Alelismo multiple
-
Upload
kenyi-jean-mercado-garcia -
Category
Health & Medicine
-
view
4.934 -
download
1
description
Transcript of Alelismo multiple
Blgo. Dr. JORGE VIDAL FERNANDEZ
ALELISMO MULTIPLE
- Un gen como mínimo puede tener dos alelos (Cuando un gen tiene 2 alelos, se dice que el gen presenta alelismo simple)
A1 A2
Homocigoto Homocigoto Heterocigoto
A1 A1 A1A2 A2 A2
A1A2A2A2A1A1
ALELISMO MULTIPLE
-Hay genes que tienen más de dos alelos.Esta situación se conoce como alelismo múltiple.
A1 A2 A3
A4 A5
GEN “A” CON CINCO ALELOS
Un gen tiene alelismo múltiple cuando existen mas de dos alelos en la población. Por ejemplo, el grupo sanguíneo AB0 esta determinado por tres alelos.
A1 A2 A3
A4 A5
A1 A1 A2A2 A3 A5 A4 A4
Heterocigoto Heterocigoto HomocigotoHomocigoto
Alelos del gen “A” en un población
Una célula diploide o persona puede tener
sólo dos alelos
A1A1 A2A3 A2A5 A4A4
El conjunto de alelos de un gen forman una serie alélica.
Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas:-Dominancia-Codominancia- Dominancia intermedia- Supradominancia- Infradominancia
A1 A2 A3
A4 A5
SERIE ALELICA
Valores fenotípicos 10 15 20
Genotipos A1A1 A2A2
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 ¿?
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 10
DOMINANCIA COMPLETA DE A1
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 20
DOMINANCIA COMPLETA DE A2
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 13
DOMINANCIA INCOMPLETA DE A1
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 18
DOMINANCIA INCOMPLETA DE A2
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 15
DOMINANCIA INTERMEDIA
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 08
SUPRA DOMINANCIA DE A1
A1A2
Genotipos A1A1 A2A2
Fenotipo 10 15 20
ALELOS:
A1 = 10
A2 = 20
GENOTIPOS FENOTIPOS
A1A1 10
A2 A2 20
A1A2 23
SUPRA DOMINANCIA DE A2
DEFINICION DE ALELISMO MULTIPLE
Existencia de más de dos alelos diferentes para un gen
EJEMPLOS:- Alelos del Complejo Mayor de Histocompatibilidad (MHC)- Sistema de grupos sanguíneos ABO
El Complejo Mayor de Histocompatibilidad Humano (MHC)
El MHC (Human Major Histocompatibility Comple), al cual se refiere también como
HLA (Human Leukocyte Antigen), comprende una serie de alelismo múltiple que
controlan la respuesta inmune hacia:
•Agentes patógenos
•Aceptación o rechazo de transplantes (de ahí el termino "histocompatibilidad"), y
•Vigilancia de tumores.
Está codificado en el brazo corto del cromosoma 6, e incluye por lo menos 200 genes. El
complejo se encuentra dividido en tres regiones :
•Clase I (con los genes HLA-A, -B, -C, -E, -H, -G y -F ) (29).
•Clase II (con los genes HLA-DR, -DP y -DQ )
•Clases III (que incluye los genes que codifican las proteínas del complemento y factor de
necrosis tumoral).
III
El Complejo Mayor de Histocompatibilidad humano (MHC)
El MHC posee un extenso polimorfismo que define una "huella dactilar" del sistema inmune de cada individuo, y es por ello que las aplicaciones del HLA van mas allá de la medicina (transplantes) e investigación medica (asociaciones con múltiples enfermedades), sino que también es útil en situaciones legales de discusión de paternidad, por ser capaz de excluir el parentesco en casos de falsa acusación, y en antropología molecular, brindando soporte científico acerca de patrones migratorios y evolutivos humanos.
El Complejo Mayor de Histocompatibilidad humano (MHC)
SISTEMA DE GRUPOS SANGUINEOS ABO
Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos antígenos (glucoproteínas) de membrana en los eritrocitos, la “A” y la “B”.
Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo localizados en el brazo largo del cromosoma 9:
I A : alelo “A” I B: alelo “B” i : alelo “O”
RELACION DE DOMINANCIA:
I A = I B > i
GENOTIPOS FENOTIPOS ANTIGENO
(eritrocito)
ANTICUERPOS
IA IA Grupo “A” “A” Anti B
IA i Grupo “A” “A” Anti B
IB IB Grupo “B” “B” Anti A
IB i Grupo “B” “B” Anti A
IA IB Grupo “AB” “A” y “B” AUSENTES
i i Grupo “O” AUSENTES Anti “A” y “B”
Fig. 11: Compatibilidad entre donantes y receptores de acuerdo al grupo sanguíneo
POSIBILIDAD DE TRANSFUCIONES SANGUINEAS SEGÚN EL GRUPO SANGUINEO
FACTOR Rh
Es un antígeno (aglutinógeno) encontrado en 1940 por Landsteiner y Weiner, en los glóbulos rojos de unos primates (Macacus rhesus)
Está constituido por un complejo de seis antígenos fundamentales, formado por tres pares de genes alelos: Cc, Dd, Ee que se localizan en el cromosoma 1.
El antígeno de mayor poder sensibilizante es el D, le siguen en importancia el e y el E.
Alelos D= presencia del antígeno (factor) Rhd= ausencia del antígeno (factor) Rh
Genotipos FenotiposDD = Rh+Dd = Rh+dd = Rh-
POSIBLE NO POSIBLE
Rn (-) Rh (+) Rh (+) Rh (-)
Rh (-) Rh (-)
Rh (+) Rh (+)
POSIBILIDADES DE DONACION Y RECEPCION EN RELACION CON EL FACTOR Rh
Dd x dd Dd, dd
ERITROBLASTOSIS FETAL
La enfermedad hemolítica puede prevenirse en la mayoría de las mujeres que no han sido sensibilizadas. La inmunoglobulina Rh es un producto biológico que luego de ser inyectado a la madre contribuye a suprimir su habilidad de reaccionar contra los glóbulos rojos fetales Rh positivos. - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
dd x Dd
Dd 50%
dd 50%
se puede prevenir si la madre toma el medicamento RhoGAM en ciertos momentos durante y después del embarazo
Grupo BGrupo A
Grupo AB
Grupo ODonante
universal
Receptor universal
CASO 1
MADRE: grupo sanguíneo A Rh+
NIÑO: grupo sanguíneo O Rh-
¿PADRE: grupo sanguíneo B Rh –?
CASO 1
DETERMINACION DE LOS POSIBLES GENOTIPOS DE LA PROGENIE Y DE LOS PROGENITORES
MADRE: grupo sanguíneo A Rh+ Por poseer rasgos dominantes, debe tener por lo menos un alelo dominantepara cada loci.IA__ D __
PADRE: grupo sanguíneo B Rh –
- Por tener el rasgo dominante para el locus del sistema ABO, debe tener por lo menos un alelo dominante IB
-Por tener el rasgo recesivo en el locus del sistema Rh, posee dos alelos recesivos d.IB__ D __
NIÑO: grupo sanguíneo O Rh- Si los individuos anteriores son sus progenitores pasan a su descendenciaun alelo de lo dos que tienen en cada loci
Por tanto:Ambos pudieron heredar a la progenie un alelo iAmbos pudieron heredar a la progenie un alelo d
Karl Landsteiner
RESEÑA HISTORICA DE LOS SISTEMAS ANTIGENICOS SANGUINEOS
-Jean-Baptiste Denis (1967) realiza la primera transfusión humana con éxito.
- Ehrlich, Bordet, Behring y otros inmunólogos (fines del siglo XIX) sientan las bases para el conocimiento de las reacciones inmunológicas, responsables de los accidentes postransfusionales.
- Karl Landsteiner, médico austriaco (1901) Llegó así a descubrir tres tipos distintos de hematíes, denominados A, B y O.
- Alfredo de Castello y Adriano Sturli, (1903) analizando 155 muestras (de 121 pacientes y 34 controles sanos), descubren un cuarto grupo, al que llaman AB, sin poder aglutinante.
- Ottenberg en 1911 acuñó el término de “donante universal” para el grupo O por carecer de antígenos en los eritrocitos.
- En 1908 Epstein y Ottenberg sugieren que los grupos sanguíneos son hereditarios.
- E. von Dungern y L. Hirszfeld (1910), descubren que la herencia de estos grupos sanguíneos sigue las leyes de Mendel con un patrón dominante para los tipos A y B.
- Karl Landsteiner y Philip Levine (1927) inmunizando conejos, descubrieron tres antígenos más (M, N y P) similares a los antígenos de los grupos A y B pero que, a diferencia de éstos, su presencia en los hematíes no supone la existencia en la sangre humana normal de aglutininas naturales.
- Karl Landsteiner y Alexander Salomon Wiener (1940), descubren otro antígeno en los hematíes al que denominan factor Rh, al haberse hallado en el suero de conejos inmunizados con sangre procedente de un mono de la India, el Macacus Rhesus.