ALTERACIÓN CONGÉNITA

Es aquella que presenta un individuo en el momento del nacimiento, tanto que su origen sea de tipo orgánico como de tipo ambiental, por lo tanto las causas pueden ser hereditarias o no.

Cuando un individuo hereda una alteración que no se manifiesta al nacer pero sí más tarde, p.e. en la pubertad, se extiende el concepto congénito a esta situación.

CRITERIO DISCRETO Y ESTADÍSTICO

En ocasiones una alteración es un concepto basado en un criterio estadístico, especialmente cuando la alteración no es de tipo discreto (si/no).

La determinación del C.I. nos permite clasificar el grado de la D.M.

LENGUAJE

Entendemos por lenguaje la capacidad que tienen los hombres para expresar su pensamiento y comunicarse por medio de un sistema de signos vocales y ocasionalmente gráficos.

Es un proceso cultural y social que se asienta sobre un conjunto de condicionamientos orgánicos y psíquicos

LENGUAJE

Es el resultado de una actividad nerviosa compleja (1) que permite la comunicación interindividual (2) de estados psíquicos (3) a través de la materialización (4) de signos multimodales (5) de acuerdo con unas normas propias de la comunidad (6)

1. Bases biológicas (áreas cerebrales, nervios, músculos,)2. Polaridad receptiva y expresiva.3. Psicopatologías.4. Materialización sonora o gráfica.5. Signos fonatorios y visuales. 6. Normas sociolingüísticas.

• La función más importante del lenguaje es la comunicación, es decir, el intercambio de informaciones. La comunicación oral es el que ocupa un lugar predominante, aunque no es el único puesto que también empleamos otros: la mímica, las posturas,…

• Luria afirma que el elemento fundamental del lenguaje es la palabra. Es el rasgo instintivo que diferencia al ser humano de los animales.

• En el lenguaje, la función de representación consiste en la sustitución del objeto por la palabra.

• Tendencia innata: A partir de 1960 la figura del lingüista N. Chomsky marca la principal diferencia entre los hombres y los animales y la establece en el lenguaje.

• Partiendo de esta idea desarrolla otras: • La capacidad de hablar de los humanos está

genéticamente determinada (encapsulada). La capacidad de adquirir el lenguaje es simplemente un proceso de desarrollo de las facultades innatas, de forma que los niños aprenden a hablar de la misma forma como a las aves les crecen las plumas.

• Está capacida está mediada por la fisiología y el desarrollo de las estructuras cerebrales.

• Tendencia adquirida: Skinner en la misma época defiende una teoría basada en el aprendizaje y por lo tanto en lo no innato, y defiende la aparición del lenguaje como la de cualquier otra conducta aprendida (socialización, habla de los padres, imitación…)

• Desde 1970 estos puntos de vista fueron completados con otros aspectos propuestos por J. Piaget que aporta la idea de que para que un niño sea capaz de desarrollar el lenguaje es necesaria una capacidad cognitiva innata, pero que también precisa un aprendizaje para ser capaz de utilizar los símbolos (construccionismo).

• Aspectos innatos:

• En todas las lenguas (10.000 + dialectos locales) y culturas, los fonemas que se utilizan son los mismos (unos 40).

• La capacidad para generar lenguaje aparecen en todas las razas sobre la misma edad y en fases semejantes (implica a gestos, movimientos labios y lengua y la aparición de la voz).

Los niños no se encuentran repentinamente con un lenguaje adulto desarrollado, pero tampoco necesitan de enseñanzas especializadas para su instauración.

Hasta los 6 meses los sonidos son semejantes en todas las lenguas (posiblemente por el desarrollo neuromuscular de la región orofaringea).

El balbuceo aparece a los 6 meses, inicialmente sin un significado de comunicación.

Las primeras palabras conscientes aparecen al año.

A los 2 años se organizan las primeras frases, y hacia los cinco se dispone de un estilo de habla propia, nunca oída, y semejante a la de la etapa adulta (gramatica universal).

• Hay especies que presentan unas estructuras y conductas que pueden ser un vestigio evolutivo de las necesarias para el lenguaje en los humanos: lateralización, morfología, emisión de canto, comunicación no verbal.

• Cada especie tiene su propia forma de comunicación

• La capacidad de comunicación es mayor cuanto mas alta es la escala filogenética.

• En aves, algunas especies cantan sin oir a sus cogéneres y otras necesitan exposición al canto.

• Algunas, cuando son expuestas a diversos tipos de cantos aprenden únicamente el de su especie.

• Existe especialización hemisférica que se ponen de manifiesto mediante lesiones en HI, en casos de cerebro dividido y test de Wada

APRENDIZAJE

- Los hijos de padres pertenecientes a clases superiores hablan antes que los de clases inferiores (enrequiciemiento ambiental), aunque el retraso moderado en la aparición del lenguaje no es un indicio del nivel de inteligencia.

