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I.1 Definición. El cáncer es una enfermedad causada por distintos factores que introducen modificaciones en puntos críticos del genoma celular que afectan al control de la división, diferenciación, senescencia y muerte celular. Tradicionalmente se ha entendido el inicio del cáncer en un clon celular que, bien porque comienza a dividirse más rápidamente, bien porque sobrevive más tiempo, es capaz de proliferar y desplazar a otras poblaciones vecinas invadiéndolas, y adquiriendo paralelamente, la capacidad de extenderse localmente o a distancia hasta constituir el cáncer. Desde los trabajos de Volgestein en 1990 los cambios genéticos que dan lugar a esta trasformación se entienden como un proceso de acumulación secuencial de mutaciones somáticas, de manera que a la primera mutación que hace que una célula escape al control normal, se van acumulando nuevas alteraciones genéticas que provocan el crecimiento, desdiferenciación y capacidad de invasión de las células que componen el tumor. Desde el conocimiento de la acción de los genes supresores de tumores y protoncogenes se considera que en el inicio del cáncer existe un desequilibrio de la balanza entre la proliferación celular (oncogenes = acelerador) y la represión de ésta (genes supresores de tumores = freno). Pero además de la activación de oncogenes y la inactivación de genes supresores, las alteraciones genéticas que dan lugar al cáncer pueden ser de muy diversa índole como, alteración en los genes de reparación del ADN, alteración de genes relacionados con la apoptosis, genes que preservan la estabilidad del genoma y otros mecanismos tales como la activación de telomerasa, de genes interruptores, etc. Los cambios genéticos que producen estas alteraciones provienen de alteraciones de la secuencia del gen a través de mutaciones, delecciones, inserciones, amplificaciones o traslocaciones o bien de modificaciones epigenéticas como la inactivación por metilación del promotor, modificación de histonas o ARNs de interferencia que modifican la expresión génica post-transcripcional. Mucho más complicado resulta conocer las causas específicas de tales cambios, pero de

