9. Guía Para Los Padres ANGELMAN

8/18/2019 9. Guía Para Los Padres ANGELMAN

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EL SINDROME DE ANGELMAN:GUIA PARA LOS PADRES

Por Lynn Miller AA, BLS, MALS.

La primera edición de este informe fue realizada como el proyecto final de Maestro deEstudios Liberales en la Universidad Mary as!in"ton en #$$%. El presente te&to es unase"unda edición del informe, modificado para darle una mayor concisión y claridad.

'ntroducción(aracter)sticas del s)ndrome*btener un dia"nóstico(onsideraciones m+dicas(uidados cotidianos, cuidados a domicilio

Escolaridad(omunicaciónotas para los padres(onclusiones A"radecimientosBiblio"raf)a

Introducción

Se"-n la undación del S)ndrome de An"elman /AS0, el s)ndrome es un desordenneuroló"ico, asociado a un retraso mental. El primer dia"nóstico data de #$1%, por el2octor 3arry An"elman. Este m+dico in"l+s difundió los descubrimientos 4ue !izo conni5os 4ue presentaban al"unos s)ntomas, !oy caracter)sticos del s)ndrome de An"elman.Su publicación inicial sobre el s)ndrome de An"elman trataba del estudio de #%6 casos.3oy en d)a m7s de 866 casos est7n censados por la AS, de los cuales, %66 est7n en losEstados Unidos. En el diario de la AS, se indica 4ue !ay miles de casos no reconocidos,no dia"nosticados, confundidos con el autismo, la par7lisis cerebral u otrasenfermedades. 3ay pocas fuentes de información sobre este s)ndrome. Adem7s, muc!ade la información escrita est7 diri"ida a los m+dicos, no a los padres. Sin embar"o, lospadres tienen la necesidad de leer publicaciones 4ue, a la vez de informativas, lesresulten -tiles sin ser demasiado cl)nicas y t+cnicas. Por e9emplo, los padres deben

saber 4ue, salvo para el tratamiento de las crisis, no necesitan nin"-n tratamientom+dico espec)fico, al i"ual 4ue los pronósticos m7s recientes indican una esperanza devida normal para las personas a4ue9adas por este s)ndrome.

2es"raciadamente, el primer contacto de los padres con el s)ndrome de An"elman es,por re"la "eneral, duro y desconcertante. (uando mi marido y yo supimos 4ue nuestra!i9a estaba afectada por el s)ndrome, la -nica información 4ue ten)amos era una !o9afotocopiada 4ue recibimos con informaciones "enerales sobre la enfermedad. All) seenumeraban las capacidades y competencias 4ue ella no podr)a tener 9amas, o 4uepodr)a alcanzar con un esfuerzo considerable. Salvo las buenas palabras de apoyo,nin"una o muy poca información pr7ctica estaba disponible para ayudar a los padres a

afrontar las dificultades de su !i9o. uestra primera reacción /y creo 4ue la de muc!ospadres0, fue la tristeza, el desespero y la frustración. Sin embar"o, una vez asumida estacircunstancia, decidimos orientar nuestros esfuerzos en una dirección m7s constructiva,


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reco"iendo información de inter+s para los padres y resumi+ndolos en una "u)a 4uecubriera aspectos como los s)ntomas caracter)sticos del s)ndrome. Esta "u)a inte"rar)aadem7s de los dia"nósticos, pronósticos y estrate"ias de comunicación y de educaciónde los ni5os, incluso conse9os de otros padres.

(on este ob9etivo, se envió un cuestionario a :88 familias de la AS en lorida,

incluy+ndolo en su circular trimestral. 2e los #;$ 4ue lle"aron cumplimentados, 8% eranni5os y $< ni5as. La edad media de los ni5os era de $ a5os, el mayor ten)a #< y el m7s 9oven

=etraso mental importante. Ausencia de palabra.2esorden del e4uilibrio y de la motricidad /ri"idez, movimientos bruscos,inestabilidad0. A la edad de @ a5os, la cabeza si"ue siendo pe4ue5a.elices, comportamiento sonriente.Prensión anormal /alrededor de dos a5os0.La parte posterior de la cabeza al"o ac!atada.2ientes pe4ue5os y separados.Estrabismo.Piel, cabellos y o9os claros.Piernas espaciadas, con pies planos y "irados !acia el e&terior.E&tremidades pe4ue5as, talla pe4ue5a.Sudación e&cesiva, soportan mal el calor.


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Len"ua, a menudo, salida y mand)bula prominente.Salivan y mastican e&cesivamente.Problemas de alimentación durante la infancia.Brazos levantados /como una mu5eca0.racaso en la posición de sentado y reptación alrededor de los 1#: meses.

