UNIVERSIDAD YACAMBUVICERRECTORADO ACADEMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

LICENCIATURA EN PSICOLOGÍAESTUDIOS A DISTANCIA

Actividad Nº 9.

 Anomalías y malformaciones: Malformaciones genéticas.

Sustancias químicas teratogénicas.

Autor: Luis Enrique RodríguezC.I.: 65753427Asignatura: Genética y ConductaSección: ED01DOVProfesora: Xiomara Coromoto Rodríguez Colmenarez

Noviembre- 2016

IntroducciónRespecto a las anomalías genéticas el Ministerio de Salud de la República de Argentina señala: Las anomalías ó defectos congénitos son también conocidos como “defectos de nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas ocasiones prenatalmente.

Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial importante para la prevención primaria.

Hechos que sin duda afectan al ser humano y por extensión a la sociedad desde diversos ángulos por lo cual deben ser conocidos en aras de establecer diversas políticas que propendan a establecer los requerimientos para un manejo integral de dicha problemática.

FundamentosLas cifras de la Organización Mundial de la Salud sobre anomalías congénitas dan cuenta:  • Se calcula que cada año

276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.

• Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicas con gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad.

• Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.

• Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa.

• Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales como la vacunación, la ingesta suficiente de ácido fólico y yodo mediante el enriquecimiento de alimentos básicos o el suministro de complementos, así como los cuidados prenatales adecuados.

Malformaciones genéticas

Las anomalías congénitas se denominan también defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

OMS (2015).

Causas y factores de riesgo

No es posible asignar una causa específica a cerca de un 50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.                                             OMS (2015).

Factores socioeconómicosFactores demográficosFactores genéticosInfeccionesEstado nutricional de la madreFactores ambientales

Pobreza traducida en bajos cuidadosEdad avanzada para la gestaciónConsanguineidadExposición materna a infecciones diversasCarencia de nutrientes y distorsiones en pesoExposición a químicos

Prevención

Las medidas de salud pública preventivas ofrecidas en los servicios de atención reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas.                          

OMS (2015).

Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecundaAsegurar que las mujeres eliminen o restrinjan el consumo de sustancias nocivasControlar la diabetes preconcepcional y gestacionalEvitar la exposición ambiental a sustancias peligrosasJustificación y monitoreo médico de la exposición a los medicamentos y a radiaciones Mejorar la cobertura vacunalAumentar y fortalecer la formación del personal sanitario

Detección

La atención en los períodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción) consta de prácticas básicas de salud reproductiva, así como del consejo y las pruebas genéticas                                                                      OMS (2015).

Preconceptivo

Periconceptivo

Neonatal

Pruebas para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos

Por medio de las pruebas, determinar la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas características maternas

Exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.

ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Proceso  por  el  que  se  originan  nuevas  variantes  hereditarias,  cambios  en  la composición  del  ADN.  Estos  cambios  pueden  pasar  desapercibidos  o  provocar alteraciones importantes en la función biológica de la proteína codificada o incluso ser letales. 

Uno de los proceso que pueden explicar la  enorme  variabilidad  genética  que existe en cada especie y la gran variedad de seres vivos es la mutación.

OMS  (2015)

Etiología

Causas de una enfermedad. Especialidad de la medicina encargada del estudio de las causas de enfermedades.

Diccionario Médico (s/f)

Enfermedad

EtiologíaCausas

Factores Son elementos que aumentan la susceptibilidad de las causas de enfermedades.                                                          OMS  (2015) 

Factores ambientales: Aquellos atribuibles a la contaminación del ambiente natural (aire, aguas, plantas, etc.) que incidan en la predisposición de enfermedades genéticas.

Factores cromosómicos y genéticos: son propios de mutaciones o cambios del material genético .

Sustancias químicas teratogénicas : mayormente son toxico que inciden de forma determinante como causas de enfermedades genéticas.

 MUTACIÓN  MUTACIÓN  MUTACIÓN 

 MUTACIÓN 

 MUTACIÓN   MUTACIÓN 

Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a

las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Causas de lasMutaciones 

Agentes mutagénicos físicos (radiaciones) 

Rayos ultravioleta

Radiaciones ionizantes 

Agentes mutagénicos químicos 

Análogos de las bases nitrogenadas 

Agentes generadores de cambios químicos en las bases nitrogenadas 

Agentes mutagénicos biológicos 

OMS (2015)

Sustancias químicas teratogénicas

Un teratógeno puede  ser  definido  como cualquier  sustancia  química,  agente  físico (radiaciones), infeccioso, enfermedad materna o estado carencial que actuando durante el periodo  embrionario  o  fetal  es  capaz  de  alterar  de  forma  más  o  menos  grave  el crecimiento  y  desarrollo  del  embrión  y/o  feto,  y  producir  una  alteración morfológica  o funcional  en  el  periodo  postnatal. Todos  estos  agentes  que  pueden  producir  una alteración  en  el  desarrollo  de  los  órganos  en  formación  se  denominan agentes teratógenos.

