3_hipotiroidismo_congenito
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Hipotiroidismo Congénito
Dr. Guillermo Villatoro GodoyEndocrinólogo Pediatra
Hospital Escuela
Julio 2010
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Hormonas Tiroideas y Maduración fetal
Las hormonas tiroideas son fundamentales en:
La embriogénesis y maduración fetal, particularmente en elcrecimiento y desarrollo del sistema nervioso.
Regulan la síntesis de proteínas de la neurogénesis,migración neuronal, formación de axones y dendritas,
mielinización, estructuración de sinapsis.
Regulación de neurotrasmisores específicos.
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Tiroides Fetal
El eje hipotálamo-hipófisis-tiroides del feto se desarrollaindependientemente del eje materno.
La placenta es impermeable a TSH, parcialmente permeablea T3 y T4 y muy permeable al yodo.
Durante el primer trimestre del embarazo, el desarrollo delfeto depende de T4 materna, la cual pierde importancia en el
resto de la gestación.
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Relación Feto-Materna de laFunción Tiroidea
Las células foliculares y el coloide tiroideo aparecen entre las10-12 semanas de gestación.
La función del eje hipotálamo-hipófisis inicia entre las 18-20semanas de gestación.
Entre la 24-25 semanas detecta en sangre de cordón umbilicalhormonas tiroideas y TSH de origen fetal.
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Hipotiroidismo Congénito
Deficiencia de Hormonas Tiroideas presentes alnacimiento. Es un situación resultante de la
disminución en la actividad biológica de las
hormonas tiroideas a nivel tisular, causado por una
deficiente producción o por resistencia a su acción.
Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
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Hipotiroidismo Congénito Clasificación y Etiología
1.Hipotiroidismo primario Disgenesia tiroidea
Dishormonogenesis
Resistencia a TSH
2.Hipotiroidismo Central
(secundario) Déficit aislado TSH
Déficit de TRH
Resistencia a TRH
3. Hipotiroidismo Periférico Resistencia Horm. Tiroidea
Anormalidad transporte
4. Hipotiroidismo sindromático Síndrome de Pendred
Displasia ectodérmica
Corea benigna
Síndrome Bamforh-Lazarus
5. Hipotiroidismo congénito
Transitorio.
Ac. Bloqueantes Déficit o exceso de iodo
Hemangioma hepáticocongénito
Drogas anti tiroideas
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Hipotiroidismo Congénito Primario
Es un defecto metabólico frecuente.
Prácticamente inaparente en el momento del nacimiento.
Puede ser detectado con métodos sensibles, confiablesy rápidos.
Posee tratamiento efectivo y económico.
El tratamiento precoz mejora significativamente el
pronóstico.
El costo beneficio es aceptable para la comunidad.
Lenz A, Root A . J Pediatr Endocrinol & Metab. 2008; 21: 623-624
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Incidencia de Hipotiroidismo congénito
Incidencia hipotiroidismo primario es de 1: 3,000 – 4,000recién nacidos.
Más frecuente en el sexo femenino que en el masculino(2:1).
El hipotiroidismo hipotálamo-hipofisiario congénito espoco frecuente con una incidencia 1: 50,000-100,000recién nacidos.
Beardsalla K, Ogilvy-Stuartb A. Current Paediatrics ;2004:14,422 –429
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Índice Clínico de Hipotiroidismo Congénito
Signos y síntomas clínicos Puntos
Problemas de alimentación
Estreñimiento, Inactividad
Hipotonía Hernia umbilical
Macroglosia
Piel moteada
Piel seca
Fontanela posterior > 5 mm2 Facies típicas
Total
1
1
11
1
1
1.5
1.53
15
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Síntomas y Signos
Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja
Retraso del desarrollo psicomotor
Retardo en el cierre de fontanelas Facies tosca
Macroglosia
Llanto ronco
Piel seca, mixedematosa Retardo en la erupción dentaria
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Hipotiroidismo Congénito Primario
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO
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Diagnóstico
Tamiz neonatal.
TSH, T4 y FT4.
Rx de rodilla o muñeca izquierda.
Ecografía tiroidea
Gammagrafía tiroidea
Anticuerpos antitiroideos.
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Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito
Solo el 5 % de los casos presentan síntomas antes de los tresmeses de edad.
El Tamiz Neonatal es el método mundialmente aceptado parala detección oportuna de la deficiencia tiroidea.
Entre más tardío es el diagnóstico y el inicio del tratamientomayor es el grado de retardo mental y la presencia desecuelas neurológicas.
Los programas de detección precoz de hipotiroidismocongénito se pusieron en marcha en Norteamérica y Europa apartir del año 1974.
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Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito
Antes de iniciarse los programas de detección precoz deHipotiroidismo Congénito se diagnosticaban:
10% de los casos en el primer mes de vida.
