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Artculo cientfico

INTRODUCCIN

l sndrome de Marfan es un desorden autosmico dominante del tejido co-nectivo1,2, causado por mutaciones en los genes FBN-1 y, ocasionalmen-

te, en los genes TGFBR1 y TGFBR22. Esta enfermedad puede manifestarse

en los sistemas esqueltico, cardiovascular y visual1,3:

- A nivel esqueltico, en sujetos con sndrome de Marfan es bastante caracterstico el crecimiento excesivo de los huesos, siendo las extremidades

desproporcionadamente largas en comparacin al tronco (dolichostenomelia), as como los dedos de manos y pies, que tambin son anormalmente largos (aracnodactilia). Presentan cierta laxitud en las articulaciones y es frecuente que el esternn se encuentre hacia dentro (pectus excavatum) o hacia fuera (pectus carinatum)1.

- En el sistema cardiovascular, la diseccin o rotura artica es la causa ms comn de mortalidad en los sujetos afectados, aunque con un correcto se-guimiento y tratamiento la esperanza de vida de los pacientes que padecen sndrome de Marfan puede

E

Adaptacin de lentes de contacto en pacientes con sndrome de Marfan

Vernica Garca Lpez1

Claudia Garca Lpez1

Victoria de Juan Herrez2 O.C. 16.008

Guadalupe Rodrguez Zarzuelo2,3 O.C. 12.457

Ral Martn Herranz2,3 O.C. 6.959

1 Alumna de la Diplomatura en ptica y Optometra, Universi-dad de Valladolid.

2 Instituto Universitario de Oftalmobiologa Aplicada (IOBA) de la Universidad de Valladolid.

3 Profesor de la Diplomatura de ptica y Optometra de la Uni-versidad de Valladolid.

El sndrome de Marfan es una enfermedad que afecta al tejido conectivo debido a mutaciones en los genes FBN-1, TGFBR1 y TGFBR2, y tiene implicaciones a nivel esqueltico, cardiaco y ocular. Entre estas ltimas destacan la subluxacin de cristalino, una elevada longitud axial y otras como la hipoplasia de iris. Se presentan tres casos clnicos de pacientes diagnosticados con sndrome de Marfan. Todos ellos presentan subluxacin de cristalino y una elevada refraccin mipica. El objetivo de este trabajo es describir la adaptacin de lentes de contacto como forma de compensacin de la posible ametropa ocular en este tipo de sujetos y destacar el carcter multisist-mico de esta patologa y, por tanto, la importancia del manejo multidisciplinar de estos pacientes.

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llegar a ser similar a la del resto de la poblacin1.

- En el sistema visual, uno de los sig-nos ms caractersticos es la subluxa-cin de cristalino (ectopia lentis), que aparece en un 60% de los individuos afectados1. Tambin es comn que se produzca un aumento en la longitud axial, por lo que resulta frecuente en-contrar una considerable refraccin mipica en estos sujetos. Por tanto, para compensar el defecto refractivo se puede optar por la prescripcin de lentes oftlmicas, la adaptacin de lentes de contacto (LC), como se ver en los casos presentados, o bien, es-pecialmente en sujetos que presenten ectopia lentis, ciruga consistente en extraccin de cristalino e implante de lente intraocular suturada a esclera. Otros hallazgos oculares relacionados con el sndrome de Marfan pueden ser una curvatura corneal anormal-mente plana, as como hipoplasia del msculo dilatador de la pupila, lo que ocasiona una reducida capacidad de reaccin pupilar1.

El objetivo de este artculo es describir la adaptacin de lentes de contacto en sujetos con sndrome de Marfan como forma de compensar el posible defecto refractivo. Tambin pretende destacar el papel del ptico optometrista en el manejo de este tipo de pacientes, as como la importancia de colaborar con otros profesionales, dado el carcter multisistmico de este sndrome y las

posibles implicaciones de la enferme-dad presentes no solo a nivel ocular.