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1.1 Definicin.El cncer es una enfermedad causada por distintos factores que introducen modificaciones en puntos crticos del genoma celular que afectan al control de la divisin, diferenciacin, senescencia y muerte celular. Tradicionalmente se ha entendido el inicio del cncer en un clon celular que, bien porque comienza a dividirse ms rpidamente, bien porque sobrevive ms tiempo, es capaz de proliferar y desplazar a otras poblaciones vecinas invadindolas, y adquiriendo paralelamente, la capacidad de extenderse localmente o a distancia hasta constituir el cncer. Desde los trabajos de Volgestein en 1990 los cambios genticos que dan lugar a esta trasformacin se entienden como un proceso de acumulacin secuencial de mutaciones somticas, de manera que a la primera mutacin que hace que una clula escape al control normal, se van acumulando nuevas alteraciones genticas que provocan el crecimiento, desdiferenciacin y capacidad de invasin de las clulas que componen el tumor.Desde el conocimiento de la accin de los genes supresores de tumores y protoncogenes se considera que en el inicio del cncer existe un desequilibrio de la balanza entre la proliferacin celular (oncogenes = acelerador) y la represin de sta (genes supresores de tumores = freno).Pero adems de la activacin de oncogenes y la inactivacin de genes supresores, las alteraciones genticas que dan lugar al cncer pueden ser de muy diversa ndole como, alteracin en los genes de reparacin del ADN, alteracin de genes relacionados con la apoptosis, genes que preservan la estabilidad del genoma y otros mecanismos tales como la activacin de telomerasa, de genes interruptores, etc. Los cambios genticos que producen estas alteraciones provienen de alteraciones de la secuencia del gen a travs de mutaciones, delecciones, inserciones, amplificaciones o traslocaciones o bien de modificaciones epigenticas como la inactivacin por metilacin del promotor, modificacin de histonas o ARNs de interferencia que modifican la expresin gnica post-transcripcional. Mucho ms complicado resulta conocer las causas especficas de tales cambios, pero de modo simplista podramos dividir los agentes entre aquellos que dan lugar al cncer espordico y aquellos factores hereditarios que dan lugar al mucho menos frecuente cncer hereditario.1.2 Tumores.Es una masa anormal de tejido corporal. Los tumores pueden ser cancerosos (malignos) o no cancerosos (benignos).En general, los tumores ocurren cuando las clulas se dividen y se multiplican excesivamente en el cuerpo. Normalmente, el cuerpo controla la divisin y el crecimiento de las clulas. Se crean nuevas clulas para reemplazar las viejas o para desempear nuevas funciones. Las clulas que estn daadas o que ya no se necesitan mueren para dar paso a las clulas de reemplazo sanas. Si se altera el equilibrio de divisin y muerte celular, se puede formar un tumor.Los sntomas dependen del tipo y localizacin del tumor. Por ejemplo, los tumores en el pulmn pueden ocasionar tos, dificultad respiratoria o dolor torcico. Los tumores del colon pueden causar prdida de peso, diarrea, estreimiento, anemia ferropnica y sangre en las heces. Algunos tumores pueden ser asintomticos. Otros, como el cncer pancretico, generalmente no causan sntomas hasta que la enfermedad haya alcanzado un estadio avanzado.Los siguientes sntomas pueden ocurrir con los tumores: - Escalofros - Fatiga - Fiebre - Inapetencia - Malestar general - Sudores fros - Prdida de pesoEl mdico o el personal de enfermera podran observar un tumor, como el cncer de piel. Sin embargo, la mayora de los cnceres no se pueden ver durante un examen, debido a que estn localizados en lo profundo del cuerpo.Cuando se encuentra un tumor, se extrae un trozo de tejido y se examina bajo un microscopio. Esto se denomina biopsia y se hace para determinar si el tumor es canceroso (maligno) o no canceroso (benigno). Segn la ubicacin del tumor, la biopsia puede ser un procedimiento simple o una operacin seria.Una tomografa computarizada (TC) o una resonancia magntica (RM) puede determinar la ubicacin exacta del tumor y qu tan lejos se ha diseminado. Se usa otro examen imagenolgico llamado tomografa por emisin de positrones (TEP) para encontrar ciertos tipos de tumores.Otros exmenes que se pueden hacer abarcan: Exmenes de sangre. Biopsia de mdula sea (muy a menudo para leucemia o linfoma). Radiografa de trax. Conteo sanguneo completo (CSC). Pruebas de la funcin heptica.El tratamiento vara con base en el tipo de tumor, si es o no canceroso y su localizacin. Es posible que no se necesite tratamiento si el tumor es benigno (no es canceroso) o est ubicado en un rea "segura" donde no ocasionar sntomas ni problemas con la forma como funciona el rgano.Algunas veces, los tumores benignos se pueden extirpar por razones estticas. Los tumores benignos del cerebro se pueden extirpar, debido a su localizacin o efecto daino sobre el tejido cerebral, circundante y normal.Si un tumor es canceroso, los posibles tratamientos abarcan: - Quimioterapia - Radiacin - Ciruga - Terapia dirigida al cncer - Terapia biolgica - Otras opciones teraputicas

1.3 Formas heredables del cncer.A la fecha, se han identificado alrededor de 50 tipos de cncer hereditario como los que aparecen listados a continuacin y se sospecha que existen muchos ms:

Se ha observado en el caso del cncer de mama que puede existir una propensin en ciertas familias a que ms de un miembro de sexo femenino de la familia desarrolle la enfermedad. Por ello, y como una medida para detectar oportunamente el inicio de un tumor, se recomienda que mujeres cuyas madres, tas, abuelas maternas o hermanas hayan tenido cncer de mama vigilen continuamente sus senos para detectar ndulos precursores.La existencia en el rbol genealgico de una familia de mltiples casos de cncer, sobre todo de un mismo tipo, debe alertar sobre la existencia de una propensin hereditaria, para establecer vigilancia mdica de los individuos sanos.