Albinismo
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Albinismo
Lizbeth Contreras MartínezLaura E. Macedo Martínez
Octubre 2012
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DEFINICIONCondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo.Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
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Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 Es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
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Historia
Fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir Archibold Garrod
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• El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.
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Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.
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Frecuencia
Condición genética poco frecuente
Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de
albinismo
Predominantemente en personas de raza
blanca.
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El albinismo está asociado con las siguientes características:• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmo• Problemas de visión o ceguera funcional• Ambliopía u ojo “perezoso”.
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello más claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Características Clínicas
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Diagnostico• Historia clínica familiar• Electroretinograma• Para algunos tipos de albinismo, también se
puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico.
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Tratamiento• El albinismo no tiene curaTratamiento preventivo• Proteger la piel:
– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible
– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más
– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol
• Proteger los ojos:– Use gafas con protección UV cada vez
que se exponga al sol
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El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:• Para los ojos:
– Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión
– Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo
– Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo
• Para la piel:– Cirugía para tratar o eliminar el cáncer
de piel , si es necesario
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Expectativa de vida
• Los pacientes con albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un periodo normal de vida.
• Existe un riesgo incrementado de cáncer cutáneo; sin embargo, con vigilancia cuidadosa en curso, este riesgo se puede minimizar.