Otener un dia!nósticoLos ni5os a4ue9ados por el s)ndrome de An"elman son dia"nosticados, a menudo, entrelos @ y ; a5os por un neurólo"o o "enetista. Se constata una deleción en el cromosoma#% en el %6 u 86 de los casos. Los sondeos confirman esta constatación, como sepuede ver en la ilustración #.

Se"-n el "enetista Coann Bodurt!a de la

Universidad de Medicina de Dir"inia, ladeleción es aleatoria, y no se suele trasmitir.En a4uellos casos en los 4ue no !ay unadeleción, el cromosoma est7 modificado, lo4ue !ace pensar en 4ue los padres son losportadores potenciales. 3ay, por tanto, un:% de posibilidades de 4ue otro !i9opueda estar afectado por el s)ndrome. Estaconclusión se confirma tambi+n con elpresente estudio.

Sobre 1 familias 4ue ten)an mas de un !i9o con el s)ndrome, todas indicaron 4ue en susinformes m+dicos se mencionaba la ausencia de ruptura en los cromosomas.

Para los padres 4ue se plantean tener otros !i9os, el !ec!o de saber si !ay o no deleciónen el cromosoma es de vital importancia. Por eso se les aconse9a !acerse un estudiocromosom7tico 4ue permita a los padres entrar en contacto con el "inetista con 4uienpodr7n llevar a cabo un estudio de las posibilidades de tener otros !i9os.

En diferentes universidades de los Estados Unidos y en (entros de 'nvesti"ación, !ayestudios en curso sobre las formas de transmisión del s)ndrome de An"elman.

Consideraciones m"dicas

Los problemas m+dicos "iran, principalmente en torno a la "estión de las crisis. Sobrelas #;$ encuestas, el ;% de los ni5os tienen crisis. (omo se indica en la ilustración :,casi la mitad de los ni5os 4ue sufren crisis, estaban tratados con 2epeote /7cidovalproico0. Los otros tratamientos posibles son a base de Flonopin, P!enobarbital ocombinaciones de varios medicamentos.


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Encontrar el buen medicamento o la

buena combinación de medicamentospuede resultar dif)cil, !acerlo de forma4ue el ni5o lo tome tambi+n puederesultar problem7tico. El medicamentose suele administrar por v)a oral, directao indirectamente. La forma directa m7sf7cil es utilizar una 9erin"a o uncuenta"otas.

El m+todo indirecto m7s e&tendido /entre el %% de los encuestados0, es esconder elmedicamento en la comida, por e9emplo, metiendo part)culas de 2epeote en el !elado olos pasteles. Sin embar"o, este m+todo puede presentar aspectos ne"ativos. Por e9emplo, un padre contaba 4ue, cuando su !i9o era m7s 9oven, rec!azaba, uno tras otro,todos a4uellos alimentos en los 4ue se le !ab)a escondido el medicamento. inalmente,cuando el ni5o creció, se !izo menos dif)cil.

A parte de las crisis, no parecen e&istir otros males relacionados con el s)ndrome de An"elman. Sin embar"o, como lo su"ieren muc!os padres con sus comentarios, el

!ec!o de 4ue los ni5os ten"an dificultades a la !ora de toser y sonarse, facilita laevolución de catarros en neumon)as o en otras infecciones respiratorias.

Cuidados cotidianos# cuidados a domicilio

La documentación y los estudios disponibles indican 4ue los ni5os con s)ndrome de An"elman son dependientes durante toda la vida. Los cuidados cotidianos, la inte"raciónescolar y un m+todo de comunicación pueden me9orar su independencia.

La independencia para los padres es tambi+n muy importante. ?anto como los cuidadoscotidianos. Una absoluta necesidad. Sobre el 8< de las familias 4ue pueden acceder alos servicios de ayuda a domicilio, el 1% recurren a +l. Los au&iliares a domicilio y lasa"encias representan el


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(ual4uiera 4ue sea la localización, los padres debes pa"ar entre @ y #6 dólaresamericanos cada !ora por el cuidado a domicilio /se"-n la encuesta0. #< de entre ellosindican 4ue cubren estos costes con mutuas privadas o con la se"uridad social. Loscuidados a domicilio tambi+n implican cierto n-mero de adaptaciones, como se indica enla ilustración


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normales. El @< de los ni5os implicados en este estudio, reciben una escolaridadespec)fica, inte"r7ndose, cuando es posible, en las clases normales. El @# si"uen unaescolaridad completamente adaptada y el #@ est7n totalmente inte"rados en lasclases normales. < familias proporcionan a sus !i9os la ense5anza a domicilio. 1 est7n encole"ios privados, #: cuyos ni5os son m7s mayores est7n en residencias colectivas. :familias !an indicado 4ue recurren a enfermeras por otras afecciones y ; ni5os no ten)an

la edad de ir al cole"io cuando se realizó la encuesta. En total, el 8% de los ni5os vanal cole"io p-blico /ver ilustración %0.