35% tras los tres primeros meses.
70% en el primer año.
100% a los 3-4 años de vida.
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Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito
En Honduras no tenemos estadísticas de hipotiroidismocongénito y los casos diagnosticados son en forma tardía.
En el Hospital Escuela se atiende un promedio de 20,000partos por año y en el Instituto Hondureño de SeguridadSocial un promedio de 5000 partos por año, solo en estas
dos instituciones debería detectarse en promedio 12 casospor año.
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Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito
Un informe de la OMS señala que por cada caso
detectado en programas de tamiz el sistema de salud seahorra aproximadamente 100,000 dólares.
Se calcula que se invierten aproximadamente $2.00 porniño diagnosticado y $25,000 por niño no diagnosticado.
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Tamiz Neonatal de Hipotiroidismo Congénito
Para que el programa de tamiz neonatal tenga éxito es necesario:
Cobertura de la población pesquisada supere el 95%.
Muestra correctamente tomada.
Los datos consignados en la tarjeta adjunta al papel filtro debencorresponder con el paciente estudiado.
El traslado de la muestra debe ser periódico, frecuente y rápido.
El laboratorio responsable de un rastreo de pesquisa debecontar con tecnología metodológica de alta calidad.
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Objetivos del Tamiz Neonatal
Prevenir el retardo mental y las discapacidadesasociadas al hipotiroidismo congénito.
Diagnosticar en forma temprana los pacientes con
hipotiroidismo congénito nacidos en Honduras. Proporcionar el tratamiento médico oportuno y dar
seguimiento a los niños afectados.
Reducir los costos que implican la atención de pacientes
con discapacidades especialmente el retraso mental.
Capacitar al personal de salud de todo el país para latoma de muestra de sangre en los recién nacidos.
Pitt J. Clin Biochem Rev;2010:31:57-67
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Metas del Tamiz Neonatal
Realizar el tamiz en el 100% de los recién nacidos en elHospital Escuela y en el IHSS.
Ampliar la cobertura a nivel nacional durante el segundoaño de iniciado el proyecto.
Educar a la población general y a los padres durante elcontrol prenatal de las ventajas de hacer el tamiz
Lograr que el tamiz neonatal para HC sea un examenmás de rutina en todos los recién nacidos como lo es elhematocrito y el VDRL en nuestro país.
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Tamiz Neonatal
La prueba debe de realizarse en los 2 –3 primeros días
después del nacimiento.
El diagnóstico se confirma por la demostración de una bajaconcentración de T4 y un nivel elevado de TSH en suero.
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El tamiz neonatal se ha convertido, despuésde las vacunas, en el procedimiento másaceptado en la prevención pediátrica
Leutwayler K. The Price of Prevention.
Scientific American, April 1995; 98-103
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El tamiz neonatal es una“herramienta”
que permite distinguir
“bioquímicamente” a los que padecen algunaenfermedad “subclínica”
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Tratamiento Hipotiroidismo Congénito
El tratamiento debe iniciarse inmediatamente a la
detección del caso.
El fármaco de elección es la Levotiroxina sódica.
La dosis inicial recomendada es de 10-15 μg/kg/día enuna sola toma en ayunas.
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Edad de Inicio delTratamiento Coeficiente Intelectual(Rango)
Nacimiento a 3 meses 89 (64-107)
Entre 3-6 meses 71 (35-96)
Después de 6 meses 54 (25-80)
Edad de Inicio delTratamiento
Coeficiente Intelectual(Media)
Después de 30 días de vida 109.8
Entre 22-30 días de vida 107.7
Entre 15-21 días de vida 115.3
Antes de 15 días de vida 119.2
Pittsburgh Children’s Hospital Study (1)
Reporte Programa Nacional de Tamiz Francia (2)
(1) Klein AH, Meltzer S, Kenny FM: J Pediatr 1972, 81(5):912-915.
(2) Boileau P, Bain P, Rives S, Toublanc JE: Horm Res 2004, 61(5):228-233.
Tratamiento Hipotiroidismo Congénito
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Evolución y Pronóstico
Se recomienda una segunda exploración:
Dos a cuatro semanas del inicio de tratamiento.
Cada 1-2 meses durante los primeros seis meses de vida.
Cada 3-4 meses de los6 meses hasta los 3 años de edad.
Cada 6-12 meses hasta completar su crecimiento.
Cuatro semanas después de cualquier cambio de dosis.
Con más frecuencia si se duda del cumplimiento, seobtienen valores anormales o se modifica la dosis.
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Hipotiroidismo Congénito Primario
ANTES
DESPUÉS
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Hipotiroidismo Congénito Primario
ANTES
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Hipotiroidismo Congénito Primario
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Hipotiroidismo Congénito Primario
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