genes y los varios tipos de sndromes decraneosinostosis que causan.FACTORES DE RIESGOUn factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condicin.Quienes tienen mayor riesgo de sndrome de Crouzon son hijos de:Padres con el trastornoPadres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.Padres en edad avanzada al momento de la concepcinHIPERTELORISMOEl hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la rbita, que en el adultonormal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medicin efectuada en una Rx) y de 30-35 mm de distancia intercantal (medicin efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El hipertelorismo no es en s un diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologacomo podra ser una fisura facial de la lnea media (0-14) o una craneoestenosis o un tumor.

MACROCEFALIADefecto raro del desarrollo cerebral en el que el cerebro crece de forma excesiva durante los primerosmeses de vida del nio, a causa de lo cual se produce un crecimiento anormalmente rpido de lacabeza.La macrocefalia se determina cuando la medida de la parte ms ancha del crneo es mayor conrespecto a la medida correspondiente segn edad y sexo del paciente.

Normalmente la cabeza de un beb recin nacido es aproximadamente 2 cm ms grande que eltamao del pecho o trax.A los 2 aos de edad las medidas son generalmente casi iguales.Despus de los 2 aos de edad el pecho o trax es ms grande que la cabeza.CAUSASHidrocefalia (congnita, postraumtica u obstructiva)Enfermedad de CanavanSndrome de MorquioMacrocefalia familiar benigna (predisposicin familiar al tamao grande de la cabeza)Sangrado intracranealMICROCEFALIAEs el trmino designado para denominar el tamao de la cabeza (distancia alrededor de la parte superiorde la cabeza) significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona, sobrela base de tablas estandarizadas.La microcefalia usualmente se presenta en la mayora de los casos debido a una deficiencia en la tasade crecimiento cerebral. El crecimiento del crneo est determinado por la expansin cerebral quesucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y en la infancia.Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendoinfecciones, trastornos genticos y desnutricin severa.CAUSASsndrome de Downtrisoma 13rubola congnitatrisoma 18toxoplasmosis congnitasndrome Smith-Lemli-Opitzcitomegalovirus congnitosndrome de Cornelia de Langesndrome del maullido de gatofenilcetonuria materna no controladasndrome de Seckelenvenenamiento por metilmercuriosndrome de Rubinstein-TaybiANENCEFALIAEs una malformacin congnita en la que falta el encfalo o tiene un desarrollo rudimentario.El tubo neural es de las primeras estructuras del embrin, junto con el corazn; inicialmente es un platoplano que, cuando el embrin se repliega y crece adelante y hacia atrs queda finalmente cerrado, comoun tubo. El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios,contiene al sistema nervioso central.La anencefalia es una malformacin grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales,bsicamente hay rudimentos, o estructuras mnimas de lo que sera el cerebro.CAUSASEs una enfermedad de herencia polignica, hay muchos genes que predisponen, pero tambin factoresde tipo ambiental estn ayudando a que esta malformacin progrese.An no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorases que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el cido flico se metabolice bien,pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.El cido flico es un compuesto muy importante en la sntesis del DNA, cido Desoxirribonuclico, quees el que da la herencia para todo, la participacin del cido flico est en relacin directa con laformacin de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentanproblemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.S hay una predisposicin gentica porque no todas las mujeres tienen embarazos as, o sea vemos quehay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles ms elevados econmicamente no seve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposicin, pero su nivel de alimentacines diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutricin.Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformacin son:La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.La presencia de algn cuadro que provoc fiebre al comienzo del embarazo.La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baos de temascal, estando embarazadassobre todo en el primer trimestre.La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en losprimeros meses de embarazo.