- Eistein empezo a hablar a los 3 años. El retraso no es indicador de falta de desarrollo, así como la precocidad no es indicador de inteligencia superior.

- El aprendizaje acelera la instauración del lenguaje (reforzamiento).

- En los casos de niños normales de padres sordos no hay déficits en las primeras etapas de desarrollo del lenguaje, pero si en edades adultas.

- Los primates no humanos pueden aprender la lengua de signos (estructuras cerebrales suficientes)

LA COMUNICACIÓN EN LOS ANIMALES

La conducta vocal no es exclusiva de los humanos. En los animales está relacionada fundamentalmente con la supervivencia y la reproducción.

Existe conducta vocal en aves y mamíferos.

Las especies que son presas de otras, p.e. los monos verevet, pueden comunicar peligro terrestre (leopardo) o aéreo (águila) de manera que los individuos se protegen subiéndose a un árbol o prestando atención al cielo.

Las lesiones en la corteza no alteran sustancialmente la conducta vocal, dado que el sustrato neural depende de estructuras cerebrales profundas.

En el hombre, el habla está condicionada por el descenso de la laringe. En los primates ese descenso no se produjo y su capacidad vocal es escasa, pero eso mismo no tiene que ir en paralelo con su capacidad neural para generar lenguaje.

En las aves existe una estructura, la siringe, que funciona por la inervación de los nervios craneales hipoglosos. El corte del derecho no tiene consecuencias sobre el canto. El corte del izquierdo produce un ave muda.

El lenguaje de signos que pueden aprender de manera rudimentaria, ciertos primates, tiene una base neural semejante a la del lenguaje oral, siendo el H.I. es sustrato orgánico principal.

En personas bilingües, en caso de lesiones, se ven afectados los dos idiomas, siendo simultánea la posterior recuparación, sin ninguna regla en cuanto a que idioma se recupera antes.

CONDICIONANTES EN LAS ALTERACIONES CONGÉNITAS: HERENCIA, MEDIO INTERNO, MEDIO EXTERNO, PSICOLÓGICOS.

Alteraciones a nivel central o superior:

Alteraciones celulares de base hereditaria.Trastornos ligados a genes recesivos o genes dominantes.Trastornos ligados a autosomas o a los cromosomas X e Y.Trastornos producidos en etapas prenatales, perinatales y postnatales

por agentes internos o externos: Infecciones, productos químicos, drogas, radiaciones, malnutrición, etc.

Alteraciones del SNC (encéfalo). Desarrollo de la corteza cerebral.

Alteraciones del SNP (nervios). Desarrollo de los nervios craneales• Con muy difícil diferenciación clínica)

– X (afecta a laringe)– IX (afecta al estómago/esófago y faringe– XI (afecta a musculatura palato faringea)

• Afectación en la articulación de palabras– V (abertura boca)– VII (labios y mejillas)– XII (posición y forma de la lengua)

Alteraciones a nivel periférico o inferior

• Afectaciones del desarrollo de órganos periféricos: faringe, cavidad oral y cavidad nasal.

• Alteraciones en el mantenimiento de una correcta función respiratoria, auditiva, fonadora y articulatoria.

OTRAS CLASIFICACIONES

También pueden establecerse como genéticos, neurológicos o anatómicos.

AMBIENTALES: MEDIO INTERNO Y EXTERNO

• Temperatura. El efecto básico en el desarrollo de la mayoría de los genes reside en el control de la velocidad de una reacción específica. Una hipertermia de una mujer gestante durante el primer trimestre o primera mitad del embarazo es teratogénica; la manifestación más importante es la tendencia a detener el crecimiento de las células neuronales en mitosis en la capa ependimiaria del cerebro en desarrollo. En cobayas una elevación de 1,5ºC produce estos efectos, y una elevación por encima de 3ºC causa muerte neuronal.

• Familiares. Cuando las relaciones corporales directas entre el progenitor y su descendencia se extienden más allá de la fecundación, como en los mamíferos, pueden producirse interacciones ambientales adicionales entre el feto y el ambiente materno.

• Edad. En cada intervalo de edad en la vida de un organismo se producen cambios fenotípicos que permiten la expresión de otros efectos genotípicos. En el hombre esos efectos de la edad se expresan dentro de un período relativamente corto de la vida del hombre, especialmente aquellos que ejercen sus efectos en las fases tempranas de la vida embrionaria y los que afectan al medio hormonal.

