2. PATOLOGIA OSTEOARTICULAR Y DE PARTES BLANDAS

Malformaciones

ACONDROPLASIA ENANISMO TANATOFORICO

OSTEOGÉNESIS

IMPERFECTA o enfermedad del colageno tipo I

OSTEOPETROSIS / enfermedad de los huesos de marmol

ENF DE PAGET (osteítis deformante)

Caract

-Defecto en la señalización de cél parácrinas.

-Baja proliferación de condrocitos en placa de crecimiento. (cartilago de crecim. -Mutación en FGFR3. Estaá activo constantemente e inhibe el crecimiento -Dominante (80%)

-Mutación de FGFR3. En distinta region que la mutacion de acondroplasia pero que aumenta igualmente su funcion

-Déficit en síntesis de colágeno 1.

-Dominante AD en la cadena alfa 1 o alfa 2

Trastorno hereditario mas frec. Del tj. conectivo

-Reducción de la resorción ósea y esclerosis ósea simetrrica por mala funcion de los osteoclastos

-Maligno: recesivo (infantil).

-Benigno: dominante. AD

-DEFICIT DE ANIDRASA CARBÓNICA, LOS osteoclastos no pueden acidificar el medio y no se activan sus enzimas para disolver los cristales de hidroxiapatita

-Resorción seguida de formación ósea intensiva: ganancia de masa ósea. Hueso nuevo deformado

-En fase final de vida adulta. Aprox. 70 años.

Se sugiere infecc x paramixovirus como la causa.

Tiene antecedentes fliares por ser AR

Clínica

-Tronco normal

-Extremidades cortas

-Cabeza grande

-Depresión nasal

FRENTE PROMINENETE

-Extremidades cortas.

-Frente prominente

-macrocefalia relativa

-Abdomen acampanado

-Cavidad torácica pequeña (dificultad respi)

-Articulaciones

-Ojos (escleróticas azules)

-Orejas (pérdida auditiva)

-Piel

-Dientes

-Maligna infantil: AR fracturas, anemia, hidrocefalia.

En los que sobreviven postparto: Alteraciones en pares craneales (atrofia, sordera, paralisis facial), infecciones repetidas por mala hematopoyesis (espacio medular pequeño, poca hematopoyesis).

hepatoesplenomegalia

-Fracturas con facilidad.

Depende de la extensión

Afecta 1 o algunos huesos; da dolor localizado en hueso afectado x micro fracturas o compresion nerviosa por crecim. Óseo

Si se da en el craneo pesa mucho y cuesta “llevarlo a cuestas”

Morfología

-Grupos grandes de condrocitos en vez de columnas ordenadas.

-Formación de hueso intramembranoso x aposición es normal, por eso solo se forman bien los huesos cortos y planos LARGOS NO

-Placa con baja proliferación de condrocitos.

-Falta de formación de columnas celulares o formación inadecuadaen zona de proliferación.

-Hueso escaso

-Osteoporosis con adelgazamiento cortical y baja densidad trabecular.

-Huesos sin canal medular, bulbosos en los extremos y deformes. Agujeros neutrales pequeños q´comprimen nervios.

-No hay formación de trabéculas maduras. La esponjosa del hueso permanece y no deja lugar a la medula hematopoyetica

-Hueso formado no se remodela. Y tiene forma reticular, se debilita y rompe

-Osteoclastos muy grandes muy activos con más núcleos.

Gran cant. De lagunas de resorcion

-Hueso formado es laminar, orientado al azar con adherencias que forman patron mosaico de hueso laminar

Actividad deficiente del osteoclasto

-Hueso más grande

-Trabéculas engrosadas

-Corteza blanda y porosa

Med. Osea sustituída x tj. Conectivo laxo

Evolución

-Mortal. 1/20000 nacidos vivos, afecta al nacer o poco despues

Variante tipo II: mortal en gestacion o perinatal, fragilidad y fracturas intrautero

Variante tipo I: fracturas en la infancia, esclerotica azul, perdida de audicin e imperfecciones dentales

-Maligna infantil AR : muerte post parto.

1% desarrollo de sarcoma.

