ACONDROPLASIA

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que

ocasiona el tipo más común de enanismo.

La característica más notable es el enanismo,

caracterizado por el acortamiento de los miembros

¿QUÉ LO PROVOCA?

se trasmite por un gen autosómico dominante.

El defecto subyacente consiste en un fallo en el

crecimiento longitudinal del cartílago de la lámina

epifisiaria.

SINTOMAS

Los síntomas pueden abarcar:

Apariencia anormal de las manos

Pies en arco

Disminución del tono muscular

Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al

cuerpo

Frente prominente

Brazos y piernas cortos

Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

DIAGNISTICO

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar

líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en

el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás.

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la

presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres

generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento específico.

Pero básicamente el tratamiento se orienta a una

asistencia global.