• Sexo. Los fenotipos que acompañan a las diferencias sexuales son por lo general evidentes en muchas características físicas asociadas con las funciones reproductoras y con la conducta especializada de cada sexo. Tales diferencias surgen hasta cierto punto de los genes presentes en un sexo y ausentes en el otro. Sin embargo, se producen diferencias fenotípicas entre los sexos que son debidas a genes que se hallan igualmente presentes en ambos sexos. Algunos caracteres hereditarios, frecuentes en un sexo, aparecen también en el otro sexo, aunque con una frecuencia relativamente baja. Como las características de este tipo no se hallan limitadas a un solo sexo se llaman controladas por el sexo o influenciadas por el sexo. La espina bífida se halla con mucha mayor frecuencia en las mujeres que en los hombres.

• Sustratos. Productos químicos y drogas:• Dan lugar a malformaciones faciales y de las

extremidades y a lesiones en el corazón. Además puede surgir retraso mental medio y microcefalia. El análisis de los cromosomas humanos en personas expuestas a la acción de productos químicos es considerado muy importante por sus posibles implicaciones.

• El suministro de Talidomida para evitar el mareo durante el embarazo produjo entre 1959 y 1964 una epidemia de malformaciones en varios países del mundo.

• Anticonvulsivos (AE). EL SINDROME FETAL DE LA HIDANTOINA, caracterizado por microcefalia, estrabismo, cuello alado, estenosis valvular y un generalizado retraso mental con un C.I. promedio de 71. Durante la edad escolar puede mejorarse el redimiendo intelectual de los sujetos.

• La combinación de hidanoína y barbitúricos puede aumentar el daño en el sistema nervioso fetal. No se ha demostrado ninguna curva de respuesta a la dosis, ni se ha encontrado una dosis segura por debajo de la cual no exista riesgo teratógeno.

• Alcohol: Se considera al alcohol como el teratógeno más común y responsable de un alto porcentaje del retraso mental, asimilándolo, en este sentido a la trisomía 21 y al síndrome del X frágil.

• Cuando la madre bebe excesivamente se puede producir el SINDROME ALCOHOLICO FETAL. El fenotipo presenta defectos en el crecimiento del tejido embrionario. Muchos de estos niños son retrasados mentales moderados.

• Heroína y LSD: Los niños que han sido gestados por madres consumidoras de estos compuestos presentan síntomas severos de abstinencia fisiológica en el momento de nacer. Esto suele conllevar daño cerebral e incluso la muerte.

• Tabaco: Los niños que han sido gestados por madres fumadoras no presentan anormalidades fetales. No obstante son niños que pesan poco al nacer, aspecto que se agrava y conlleva riesgo físico para el bebé si la madre es una gran fumadora; existe una clara correlación entre la cantidad de tabaco consumida y el déficit de peso.

• Fármacos anticancerígenos y quimioterapia: el efecto que pueden tener sobre el embrión es semejante al que producen sobre las células del tumor maligno, dado que el embrión se desarrolla cuando se está produciendo una rápida división celular. Cualquier exposición en períodos tempranos de desarrollo tiene unas altas posibilidades de reflejarse en una malformación grave.

• Radiación: los niños cuyas madres han estado expuestas a rayos X muestran el tejido cerebral dañado o destruido, cambios en las células nerviosas y ocasionalmente tumores en el cerebro.

• La exposición a altas dosis de rayos X puede producir alteraciones genéticas en los gametos, y ello daría lugar, en el caso de una fecundación por los mismos a anomalías morfológicas.

• Malnutrición: El momento en que se produce la malnutrición cobra gran importancia, ya que durante el último trimestre de la gestación afecta al crecimiento del cerebro. En este caso la falta de proteínas interferiría en el adecuado desarrollo celular. Los niños de madres malnutridas y con hipoproteinemia pesan menos al nacer y es más frecuente que sean prematuros, tienen dificultades para crecer, antes y después de nacer; el cerebro pesa menos y tienen un número menor de células neuronales en el cortex. Ocasionalmente aparece un nivel intelectual bajo.

• Condicionantes psicológicos

Son aquellos factores no organicos que afectan de manera importante a la comunicación:

• Ansiedad por separación prolongada.• Rechazo o sobreprotección materna.• Causados por factores emocionales o afectivos.• Retraso por bilingüismo tardío.• Tartamudez por ansiedad.• Mutismo por causas no orgánicas.

Se puede hablar de predisposición o susceptibilidad a los factores de tipo psicológico.

• Modificación de los factores orgánicos y ambientales

Modificaciones de los factores orgánicos:• Diagnóstico precoz y toma de medidas correctoras• Asesoramiento genético• Terapia génica• Modificación de la dieta• Atención temprana

Modificaciones ambientales:• Ambientes enriquecidos• Modificación de la dieta• Relaciones sociofamiliares• Educación

ALTERACIONES Y EXPRESIÓNEtapas de expresión- Variabilidad

- Penetrancia- Expresividad

La variabilidad también es individual, cuando se compara el lado derecho con el izquierdo.

Los trastornos con etiología ambiental se manifiestan con mayor grado de variabilidad.