CASOS

Los tres casos que se analizan a conti-nuacin corresponden a tres pacientes con sndrome de Marfan, dos de los cuales estn confirmados mediante estudio gentico. Todos los casos pre-sentan subluxacin de cristalino en ambos ojos, y dos de ellos (correspon-dientes a hermanas gemelas) tienen otros signos sistmicos caractersticos de este tipo de pacientes.

Caso 1

Mujer que acude a la Unidad de Re-tina del IOBA para una segunda opi-nin. En el momento de la consulta la paciente tiene 33 aos. Presenta subluxacin congnita de cristalino en ambos ojos. Usuaria de lentes de con-tacto blandas tricas convencionales desde los 12 aos, y en ese momento las utiliza ms de 8 horas al da. Refie-re visin muy fluctuante y, desde hace un ao, reduccin de la tolerancia en el uso de las lentes de contacto. En la exploracin ocular se encontraron los siguientes resultados:

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Figura 1. A. Aspecto general del OD bajo midriasis pupilar, en el que se observa subluxacin de cristalino. B. Cristalino subluxado del OD. Se aprecian las fibras de la znula de Zinn.

OD -20.25 (-1.50) x 28

AV: 0.16

Con estenopeico: 0.2+2

OI -16.25 (-1.50) x 145

AV:

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BPA

Se observa blefaritis, neovasculariza-cin corneal perilmbica grado 2-3 segn la escala Efron en ambos ojos, tanto en superior como inferior. Tam-bin presenta subluxacin de cristalino (Figura 1) en ambos ojos nasalmente, con presencia de opacidades nucleares y borde del ncleo pigmentado.

Exploracin oftalmolgica

Presenta los hallazgos propios de suje-tos con miopa magna: fondo de ojo de aspecto atigrado (Figura 2), degenera-cin en baba de caracol en los 360, as como blanco sin presin (BSP) en AO, aunque en ese momento la paciente no requiri ningn tipo de tratamien-to. Solo se le recomendaron revisiones anuales. Tambin se observa despren-dimiento posterior de vtreo (DPV) completo en el ojo derecho.

El objetivo principal de la paciente es alcanzar una agudeza visual (AV) que le permita obtener el permiso de condu-cir. El Reglamento General de Conduc-tores establece, en el apartado Capa-

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Queratometra manual:

OD 7.80 x 15 / 7.60 x 105 > Ac*=1.00 D

OI 8.00 x 140 / 7.60 x 50 > Ac=2.00 D

*Ac = astigmatismo corneal

Figura 2. Imagen en la que se puede ver el aspecto atigrado del fondo de ojo del OI.

Figura 3. Fluorograma observado con luz azul ms filtro amarillo de la lente de contacto adaptada en el OI. Centrado, movimiento y fluorograma correctos.

Rb Potencia tPrisma

estabilizacinDiseo lentes de contacto

AV

OD 8.00 -21.00 (-5.25) x 90 9.40 1.5

BIAS-VPT Conptica(1)

0.8-2 NM ce(2)

OI 7.95 -20.25 (-2.00) x 70 9.40 1.5 0.8-2 NM ce

tabla 1. Parmetros de las lentes de contacto definitivas del caso 1 y mejor AV.

(1) Lente con diseo interno biasfrico y cara externa trica, con prisma de estabilizacin en cara frontal.

(2) NM ce: no mejora con estenopeico.

Agudeza visual con LC blandas:OD 0.5+2 No mejora con estenopeico

OI 0.4+2 No mejora con estenopeico

Refraccin subjetiva:OD -25.00 (-5.00)

x 115AV: 0.6+1

No mejora con estenopeico

OI -22.00 (-1.00) x 15

AV: 0.8-1

No mejora con estenopeico

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cidad visual del anexo IV4, que la AV binocular ha de ser de, al menos, 0.5.

La paciente es remitida a la Unidad de Optometra del IOBA para valorar el tipo de correccin ms adecuada para su ametropa. Debido a los hallazgos biomicroscpicos y a las necesidades visuales de la paciente, se le recomien-da la readaptacin a lentes de contacto rgidas permeables al gas (LCRPG).