Metabólicas

OSTEOPOROSIS RAQUITISMO Y OSTEOMALACIA

HIPERPARATIROIDISMO (OSTEONECROSIS) necrosis avascular

Caract

-Cae la densidad ósea. Cambios estructurales q predisponen a fracturas

Huesos porosos, menos masa -Formas más común: senil (recambio bajo) y post menopáusica (aumenta act osteoclástica). Osteoblastos de baja funcionalidad

-Alteración en metabolismo de vit D. falla la mineralizacion de la matriz osea

-1°: hiperplasia autonoma generalmente o tumor adenoma.

-2°: estados prolongados de hipo Ca+, con secreción compensadora de PTH.

-Infarto de hueso y médula.

-F riesgo: fractura, corticx, isquemia, trombosis, embolias, lesión vascular, hipertensión venosa, infeccion, tumores

Local

-Post men: huesos con aumento de area de superficie (cuerpos vertebrales). Parte esponjosa

-Osteoclastos afectan ++ al hueso cortical.

-Región subcondral de las epífisis y cavidad medular de metáfisis o diáfisis.

Morfología

-Post men: Trabéculas osteoporóticas adelgazadas, pérdida de conexiones.

-Senil: cortical osteoporótica adelgazada por resorción, Havers ensanchados, a veces tanto que la cortical parece hueso esponjoso

-Osteomalacia: hueso poco mineralizado.

-Resorción subperióstica, espacio medular sustituido por tej. Fibroso vascular

-Adelgazamiento cortical, perdida de la lámina dura de los dientes.

-CONOS DE EROSION CORTICAL (osteoclastos en punta de lanza). Ensanchan canales de Havers y Volkmann.

-Hueso esponjoso:osteoclastos labran túneles (raíles de tren: osteítis disecante)

-Médula: necrosis geográfica, cortical indemne, son localizados los infartos de emdula, afecta h. esponjoso

-Infartos subcondrales: necrosis cuneiforme, cartílago suprayacente viable por nutrición sinovial.

-Hueso muerto: adipocitos necróticos, lagunas vacias. Sustitución progresiva.

Los adipositos al romperse liberan ac. Grasos que se unen a calcio y forman jabones insolubles

Clínica

Depende del hueso afectado:

-Post men: aplastamiento vertebral, fracturas vertebrales

-Previenen: ejercicio, dieta con calcio y vit D, hormonas (Estrogenos y tb para inhibir accion osteoclastica)

-Raquitismo: niños, falla en crecimiento óseo, deformación.

-Osteomalacia: posibles fracturas x mala remodelacion

-Predisposición a microfracturas y hemorragias macrófagos y tej. Fibroso generan = TUMOR PARDO. (x deposito de hemosiderina)

-Tumor pardo quístico + actividad celular ósea + fibrosis peritrabecular = OSTEITIS FIBROSA QUISTICA.

-Subcondral: dolor crónico asociado al ejercicio. Puede predisponer a artrosis.

-Medular: asintomáticos. Benignos.

Infeccios

OSTEOMIELITIS OSTEOMIELITIS TBC SIFILIS OSEA: infrec. Xk se diagnostica antes de llegar a esto y se

as PIÓGENA medica

Carac

-++Origen bacteriano. 80-90% Staphylo Aureus (buena fijación a matriz ósea), x receptores para la adherencia

-E coli, Klebsiella, Pseudomonas, Salmonella: ptes con infecciones urinarias o en drogadictos por vía intravenosa.

-1-3% de los infectados con TBC.

-Más destructiva y resistente q la piógena.

Llega via hematogena o x cercania dde foco infectado (costilla, vértebra cercana a ganglios)

-Congénita: periostitis y osteocondritis x deposito de espiroquetas en zonas de crecimiento

Locali-zación

Huesos largos y cuerpos vertebrales.

-zonas mas afectadas:

Columna, rodilla, cadera.

Nariz, paladar, cráneo, extremidades son los mas afectados

Morfología

Reaccion inflamatoria aguda con:

-Enf de pott: afecta múltiples vértebras, y se extiende a partes blandas formando abscesos.

-Tejido de granulación edematoso con Numerosas cél plasmáticas y tej fibroso.

Necrosis ósea en 48 hs, posibles abscesos subperiósticos. Lactantes: ARTRITIS SÉPTICA.

-Resorción ósea osteoclástica, posteriormente tej fibroso que se deposita, tambien se deposita hueso reactivo en periferia.

-Reacción granulomatosa con necrosis caseosa.

-Con tinción de plata pueden encontrarse espiroquetas en zona afectada

Clínica

-Fiebre, leucocitosis, DOLOR PUNZANTE en la región afectada.