La palabra teratogénesis proviene del griego teratos, que significa monstruo.El  sentido  original  de  la  palabra  viene  a  referirse  a  malformaciones  anatómicas macroscópicas,  aunque  los  conceptos  actuales  de  este  término  se  han  expandido  para incluir  anomalías  del  desarrollo  más  sutiles,  como  retraso  del  desarrollo  intrauterino, alteraciones de la conducta, muerte intrauterina y otras deficiencias funcionales

OMS (2015)

Fármacos que pueden producir afectación del embrión o feto•  Antagonistas del ácido fólico (aminopterina, matotrexato)•  Hidantoínas•  Trimetadiona•  Antibióticos: Tetraciclinas•  Anticoagulantes: Cumarinas (Síndrome fetal de la warfarina)•  Antipilepticos: Carbamacepina, fenitoina, trimetadiona (troxidona).•  Antineoplasicos•  Hormonas•  Neurolépticos: Litio•  Retinoides sistémicos•  Vacunas•  Talidomida

OMS (2015)

Postura ética del psicólogo ante experimentos científicos. 

Toda investigación en seres humanos debiera realizarse de acuerdo con tres principios éticos básicos: respeto por las personas, beneficencia y justicia. CIOMS y OMS (2002)El respeto por las personas incluye, a lo menos, dos consideraciones éticas fundamentales:

a) Respeto por la autonomía, que implica que las personas capaces de deliberar sobre sus decisiones sean tratadas con respeto por su capacidad de autodeterminación;

b) Protección de las personas con autonomía disminuida o deteriorada, que implica que se debe proporcionar seguridad contra daño o abuso a todas las personas dependientes o vulnerables.

La beneficencia se refiere a la obligación ética de maximizar el beneficio y minimizar el daño. Este principio da lugar a pautas que establecen que los riesgos de la investigación sean razonables a la luz de los beneficios esperados, que el diseño de la investigación sea válido y que los investigadores sean competentes para conducir la investigación y para proteger el bienestar de los sujetos de investigación.Además, la beneficencia prohíbe causar daño deliberado a las personas; este aspecto de la beneficencia a veces se expresa como un principio separado, no maleficencia (no causar daño).

La justicia se refiere a la obligación ética de tratar a cada persona de acuerdo con lo que se considera moralmente correcto y apropiado, dar a cada uno lo debido. En la ética de la investigación en seres humanos el principio se refiere, especialmente, a la justicia distributiva, que establece la distribución equitativa de cargas y beneficios al participar en investigación.

CIOMS y OMS (2002)

La investigación y acción del psicólogo debe regirse bajo dichos principios, más aún cuando el código de ética de ejercicio profesional considera una serie de pautas para propender a un norte enmarcado en buena práctica que coadyuve al tratamiento de quienes solicita asesoría y bienestar mental, como por ejemplo de quienes con problemas psicológicos derivados por causas de malformaciones genéticas propias o de familiares.

En ese sentido, el psicólogo debe mantener una postura abierta, vigilante, critica y científica ante cualquier experimento que pueda generar consecuencias psicológicas negativas para el individuo, sus familiares y la sociedad; procurando el apego ético de dichos experimentos y en consonancia con la salud psicosocial integral de la sociedad.

Bibliografía

Organización Mundial de Salud (2015). Anomalías congénitas. Organización Mundial de Salud.

Disponible en: http://www.msal.gov.ar/congenitas/introduccion-a-la-genetica//

Ministerio de Salud. República de Argentina. (2015). Las Anomalías congénitas. Disponible en: http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/

Diccionario medico y enciclopedia medica con términos médicos. Etiología.Disponible en: www.diccionariomedico.net/diccionario-terminos

Consejo de Organizaciones Internacionales de las Ciencias Médicas (CIOMS) y Organización Mundial de la Salud (OMS) (2002). Chile. Pautas Éticas Internacionales para la Investigación Biomédica en Seres Humanos. Programa Regional de Bioética OPS/OMS

Disponible en: http://www.bioetica.ops-oms.org/

Desarrollo Infantil (2016). Agentes teratógenos que pueden afectar al bebé antes de nacerDisponible en:http://www.desarrolloinfantil.net/aparato-respiratorio/agentes-teratogenos-que-pueden-afectar-al-feto