Tras nueve consultas, los parmetros de las lentes de contacto definitivas (Fi-gura 3) se recogen en la Tabla 1.

Como puede verse en la Figura 3, los puntos de estabilizacin de la lente de contacto no se sitan a 180, tal y como debera ocurrir en una lente de contacto con diseo BIAS-VPT, segn las guas de adaptacin proporciona-das por la casa comercial. Por tanto, la lente de contacto est girada. Como no se consigui que los puntos de marcado estabilizaran a 180, se realiz sobre-rrefraccin y se aplic la regla DRIS para determinar el eje adecuado de la potencia final de la lente. Por este mo-tivo, el eje del astigmatismo refractivo y el de la lente final no coinciden.

Como se puede ver en la Tabla 1, la AV alcanzada fue de 0.8-2 en ambos ojos, lo que permiti a la paciente obtener el per-miso de conducir sin ningn tipo de res-triccin, de forma que con la adaptacin de estas lentes de contacto se cumplieron los objetivos requeridos por la paciente.

Un ao despus la paciente acude a re-visin. Mediante BPA es posible obser-

var en ambos ojos neovasos que se han vaciado de sangre (vasos fantasma) en superior e inferior, as como conjunti-vitis papilar gigante (CPG) grado I.

Dos aos ms tarde se intenta la adap-tacin a LCH, ya que la paciente cree que estara ms cmoda con este tipo, a pesar de la buena tolerancia obteni-da con las LCRPG. Aunque se consi-gue un centrado y posicin correctos, no se obtiene una AV tan satisfactoria (OD: 0.6+1; OI: 0.5+2) como con las LCRPG, por lo que finalmente la pa-ciente opta por continuar con sus len-tes anteriores.

Caso 2

Mujer remitida a la Unidad de Retina del IOBA por un ptico-optometrista del Instituto para realizar una revisin. En el momento de la consulta la pa-ciente tiene 36 aos. Presenta subluxa-cin de cristalino (desde los 6 aos) y ha tenido estrabismo. Es usuaria de lentes de contacto blandas desde los 13 aos. La exploracin ocular muestra:

OD 0.3-2 con estenopeico: 0.3+1

OI 0.2 con estenopeico: 0.3+1

Agudeza visual con sus gafas:

Agudeza visual con LC blandas:

Refraccin subjetiva:

OD 0.4 con estenopeico: 0.4+2

OI 0.5-1 no mejora con estenopeico

OD -26.00 (-2.50) x 30 AV: 0.3

OI -26.00 (-2.00) x 110 AV: 0.4

Figura 4. A. Cristalino subluxado del OD observado mediante retroiluminacin de retina. B. Cristalino subluxado del OI en el que pueden verse las fibras de la znula de Zinn.

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Motilidad ocular

Durante la exploracin optomtrica se pone de manifiesto la existencia de un estrabismo divergente intermitente, con el OD como fijador.

BPA

Se observa subluxacin naso-superior de cristalino (Figura 4) y neovasos en los 360 de AO.

Al igual que en el caso 1, cuando la paciente acude a la Unidad de Opto-metra se le explican las ventajas que le aportara una readaptacin a LCRPG. Tras 5 consultas, los parmetros de las lentes de contacto definitivas (Figura 5) se pueden ver en la Tabla 2.

Tal y como ocurra en el caso 1, en la Figura 5A se aprecia que la lente de

contacto se encuentra girada, ya que los puntos de estabilizacin deberan estar a 180. Mediante sobrerrefraccin y apli-cando la regla DRIS se determin el eje necesario para compensar la ametropa de la paciente, a pesar de que no se con-siguiera que la lente estabilizara a 180.

Al ao y medio de uso de LCRPG, la paciente acude a revisin y en la ex-ploracin con lmpara de hendidura se observan vasos fantasma en la zona superior de la crnea.

