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Acción y Regulación Génica Cátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT
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Acción y
Regulación Génica
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Actúa o se expresa formando una proteínaControla los procesos bioquímicos
de las célulasControla e influye el fenotipo
Acción de los genes
GENSegmento de ADN
Secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido
o una molécula de ARN
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El dogma central de la biología molecular
ADN ARN m PROTEINAS
Replicación
Transcripción Traducción
NÚCLEO
CITOPLASMA
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una proteína
un polipéptido
una enzimaUn gen
Un gen
Un gen
Horowitz
Todos los procesos bioquímicos de
los organismos regidos por enzimas
están bajo control génico
Beadle y Tatum (1941)
Muchos genes que dirigen la síntesis de
proteínas cuya función no es enzimática sino estructural
Existen proteínas en cuya formación interviene más de un gen
(hemoglobina humana)
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Las alfa están codificadas por un gen alfa ubicado en el
cromosoma 2 y las beta por un gen beta localizado en el
cromosoma 11
Para que funcione deben ensamblarse estas 4 cadenas
polipeptídicas más 4 grupos hemo (hierro) de cada una de ellas
Proteína formada
por 4 cadenas
polipeptídicas,
2 alfa y 2 beta
idénticas entre sí
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Por medio de la Transcripción y Traducción un gen se
expresa o actúa formando un polipéptido
Tanto en Eucariotes como en Procariotes el camino
es el mismo
En Eucariotes la membrana nuclear es una barrera
entre la Transcripción que ocurre en el núcleo y la
Traducción que ocurre en el citoplasma
En los Procariotes ambos procesos ocurren en el
mismo medio
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GENES ESTRUCTURALES
Codifican para proteínas o para ARN
GENES REGULADORES
Controlan la expresión de los genes
estructurales
Se transcriben en ARNm y se traducen
en proteínas activando o inhibiendo la
transcripción
Según el mensaje
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Expresión de la acción génica en los procesos metabólicos (Garrod, 1902)
Los numerosos procesos bioquímicos que tienen lugar en las células se realizan bajo el control de los genes.
En un primer contacto con el problema de la expresión de los genes un médico inglés, Garrod (1902) estudió diversas enfermedades producidas por errores del metabolismo de dos aminoácidos Fenilalanina y Tirosina.
A partir de la dieta proteica se obtienen los aminoácidos
Las enfermedades son conocidas como Alcaptonuria, Fenilcetonuria, Tirosinosis, Cretinismo bocioso,yAlbinismo
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AlbinismoOligofrenia fenilpirúvica
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Estas enfermedades se heredan como un gen autosómico recesivo
Garrod llegó a la conclusión que se deben a la falta de alguna reacción
metabólica catalizada por enzimas y causada por genes recesivos que
dan lugar a la formación de enzimas defectuosas o ausentes
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Acción de los genes
gen A
enz aA B
gen B
enz bC
gen C
enz cX
1. El metabolismo se da por pasos con compuestos
intermediarios que se convierten en otros en una
secuencia ordenada.
2. Cada uno de estos pasos es controlado por diferentes
enzimas y por lo tanto por distintos genes.
3. La falta de una enzima produce el bloqueo de la ruta
en un paso y la acumulación de la sustancia anterior a
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¿Cómo se traduce la información genética
contenida en el ADN para formar las
proteínas?
CÓDIGO GENÉTICO
Es la clave que se encuentra en el ADN y se transmite
al citoplasma por medio del ARN m
Se trata de pasar de un lenguaje de 4 letras en el ADN a
uno de 20 letras en la proteína
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TRIPLETE
Secuencia formada por tres bases en el ADN del
núcleo
CODÓN
Secuencia complementaria de las 3 bases del
triplete en el ARN m
ANTICODÓN
Secuencia complementaria de las 3 bases del
codón en el ARN t
ADN
C
T
C
ARN m
G
A
G
ARN t
C
C
U
transcripción traducción
triplete codón anticodón
Ácido
glutámico
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El lenguaje está formado por 64 palabras
de 3 letras
1ª hipótesis
Cada base significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 1---- = 4 sobran 16 aa (NO)
2ª hipótesis
Cada 2 bases significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 2---- = 16 sobran 4 aa (NO)
3ª hipótesis
Cada 3 bases significa 1 aminoácido
Combinaciones de 4 tomadas de a 3---- = 64 sobran 44 palabras
Se acepta es la mínima combinación que cubre
todos los aa
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Código Genético
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El código genético esUNIVERSAL
Existe un código único para todos los organismos vivosUn determinado codón corresponde a un mismo aa en
todos los organismos
DEGENERADOUn mismo aa puede estar codificado por tripletes distintos
Señal de Iniciación T A CA U G también para Metionina
Señal de Terminalización U A A U A G U G A
TODOS LOS CODONES SE DETERMINARON EXPERIMENTALMENTE
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TRANSCRIPCIÓN
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Transcripción
La transcripción consiste en la síntesis de ARN
Catalizada por una enzima específica la ARN polimerasa
Se inicia en un lugar promotor y la terminación está determinada en
la molécula de ADN y actúa una proteína (rho)
El crecimiento del ARN se produce en dirección 5 prima….3 prima
es decir que la enzima lee el ADN en la dirección 3 prima---5 prima
No se produce la separación total de las 2 hélicesde ADN como en
la replicación sino desenrollamientos parciales dentro del ADN de
manera que una vez realizada la transcripción vuelven a quedar
unidas entre sí
Una vez sintetizado y liberado el ARN su dirección es variable así