Complicación posterior: Posibles fracturas

-Dolor al mover, a la presión, febrícula, pérdida de peso.

-Fracturas por aplastamiento, dolor x comprecsion de nervios

-Tibia en sable (depósito de hueso reactivo).

patológicas, endocarditis, Sepsis, amiloidosis

T q forman hueso

OSTEOMA OSTEOMA OSTEOIDE OSTEOBLASTOMA

OSTEOSARCOMA SARCOMA DE EWING y tumor neuroectodermico primitivo PNET

Caract

-Abultamiento desde la sup subperióstica o endóstica a la cortical.

-BENIGNOS -Tumor mesenquimal maligno (1° mas frecuente)

Tumor 1rio de hueso y partes blandas

Edad y sexo

-Mediana edad 20-30, masculino -75% < 20

-Ancianos con predisposicionPaget, infartos óseos, etc.

-Masculinos

80% mayores de 20 años

Local

-Cráneo, huesos faciales.

Extremidades, ø<2 cm Columna vertebral

-Metáfisis H largos, extremidades, puede afectar cualquier hueso

-60% alrededor de la RODILLA

Diáfisis

Morfol

-Hueso laminar y reticular, q se deposita en la cortical.

-Masas redondas de tejido granular COLOR PARDO.

-Bien circunscriptas.

-Trabéculas de hueso reticular conectadas al azar, rodeadas de osteoblastos.

-Estroma de T conectivo laxo, con congestión capilarrodeando el tj. neoplasico

-Rx: mineralización variable.

-Intramedular, intracortical, o superficial, s/ el lugar de origen

-MACRO: hemorragia, degeneración quística. Gris blaquecino.

-Subtipo mas común: de metáfisis de H largos, es primario (sin patologia previa) , solitario, intramedular, y poco diferenciado.Diseminación por canal medular, sustituyendo la MO. Si disemina a articulación crece sobre ligamentos

-Células tumorales: abigarradas, núcleos grandes, hipercromáticos. Forman hueso.

-surgen en cavidad medular pero afectan cortical, periostio y partes blandas.

Tumor blando, pardo blanquecino con necrosis y hemorragia

Laminas de cel. Pequeñas con escaso citopl. ClaroDIFERENCIACION NEURAL: rosetas de cel. Tumorales alrededor de zona fibrosa

Clínica

-Posible obstrucción cavidad nasal, compresión de cerebro u ojo.

o.osteoide:

-Doloroso (PgE2) producida por osteoblastos proliferantes

-RESPONDE a AAS, dolor nocturno .

OsteoblastoMa:

Dolor sordo

-NO RESPONDE a AAS

-Masas dolorosas de crecimiento progresivo.

-Invasión hemática: metástasis a pulmón, hueso, cerebro.

Trat. Quimio

Defectos en gen RB o p53. Tiene predilección x zonas de crecim. Óseo

Macroscopicamentetumor voluminoso, blanco grisaceo con zonas de hemorragia y degeneracion quistica. Mucho crecim óseo x el tumor

Cuando en el tumor hay cartilago neoplasico se llama OSTEOSARCOMA CONDROBLASTICO

MARCADOR cd 99

QUIMIO, RESECCION

Variantes: si son diferenciados son PNET (con diferenciación neural) si son indiferenciados son Edwing

Evol No osteosarcoma.

o.osteoide: se trata con radiofrecuencia

oste blastoma: legrado o reseccion en bloque

-50-60% del tumor puede hacer necrosis espont.

T form de cartílago

OSTEOCONDROMA CONDROMA CONDROBLASTOMA

FIBROMA CONDROMIXOIDE

CONDROSARCOMA

Caract

-Proliferación benigna de cart unido al esqueleto subyacente x tej óseo/tallo)

-Solitaria (fin de adolesc)

-Múltiple (hereditaria, dde infancia)

-Tumores benignos de cart hialino originados en huesos de origen endocondral

-SOLITARIOS (si hay muchos, enf de OLLIER)

-Benigno

-Raro

-El mas infrecuente, se confunde con sarcoma x morfologia diversa k posee

-produccion de Cartílago neoplásico.

Tumor maligno productor de hueso

Edad y sexo

Hombres 3: 1 mujeres -30-50 años -20 años

-Hombres 2:1

-20-30 años

-Hombres + frec

>40 años, hombre.