Caso 3

Mujer de 31 aos que acude a consulta de contactologa del IOBA. Utiliza LCH desde los 14 aos, 6 horas al da, 3 o 4 das a la semana, y refiere que nota esco-zor al retirarlas. Tambin refiere amblio-pa del OD y subluxacin de cristalino, aunque la paciente no pudo concretar si es congnito. En el momento de la consulta comenta que est realizndose pruebas para confirmar si padece sn-drome de Marfan. La exploracin ocu-lar revela los siguientes resultados:

Rb Potencia t Prisma estabilizacin Diseo LC AV

OD 7.90 -17.50 (-2,50) x 120 9.60 1.5

BIAS VPT Conptica

0.4

OI 8.05 -17.50 (-4,00) x 50 9.60 1.5 0.7-2

tabla 2. Parmetros de las lentes de contacto definitivas del caso 2 y mejor AV.

Figura 5. Lentes de contacto definitivas del caso 2. A. Fluorograma del OD. Centrado, movimiento y fluorograma correctos. B. Fluorograma del OI. Descentramiento inferior aceptable y movimiento y fluorograma correctos. El eje del astigmatismo de las lentes de contacto viene marcado por dos puntos, mientras que el tercero es para diferenciar la lente de contacto del OD.

Queratometra manual:OD 7.90 x 160 / 7.95 x 70 > Ac 0.25 D

OI 8.15 x 165 / 7.90 x 75 > Ac 1.25 D

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Se procede a la adaptacin de LCRPG. Tras nueve consultas, los parmetros de la lente de contacto definitiva se detallan en la Tabla 3. En la Figura 6 se puede observar la adaptacin de la lente del OD.

DISCUSIN

En los tres casos descritos se ha pro-cedido a realizar una readaptacin a

LCRPG, por las ventajas que este tipo de lentes presentan en su caso sobre las hidroflicas (LCH) convencionales: ma-yor transmisibilidad al oxgeno y, por tanto, mayor respeto de la fisiologa ocular5, lo cual puede ayudar a frenar el avance de la neovascularizacin cor-neal secundaria a la hipoxia6. Adems, proporcionan una mayor calidad de vi-sin y, en consecuencia, mejor agudeza visual que las LCH5.

En cuanto a la geometra elegida para las lentes de contacto adaptadas, en los dos primeros casos se opt por una len-te de contacto de toro externo y cara interna biasfrica (BIAS-VPT), debido a la baja toricidad corneal (Figura 7) y la presencia de astigmatismo interno elevado, posiblemente ocasionado por la posicin anmala del cristalino. En el caso 3 se eligieron lentes de contacto bitricas por la elevada magnitud tanto

Rb Potencia t Diseo LC AV

OD 7.50/7.10 -19.25/-28.00 9.40 BIAS-BTX(1) AG 52.8(2) 0.8-1

OI 8.05 -12.00 9.60 BIAS-MAC(3) 0.9

tabla 3. Parmetros de las lentes de contacto definitivas del caso 3, y mejor AV.

(1) Lente de diseo bitrico cruzado, indicado en aquellos casos en los que el eje del astigmatismo corneal y el eje del astigmatismo interno no coinciden.

(2) Valor que indica el eje del astigmatismo externo de la lente de contacto, es decir, el ngulo que forman el eje del toro interno de la lente de contacto (Ac=10) respecto al eje del astigmatismo refractivo (62).

(3) Lente con diseo biasfrico bitrico compensado, indicada para astigmatismos medios (de -2.00 D a -3.00 D) y en los que el astigmatismo corneal es igual o se aproxima mucho al refractivo.

OD -14.50 (-6.00) x 62 AV: Ac 1.50 DOI 7.48 x 160 / 7.05 x 70 > Ac 2.00 D

Figura 6. A. Lente de contacto adaptada en el OD en posicin primaria de mirada (PPM). Centrado correcto. Se observa un considerable espesor de borde de la lente de contacgto debido a la elevada potencia negativa de la misma. B. Fluorograma del OD. Centrado, movimiento y fluorograma correctos. Los puntos de estabilizacin se sitan a unos 10, valor que coincide con el eje del astigmatismo corneal, lo que indica que la lente de contacto estabiliza correctamente.