En el dispositivo de la escuelap-blica, un e4uipo de animadores,m+dicos y lo"opedas, ayudan a

se"uir el plan peda"ó"ico personal.Los er"oterap+utas ayudan a comer ya la motricidad fina. Lospsicomotricistas y los fisioterapeutasse ocupan de la ambulación, lalocomoción, ayudan a levantar lospies o cambiar de posición.

Los lo"opedas se concentran en la comunicación verbal o no verbal. ?odos estosterapeutas, as) como los asistentes, participan en los esfuerzos del profesor sobre elcomportamiento del ni5o y permiten una cierta independencia en los 9ue"os y actividadesde la vida diaria. Cill (laytonSmit! se5aló en su estudio de 8: pacientes en 'n"laterra,4ue los comportamientos destructivos y la falta de sue5o fueron me9orando con terapiasdel comportamiento. En consecuencia, un traba9o consistente y permanente sobre elcomportamiento en la escuela y en el domicilio, permiten al ni5o ir al ba5o sólo ydesarrollar su propia destreza.

Comunicación

La comunicación es, probablemente, el elemento m7s vital en el pronóstico de laevolución del s)ndrome de An"elman, ya 4ue es la clave de la comprensión de lascapacidades co"nostivas del ni5o.


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El estudio revela una "ran disparidad/'lustración 10 en las capacidadesco"nostivas evaluadas.Los padresperciben, con frecuencia, me9or, elpotencial co"nitivo del ni5o del !ec!odel sistema de comunicación no verbal4ue desarrollan. Un padre escribe> Laausencia de palabra, el !ec!o de 4ue elno pueda ir al ba5o sólo, sus problemaspara andar, !acen 4ue se le considereprofundo. Sin embar"o, +l comprendem7s de lo 4ue puede e&presar.

Los profesionales pasan un tiempo limitado con el ni5o y, por tanto, tienen mayoresdificultades a la !ora de evaluar sus capacidades. Esto es debido al !ec!o de 4ue ellosutilizan la capacidad verbal como medida de la capacidad co"nitivaG mientras 4ue lospadres utilizan t+cnicas de comunicación noverbal. Los dos m+todos deben ser combinados para comprender el total de las capacidades co"nitivas del ni5o.

Si el 88 de los ni5os no pueden !ablar, Hcómo se pueden comunicarI. (omo muestra

la 'lustración ;, la mayor)a de los ni5os se comunican de forma )ntima utilizando sonidos,movimientos de manos, "estos, moviendo su cabeza para decir si y no, utilizando elmovimiento de los o9os y otros len"ua9es corporales.


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Sin embar"o, la comunicación electrónica se potencia en el entorno escolar /soncomentarios e&tra)dos del estudio0. ?ambi+n se les anima a comunicarse vocalmente apartir del momento en 4ue ellos comprenden lo 4ue se dice.

El proceso peda"ó"ico debe se"uir estas "randes l)neas>

acilitar el 9ue"o potenciando la imitación y J o el 9ue"o independiente. Animar al ni5o a prestar atención utilizando sonidos !ablados y no !ablados. Acentuar el se"uimiento del comportamiento. Animar el desarrollo de la palabra y del comportamiento.

Barbara Armstron" tambi+n indicaba 4ue los 9u"uetes el+ctricos son de "ran ayuda, nosólo por la comunicación, sino tambi+n por el 9ue"o independiente. La revista KPadrese&cepcionalesK menciona otras informaciones sobre la comunicación, importantes paralos padres y los terapeutas, particularmente en la p7"ina @1 del n-mero de

noviembreJdiciembre #$$: /4ue incluye una lista de fabricantes de productos deiniciación0, y el total del n-mero de enero de #$$% en el 4ue fi"uran las direcciones yn-meros de tel+fono de todos los or"anismos y empresas a escala nacional, relativos alos padres con ni5os distintos.

Notas $ara los $adres

Este estudio muestra 4ue el 1% de los padres son optimistas en cuanto al futuro de su!i9o. (onfirmando el estudio de Barbara Armstron", las familias indican 4ue, a trav+s delas modificaciones del comportamiento, sus !i9os pueden pro"resar y aprender t+cnicascomo comer, ba5arse, vestirse, 9u"ar, ir de compras, cocinar, realizar tareas del !o"ar yvia9ar.


