ABP:CONTRACCIN MUSCULAR: SLO PIES PLANOS?Respuestas preguntas:1) Qu es la distrofia muscular? Qu tipo de distrofia muscular crees que presenta Pau? La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genticas caracterizadas por atrofia progresiva de los msculos esquelticos simtricos, sin evidencia de afectacin ni degeneracin del tejido neural. Se desconoce la etiologa bscia pero se sabe que la creatinfosfoquinasa srica aparece aumentada en los individuos afectados y sirve como ayuda diagnstica. Los principales tipos de distrofia muscular son la distrofia muscular seudohipertrfica benigna y la distrofia muscular de las cinturas. Entre las formas ms raras figuran la distrofia muscular distal, la miopata ocular y la distrofia muscular miotnica. En este caso Pau presenta una distrofia muscular de Duchenne que se caracteriza por la atrofia simtrica y progresiva de los msculos plvicosy de las extremidades inferiores (al paciente le cuesta correr, saltar y levantarse del suelo). Esta enfermedad est ligada al sexo y es un carcter recesivo para el cromosoma X por lo que suele afectar a varones. Los nios afectados suelen presentar contracturas, dificultades para subir las escaleras, cadas frequentesy escpulas aladas. El signo clnico caracterstico consite en taquicardia que persiste durante el sueo. Afirmamos por dignstico diferencial que se tiene que tratar de una DMD (distrofia muscular de Duchenne) o una DMB (distrofia muscular de Becker), ya que son miopatas en las cuales se produce un descenso de la distrofina. Podemos deducir que se trata una DMD y no de DMB ya que el resultado de la biopsia muscular detect un dficit de distrofina, sntoma de DMD y no una disminucin de esta protena (DMB). Otra alteracin histopatolgica que demostrara que es una DMD sera que en la biopsia mostrase fibras aumentadas de tamao, redondeadas, hialinas, que han perdido sus estriaciones transversales normales,

siendo fibras hipercontradas (aunque el caso clnico no hable de ellas es otra manera de saber que es DMD). Adems la DMD es mucho ms comn que la DMB (DMD 1 por cada 3 500 hombres) y la DMD desarrolla los sntomas ms pronto que la DMB (Pau tiene 3 aos y la DMB suele presentar sntomas tardamente en la niez o en la adolescencia) 2) Por qu crees que la concentracin srica de CK puede ser sntoma de distrofia muscular? Esta enfermedad proboca un fallo en el metabolismo muscular, la creatina quinasa es una enzima que se fuga del msculo deteriorado. Cuando se encuentran niveles elevados de esta enzima nos indica que el msculo est siendo destruido por algn proceso anormal (distrofia muscular). Por consiguiente, un nivel alto de creatina quinasa sugiere que los msculos en s son la causa probable de la debilidad, pero no indica exactamente cul podra ser el desorden muscular especfico. 3) Qu es la distrofina? Qu relacin tiene con la contraccin muscular? La Distrofina es una protena citoplasmtica localizada adyacente a la membrana al sarcolema de los miocitos, parece tener una funcin estructural constituyendo una unin elstica entra las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular que permite disipar la fuerza contrctil. Se concentra en la membrana plasmtica sobre las bandas Z, donde forma una unin mecnica fuerte en su extremo amino con la actina citoplasmtica. As la distrofina y el complejo proteico asociado a distrofina forman una interfase entre el aparato intracelular y la matriz del tejido conectivo extracelular. La distrofina es una protena intracelular que forma una interfaz entre las protenas del citoesqueleto y un grupo de proteinas transmembrana, los distroglucanos y sarcoglucanos. Estas protenas transmembrana tienen interacciones con la matriz extracelular. Por lo tanto la principal funcin de la distrofina es la de conectar protenas contrctiles con el exterior de la clula muscular. La distrofina se encuentra en la parte interior de la membrana celular de la fibra muscular. Est asociada a protenas que forman un complejo que, a travs de la membrana celular, enlaza el exterior (matriz extracelular) y el interior (citoesqueleto) de la fibra muscular. Una carencia de distrofina supone la ruptura de este enlace y provoca la fragilidad de la membrana de la clula muscular. La fragilidad de la membrana muscular ya no permite resistir las tensiones ocasionadas durante la contraccin, lo que provoca la destruccin de la fibra muscular y la liberacin de enzimas

musculares (CPK) en la sangre. 4) Cules son las consecuencias a nivel celular de la ausencia de la distrofina? Un dficit primario de distrofina puede ocasionar una prdida secundaria de sarcoglucanos y de distroglucanos. La prdida primaria de un nico sarcoglucano induce la prdida secundaria de otros sarcoglucanos en la membrana, sin alterar de manera uniforme la distrofina. En cualquier caso, la disrupcin de los complejos distrofina-glucopreotena debilita el sarcolema provocando desgarros en la membrana y el inicio de una secuencia de acontecimientos que finaliza en la necrosis de las fibras musculares. 5) Esta enfermedad es heredable? O surge de factores ambientales? Esta enfermedad es heredable y est ligada al cromosoma X de forma recesiva por lo que es ms comn ver a un hombre que padezca esta enfermedad y no a una mujer. Los hombres nicamente pueden ser sanos o infectados mientras que las mujeres pueden ser tambin portadoras (llevan el gen defectuoso pero ste no se manifiesta) y raramente veremos una mujer afectada de este tipo de distrofia. 6) Se da en la misma proporcin en hombres que en mujeres? Por qu? Si un hombre varn tiene un hijo varn, ser afectado? No, es muy difcil que se d el caso de una mujer afectada (ya que el padre tendra que padecer la enfermedad y la mujer ser portadora). Si un hombre con esta enfermedad tiene un hijo varn y su mujer est completamente sana, es decir, no es portadora, su hijo no padecer la enfermedad ya que el padre le otorgara el cromosoma Y sano y su madre cualquiera de sus cromosomas X tampoco afectados. X*Y - XX X*X X*X XY XY (50% hijas portadoras y 50% hijos sanos) 7) Por qu se administra prednisona?Crees que ser eficaz para curar la enfermedad?

Se ha demostrado que la prednisona (glucocorticoide) en dosis de 0, 75 mg/Kg/da disminuye en grado significativo la distrofia. Funcin de la prednisona: los esteroides catablicos ayudan en el cuerpo a liberar glucosa, y por lo tanto, movilizar energa en respuesta de estrs o peligro. La forma por la que la prednisona ayuda a pacientes podra deberse a los efectos antiinflamatorios o inmunodepresores. Aumenta la fuerza y la masa muscular. Esto es un tratamiento sintomtico, la Distrofia muscular de Ducheene no tiene cura por lo que lo nico que se puede hacer es atenuar las molestias de nuestro paciente. 8) Adems del msculo esqueltico, se vern afectados otros rganos? En ocasiones el defecto gentico no se restringe al msculo sino que va acompaada de alteraciones cardacas, retraso mental, cataratas y problemas faciales y de faringe, entre otros trastornos.