9 patologías hereditarias del nervio periférico

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Patologías del nervio periférico: Neuropatías hereditarias Marcia Isimura Madariaga

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Patologías del nervio periférico: Neuropatías hereditarias

Marcia Isimura Madariaga

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Clasificación

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Neuropatías sensitivomotoras

Con este nombre se designa un grupo heterogéneo de neuropatías de evolución crónica, no asociadas a un defecto metabólico conocido.

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Neuropatías sensitivomotoras

Dentro de las neuropatías hereditarias sensitivomotoras (NHSM), antiguamente denominadas atrofias musculares peroneales o síndrome de Charcot-Marie-Tooth, se diferencian dos grupos: desmielinizante y axonal.

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NEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA HEREDITARIA TIPO I

Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante - AD

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NEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA HEREDITARIA TIPO I

Incluye los casos previamente denominados como forma desmielinizante de Charcot-Marie-Tooth (también llamada forma hipertrófica).

Se hereda preferentemente con carácter autosómico dominante ligado generalmente al cromosoma 17 (tipo Ia; la más frecuente), aunque en algunas familias el implicado es el cromosoma 1 (tipo Ib).

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NEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA HEREDITARIA TIPO I

Es una neuropatía lentamente progresiva que debuta en la 1ª-2ª década con un franco predominio de la clínica motora: debilidad y amiotrofia que afecta a nivel distal a los miembros inferiores, junto con deformidad de los pies (pies cavos).

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NEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA HEREDITARIA TIPO I

La clínica sensitiva es muy escasa. El temblor esencial puede acompañar a

la neuropatía (casos previamente conocidos como S. de Lévy-Roussy).

Los estudios neurofisiológicos demuestran una intensa disminución de las velocidades de conducción motoras y sensitivas con amplitudes de los potenciales de acción normales.

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Anatomía Patológica

Los troncos nerviosos periféricos presentan, preferentemente en las porciones más distales, abundante desmielinización, remielinización y «bulbos de cebolla», junto con pérdida de fibras y aumento del área endoneural.

Pueden observarse infiltrados inflamatorios en casos aislados.

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO IICharcot-Marie-Tooth Axonal - AD

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO II

Es menos frecuente que la tipo I e incluye los casos axonales de Charcot-Marie-Tooth.

Se hereda con carácter autosómico dominante ligado al cromosoma 22.

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO II

Su inicio es más tardío (4ª-5ª década) y se diferencia del tipo I en que es una neuropatía primariamente axonal, con disminución en la amplitud de los potenciales, velocidades de conducción normales o ligeramente reducidas y ausencia de cambios hipertróficos.

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Anatomía Patológica

Existe una pérdida de fibras mielinizadas de predominio distal, los nervios no están agrandados y los fenómenos de desmielinización y «bulbos de cebolla» son aislados y poco prominentes.

Pueden observarse infiltrados inflamatorios en casos aislados.

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Hereditary motor and sensory neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease, Refsum’s disease, Dejerine-Sottas disease); Hereditary

sensory neuropathies; Leukodystrophies

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO IIIDéjerine-SottasDesmielinizante - AR

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO III

Se trata de una neuropatía desmielinizante con cambios hipertróficos, que se hereda con carácter autosómico recesivo y que evoluciona más rápidamente y peor que la tipo I.

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO III

Comienza en la infancia con debilidad en miembros inferiores y, a diferencia de las anteriores, hay afectación precoz de los miembros superiores, con severa pérdida sensorial pero respetando la función autonómica.

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NEUROPATÍA SENSITIVO-MOTORA HEREDITARIA TIPO III

Se asocia con frecuencia anomalías esqueléticas (talla corta, cifoescoliosis, deformidades en manos y pies).

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Neuropatías sensitivas

Las neuropatías hereditarias sensitivas (NHS) abarcan un grupo de neuropatías hereditarias dominadas por trastornos sensitivos y autónomos.

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Neuropatía sensitiva

Síndrome de Riley-DayAR

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Neuropatía sensitiva

Es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia congénita de neuronas autonómicas en las astas intermediolaterales de la médula y de células ganglionares sensoriales.

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Neuropatía sensitiva

Cursa en la infancia con pobre succión, llanto sin lágrimas, crisis de vómitos y fluctuaciones inexplicadas de la temperatura corporal.

La sudoración suele ser normal.

En niños mayores aparece hipotensión ortostática.

Hay déficit sensorial distal en un patrón disociado.

La fuerza es normal. Es frecuente la cifoescoliosis y estatura corta.

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Neuropatía sensitiva

Los potenciales de acción sensitivos están severamente afectados.

El pronóstico es malo, con disminución de la expectativa de vida.

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Neuropatía sensitiva

Las causas de muerte están en relación con la disfunción autonómica:› Aspiración› severa hipotensión postural› anormal respuesta a la hipoxia o

deshidratación secundaria al vómito.

Es limitante la labilidad autonómica y el déficit sensorial.

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Anatomía patológica

Los hallazgos patológicos son los propios de las axonopatías distales y de las neuronopatías sensitivas y autónomas.

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Anatomía patológica

Según la forma clínica, el proceso patológico incidirá más sobre un tamaño determinado de fibras o bien existirá una mayor pérdida neuronal en el ganglio posterior o en los ganglios autónomos.

En todas las formas pueden observarse fibroblastos vacuolados.

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