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Una familia presenta as) su filosof)a sobre los medios para ayudar a su !i9o>

KEl $6 de la información nos lle"a de un e&perto> nuestro !i9o. ?iene el s)ndrome de An"elman y sabe lo 4ue puede o no !acer. osotros no le impedimos nada, nosotros leeducamos. osotros no escuc!amos a los 4ue nos dicen 4ue +l no puede, no deber)a ono !ar7.K

El estudio !a posibilitado tambi+n el conocer otras preocupaciones de los padres talescomo las vacaciones, las formas de distracción, las preferencias culinarias y los 9u"uetespreferidos. 'ncluso si esos temas no se tratan en las documentaciones cl)nicas, son desuma importancia para los padres, por4ue les ofrecen alternativas 4ue permiten 4ue lavida cotidiana sea m7s f7cil. Por e9emplo, ciertas personas entrevistadas !an dic!o 4ue 9amas co")an vacaciones. Sin embar"o, a4uellas 4ue s) las toman, prefieren al4uilar unacasa cerca de un la"o o de una playa.

El via9e a 2isneyland es otro destino 4ue se mencionó, con frecuencia, en la -ltimaconvención del s)ndrome de An"elman como favorable. ?ambi+n se su"irieron

e&cursiones de un d)a, ya 4ue los ni5os adoran via9ar en coc!e. Las formas dedistracción posibles son, por e9emplo, los libros interactivos, balones, 9u"uetes musicales,todo lo 4ue !ace ruido, canciones, televisión, par4ues de atracciones, comer en ele&terior, ir al estadio, !acer las compras, natación, bicicleta, pescar, !acer bolin", ir enbarco, !acer visitas, columpiarse, escuc!ar m-sica. 'ncluso al lle"ar a la veintena otreintena, a los pacientes con s)ndrome de An"elman las canciones y el mimo.

En lo relativo a la alimentación, todo es aceptable, salvo la carne / esto depende de laelección de las familias0.

Los 9u"uetes preferidos son los libros, los 9u"uetes de pl7stico 4ue puedan llevarse a laboca, los le"o, puzzles, espe9os, 9u"uetes apilables y cambiantes, 9u"uetes el+ctricos.(uando son m7s mayores, se"-n los comentarios ane&os al estudio, sus "ustostelevisivos se ampl)an para incluir las emisiones pr7cticas, las comedias musicales, lascomedias y los reporta9es de animales. Las familias informan 4ue sus !i9os rec!azan laspel)culas en las 4ue los persona9es resultan !eridos, lloran o est7n tristes. Los ni5os r)eny pasan buenos momentos viendo una comedia. Se"-n los padres, les "ustan losespect7culos felices y las pel)culas como> El sonido de la m-sica, E?, El ma"o de *z, yemisiones como Barney, Barrio S+samo.

Conclusioneslobalmente, los resultados de la encuesta completan las informaciones dadas por losdoctores, "enetistas y la AS sobre temas como las caracter)sticas, dia"nósticos,tratamientos y pronósticos. El estudio !a permitido, adem7s, un acercamiento a lacomunicación, demostrando 4ue los m+todos verbales y los no N verbales de educación,ayudan, ambos a 4ue los padres y m+dicos puedan comunicarse con el ni5o.

Uno de los aspectos 4ue no se !an tratado en la encuesta es la pubertad. Este tipo deinformación todav)a no est7 disponible y para tenerla, ser7 necesario llevar a cabo unainvesti"ación y estudio m7s profundos.

inalmente, el s)ndrome de An"elman es un dia"nóstico bastante reciente, sobre el 4uese est7n realizando avances en la investi"ación. osotros su"erimos a los padres 4uepermanezcan en contacto con la undación sobre el S)ndrome de An"elman /AS0 de


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lorida, apartado de correos #: A ParentQs uide Survey.K/#;$ returned surveys from parents carin" for c!ildren dia"nosed it! AS0redericsbur"> Mary as!in"ton (olle"e, Masters of Arts in Liberal StudiesPro"ram, #$$%.

An"elman Syndrome oundation. An"leman Syndrome. /An informational broc!ure made possible by contributions tot!e Marc! of 2imes Birt! 2efects oundation and its (ampai"n for !ealt!ier babies0ainesville> An"elman Syndrome oundation, #$$ Au"umentativeJAlternative (ommunication.K(ommunication *utloo. Sprin" #$$:, Medical (olle"e of Dir"iniaDir"inia(ommonealt! University, #$$#.

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