como el número de copiasCátedra de Genética - Facultad
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TRANSCRIPCIÓN
Se transcriben 3 tipos de
ARN:
ARNm (5%)
ARNt (15%)
ARNr (80%)Cátedra de Genética - Facultad
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CISTRÓN
La región o segmento de ADN que codifica una
proteína
PROCARIOTES-- ARNm PolicistrónicosContienen la transcripción de varios genes que se encuentran contiguos
en el ADN y tienen funciones relacionadas
Los 3 tipos de ARN transcriptos son la copia complementaria exacta del
ADN
EUCARIOTES ---ARNm MonocistrónicosCorresponden a la transcripción de un solo gen
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EXON: codifican para una proteína
INTRÓN: no codifican
En los Eucariotes los ARN transcriptos son precursores más
largos que los que salen luego al citoplasma porque la información
en el ADN se encuentra en segmentos contiguos que codifican
y que no codifican para una proteína
Los ARN recién transcriptos sufren en el núcleo una etapa de
maduración donde se cortan los intrones y se unen los exones
entre sí formando el ARN maduro que es el que sale al citoplasma
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TRADUCCIÓN
La traducción es el segundo paso en la expresión de los genes
Consiste en la síntesis de los polipéptidos siguiendo las instrucciones
del ARNm
Ocurre en el citoplasma
La síntesis se realiza en los ribosomas que están formados por una
subunidad mayor y otra menor de diferente coeficiente de sedimentación
Los aminoácidos son conducidos a los ribosomas por moléculas de ARNt
que llevan el anticodón complementario del codón del ARNm
La traducción se lleva a cabo mediante una batería de enzimas
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La Traducción: El Ribosoma
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TRADUCCIÓN
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Traducción
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Varios ribosomas se unen a una molécula de ARNm formando un
poliribosoma de manera que una sola molécula de ARNm es traducida
por varios ribosomas al mismo tiempo
De cada ribosoma va saliendo un polipéptido
Habrá tantas moléculas de polipéptidos como ribosomas tenga el
polisoma
El ARNm se ubica entre las dos subunidades del ribosoma quedando
protegido de la degradación de la ribonucleasa del citoplasma
Los ribosomas se desplazan a lo largo del ARNm dirección 5’→3’.
La cadena polipeptídica naciente sale por un túnel en la subunidad
mayor y de esa manera queda protegida de la degradación de enzimas
proteolíticas
La subunidad mayor del ribosoma contiene la enzima que cataliza la
unión peptídica (péptido sintetasa)
Una vez formada la cadena polipeptídica, ésta modifica su estructura
para ser liberada en su forma activa es decir como estructura terciaria
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Regulación
Génica
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Regulación génica
Todas las células de un individuo contienen la misma información
genética sin embargo no la expresan en su totalidad
No se expresan todos los genes sino sólo aquellos que ésta necesita para
cumplir sus funciones
Las células son capaces de controlar cuál gen debe ser transcripto y cuándo
Para ello tiene mecanismos que regulan la expresión de los genes
activándolos o inhibiéndolos
El control o regulación puede hacerse a tres niveles
Replicación
Transcripción
Traducción
El más común y mejor conocido es al comienzo de la transcripcionCátedra de Genética - Facultad
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La célula posee mecanismos de regulación tales que pueden
controlar no solo la síntesis de enzimas sino también el grado de
actividad de las mismas
Se trata de sistemas de retroalimentación o feed-back
El grado de producción de una enzima está regulada por un gen
(REGULADOR) y la estructura de la misma está controlada por otro
gen (ESTRUCTURAL)
Pareciera que el gen regulador obliga a la célula a producir una
molécula represora que controla el funcionamiento del gen
estructural
Regulación génica
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OPERON LAC Jacob y Monod (1961)
Si se agrega lactosa al medio de cultivo se induce la formación de
enzimas que la degradan para obtener energía
Las enzimas necesarias para la utilización de la lactosa son tres y
la síntesis de ellas está regulada por una unidad llamada
OPERÓN en el ADN bacteriano constituído por
1. Un grupo de genes estructurales
2. Elementos reguladores
a) promotor (p) segmento de ADN al que se une la ARN
polimerasa para que se inicie la transcripción
b) operador (o) que permite o no la transcripción
c) represor lac
Cuando hay LACTOSA en el medio, ésta actúa como inductor
uniéndose al represor, liberando al operador y permitiendo la
transcripción
Escherichia coli
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REGULACION EN PROCARIOTES
Jacob y Monod, 1961
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REGULACION EN PROCARIOTES
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REGULACION EN EUCARIOTES
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En un organismo pluricelular todas las células
tienen la misma información genética
Cada célula expresa solamente una parte de su
potencial
La expresión génica depende del tejido
A diferencia de los Procariotes presentan
membrana nuclear que establece una barrera entre el
núcleo y el citoplasma
REGULACIÓN GÉNICA EN
EUCARIOTES
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Bibliografía DE ROBERTIS, E. D. Y E. M. DE ROBERTIS (h).
Biología celular y Molecular. El Ateneo, 1983.
PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da.
Edición. Ed. Panamericana. 2005.
PUERTAS, M. J. Genética. Fundamentos y
perspectivas. Ed. Interamericana. McGraw-Hill. 1992.
SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética
General. Omega. 1968.
TAMARIN, R. Principios de Genética. Reverté S. A.
1996.Cátedra de Genética - Facultad
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