No es nada ms el que no consuma cido flico, o el que padezca fiebre en los primeros meses, tienenque ver la predisposicin gentica o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pero tambinpueden desarrollarse por factores externos como sustancias muy txicas, en el agua o en el aire.SGNOSA continuacin se enumeran los signos ms comunes de la anencefalia. Sin embargo, cada nio puedeexperimentarlos de una forma diferente:la parte posterior del crneo aparece sin cerrarausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabezaplegamiento de las orejaspaladar hendido - trastorno que se presenta cuando el techo de la boca del nio no se cierracompletamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal.defectos cardacos congnitosalgunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir DEFORMIDADES CONGNITAS DE LA CARA Y DE LA MANDBULAMICROSOMA HEMIFACIALEs una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/ 3.000 RN vivos). Se manifiesta porhipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del maxilar, que adems presenta malformacinauricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puedeser bilateral. No se conoce bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracinvascular en la arteria estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistemacarotdeo).Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas lasestructuras que derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable.SNDROME DE TREACHER COLLINSTambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un aspecto parecido a lamicrosoma hemifacial, pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casosaislados debidos a un accidente vascular in tero, sino que tiene un patrn de transmisin genticaautonmico dominante. Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de las fisurasfaciales (6,7 y 8) de la regin orbito-malar.Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar)y en la rbita. Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacinantimongoloide de los prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado).HIPOPLASIA MAXILAREs un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior (retrusin maxilar) o en el sentidovertical (colapso maxilar vertical). La causa ms frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labiopalatina, cuya secuela es un defecto del crecimiento seo maxilar.HIPERTROFIA MAXILAREs un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la SonrisaGingival, que es la exposicin exagerada de enca. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior,ocasiona el perfil convexo con dientes salientes y mal oclusin Angle II. Se corrige con ciruga seamaxilar.SNDROME DE PIERRE ROBINEs una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico (no hereditaria) que se asociaa fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recin nacidos presentan problemasrespiratorios por obstruccin de la va area superior. Ver manejo general y de problemas respiratoriosen la seccin de Fisuras del Labio y Paladar, manejo del recin nacido fisurado.ACONDROPLASIALa acondroplasia es un trastorno gentico que causa enanismo. Es un trastorno en el cual los huesos ycartlagos no crecen normalmente. Es la causa ms comn de enanismo.Esta condicin conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor decuatro pies. El mayor acortamiento ocurre en el hmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fmur(el hueso entre la cadera y la rodilla). Tambin puede haber sub-desarrollo en el rostro. La acondroplasiaes la forma ms comn de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 15,000 a 1 encada 40,000 nacimientos vivos.

CAUSASLa acondroplasia es un trastorno gentico. Es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe elcrecimiento de cartlago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una protena llamada Receptor 3de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de accin de un factor principal de crecimientoresponsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuarapropiadamente a causa de la ausencia de su receptor, el resultado es que se desacelera el crecimientode los huesos, que normalmente ocurre en el cartlago de la placa de crecimiento. Esto conlleva ahuesos ms cortos, huesos en forma anormal, y estatura ms corta.El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generacin a la siguiente. Si un padre tiene eltrastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayorade los casos de acondroplasia (80%-90%), ms comnmente es el resultado de una mutacinespontnea (un defecto gentico repentino) que ocurre en el embrin en desarrollo.FACTORES DE RIESGOQuienes estn en riesgo de heredar acondroplasia son:Hijos de un padre con acondroplasiaHijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado.Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontneasSGNOSLos pacientes con acondroplasia tienen:Estatura corta, un tronco largo, y miembros cortos, que son perceptibles desde el nacimiento.Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadasLa cabeza es grande y la frente es prominentePorciones del rostro pueden estar sub-desarrolladasAl nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el nio comienza a caminar, l desarrollauna deformidad de maneto o piernas arqueadasLas manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies son cortos y regordetesEl enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero por lo general no evita que unpaciente con acondroplasia realice alguna actividad especficaLos nios pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda y un patrn decaminar similar a un patoOtros sntomas comunes incluyen:Problemas con el control de pesoPiernas arqueadasInfecciones del odo medio , especialmente en niosProblemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes)Hidrocfalo (agua en el cerebro)Problemas neurolgicos y respiratoriosPuede ocurrir compresin espinal en la parte superior de la espalda o donde la columna vertebral saledel crneo en la parte posterior del cuello. La compresin en este ltimo sitio podra causar apnea delsueo o incluso la muerte si no se reconoce y trata temprano.Fatiga, dolor, y adormecimiento en: oLa parte baja de la espalda oLa columnaLas personas con acondroplasia generalmente tienen inteligencia normal. Aparte de la estatura corta, sudesarrollo en general por lo general es normal. Sin embargo, los nios con frecuencia tardan ms tiempoen desarrollar habilidades motrices normales.OSTEOGNESIS IMPERFECTALa Osteognesis Imperfecta (OI) es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de loshuesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno vaa persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descensoimportante del nmero de fracturas una vez pasada la adolescencia.Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad conmaltrato infantilCAUSASLa OI se produce por un defecto congnito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en laproduccin de una sustancia denominada colgeno. El colgeno es la protena principal del tejidoconectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colgeno o ste es de"mala calidad", por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad.-3-

En la mayora de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican elcolgeno I. El defecto influye en la produccin de colgeno. En la OI tipo I se produce demasiado pococolgeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colgeno es de mala calidad estructural, mientrasque la cantidad puede estar tambin reducida.La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto gentico de carcter dominante. Algunosnios heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros nios no hay ninguna historiafamiliar de la enfermedad y se considera que el defecto gentico se debe a una mutacin espontnea.Los genes son segmentos de ADN que contienen la informacin necesaria para construir una protena;todas las caractersticas diferenciales hereditarias, (rasgos), estn codificadas por los genes. Unaenfermedad hereditaria puede ser el resultado de las caractersticas anormales que aparecen comoexpresin de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misin demanera normal; en alguna ocasin los genes se pueden transformar por una mutacin y hay un cambioen la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutacin puede haber un cambio en la funcinnormal del gen.La mayora de los casos de OI se producen por una mutacin dominante. Cuando un gen con unamutacin dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.En la OI, se pueden dar dos circunstancias:El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada colgeno, cambios en lacalidad del colgeno. Tipo II, III y IV.Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I.Cuando una mutacin es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desordengentico.Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descendenciatenga un desorden gentico; ambos progenitores tienen que tener una copia cambiada del gen. Lospadres no tienen el desorden gentico (ellos tienen slo un gen defectuoso) pero son portadores deldesorden. Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno decada padre, un 50% de recibir uno slo (sern portadores), y en un 25% no sern ni portadores nienfermos.La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras ocasiones en elcaso de la OI.Para que un nio padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes: a) Herencia directa de un padreUna persona con OI tipo I tiene dos genes para la formacin de colgeno, uno de ellos es defectuoso.Cada vez que concibe un nio le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades deque el nio tenga la enfermedad; el hijo tendr el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estarafectado de forma diferente (nmero de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmiteel gen normal a su hijo (50%), el nio no padecer la enfermedad ni la transmitir a su vez a sudescendencia. b) Nueva mutacin dominanteAproximadamente, el 25% de los nios con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. Laenfermedad se debe a una mutacin gentica dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI esla misma que en el resto de la poblacin; as mismo, los hermanos de la persona afectada tienen lamisma probabilidad que el resto de la poblacin de que sus hijos padezcan la enfermedad. c) MosaicoEn estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal considerada mortal), se ha encontradoque la mayor parte de los bebs tenan una nueva mutacin dominante; sin embargo, en algunas deestas familias naci ms de un hijo con OI. Se cree que la mutacin no se da slo en un espermatozoideo en un vulo, sino en un porcentaje de sus clulas reproductivas, por lo que aunque un padre no estafectado, la mutacin en un porcentaje de sus clulas reproductivas puede causar ms de un nioafectado.Se considera que un 2 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrn otro hijoafectado.Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un nio con OI. En este casohabra un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sera una forma muygrave de la enfermedad, posiblemente mortal.Bien por herencia o por mutacin espontnea, una persona con la enfermedad tiene un 50% deprobabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo gentico a laspersonas con la enfermedad, que deseen tener descendencia.