Adaptacin de lentes de contacto en pacientes con sndrome de MarfanA

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del astigmatismo corneal como del in-terno: en el OD se seleccion una lente bitrica cruzada (BIAS-BTX) debido a que el eje del astigmatismo corneal y el eje del astigmatismo refractivo no coin-cidan, mientras que en el OI se escogi el diseo BIAS-MAC (tipo concreto de lente bitrica compensada), puesto que el astigmatismo corneal (1.75 D) era aproximadamente igual al refractivo (2.00 D).

Los puntos de estabilizacin de la lente del OI correspondiente al caso 1 (Figu-ra 3) y la lente del OD del caso 2 (Figu-ra 5A), ambos con diseo BIAS-VPT, no se sitan a 180, que es lo que debe-ra ocurrir en este tipo de lentes de con-tacto. Por tanto, en las imgenes se pue-de observar que las lentes estn giradas. Sin embargo, como no se consigui que estabilizaran a 180, se realiz sobrerre-fraccin y se aplic la regla DRIS para determinar el eje adecuado de la poten-cia final de la lente. Es por esto que el eje del astigmatismo refractivo y el de la lente definitiva difieren en ambos casos.

Yeung y cols7. sugieren que los pacientes con sndrome de Marfan a los que se les han adaptado lentes de contacto requie-ren un mayor seguimiento por parte del profesional, debido a que estos sujetos presentan ms complicaciones oculares asociadas o no al porte de lentes que en el caso de sujetos sanos. Sin embargo, la revisin realizada no parece sugerir que, una vez adaptadas las lentes de contacto, se requiera un seguimiento es-pecial ms all del rutinario. No obstan-te, cabe destacar que en los tres casos, hasta que se consigui una adaptacin adecuada, fue necesario realizar un n-mero de pruebas superior a la media descrita por R. Martn y cols8.

Estos pacientes pueden presentar alte-raciones sistmicas adems de ocula-res y, por tanto, la labor conjunta del ptico-optometrista junto con profe-sionales de distintas reas resultar fundamental para cumplir no solo con las necesidades visuales del paciente, sino en general para mejorar la calidad de vida de los individuos afectados por sndrome de Marfan. As, en los casos presentados esto se hizo evidente, ya que el ptico-optometrista deriv uno de los casos al oftalmlogo, y vicever-

Bibliografa

1. Dietz HC. (2001, Abril. Actualizado, 30 de Junio de 2009) Mar-fan Syndrome. GeneReviews. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/ (consulta, 17 de agosto de 2011).

2. Dean JC. Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2007 Jul;15(7):724-33.

3. Sultan G, Baudouin C, Auzerie O, De Saint Jean M, Goldschild M, Pisella PJ; Marfan Study Group. Cornea in Marfan disease: Orbscan and in vivo confocal microscopy analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Jun;43(6):1757-64.

4. Ministerio del interior (1997). Real Decreto 772/1997, de 30 de mayo, por el que se aprueba el Reglamento General de Conductores. BOE 6 de junio de 1997.

5. Silke Lobrengel. Gas permeable: Una historia del pasado o la onda del futuro? Global Contact. 2004;37.

6. Chan WK, Weissman BA. Corneal pannus associated with contact lens wear. Am J Ophthalmol. 1996 May;121(5):540-6.

7. Yeung KK, Weissman BA. Contact lens correction of patients with Marfan syndrome. J Am Optom Assoc. 1997 Jun;68(6):367-72.

8. R. Martn, E. Alonso. Comparison of the number of visits and diag-nostic lenses required to fit RGP, conventional hydrogel and silicone hydrogel contact lenses. J Optom. 2010;3(3):169-174.

sa; adems, los pacientes acudieron a otros expertos para realizar pruebas o exmenes complementarios.

Figura 7. Topografa corneal Orbscan de OD del caso 1. En los datos del mapa queratomtrico puede observarse que el valor del astigmatismo corneal es de 1.00 D, que coincide con el obtenido en la queratometra manual. Por tanto, el astigmatismo obtenido en la refraccin subjetiva corresponde mayoritariamente al astigmatismo interno.