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1. Caracteres cuantitativos

José Ignacio Cubero

Universidad de Córdoba

Almería, 29 de enero de 2019

Caracteres cuantitativos

2

LO ÚNICO QUE SE VE ES EL FENOTIPO

LO ÚNICO QUE SE TRANSMITE ES EL GENOTIPO


3

Los

guisantes

de Mendel


4


5

El guisante

de olor

de Galton

Lathyrus odoratus

Sus métodos eran completamente distintos a los

de Mendel, y le permitieron crear métodos

estadísticos (nada menos que los de

“correlación” y de “regresión”) y conceptos

genéticos (el de heredabilidad está sugerido) de

aplicación hoy en día en cualquier ciencia y

llegar con ellos a otra explicación de la herencia

de gran aplicación en selección de razas y

variedades

A comienzos del XX se demostró que no sólo no

era incompatible con la teoría mendeliana sino

que se podía explicar con ésta última.


6


7

GENÉTICA MENDELIANA

P1 x P2 F1 F2

AA x aa Aa [1:2:1], [3:1]

AABB x aabb AaBb [9:3:3:1], [9:7], etc.

Hay clases fenotípicas claras.Los fenotipos se cuentan.

GENÉTICA CUANTITATIVA

NO hay clases fenotípicas.Los fenotipos se miden.


8

X

F1

parentales

F2

AA? Aa? Aa? aa


9

X

F1

padres

F2

AA Aa Aa aa


10

X

F1

parentales

F2

AA? Aa? Aa? aa

¿QUÉ HACER EN ESTE CASO?


11

X

AA Aa Aa aa

Evaluación de

descendencia


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MEZCLA

SELECCIÓN MASAL

EVALUACIÓN DE DESCENDENCIA

SE ELIGEN SUS MADRES

Louis de Vilmorin 1856.


13

X

AA Aa Aa aa

Unidades

de azul

2 1 1 0

VALORES GENOTÍPICOS


14(AA+2Aa+aa)x(BB+2Bb+bb)


15

Caso de dos pares de alelos con el mismo efecto

y el mismo valor (A=B=1):

(AA+2Aa+aa)x(BB+2Bb+bb) = (AA+2Aa+aa)2

o bien:

(A+a)2(B+b)2= (A+a)4

(estas expresiones no son más que una

simplificación matemática)


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valor notación

genot. frecuencia genotipos simplificada

-------- ---------- ---------- --------

4 1 AABB A4a0

3 4 AaBB, AABb A3a1

2 6 AaBb, AAbb, aaBB A2a2

1 4 Aabb, aaBb A1a3

0 1 aabb A0a4

Valores genotípicos ADITIVOS

(Diferentes genotipos → Un mismo fenotipo)


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18

AABB = 4

AaBB = AABb = 3

AaBb = AAbb = aaBB = 2

Aabb = aaBb = 1

aabb = 0

Valores aditivos:

¿Cómo distinguir los intermedios?:

Evaluación de descendencia

AaBB y AABb: SEGREGAN valores de 4 a 2

Aabb y aaBb: SEGREGAN valores de 0 a 2

AaBb: SEGREGA valores de 0 a 4

PERO AAbb y aaBB NO SEGREGAN

y tienen el mismo valor


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Si el ambiente modificara algo la intensidad del carácter,

habrá individuos "rosados" que estarán cercanos a los "rojos"

y otros a los "blancos".

Las diferencias no serán tajantes, la distribución de individuos

será más continua que en escalones definidos.

Mientras más pequeña sea la unidad de color producida por los

alelos A y B, más patente será

“el limado” de escalones por el ambiente.


20


21

Si el número de genes que controlan el carácter “azul" es mayor,

la tendencia hacia una distribución continua será más patente.