MALFORMACIONES CONGNITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y MANOLas malformaciones congnitas de los miembros superiores no son frecuentes, afectando a menos del0,2 % de los nacidos vivos. Muchas de ellas son malformaciones leves que tienen escasa repercusinfuncional. Sin embargo, su amplia variabilidad exige al cirujano de la mano un profundo conocimiento dela anatoma y de los principios quirrgicos.El desarrollo embriolgico del miembro superior es precoz, presentando una completa diferenciacin a la7 semana de gestacin. Por ello, cuando la madre ha confirmado su embarazo, la lesin ya estestablecida.DFICITS TRANSVERSALESProducen las llamadas amputaciones congnitas. La transcarpiana y la proximal de antebrazo son las ms frecuentes. Segn el nivel de la afectacin se denominan: AMELIA: ausencia completa del miembro superior. HEMIMELIA: ausencia de antebrazo y mano. ACHEIRIA: ausencia de mano. ADACTILIA: ausencia de metacarpo y falanges. AFALANGIA: ausencia de todas las falanges.DFICITS LONGITUDINALESPHOCOMELIAEs la ausencia o dficit en el desarrollo de las estructuras esquelticas proximales a la mano. Su relacincon la talidomida es bien conocida. Tiene una presentacin clnica variable, habindose clasificado entres grupos:tipo I: ausencia completa de los huesos del miembro prximos a la mano, que se une directamente altronco.tipo II: ausencia de brazo o segmento corto de brazo-antebrazo sinostsico proximal a la mano.tipo III: ausencia de antebrazo, con la mano unida directamente al hmero.SINDACTILIAEs la persistencia de membranas congnitas entre los dedos. Tiene consideraciones estticas yusualmente no amerita resolucin a menos que exista una polidactilia (dedos accesorios) o que elpaciente manifieste su desagrado. Puede verse en forma aislada o formando parte de otros sndromescomo el S. Appert, Poland Pie equino varo, etc.La incidencia vara desde 1/1000 hasta 1/3000. Se puede ver en forma bilateral en el 50% de los casos.Se desconoce su verdadera causa. Ocurre entre la 6 y 8 semana de vida Es ms frecuente en el 2do y3 dedos.Puede sera. Incompleta: cuando la membrana interdigital no esta presente a todo lo largo de la extensin deambos dedos.b. Completa: La membrana se extiende a todo lo largo de los dedosc. Simple: La falange no est involucradad. Compleja: la falange est involucrada y es anormalDISPLASIA DE LA CADERALa displasia de la cadera (DDC) es la alteracin anatmica de la articulacin coxofemoral en el recin nacido, en donde la cabeza femoral permanece fuera del acetbulo al nacimiento o es inestable (puedeluxarse) en las primeras semanas de vida. Esto provoca que la cabeza femoral y el acetbulo no sedesarrollen normalmente y se deformen, produciendo osteoartritis prematura en jvenes. Es frecuenteque la DDC acompae a otras malformaciones congnitas; en este caso se le denomina DDCteratolgica, la cual tiene una evolucin y tratamiento diferente a la DDC tpica.NOMBRES COMUNESLuxacin congnita de la caderaMalformacin luxante de la caderaAplasia del desarrollo de la caderaInestabilidad de cadera neonatalCadera luxableCadera luxada del recin nacidoSubluxacin (luxacin parcial) congnita de la cabeza femoralLuxacin completa de la cabeza femoral del acetbulo verdadero en el recin nacido.INCIDENCIA