De cél claras= hombres jóvenes

Local

-METÁFISIS huesos largos y alrededor de la rodilla (++).

-Pelvis, escápula, costillas.

*ENCONDROMAS( +frec): surgen de cavidad medular,lesiones metafisiarias de h. tubulares de manos, pies

*CONDROMA SUBPERIOSTICO: superficie del hueso

-Cerca de la rodilla

-Ptes mayores: pelvis y costillas.

-EPÍFISIS

-surgen de METAFISIS

Puede afectar cualquier hueso

-intramedular 90% (central) o yuxtacortical(periferia)

-Pelvis Hombros

-Costillas

-Raro en extremidades distales. (DIFERENCIA CON ENCONDROMA)

Morfol

-1 a 20 cm. Cápsula de cartílago hialino, crecimiento desordenado, lento. Crecimiento cesa al cerrarse la palca de crec.

-Está cubierto x pericondrio.

Sesiles, forma de hongo, sufre osificacion endocondral, la cavidad medular del osteocondroma esta en continuación con la del hueso a traves del tallo

-ø<3cm

-Transparentes

-Azulados

-Nodulares

Nodulos de cartilago hialino benigno

En el centro puede calcificarse o necrosarse

-Laminas de Condroblastos poliédri- cos, c/bordes definidos

-Citoplasma eosinófilo

-Núcleo hiperlobulado

-Act mitótica, necrosis.

-Rodeadas de matriz hialina escasa

-ø 3-8 cm.

-Bien delimitados

-Sólidos

-Pardo gris

-Nódulos de cart hialino

-Atipia celular

Formado x:

-Cartílago hialino y mixoide maligno.

-Voluminosos, nodulos gris azulados

ASPECTO GRAL:

-Gris blanquecinos

-Calcificaciones moteadas

-Necrosis central CON ESPACIOS QUISTICOS

-CORTICAL: engrosada. Y erosionada

-Tumor crece hacia partes blandas y espacio medular.

Clínica

Dolor si se comprime un nervio o hay rotura de pedículo. Huesos arqueados y cortos en tipo multiple.

-Asintomáticos +++

-Dolor

-Fracturas patologicas/Deformidad cuando son grandes en

-Dolorosos, posibles derrames y recidivas, limitacion de movilidad si esta en aerticulacion

-Dolor sordo localizado

Rx: imagen festoneada del endostio x su crecim. Nodular

Masas dolorosas de crecimiento progresivo

encondromatosis

-RX: ANILLO EN “O” en nodulos no mineralizados

Eliminacion quirurgica y quimio

Evol

<1% condrosarcoma. Enf de Ollier asociada a hemangiomas: sme de MAFFUCCI, con riego de desarrollo de neoplasia.

-Posible degeneración quística y hemorrágica.

-No metástasis. - A > radiotransparencia > malignidad.

-Diseminación 70% los de grado 3: pulmón y esqueleto.

Articular

ARTROSIS /artropatia degenerativa

A REUMATOIDE A REUMATOIDE JUVENIL / artritis idiopatica juvenil

ESPONDILITIS ANQUILOSANTE

caract

-Erosión progresiva del cartílago articular.

-<proteoglucanos, < síntesis y degradacion de colágeno tipo 2, + IL inflamatorias, +apoptosis de condrocitos.

-Trastorno inflamatorio sistémico crónico. Produce sinovitis inflamatoria y proloferativa.

-Cél T y B, depósitos de IC.

-HLA DR

-Sistémico

Etiologia desconovida, muy heteroeneo

-Artropatía inflamatoria crónica de las articulaciones axiales

-HLA b27

Edad/sexo

-Vejez (artrosis 1rio): afección de pocas artculaciones., predisponen vejez, dbt, obesidad.

-Muj=hombres

++mujeres. 30-40 años. Son todas las artritis antes de los 16 años con mas de 6 semanas de persistencia

-Hombres+++

Localizac

-Mujeres: rodillas, manos (nódulos)

-Hombres: caderas

++articulaciones huesos pequeños, pies.

Muñecas, tobillos, codos, rodillas.

-Rodillas, muñencas, codos, tobillos.

++sacroiliacas, caderas rodillas

Morfologia

-Cartílago acaba por desprenderse, la palca ósea subcondral queda expuesta, como nueva superf. articular Hueso se “pule”.