Si los efectos génicos son iguales (A=B=C=D… )

(A+a)2 (B+b)2 (C+c)2 (D+d)2 = (A+a)2n

(la expresión es matemáticamente correcta

pero genéticamente simbólica)


22

(A+a)8 =

(AA+2Aa+aa)4

(A+a)20 =

(AA+2Aa+aa)10

Para 4 y 10 pares de alelos:


23

Experimento de

Nilsson-Ehle en

trigo (1909)

Un par de genes(A1 A2)

3 clases fenotípicas

Dos pares de genes(A1 A2 B1 B2)

Tres pares de genes



Frecuencias

Hipótesis

Interpretación Resultados

Blanco Rojo

Conclusiones

Gen Cuantitativo = Gen Mendeliano

P1 x P2

Grano rojo Grano blanco

F1 Color intermedio

F2 7 clases fenotípicas


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AAbb y aaBB NO SEGREGAN pero…

AAbb x aaBB

2 2

AaBb

2

AABB = 4

AaBB = AABb = 3

AaBb = AAbb = aaBB = 2

Aabb = aaBb = 1

aabb = 0

parentales

F1

F2

HERENCIA

TRANSGRESIVA


25

Herencia transgresiva

Aabb

1

Aabb

aaBb

4

AaBb

AAbb

aaBB

6

AaBB

AABb

4AABB

1

PARENTALES

Y F1

NU

EVO

S C

OLO

RESN

UEVO

S C

OLO

RES


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El fenotipo es, pues, una resultante de la

acción combinada

del genotipo y del ambiente

F = G + E

Algo que ya enunció Johannsen en 1903


27


28

Tamaño de la semilla

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Experimento de Jonhansen en

judías (1903)

Diferencias ambientales Diferencias ambientales

Diferencias fenotípicas

Diferencias genotípicas


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EL GEN “CUANTITATIVO”: POLIGENES

En cada carácter intervienen muchos genes:

1: de efectos pequeños

2: sus efectos se suman:

AABbcc = {AA} + {Bb} + {cc} + {Bbxcc}

3: efectos génicos influenciables por el ambiente:

{AABb} = {AA}+MAA + {Bb}+MBb

F = G + M


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TIPOS DE ACCIÓN CUANTITATIVA

Parentales: AA x aa BB x bb CCdd x ccDD

F1 Aa Bb CcDd (C>D,d)

F2 1: 2: 1 3:1 12:1

herencia dominanciaintermedia

(no dominancia) interacción génica

(epistasia)

EFECTOS: ADITIVOS DOMINANTES EPISTÁTICOS

Pero no siempre se SUMAN los efectos de los genes…


31

EL GENOTIPO CUANTITATIVO

• Genotipo : AaBbCcDd…… MmNn…. Zz

• A/a, D/d, H/h…. : herencia intermedia

componente aditivo: [A]

• B/b, K/k, N/n….. : dominancia

• componente debido a la dominancia: [D]

• B/b - Z/z – X/x… : epistasia

• componente debido a la interacción: [I]

Valor genotípico de AaBbCc…… Mm…. Zz =

[G] = [A] + [D] + [I]


32medida del carácter

frec

uen

cia

P1 P2

F1

P

F2

F3

0 100

Dominancia

negativa

Dominancia

parcial

positiva

Herencia

intermedia

x


33

Aditividad (A), dominancia (D), epistasia (I)

b) Dominancia (AA = Aa y BB =Bb)

Genotipos Valor fenotípico

AABB, AaBb, AaBB, AABb 4

AAbb, aaBB, Aabb, aaBb 2

aabb 0


AABB 4

AaBB, AABb 3

AaBb, AAbb, aaBB 2

Aabb, aaBb 1

1aabb 0

a) Aditividad (AA ≠ Aa y BB ≠ Bb)

Baja relación Fenotipo–Genotipo

Alta relación Fenotipo–Genotipo

Ej. 2 genes (A = B = 1 y a = b = 0)


34

Ej. 2 genes (A = B = 1 y a = b = 0)

b) Dominancia (AA = Aa y BB =Bb)


AABB, AaBb, AaBB, AABb =


aabb 0

Baja relación Fenotipo–Genotipo

c) Epistasia (AA, Aa > BB,Bb,bb)


AABB, AaBb, AaBB, AABb 4


aabb 0

Muy baja relación Fenotipo–Genotipo

Aditividad (A), dominancia (D), epistasia (I)


35

FENOTIPO, GENOTIPO Y AMBIENTE

• F = G + M• proporción G/F: indica la importancia del genotipo en el carácter

• F = G + M = [A + D + I] + M• proporción A/F: indica la importancia del componente aditivo en el carácter

• INTERACCIÓN GENOTIPO- AMBIENTE: GXM

• F = G + M + GxM = (A + D + I) + M + GxM

El problema es conocer el papel que juega cada uno de los componentes en el fenotipo del carácter que estemos estudiando.