Es de 5 por 1000 nacidos vivos (nv) en general, pero puede variar entre el 2 y el 15 por 1000 nvdependiendo del mtodo de diagnstico empleado.La DDC es ms comn en la cadera izquierdaLa alteracin bilateral es ms comn que la displasia de la cadera derecha.La DDC es la causa ms comn de dolor por artrosis de la cadera en adultos jvenes, cuyo tratamientoes costoso y llega a requerir reemplazos articulares (prtesis).El tratamiento de la DDC en etapas avanzadas, no slo es costoso, sino doloroso y producediscapacidad. Adems los resultados son inciertos y limitan la calidad de vida del paciente. La aplicacinde programas de deteccin temprana ayuda a disminuir los costos de atencin y permite una mejorcalidad de vida de quienes la padecen ya que si sta enfermedad se detecta y trata oportunamente esprcticamente curable.Por otro lado la DDC en nios de 18 meses o ms, es una de las principales causas de ingreso a losservicios de Ortopedia Peditrica, lo que se considera como un inicio tardo del tratamiento.FACTORES DE RIESGOEs 5 veces ms comn en mujeres que en hombresSi se trata del primer embarazo y el producto es femenino, aumentan las probabilidadesCuando existe presentacin plvica al nacimientoSi la madre es menor de 18 aos o mayores de 35Si el bebe pesa ms de 4 kgSi hubo disminucin de lquido amnitico en el embarazo (Oligohidramnios)En nias con presentacin plvica la incidencia de DDC es 1 de cada 35 nacimientosLa historia familiar de DDC incrementa el riesgo de padecerla en un 10% al 25% al nacimientoExiste una fuerte asociacin entre la DDC y otras anormalidades msculo esquelticas como PEVAC(pie equino varo aducto congnito) tortcolis congnita, metatarso aducto y calcneo valgo.PIE ZAMBOEl pie zambo, tambin llamado talipes equinovarus, es una malformacin congnita (presente desde elnacimiento) de los pies. Afecta a los huesos, los msculos, los tendones y los vasos sanguneos, ypuede presentarse en uno o en ambos pies. Habitualmente, el pie tiene un aspecto corto y ancho, y eltaln apunta hacia abajo mientras la parte delantera est girada hacia adentro. El cordn aquilino(tendn de Aquiles) est tieso. El taln puede ser angosto y los msculos de la pantorrilla son mspequeos en comparacin con los msculos surales normales.Se observa aproximadamente en uno de cada 1000 nacidos vivos y la cantidad de nios afectadosduplica la de nias. El cincuenta por ciento de los casos de pie zambo afectan a ambos pies.CAUSASEl pie zambo se considera "herencia multifactorial". La expresin herencia multifactorial significa que eldefecto congnito puede ser provocado por muchos factores, Generalmente, los factores son tantogenticos como ambientales.FACTORES DE RIESGOLos factores de riesgo incluyen:antecedentes de pie zambo en la familiaposicin del beb dentro del teromayor incidencia en nios con trastornos neuromusculares, como parlisis cerebral (su sigla en inglses CP) y espina bfidaoligohidramnios (deficiencia de la cantidad de lquido amnitico que circunda al feto en el tero) duranteel embarazoLos bebs que nacen con pie zambo tambin pueden correr mayor riesgo de sufrir un trastorno asociadoen la cadera, conocido como displasia del desarrollo de la cadera (su sigla en ingls es DDH). La DDHes un trastorno de la articulacin de la cadera en el que la parte superior del hueso del muslo (fmur)entra y sale de la cavidad porque sta no es suficientemente profunda para que la articulacin semantenga intacta.PIE PLANO CONGNITOEs una deformidad no muy frecuente, pero representa la deformidad ms grave del pie. Fue descrita porHENKEN en 1914 y en un 50% de los casos se asocia a otras deformidades en diferentes rganos osistemas.Es deformidad caracterizada por:o Su etiologa y patogenia es desconocidao coexistir en un 50% de los casos con otras anomalaso Diagnstico clnico sencilloo Tratamiento complejo.CAUSASEs desconocida y se han propuesto diferentes hiptesis:Compresin intrauterina por un oligohidramnios.Detencin del desarrollo embrionarioOrigen neurolgico.Origen neuromuscularOrigen gentico con diferente penetracin y formando parte de sndromes complejos.