-Piezas desplazadas del cartílago y hueso caen en la articulación(ratones articulares se llama)

-Sinovial: congestionada y fibrótica, con cel inflamatorias, pequeñas fracturas, acumulacion de liq. Articular

Proliferación de condorcitos, aumento de agua, disminución de proteoglicanos degradacion de colageno tipo 2

NODULOS DE HEBERDEN: son osteolitos, excrecencias oseas k aparecen con la degradacion de hueso

-Osteopenia yuxtaarticular, erosiones óseas, destrucción de ligamentos, tendones, cápsulas.

-SINOVIAL: edematosa, con cél inflamatorias.

-Vasodilatación y angiogénesis.

-Fibrina (granos de arroz)

-PANNUS (sinovial+ c inflamatorias, t de granulación, fibroblastos).

-PIEL: nódulos reumatoides, zona central de necrosis fibrinoide, linfocitos.

-VASOS: vasculitis, arteritis obliterante.

Parecida a la del adulto.

-Sinovitis crónica con destrucción del cartílago articular y anquilosis óseas.

-Osificación de los sitios de inserción tendino ligamentosa, producida por la inflamacion

Clínica

-Rigidez matutina, dolor k aumenta con el uso

-Crepitación, muy frecuente

-Limitación de movimiento, discapacitante

Evolucion lenta

-Malestar, cansansio, dolor músculo esquelético gral.

-Articulación hinchada, caliente, dolorosa, +++ a la mañana, luego de inactividad.

-Oligoartritis muy frecuente

-Inicio sistémico.

-NO Factor reumatoide,

-Ni nódulos reumatoides.

Frecuente ANA +

SIMETRICA.

-Dolor lumbar bajo con evolucion progresiva y cronica

Partes blandas

LIPOMA LIPOSARCOMA LEIOMIOSARCOMA SARCOMA SINOVIAL (alveolar)

Caracteristica

Tumor de partes blandas más común de la vida adulta.

Tipos: convencional, fibrolipoma, angiolipoma, lipoma de cél fusiformes, mielolipoma, lipoma pleomórfico.

Tipos: bien diferenciados, mixoide, de células redondas, pleomórficas.

Bien diferenciado: adipocitos con cromosomas en anillo supernumerario, o cromosoma en

10-20 % de sarcomas de partes blandas.

Células se tiñen con anticuerpos contra vimentina, actina,

10% sarcomas de partes blandas.

Inmunohistoqca – para queratina y antígeno de

baston desmina. membrana epitelial.

Sexo

Edad

Adultez, en personas de mediana edad 50-70 años Adultos

Mujeres

30-50 años

Localizacion

TCS de extremidades proximales y tronco.

Extremidades proximales y retroperitoneo (sus partes blandas) forma tumores grandes

Piel, partes blandas extremidades, peritoneo.

Cerca de las grandes articulaciones de extremidades (70% mmii).

Morfología

+++común convencional: masa encapsulada de adipocitos maduros, mal delimitado, en medio del tj muscular. Blancuzco.

Otras variantes tumorales tienen:

lipoblastos: células adiposas tipo fetales, con vacuolas citoplasmáticas claras, redonde, de lípidos, que festonean el núcleo.

Bien diferenciados: inactivo

mizoide/cel. Redondas: agresivo

Pleomorfico: metastasis

-Células fusiformes malignas, con vesículas picnóticas.

-Núcleo en forma de habano

-Fascículos entrecruzados.

ACTINA +

DESMINA +

-Tipo epitelial: cél cúbicas a columnares, forman glándulas.

-cél fusiformes: se disponen en fascículos densamente celulares, q rodean las cél epiteliales.

Puede haber calcificaciones.

MONOFASICO: SOLO CEL. FUSIFORMES O EXCEPCIONALMENTE SOLO

E PITELIAL

clínica

-Blandos

-Móviles

-Indoloros (excepto angiolipoma)

-Los bien diferenciados son indolentes.

-Mixoide: malignidad intermedia.

-Redondas y pleomórficas: metástasis frecuente.

Recidivas.

Superficiales: pequeños, buen pronóstico.

Retroperitoneo: MTS!! MUERTE. X difícil reseccion y gran extension

Masas firmes e indoloras.

CIRUGIA + QUIMIO

SE TRATAN AGRESIVAMENTE

MTS: pulmon, hueso, ganglios regionales