36

VALOR ABSOLUTO Y VARIACIÓN

LO IMPORTANTE NO ES SABER EL VALOR ABSOLUTO SINO:

1. SI HAY DIFERENCIAS ENTRE INDIVIDUOS

2. SI ESAS DIFERENCIAS SE DEBEN A QUE LOS INDIVIDUOS TIENENDISTINTOS GENOTIPOS O AL AMBIENTE.

3. LO QUE HAY QUE ESTUDIAR ES, PUES, LA VARIACIÓN Y NO EL VALOR ABSOLUTO.

(la medida de la variación es la varianza)

SÓLO SI HAY DIFERENCIAS GENOTÍPICAS (VG # 0)

PODREMOS SELECCIONAR


37

• F = G + M• proporción G/F: indica la importancia del

genotipo en el carácter

• F = G + M = [A + D + I] + M• proporción A/F: indica la importancia del

componente aditivo en el carácter

• INTERACCIÓN GENOTIPO- AMBIENTE: GXM

• EXPRESIÓN GENERAL DEL FENOTIPO:

• F = G + M + GxM

• F = (A + D + I) + M + GxM

FENOTIPO, GENOTIPO Y AMBIENTE


38

• LO IMPORTANTE NO ES SABER EL VALOR ABSOLUTO SINO:

1. SI HAY DIFERENCIAS ENTRE INDIVIDUOS

2. SI ESAS DIFERENCIAS SE DEBEN A QUE LOS INDIVIDUOS TIENEN DISTINTOS GENOTIPOS O AL AMBIENTE.

(VARIANZA GENÉTICA NO NULA : VG # 0)

3. LO QUE HAY QUE ESTUDIAR ES, PUES, LA VARIACIÓN Y NO EL VALOR ABSOLUTO.

(LA MEDIDA DE LA VARIACIÓN ES LA VARIANZA)

4. SE EMPLEAN MEDIAS Y VARIANZAS

SÓLO SI HAY DIFERENCIAS GENOTÍPICAS (VG # 0) PODREMOS SELECCIONAR

VALOR ABSOLUTO Y VARIACIÓN


39

VALORES:

F = G + MF = G + M + GxMG = A + D + IF = G + M = [A + D + I] + M + GxM

VARIACIÓN (VARIANZAS):

VF = VG + VM + VGXM

VG = VA + VD + VI

VF = VA + VD + VI + VM + VGXM

LAS VARIANZAS SE ESTIMAN POR MEDIO DE UN ANÁLISIS DE LA VARIANZA (ANOVA)

VALORES Y VARIANZAS


40

Valores de las varianzas:

VG = VA + VD + VI

VF = VA + VD + VI + VM + VGXM

Heredabilidad en sentido amplio:

H = VG/VF

(incluye dominancia y epistasia)

Heredabilidad en sentido estricto:

h2 = VA / VF(sólo incluye aditividad)

HEREDABILIDAD


41

SÓLO SI HAY DIFERENCIAS GENOTÍPICAS (VG # 0) PODREMOS SELECCIONAR

EL PROBLEMA DE LA MEJORA ES DISTINGUIR LOS BUENOS GENOTIPOSCONOCIENDO TAN SÓLO EL VALOR FENOTÍPICO.


42

Las relaciones de dominancia y epistasia SE RECONSTITUYEN en los hijos, pero NO SE HEREDAN

Un individuo transmite a cada uno de sus descendientes LA MITAD DE SU VALOR ADITIVO

(pues cada gameto sólo recibe la mitad de sus alelos)

Individuo AaBb

Valor genotípico:

Aditivo A + a + B + bDominacia {Aa} + {Bb}Epistasia {AaBb}

Gametos de AaBb: AB Ab aB ab

Cada alelo “transporta” su valor aditivo, pero no las relaciones de dominancia o epistasia puesto que cada gameto lleva un solo alelo .

PARECIDO ENTRE PARIENTES


43

IMPORTANCIA DEL VALOR ADITIVO

SI SU VALOR ES ALTO

1) HAY ALTA RELACIÓN ENTRE FENOTIPO Y GENOTIPO

2) HAY GRAN PARECIDO ENTRE PARIENTES

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