Actualización en el

diagnóstico y

tratamiento de la

epilepsia en la infancia

Carlos Ortez González

Neurólogo Pediatra

Hospital de Nens de Barcelona

Hospital Sant Joan de Déu-UB

HISTORIA

EPILEPSIA:

Epilambanein

“atacado o tomado por sorpresa”

"..Maestro, traje a ti mi hijo que tiene un espíritu mudo, el cual dondequiera le toma, lesacude y echa espumajos por la boca y cruje los dientes................. Jesús preguntó alpadre: Cuanto tiempo hace que le sucede eso?. Y el dijo: desde niño y muchas veces loecha al fuego y al agua para matarlo...". Marcos Cap. 9 (17-27).

Crisis comicial

HISTORIA

HISTORIA

Galeno: Primera clasificación.

Tissot, en 1770, dijo que “para producir una epilepsia se requieren de dos cosas: una disposición del cerebro para convulsionar y una causa de irritación que ponga en funcionamiento dicha disposición”.

……………….

ILAE: Última clasificación 2010.

CONCEPTOS

CRISIS CONVULSIVA:

Manifestación clínica presumiblementeoriginada por una descarga excesiva deneuronas a nivel cerebral. Ésta consiste enfenómenos anormales bruscos y transitoriosque incluye alteraciones de la conciencia,motora, sensorial, autonómica, psicológica,que son percibidos por el paciente o unobservador.

CONCEPTOS

EPILEPSIA

- Condición caracterizada por crisis epilépticas recurrentes (dos o más) no provocadas por alguna causa inmediatamente identificable.

- EEG anormal.

CONCEPTOS

SINDROME EPILEPTICO

Un síndrome epiléptico es un trastornocerebral caracterizado por un conjunto desíntomas y signos que se presentanhabitualmente de manera conjunta y quepueden tener etiologías diversas

CONCEPTOS

ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

Condición en la que las anomalías epilépticaspor ellas mismas, se presume que contribuyanal disturbio progresivo de la función cerebral

CRISIS CONVULSIVA EPILEPSIA

SINDROME EPILEPTICO ENCEFALOPATIA EPILEPTICA

CLASIFICACIÓN

CLASIFICACION CLINICA

CLASIFICACION ELECTROCLINICA

ETIOLOGIA

1. Genética

2. Estructural / metabólica

3. Causa desconocida

FISIOPATOLOGIA

SOSPECHA CLINICA

PARCIAL GENERALIZADA

EEG + RM EEG

Iniciar tratamiento

Mala respuesta terapéuticaSospecha de enfermedad metabólica/degenerativa,

etc.

INICIAR SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO

SEGUNDA FASE DE ESTUDIO DIAGNOSTICO

Monitorización continua V-EEG.

Neuroimagen estructural y funcional.

Screening metabólico.

Estudios genéticos.

Estudio de neurotransmisores

Medios invasivos (electrodos subdurales)

MONITORIZACIÓN CONTINUA

5 días con monitorización continua de Video-EEG

Mejor clasificación electro-clínica Sirve para modificar tratamiento

médico.• Sirve de base para:1. Orientar estudio de neuroimagen2. Orientar estudio neuropsicológico3. intervención quirúrgica

diagnóstica y de tratamiento, etc.

Rev Neurol 2010; 51 (8): 451-460

NEUROIMAGEN

ESTRUCTURAL FUNCIONAL

RM convencionalImagen de tensor de difusión

Tractografía

EspectroscopiaPET

SPECT

Fig. 1A

Fig. 1B

Fig. 2A

Fig. 2B

Fig. 3A

Fig. 3B

RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

Fig. 4A Fig. 5A Fig. 6A

Fig. 4B Fig. 5B Fig. 6B

RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

-En todos los pacientes se identificó alteración subcortical por medio de la RM-

ITD y tractografía cerebral.

-La zona epileptógena por Vídeo-EEG y el hipometábolismo cortical encontrado

en el PET cerebral se correlaciona con la zona subcortical afectada identificada

por RM-ITD y tractografía cerebral.

-La RM convencional, en uno de los casos resultó ser normal, en contraste con

los hallazgos en el Vídeo-EEG, PET y RM de ITD y tractografía cerebral.

- La RM de ITD y tractografía cerebral es de utilidad como método diagnóstico

prequirúrgico, principalmente cuando la RM cerebral convencional no aporta

información concluyente.

RM TDi –TRACTOGRAFIA CEREBRAL

PROTEINA ANOMALA

ENFERMEDAD

ENZIMA

ANOMALIA

BIOQUIMICA

ADN MUTADO

SCREENING METABOLICO

VIAS METABÓLICAS

Encefalopatía

epiléptica por ECM

glicinaglutamato

GABADéficit

ATP

Moléculas

complejas

Aminas biógenas

ECM QUE SE MANIFIESTAN CON EPILEPSIA

DE DIFÍCIL CONTROL FARMACOLÓGICO

Hiperglicinemia no cetósica

Déficit del transportador mitocondrial del Glutamato

Déficit de GABA transaminasa

Convulsiones sensibles a la piridoxina y al piridoxal-fosfato

Déficit de sulfito oxidasa

Seudoadrenoleucodistrofia neonatal (y algún otro trastorno

peroxisomal)

Citopatías mitocondriales (déficit PDH)

Déficits primarios de aminas biógenas

Enfermedad de Menkes, etc

ESTUDIOS GENETICOS.

nature reviews | neurology volume 6 | august 2010 | 445

MEDIOS INVASIVOS

EPILEPSIA

CLINICAEEG

MONIT.

CONTINUA

INVASIVOSNEUROIMAGEN

NEUROTRANS-

MISORESGENETICA

SCREENING

METAB.

TRATAMIENTO

Farmacológico

Dietético

Invasivo1. ENV

2. CFE

FARMACOS ANTIEPILEPTICOS

ValproatoFenobarbital

CarbamacepinaEtosuximida

BenzodiacepinasFenitoina

FelbamatoGabapentina

OxcarbamacepinaTopiramatoLamotriginaZonisamida

LevetiracetamPregabalinaVigabatrina

RufinamidaSafinamida

EslicarbamacepinaLicarbamacepina

EstirepentolBribaracetam, etc,

et.

1ª. GENERACIÓN 2ª. GENERACIÓN 3ª. GENERACIÓN

FAE SEGÚN TIPO DE EPILEPSIA

DIETA CETOGENICA

DIETA CETOGENICA

• Indicación: Epilepsia fármaco resistente.

Introducción progresiva.

Control de cuerpos cetónicos en sangre y orina.

Control estricto de efectos adversos.

ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO

ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO

Indicaciones:1. Epilepsia refractaria de cuadrantes cerebrales

anteriores

2. Crisis atónicas

3. Otras.

CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA

CIRUGIA FUNCIONAL DE LA EPILEPSIA

LO FUNDAMENTAL ES HACER UN ACEDUADO DIAGNOSTICO PREQUIRURGICO

Diagnóstica: Electrodos subdurales y profundos.

Terapeutica: Reseccion temporal medial antero lateral, lesionectomía/cortitectomía, hemisferotomía (hemisferectomía funcional).

Paliativa: Callosotomía, transición subpial múltiple.

POSTERIOR A LA CIRUGIA NO HAY QUE RETIRAR LOS FAE!!!!!!!!

Comentarios.

El manejo del paciente epiléptico tiene que ser integral.

Es necesario estar atentos a la identificación temprana de signos de alarma.

Evitar la demora de pruebas de segunda fase diagnóstica.

Luchar contra los “estigmas” de los pacientes epilépticos.

GRACIAS